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(共33张PPT)
5.1 基因突变和基因重组
镰刀型细胞贫血症
正常红细胞和镰刀型红细胞
豌豆的皱粒
P69
囊性纤维病
P70
镰刀型细胞贫血症
P81
A
U
A
T
DNA分子中发生 的 、 和 _____，而引起的 的改变，叫做基因突变。
增添
缺失
替换
基因碱基序列
碱基对
【探究1】导致性状改变的直接原因和根本原因分别是？
替换
ATCTTCG
TAGAAGC
ATCATCG
TAGTAGC
替换
增添
ATCTGTCG
TAGACAGC
ATC TCG
TAG AGC
缺失
mat
垫子
①插入100个碱基对
②1个碱基对发生替换
③缺失整段
×
×
√
基因片段
非基因片段
【探究2】 下列情况是否属于基因突变？
A
B
C
A
B
C
基因片段
非基因片段
【探究3】基因突变是否改变基因的位置和数量,顺序
A T C C
T A G G
T T C
A A G
T C C G G
A G G C C
A T C C
T A G G
T T C
A A G
T C C G G
A G G C C
替换
缺失
增添
A
T
A
T
改变碱基序列
遗传信息改变
产生了新基因（等位）
基因突变概念分析：
1、位置：
DNA（基因）上
2、对象：
碱基对
4、结果：
3、类型：
增添、缺失和替换
产生了新基因（等位）
DNA模板链: —— AAA GTA TCT CTC ——
【探究4】 基因突变对性状的影响（参考P65密码子表）
转 录
mRNA： _____________________________
翻 译
氨基酸： ______________________________
——UUU CAU AGA GAG——
—苯丙氨酸-组氨酸-精氨酸-谷氨酸—
-UUU CAA AGA GAG-
-苯丙氨酸-谷氨酰胺-精氨酸-谷氨酸-
-苯丙氨酸-谷氨酰胺-谷氨酸-
-苯丙氨酸-组氨酸-终止
-UUU CAA GAG AG-
-UUU CAU UAG AGA G-
请根据模板链的变化，完成下面表格。
DNA模板链的变化 mRNA的变化 氨基酸的变化
第6位A被替换成T
第6位A缺失
第6-7位之间插入A
Q1：基因突变一定会改变生物的遗传信息吗
Q2：基因突变一定会改变生物的性状吗
Q5：基因突变一定会遗传给后代吗
Q3：碱基对的增添、缺失、替换，哪种类型的基因突变对性状影响最小
【思考与讨论】
Q4：增添或缺失1个碱基对、2个碱基对、3个碱基对，哪种情况对性状的影响最小
Q1：基因突变一定会改变生物的遗传信息吗
一定改变
蕴藏在碱基对的排列顺序中
A→a（隐性突变）
a→A（显性突变）
产生新基因
结果
氨基酸改变
普通氨基酸变成终止密码
终止密码变成普通氨基酸
氨基酸不变
蛋白质不变
性状不变
蛋白质改变
性状改变
肽链变短
肽链变长
肽链改变
Q2：基因突变一定会改变生物的性状吗
不一定
肽链不变
DNA模板链的变化 mRNA的变化 氨基酸的变化
第6位A被替换成T
第6位A被替换成G
第6位A缺失
第6-7位之间插入A
-UUU CAA AGA GAG-
-苯丙氨酸-谷氨酰胺-精氨酸-谷氨酸-
-UUU CAC AGA GAG-
-苯丙氨酸-组氨酸-精氨酸-谷氨酸-
-苯丙氨酸-谷氨酰胺-谷氨酸-
-苯丙氨酸-组氨酸-终止
-UUU CAA GAG AG-
-UUU CAU UAG AGA G-
Q3：碱基对的增添、缺失、替换，哪种类型的基因突变对性状影响最小
替换
AUG GAU AUC CUC GGG UAA
mRNA
肽链：
起始--天冬--异亮----亮-----甘----终止
ATG GAT ATC CTC GGG TAA
TAC CTA TAG GAG CCC ATT
DNA
起始----异亮---- 丝----丝----甘---
起始--------酪----脯----精---缬----
起始--------异亮----亮-----甘----终止
缺失3
缺失2
缺失1
Q4：增添或缺失1个碱基对、2个碱基对、3个碱基对，哪种情况对性状的影响最小
3个碱基对
Q5：基因突变一定会遗传给后代吗
不一定
①生殖细胞中的基因突变？
②体细胞中的基因突变？
植物体可通过无性繁殖遗传给后代。
2、基因突变的实例-细胞的癌变
癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因突变有关吗？下面以结肠癌为例来探讨。
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模式图。
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
癌
1.人有原癌基因和抑癌基因吗？功能？细胞癌变的机理是什么？
2.癌细胞具有什么特点？
1.原癌和抑癌基因作用？
原癌基因
抑癌基因
细胞的正常生长和繁殖
抑制细胞的增殖，促进凋亡
原癌基因
抑癌基因
细胞增殖
+
-
＋
失控
无限增殖
细胞癌变
1.无限增殖
2.形态结构显著变化
3.糖蛋白等物质减少
×
2.细胞癌变原因？
（1）做X射线透视的医务人员要穿防护服。
（2）强烈的日光下要涂抹防晒霜。
（3）临床医学证明，80%的肝癌患者患病的诱因，是乙肝病毒的传播。
（4）长期食用亚硝酸盐含量过多的咸菜可能会致癌。
（5）苏丹红进入人体可产生致癌作用。
（6）青少年不宜长时间使用手机。
【自主学习1】人体某些体细胞基因的突变，可能发展为癌细胞。请结合下列生活实例找出哪些因素容易引起基因突变引发癌症。（课本 P82）
物理因素
化学因素
生物因素
阅读课本，将上述的因素归类
生活中，你要如何做才能降低患癌症的风险？
细胞囊性纤维化（CF）是一种严重的人类呼吸道疾病，与CFTR基因有密切关系。图1为CF的一个家系图，图2为CF致病机理示意图。请回答问题：
（1）依据图1可以初步判断CF的遗传方式为_________染色体上的_________性遗传。
（2）依据图2分析，过程①称为_________。异常情况下，异亮氨酸对应的密码子与正常情况_________（填“相同”或“不同”）。最终形成的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸，导致其_________结构发生改变，无法定位在细胞膜上，影响了氯离子的转运。
（3）综上分析，导致CF的根本原因是_________。
常
隐
转录
不同
空间
CFTR基因发生了基因突变
二、基因突变的原因
1. 外来因素
⑴物理因素
紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。
⑵化学因素
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
⑶生物因素
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
2.内部因素
DNA复制偶尔发生错误等。
请根据以上相关内容分析，基因突变最可能在什么时期发生？
细胞分裂间期（即DNA复制时）。
3、基因突变的特点
1. 普遍性： 基因突变在生物界是普遍存在的。
2.随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一DNA分子的不同部位。
3.不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
4.低频性： 在自然状态下基因突变频率很低：105~108。
5.少利多害性
对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的，有些基因突变是中性的。
您知道诱变育种吗？
《金版》P131 例5、例6
(1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控
制不同性状的基因的重新组合。
什么时候发生基因重组？为什么会发生？
基因重组
04
猫由于基因重组而产生的毛色变异
“一母生九子，九子各不同”这种差异怎么造成的？
基因重组
04
(2)发生时期和类型：
时期 类型 图示
减Ⅰ后期
四分体时期
同源染色体的非姐妹染色单体之间互换导致染色单体上的基因重新组合
非同源染色体自由组合，
导致非等位基因自由组合
3.实质：
4.结果：
5.适用范围：
6.特点：
7.意义：
有性生殖的生物
非常普遍
①有性生殖过程中基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，有利于物种在一个无法预测的环境中生存
②基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
注意：R型菌转化为S型菌也属于基因重组！
原有基因（性状）的重新组合
产生了新的基因型和表现型，
但不产生新基因和新性状。
与社会的联系
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富人们的生活。
相关信息
杂交育种
将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。杂交育种通过基因重组产生新的基因型，从而产生新的优良性状。优点是可以将两个或多个优良性状集中在一起，缺点是不会产生新基因，且杂交后代会出现性状分离，育种过程缓慢，过程复杂。
比较项目 基因突变 基因重组
定义
时期
类型
结果
意义
应用
碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合
分裂前的间期复制过程
减数分裂Ⅰ前期、后期
自发突变、诱发突变
自由组合、染色体互换
产生新的基因
产生新的基因型
生物变异的根本来源
生物变异的来源之一
诱变育种
杂交育种
5月22日13点07分，袁隆平在湖南长沙逝世，享年91岁。
袁隆平，世界上第一个成功利用水稻杂种优势的科学家。杂交水稻使水稻的单产大幅度提高，比常规稻增产20%。
我国杂交水稻种植面积超过2.4亿亩，占水稻总种植面积的57%。从1976年到1998年，累计增产粮食3.5×108t，平均每年多解决6000万人的粮食问题。
目前，杂交水稻已在亚洲、美洲、非洲的印度、孟加拉、印度尼西亚、越南、菲律宾、美国、巴西、马达加斯加等国大面积种植，平均每公顷产量比当地优良品种高出约2吨。
练习与应用
我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方），研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
(1)bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的 （ ）
(2)bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的（ ）
(3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性（ ）
×
×
一、概念检测
√
练习与应用
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
二、拓展应用
【提示】 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子、杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
练习与应用
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
二、拓展应用
【提示】基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不和的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是 中性与环境有关。
二、非选择题
1.我国科学家发现在体外实验条件下,某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体,这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因,在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列回题。
(1)家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是
(2)家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达(答“是”或“否”) ,判断的理由是 ，
书P75练习与应用；P78复习与提高
在视网膜细胞的细胞核中,编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进人细胞质,在核糖体上进行翻译。
否
家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来,因此所有的细胞都含有这两个基因,但这两个基因只在视网膜细胞中特异性表达,不会在所有细胞中都表达
二、非选择题
1.(3)如果这两个基因失去功能,家鸽的行为可能发生的变化是 ，
。
要验证你的推测,请设计实验来验证,写出你的实验思路：
P78复习与提高
无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体,可能导致家鸽无法“导航”,失去方向感
以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除）,组别为1去除A基因,②去除B基因,③同时去除A基因和B基因,④不去除基因的家鸽(对照组)；
分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体,如果有,进一步测定含量;然后在同一条件下放飞4组家鸽,观察它们的定向运动能力；实验要重复多次,确保可重复性。
2.在人群中,有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。
(1)哪种酶的缺乏会导致人患白化病 尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露在空气中会变成黑色,这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
缺乏酶5,会使人患白化病;缺乏酶3,会使人患尿黑酸症。
(2)从这个例子可以看出,基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系
(3)苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一-----苯丙酮酸积累,并从尿中大量排出,而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育,造成智力低下。从200年起,我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目,这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么
由这个例子可以看出,白化病等遗传病是由某些基因缺陷所引起的,这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉,帮助他们解决特殊食物问题。这不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助,还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀,彰显了我国社会主义制度的优越性。

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