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(共62张PPT)
5.3 人类遗传病
CONTENTS
目录
人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
遗传病的检测和预防
遗传咨询
产前诊断
问题探讨（P92）
　1、人和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？　
　不只是。胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过剩共同作用的结果。　
　2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？　
依据的可能是基因控制生物的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。人类的疾病有的是遗传病，如白化、红绿色盲，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如病毒引起的感冒，大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此这种观点过于绝对化（不同意上述观点）。
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
人类遗传病
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
遵循孟德尔遗传规律
不遵循孟德尔遗传规律
（一）遗传病的定义？
（二）人类遗传病的常见类型有哪些？
1. 单基因遗传病：
（1）定义：
受一对等位基因控制的遗传病。 ( 注意是一对基因，不是一个基因 )
（2）分类：
常染色体遗传
伴性染色体遗传
伴X染色体遗传
伴Y染色体遗传
常染色体显性遗传病:
常染色体隐性遗传病:
伴X染色体显性遗传病:
伴X常染色体隐性遗传病:
外耳道多毛症
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，代代遗传
病例：
白化病、镰状细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
（3）常染色体遗传病：
阅读课本 P92 第三段
多并软
白镰先苯
（4）伴X染色体遗传病：
伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
特点：
男患者多于女患者，女患者的父亲和儿子均是患者，隔代交叉遗传
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患者多于男患者；男患者的母亲和女儿均是患者；代代遗传
阅读课本 P92 第三段
血色肌
（5）伴Y染色体遗传病：
外耳道多毛症
特点：限雄遗传
1.单基因遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
染色体 性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。
染色体 性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等,
染色体 性遗传病：多指，并指，软骨发育不全，
染色体 性遗传病：抗维生素D佝偻病
常
显
显
常
隐
伴X
伴X
隐
男女发病率相同，代代相传
女患者多于男患者，男患者的母亲和女儿均是患者，代代相传
男患者多女患者，女患者的父亲和儿子均是患者，隔代交叉遗传。
男女发病率相同，通常隔代相传
一、人类遗传病
伴Y染色体遗传病：
外耳道多毛症
提问：是否遵循孟德尔遗传定律？
产生这些疾病的根本原因是？
基因突变
遵循
2. 多基因遗传病：
（1）定义：
受2对或2对以上等位基因控制的遗传病。
（2）举例：
原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病（Ⅰ型糖尿病）等。唇裂、无脑儿
（3）特点：
①在群体中的发病率较高；
②常表现出家族聚集现象；
③容易受环境因素的影响。
阅读课本 P92 第四段
3. 染色体异常遗传病：
染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，简称染色体病。
（2）分类与实例：
（1）定义：
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
少一条：XO型（性腺发育不良）
多一条：XXY型、XYY型个体
试分析导致这种结果的原因
阅读课本 P93 第一段
染′结构异常：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)
染′数目异常：21三体综合征（唐氏综合征）、
　　　　　　13三体综合征
（3）发生原因？
5、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生唐氏综合症的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
先天性愚型
C
21三体综合征发生的原因？
染色体数目变异遗传病1、细胞内个别染色体的增加或减少响誉世界的音乐指挥家胡一舟实例：21三体综合征（又称唐氏综合征 ）性腺发育不良XO（书本P93）发生原因？书P93（3）发生原因？①其父或母亲减数分裂Ⅰ后期，同源染色体不分离,移向同一极.（结果：产生含同源染色体或等位基因的配子)②其父或母亲减数分裂Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后成为两条染色体，移向同一极。（结果：产生含相同染色体或相同基因的配子)
初级精母细胞
次级精母细胞
精细胞
精子
（减数第一次分裂）
（减数第二次分裂）
减一前
减一中
减一后
精原细胞
减一间
初变次体减半
粒排中
粒分裂，体加倍
联会，
四分体，交叉互换
染复制 体积增大
同排中（成两层）
同分离，非同自由组合
变形
AaBb
AA
BB
bb
aa
AA
aa
BB
bb
AA
aa
bb
BB
AA
aa
bb
BB
A
b
A
b
B
a
A
b
BB
aa
A A
bb
A
b
AA
bb
B
a
BB
aa
A
B
b
b
A
a
a
a
a
B
B
B
体减半
或
A
A
ab
B
B
a
a
b
b
ab
AB
AB
四、减数分裂与遗传变异的关系：1.基因突变：在时(期期，其他时期也可能)2.基因重组：①期（四分体时期）：同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换②期：非同源染色体上的非等位基因的自由组合3.染色体数目变异：①期：同源染色体不分离,移向同一极（结果：产生含同源染色体或等位基因的配子）②期:姐妹染色单体分开后成为两条染色体，移向了同一极（结果：产生含相同染色体或相同基因的配子）答案：1.DNA复制有丝分裂间期减数分裂前的间期2.减数分裂Ⅰ前减数分裂Ⅰ后3.减数分裂Ⅰ后（注：减Ⅱ正常）减数分裂Ⅱ后（注：减Ⅰ正常）而出现XXY个体的原因有三种可能：①亲，期，X，Y染色体移向同一极，减Ⅱ正常，产生含X、Y染色体的精子，该精子与正常的含X染色体的卵细胞结合，产生XXY个体。（即XY＋X）②亲，期，两条X染色体移向同一极，减Ⅱ正常，产生含两条X染色体的卵细胞，该卵细胞与正常的含Y染色体的精子结合，产生XXY个体。（即XX＋Y）③亲，减Ⅰ正常，期，姐妹染色单体分开后形成的两条X染色体移向同一极，产生含两条X染色体的卵细胞，该卵细胞与正常的含Y染色体的精子结合，产生XXY个体。（即XX＋Y）（结合题干信息具体问题具体分析）①父减数分裂Ⅰ后②母减数分裂Ⅰ后③母减数分裂Ⅱ后（二）人类遗传病的常见类型
单基因遗传病 (一对等位基因)
多基因遗传病:（多对等位基因）
染色体异常遗传病
人类遗传病
隐性：
白、镰、先、苯
多、并、软
血、色、肌
抗VD佝偻病
伴Y：
显性：
伴X显性：
伴X隐性：
染′结构异常：猫叫综合征
染′数目异常：21三体综合征
性染色体病：
常染色体病
外耳道多毛症
高、冠、哮、糖、唇裂、无脑儿）
如XO性腺发育不良，XYY，XXY　　
常染色体
伴性
提问：是否遵循孟德尔遗传定律？
遵循孟德尔遗传定律
不遵循
不遵循
易错警示
1、遗传病的常见易错点
(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病吗？
(2)不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病吗？
(3)先天性疾病一定是遗传病吗？
(4)家族性疾病一定是遗传病吗？
(5)后天性疾病一定不是遗传病吗？
不一定；女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲
不一定；如21三体综合征、猫叫综合征等
不一定；如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。还有缺碘
有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，如秃顶。
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析
(1)先天性疾病:出生前就已形成的疾病,但不一定都是遗传病,如母亲在妊娠前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性疾病,此病不属于遗传病。
(2)后天性疾病:在后天发育过程中形成的疾病。多由环境因素引起,但也有遗传病,如有些秃发性状就属于遗传病,但在后天发育过程中这一性状才表现出来。
(3)家族性疾病:指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病,一般为遗传病。
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析
(1)先天性疾病:出生前就已形成的疾病,但不一定都是遗传病,如母亲在妊娠前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性疾病,此病不属于遗传病。
(2)后天性疾病:在后天发育过程中形成的疾病。多由环境因素引起,但也有遗传病,如有些秃发性状就属于遗传病,但在后天发育过程中这一性状才表现出来。
(3)家族性疾病:指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病。一般为遗传病，但也可能是环境因素引起，如食物中缺少维生素A或缺碘。
2、回答问题
①若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_____________遗传病。如：___________________
②若男女患病比例相等，且发病率较高，可能是_____________遗传病。如：___________________
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是______________遗传病。如：___________________
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_______________遗传病。如___________________
⑤若只有男性患病，可能是____________遗传病。
伴X染色体隐性
常染色体隐性
伴X染色体显性
伴Y染色体
常染色体显性
镰白先苯
多并软
血色肌
抗D
3.判断下列遗传病
A.抗维生素D佝偻病　　 B.原发性高血压
C.青少年型糖尿病　　　D.猫叫综合征
E.冠心病、哮喘病 F.唐氏综合症、性腺发育不良
G.白化病、镰状细胞贫血、先天性聋哑、苯丙酮尿症
H.多指、并指、软骨发育不全 I.血友病、色盲病
(一)遵循孟德尔分离定律的是：_________________
(二)群体中发病率比较高、家族聚集、易受环境影响象的是_______
(三)能用显微镜镜检的是_____
AGHI
BCE
DF
单基因遗传病（一对等位基因）
多基因遗传病
染色体遗异常遗传病
二、调查人群中的遗传病
1.调查发病率:在______ ______调查；
调查遗传方式:在_____________调查。
4.汇总数据，统计分析：如何计算发病率
人群中随机抽样
患者家系中
发病率=——————ⅹ100%
患病人数
被调查人数
2.遗传病的选择：最好选取群体中发病率较高的_______遗传病
阅读课本 P93 探究.实践
单基因
3.为保证调查群体足够大，如何做？
将小组调查数据在班级和年级中汇总数据
调查对象 及范围 注意事项 结果计算
及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄性别等因素，群体足够大
遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
项目
调查内容
患病人数
被调查总人数
X100%
《3高》P96-97 考能提升 1 2
21、如图是三种因相应结构发生替换而产生变异的过程示意图,请据图回答
(1)图中过程②的变异类型为 ，发生在 (时期)。
(2)镰状细胞贫血的变异类型属于过程 (填序号)。
在非洲正常人(AA)易患疟疾,而携带者(Aa)既不贫血,又抗疟疾,因此存活率明显提高,这体现了变异的利与害取决于 。
(3)为调查镰状细胞贫血发病率,正确的做法有(不定项) 。
a.调查群体要足够大
b.不能在特定人群中调查,要随机调查
c.要注意保护被调查人的隐私
d.必须以家庭为单位逐个调查
基因重组
减数分裂I前期
①
生物生存的环境
abc
下图为一些人类遗传病
看了有何感受？对人类有危害吗？
进行性肌营养不良
并指
多指
抗维生素D佝偻病
三、遗传病的检测和预防
3.遗传咨询：内容？步骤？意义
可减少隐性遗传病的发生
课本P92图5-14
——最简单有效的方法
2.禁止近亲结婚
1.提倡适龄结婚、适龄生育
预防(受精前）
（一）遗传病的危害？ 课本P94 第一段
（二）检测方法？预防方法？
（1）给患者个人带来痛苦
（2）给家庭和社会造成负担
（3）贻害子孙后代
①羊水检查
②孕妇血细胞检查
③ B超检查
④ 基因检测
二、遗传病的危害、检测和预防
3.遗传咨询：内容？步骤？意义
可减少隐性遗传病的发生
4.产前诊断：时间？手段？目的？
检查染色体
检测ＤＮＡ碱基序列
主要检查性状、性别等
课本P94图5-10
——最简单有效的方法
2.禁止近亲结婚
1.提倡适龄结婚、适龄生育
图5-11
预防(受精前）
监测（受精后）
常见的是血常规检查、贫血症、肝肾功能等
（一）危害？（二）检测？预防？
（1）时间？
受精后，胎儿出生前
(3)预防措施：
(1)手段：主要包括 和 等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
遗传咨询
产前诊断
预防
可有效预防隐性遗传病
三、遗传病的检测和预防
进行遗传咨询
开展产前诊断
提倡适龄结婚、适龄生育
禁止近亲结婚（最简单有效的方法）
（4）遗传咨询
在胎儿出生前，用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（万一有异常，怎么办？）
（5）产前诊断
主要查性状（性别）
检查基因（碱基序列）
情况严重，可终止妊娠
常见的是血常规检查、贫血症、肝肾功能等
查染色体
指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
（6）基因检测：
概念：
检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
优点：
可以精确地诊断病因。
⑴帮助医生对症下药：
⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告
①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险。②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
争议：
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
四、基因治疗：1.概念？2.方法过程？3.存在问题？
1．可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案;知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案;结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息;获得人类疾病相关基因的大数据，等等。
书本 P 95　思考.讨论
2．从保护个人隐私的角度，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
3．提示:有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
书本Ｐ９６练习
1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ ）
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
X
X
X
课堂练习
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
1．由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
　　遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
书本 P96　二.拓展应用
2.(1)从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
2.(2)提示：唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞：如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
书本 P96　二.拓展应用
(3)当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
（18年）8．21三体综合征患儿的发病率与母亲生育年龄的关系如图所示。据图分析，下列措施能有效预防该遗传病的是（ ）
A．进行基因诊断
B．禁止近亲结婚
C．提倡适龄生育
D．进行B超检查
C
梳理梳理，练一练
二1.由女方的X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。
2.提示：野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明Ⅹ射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。
3.提示：三倍体香蕉只能依靠无性生殖来繁殖后代，而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比，无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变，如有病菌侵袭时，三倍体香蕉由于不能适应新环境而可能面临灭绝的风险。
4.提示：因为BRCAl突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高，在检测到她女儿BRCA基因突变的情况下，可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大，因此提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此，这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测，要根据与该女性的亲缘关系来确定。
5.
（1）图中甲病的遗传方式为：
Ⅰ
Ⅱ
铁三角：父母无病，女儿病——常染色体隐性遗传
（2）请写出上面遗传系谱图中第Ⅰ代这对夫妻的基因型。
AaXBY × AaXBXb
（一）遗传方式的判断
四、人类遗传病的解题规律：
定性
隐性
显性
确定显隐性判定口决：
（1）无中生有为隐性，生女患病为常隐。
（2）有中生无为显性，生女正常为常显。
确定显隐性：
细胞质遗传（母系遗传）
子女同母为母系。
伴Y染色体遗传
父子相传为伴Y。
伴X染色体隐性遗传
◆无中生有为隐性，生女患病为常隐；隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性（伴X）。
伴X染色体显性遗传病
◆有中生无为显性，生女正常为常显；显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性（伴X）；
◆无中生有为隐性，生女患病为常隐；有中生无为显性，生女正常为常显。
◆父子相传为伴Y，子女同母为母系；
◆无中生有为隐性，生女患病为常隐；隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性（伴X）；
◆有中生无为显性，生女正常为常显；显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性（伴X）；
◆不确定的类型：
①代代连续为显性，不连续、隔代为隐性。
②无性别差异、男女患者各半，为常染色体遗传病。
③有性别差异，男性患者多于女性为伴X隐性，女多于男则为伴X显性
遗传系谱图判定口决：
2．判断下列遗传系谱图中遗传病的遗传方式，最可能的遗传方式是
伴Y遗传
伴X隐性遗传
解析：
图1中男性患者的后代男性都为患者，最可能为伴Y遗传病；
图2为隐性遗传病，且女患者的父亲和儿子都患病，最可能为伴X隐性遗传病；
常染色体隐性遗传　
伴X显性遗传　
解析：
图3是隐性遗传病，且女患者的父亲不患病，为常染色体隐性遗传病；
图4为显性遗传病，且男患者的母亲和女儿都患病，最可能为伴X显性遗传病；
常染色体显性遗传　
伴X显性遗传
解析：
图5是显性遗传病，但有一男患者的女儿不患病，因此是常染色体显性遗传病；
图6无法确定显隐性，但据代代有患者，且女患者的母亲和男患者的女儿都患病，患病人数女多于男，故最大可能为伴X显性遗传病。
1、下图是六个家族的遗传图谱，请据图回答
（1）可判断为X染色体的显性遗传的是图_____________。
（2）可判断为X染色体的隐性遗传的是图___________。
（3）可判断为Y染色体遗传的是图___________。
（4）可判断为常染色体遗传的是图__________ 。
D
A和F
C和E
B
解析：根据图示，可以看出，
D图属Y染色体遗传，因为其病症是由父传子，子传孙，只要男性有病，所有的儿子都患病。
B图为X染色体显性遗传，因为只要父亲有病，所有的女儿都是患病者。
C和E图是X染色体隐性遗传，因为C图中，母亲患病，所有的儿子患病，而父亲正常，所有的女儿都正常；E图中，男性将病症通过女儿传给他的外孙。
A和F图是常染色体遗传，首选通过父母无病而子女有患病者判断出是隐性遗传，再根据父母无病，而两个家系中都有女儿患病而判断出是常染色体遗传。
1、人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。请根据题目写出该对夫妻的基因型
AaXBXb × aaXBY
定型
（二）基因型的判断
答案:亲代雌为aabb,雄为AB
解析:F2代的雄蜂和F1产生的卵细胞基因型相同，都为AB、Ab、aB、ab，那么F1的雌蜂基因型为AaBb。因为只有它才能产生这四种卵细胞。F1代的雄蜂怎么办呢？看F2的雌蜂，它们是由受精卵得来的：选一个特殊的aabb，从中间抽掉ab这个卵细胞，就剩下了ab就是精子的基因型了。又因为雄蜂产生精子很特别，但结果是：产生的精子基因型和雄蜂一样－－ab。好这就是F1代的了。
2、一雌蜂和一雄蜂交配产生F1代，在F1雌雄个体交配产生的F2代中，雄蜂基因型共AB、Ab、aB、ab四种，雌蜂的基因型共有AaBb、Aabb、aaBb、aabb4种，则亲本的基因型是什么
3、人的白化病是常染色体遗传，正常（A）对白化（a）是显性。一对表现型正常夫妇,生了一个既患白化病又患红绿色盲的男孩.
(1）这对夫妇的基因型是什么
AaXBXb × AaXBY
拓展：如果X染色体上有两个基因，其基因型该如何表达？
【变式】这对夫妇又生一孩子，发现该孩子患血友病（但不患色盲），请写出这对夫妇的基因型（用基因H、h表示） ？该孩子的性别是？
AaXBhXbH × AaXBHY
3、人的白化病是常染色体遗传，正常（A）对白化（a）是显性。一对表现型正常夫妇,生了一个既患白化病又患红绿色盲的男孩.
(1）这对夫妇的基因型是什么
AaXBXb × AaXBY
【变式】这对夫妇又生一孩子，发现该孩子患血友病（但不患色盲），请写出这对夫妇的基因型（用基因H、h表示） ？该孩子的性别是？
（2）这对夫妇再生一孩子既不白化又不色盲的概率为？
（3）只患一种病的概率？
1/4白化
Aa × Aa
AA : 2Aa : aa
XBXb × XBY
XBXB XBXb XBY XbY
(3/4正常)
(3/4正常)
1/4色盲
拆分组合法
（三）计算
定量
AaXBXb × AaXBY
=只白化+只色盲
= 白化× （色盲）正常+ （白化）正常× 色盲
1、既不白化也不色盲
= （白化）正常× （色盲）正常
2、只患一种病
小结：遗传病计算思路：
1、找准遗传方式
2、写准亲本的基因型、找准相关概率
3、算准每一种遗传病（先分解）
4、看准题目要求进行准确全面的综合（后相乘）
如：1、只患一种病=
只患甲病+只患乙病
2、患病=
患一病+患两病
只患甲病的概率为 。 只患乙病的概率为 。
两病兼患的概率为 。 只患一种病的概率为 。
不患病的概率为 。 患病的概率为 。
an
bm
am
an +bm
bn
1-bn
患病 正常
甲病 a
乙病 m
1、一对夫妇所生的孩子中,发病情况如右表:
1-a
1-m
=
=
b
n
先分解,后相乘
2、人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是(　　)
A．1/4 B．3/4 C．1/8 D．3/8
D
拓展： 1、他们再生一个肾炎男孩的概率是多少？
2、他们再生一男孩患肾炎的概率是多少？
1/2
1/4

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