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(共32张PPT)
第5章 第3节 人类遗传病
素 养目 标
生命观念：根据各种遗传病的发病原理,分析其遗传特点。
科学思维、科学探究：尝试调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式,并探讨其预防措施,培养获取、分析数据的能力。
社会责任：
1.利用遗传病的发病机理和遗传特点,结合产前诊断和遗传咨询,对遗传病的预防提出合理的建议;关爱遗传病患者。
2.阐明基因检测等现代科技是一把双刃剑,既可以造福人类,又可能带来某些负面影响;认同现代科技的发展和应用要符合社会伦理道德。
1.新冠肺炎 2.感冒 3.镰状细胞贫血
4.大脖子病 5.多指 6.猫叫综合征
7.红绿色盲 8.白化病 9.狂犬病
10.艾滋病 11.抗维生素D佝偻病
√
√
√
√
√
【任务一】下列哪些是遗传病？你的理由是？
人类遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。
√
基因或染色体改变
【任务二】分析案例，回答问题：
1.上述三个案例是不是遗传病？
2.判断对错：
(1)家族性疾病一定是遗传病( )
(2)遗传病一定是家族性疾病( )
(3)先天性疾病一定是遗传病( )
(4)遗传病一定是先天性疾病( )
案例一:由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。
案例二:一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。
案例三:亨廷顿舞蹈症的病因是位于4号染色体的基因htt发生突变，主要症状有舞蹈样不自主运动、进行性痴呆，一般30-50岁发病，发病后10-20年死亡。
不是
不是
×
×
×
是
×
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
由染色体变异引起的遗传病
指受一对等位基
因控制的遗传病
1.单基因遗传病
现发现8000多种
2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病，现发现500多种
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
一、 人类遗传病
（一）概念：
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
（二）类型：
基因或染色体改变
类型 遗传特点 实例
1.单基因遗传病的概念：指受一对等位基因控制的遗传病。
常
染色体
伴X染色体
伴Y染色体
显性
隐性
显性
隐性
① 男女患病概率相等
② 连续遗传
① 男女患病概率相等
② 隔代遗传
① 患者女性多于男性
② 连续遗传
③男患者的母亲和女儿一定患病
① 患者男性多于女性
② 隔代遗传
③女患者的父亲和儿子一定患病
男性代代相传
多指、并指、软骨发育不全
白化病、镰状细胞贫血、
苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
多指
并指
（1）定义：
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
（2）实例：
原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病和唇裂等。
（3）特点：
2.多基因遗传病
①在群体中发病率较高；
②易受环境因素影响；
③每对基因的效应相对
较小，但有累积效应。
唇裂
冠心病
哮喘
不符合孟德尔遗传规律
3.染色体异常遗传病
指由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。
(1)概念：
(2)实例：
①染色体结构异常，如猫叫综合征(5号染色体部分缺失)
②染色体数目异常，如唐氏综合征(又称21三体综合征)
唐氏综合征患者的染色体组成
病因？
形成原因？
思考：细胞中染色体的这些改变可以在光学显微镜下直接观察到吗？
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是异常卵细胞形成过程：
金牌P100情境体验(2)根据图乙中过程①,分析21三体综合征形成的原因。过程②会导致21三体综合征吗 分析原因。
减数分裂Ⅰ后期，21号同源染色体不分离
减数分裂Ⅱ后期，
21号染色体着丝粒分裂，由姐妹染色单体分开形成的两条染色体移向同一极
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是异常卵细胞形成过程：
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗
减数分裂Ⅰ后期，21号同源染色体不分离
减数分裂Ⅱ后期，
21号染色体着丝粒分裂，由姐妹染色单体分开形成的两条染色体移向同一极
抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病的遗传特征的叙述,正确的是(　　)
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
B
为了解遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种,在全校学生及患者家系中开展调查。请分析回答下列问题。
(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调查比较可行,请说明理由。
红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析
(2)某研究性学习小组A以“研究红绿色盲的遗传方式”为课题,另一研究性学习小组B以“研究红绿色盲的发病率”为课题展开调查。请为A、B两组确定最为合理的方案。
A组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图进行分析。B组调查遗传病的发病率,应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,按照公式计算发病率。
二. 调查人群中的遗传病
(3)有关资料表明，我国人群中，红绿色盲中男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率如果与上述数据不相符，请分析原因。
①本次调查的样本量不够大而产生误差
②遗传病的分布具有明显的地区差异等
（3）调查遗传病的遗传方式时,应在患者的家系中进行调查。
（4）调查遗传病的发病率时，要在广大人群中随机抽样调查。
总结：调查人群中的遗传病的注意事项
（1）最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。
（2）保证调查的群体足够大
典例剖析 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题,下列选择的遗传病与采用的调查方式,最为合理的是(　　)
A.青少年型糖尿病,在患者家系中调查
B.苯丙酮尿症,在学校内随机抽样调查
C.软骨发育不全,在患者家系中调查
D.红绿色盲,在市中心随机抽样调查
C
[例题] 下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中，正确的是 (　　)
A.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
B.可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率
C.调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
C
如何让每一个家庭生育出健康的孩子？
和谁生？
生之前干什么？
能不能生？
什么时候生？
三、 遗传病的检测和预防
优生措施：（1）禁止近亲结婚
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
1.寻找另一半时应注意什么问题？
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
原因：在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
优生措施：（2）适龄生育
必修2P96拓展应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率的关系：
（1）结论：随着母亲生育年龄增大，子女患唐氏综合征概率增大。
（3）原因：当母亲生育年龄超过35岁，子女患遗传病的概率会大幅增加。
社会意义：有效提高人口质量，保障优生优育，同时也是对孕妇及其家庭的关怀。
三、遗传病的检测和预防
1、手段：主要包括____________和____________ 。
2、意义：在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。
遗传咨询
产前诊断
预防
3、遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病
的传递方式
推算出后
代的再发风险率
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
1
2
3
4
生之前干什么？
4、产前诊断
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
检测胎儿外观和性别
检测染色体异常
检测基因异常遗传病
②预测个体患病的风险
①可以精确地诊断病因
基因检测
优点
争议
担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
③预测后代患病概率
基因治疗
指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
ADA缺乏引起的严重复合型免疫缺陷疾病
（1）概念P95：
（2）实例P95：
缺乏ADA
免疫力丧失
（3）治疗方法：
从患者体内取出白细胞，转入能合成ADA的正常基因，再将导入正常基因的白细胞输入患者体内。
课本P96--2
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都出现同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起也可能与遗传物质改变无关 由遗传物质改变引起
联系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，如人的秃顶，因此后天性疾病不一定不是遗传病
(1)先天性疾病不一定是遗传病；后天性疾病可能是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病。
(2)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(4)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，唐氏综合征患者多了一条21号染色体，两者均不携带致病基因。
核心归纳：关于人类遗传病的易错点
[例1] 随着科学的发展，人类对遗传病的认识越来越多，下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
A.遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B.先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病
C.遗传病患者一定携带致病基因
D.基因突变是单基因遗传病产生的根本原因
C
[例2] 如图为13三体综合征的发生原理和父母生育风险模式图，已知图中父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，图中仅表示出父亲产生部分精子的染色体情况。下列相关叙述正确的是(　　)
B
A.理论上父方减数分裂产生与图相关染色体的精子有四种
B.子代中无症状携带者发生的概率为1/4
C.图中亲代的子代中不会出现21三体综合征的患者
D.图中13三体患者体细胞中染色体数最多有47条
[例4] 下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，错误的是(　　)
A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C.羊水检查是产前诊断的唯一手段
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式
ACD
课堂检测
(1)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。 ( )
(2)原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病。( )
(3)不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。( )
(4)调查遗传病的发病率，最好选取发病率较高的多基因遗传病。 ( )
(5)产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。( )
(6)体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征。 ( )
×
√
√
×
√
√
1.21三体综合征患者体细胞中有3条21号染色体。下列相关叙述正确的是(　　)
A.亲代产生配子时21号染色体未正常分离
B.B超检查可诊断21三体综合征胎儿
C.基因治疗可以治愈21三体综合征
D.用光学显微镜无法观察到21号染色体数目异常
A
随堂检测
2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 (　　)
A.通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病
B.通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率
C.调查发病率应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据
D.调查结果显示某病女性发病率明显高于男性，则此病可能为伴X染色体隐性遗传病
A
3.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A.体细胞内没有致病基因的个体不会患遗传病
B.多基因遗传病是指受两对等位基因控制的人类遗传病
C.遗传病并不一定是先天的，有的可以在成年时期才表现出来
D.基因检测可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、红绿色盲等
C
4.下图为某家族单基因遗传病系谱图(不考虑突变与互换，涂黑者为患者)，下列说法错误的是(　　)
BC
A.此病为常染色体显性遗传病 B.5、6均为纯合子
C.8号是纯合子的概率为1/4 D.7号与9号均为纯合子

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