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第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
第1课时
学习目标
1
概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变
阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化
2
概述细胞癌变的原因和特点
3
选择健康的生活方式，远离致癌因子
4
镰状细胞贫血
目录
contents
01
02
基因突变的概念
03
细胞的癌变
情境导入
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力(或无重力) 的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
航天育种的生物学原理是什么
情境导入
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
如何看待基因突变所造成的结果
基因突变的实例——镰状细胞贫血
功能正常
容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡
镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。
这种病的病因是什么呢 对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
缬氨酸
异常血红蛋白部分氨基酸序列
正常血红蛋白部分氨基酸序列
思考讨论
图中氨基酸发生了什么变化？
这种疾病形成的直接原因
基因突变的实例——镰状细胞贫血
研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。
思考讨论
正常
谷氨酸
异常
缬氨酸
A
U
谷氨酸的密码子
GAA、GAG
缬氨酸的密码子
GUA、GUC、GUA、GUG
根据密码子表完成图解。
血红蛋白
DNA
转录
mRNA
翻译
A
T
判断mRNA的转录是以DNA的哪条链为模板。
基因突变的实例——镰状细胞贫血
想一想这种疾病能否遗传 怎样遗传
思考讨论
谷氨酸
缬氨酸
A
U
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
血红蛋白
DNA
转录
mRNA
翻译
正常
异常
A
T
这种疾病形成的根本原因是什么？
是由于碱基的替换引起。
基因突变的实例——镰状细胞贫血
替换
思考讨论
谷氨酸
蛋白质
DNA
转录
mRNA
翻译
基因中碱基的替换是否一定引起性状的改变？
谷氨酸的密码子
GAA、GAG
缬氨酸的密码子
GUA、GUC、GUA、GUG
谷氨酸
正常
如果
不一定
基因突变的实例——镰状细胞贫血
基因突变的实例——皱粒豌豆
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常，活性大大降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
编码淀粉分支酶的基因的DNA序列正常
淀粉分支酶正常，活性大大降低
淀粉合成正常，含量较多
淀粉含量高的豌豆由于吸水而圆鼓
基因发生碱基的增添形成皱粒豌豆
基因突变的类型
思考讨论
缺失
如果这个基因发生碱基的缺失，氨基酸序列是否也会改变 所对应的性状呢
氨基酸序列会发生改变，所对应的性状会改变。
基因突变的类型
思考讨论
如果这个基因发生碱基的增添，氨基酸序列是否也会改变 所对应的性状呢
氨基酸序列会发生改变，所对应的性状会改变。
增添
基因突变的概念
◆基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
若发生在基因间区不属于基因突变
DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变 为什么
基因1
基因2
基因3
基因4
基因突变的遗传特点
基因突变是否一定遗传给下一代？
基因突变若发生在配子
有些植物的体细胞发生了基因突变
将遵循遗传规律传递给后代
基因突变若发生在体细胞中
一般不能遗传
可以通过无性生殖遗传
基因突变发生的时期
◆基因突变主要发生在细胞分裂前的间期
因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变
知识拓展
◆基因突变是分子水平的改变，无法在光学显微镜下观察到
基因突变是基因上某一个位点的改变，属于分子水平的改变。
基因突变在光学显微镜下是否能观察到？
知识拓展
但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否发生变化，进而判断是事患镰状细胞贫血。
知识拓展
基因突变对氨基酸序列的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链
增添 插入位置 不影响，影响插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越 ，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸
缺失 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
密码子2
密码子
密码子1
密码子3
密码子4
密码子5
密码子6
密码子7
密码子8
mRNA
小
合成终止
前
后
靠前
大
大
知识拓展
基因突变可改变生物性状的4大原因
◆导致肽链不能合成
◆肽链延长(终止密码子推后)
◆肽链缩短(终止密码子提前)
◆肽链中氨基酸种类改变
DNA
RNA
知识拓展
基因突变未引起生物性状改变的4大原因
◆突变部位：基因的非编码区或编码区的内含子
◆密码子简并
◆隐性突变：例如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变
◆有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变
1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　)
2.基因突变改变了基因的数量和位置(　　)
3.病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变(　　)
4.基因突变在光学显微镜下不可见(　　)
×
正误判断
√
×
√
典例分析
[典例1] 人类正常血红蛋白(HbA)的β链第63位氨基酸为组氨酸(CAU)，Hb—M(异常血红蛋白)的β—63为酪氨酸(UAU)，这种变异的原因在于基因中(　　)
A.某碱基对发生改变 B.CAU变成了UAU
C.缺失一个碱基对 D.增添一个碱基对
A
解析　由题干可知，基因突变只造成了蛋白质氨基酸序列上一个位点的氨基酸种类的改变，对其他的氨基酸种类、数量、排列顺序没有影响，所以仅仅是该位点氨基酸对应的基因碱基序列中碱基发生了替换，因此C、D错误，A正确；基因中的碱基是A、T、C、G，没有U，所以B错误。
解析：
思考讨论
基因突变的实例——结肠癌发生的原因
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么
从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因( 包括抑癌基因I、原癌基因、抑癌基因II、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。
思考讨论
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
基因突变的实例——结肠癌发生的原因
思考讨论
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点
呈球形、增殖快、容易发生转移等。
基因突变的实例——结肠癌发生的原因
基因突变的实例——细胞的癌变的机理
人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因
相应蛋白质活性减弱或失去活性
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需
正常
突变或过量表达
相应的蛋白质活性过强
可能引起细胞癌变
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
正常
突变
原癌基因
抑癌基因
◇能够无限增殖
◇形态结构发生显著变化
◇细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
基因突变的实例——细胞的癌变的特征
远离致癌因子
选择健康的生活方式
在癌症发生的早期， 患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现;而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段
与社会联系
基因突变的实例——细胞的癌变的预防
知识拓展
◆原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；
◆不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；
◆原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用；◆并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
5.正常人细胞中不存在原癌基因和抑癌基因(　　)
6.只要一个原癌基因或抑癌基因发生了基因突变，就一定产生了癌细胞(　　)
7.细胞癌变的根本原因是致癌因子的作用。( )
8.癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少，导致其容易扩散和转移。( )
×
正误判断
×
×
√
典例分析
[典例2] 结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的示意图。下列相关叙述错误的是(　　)
A．原癌基因是结肠癌发病的致病基因
B．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖
C．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
D．癌细胞具有无限增殖、容易分散和转移等特点
A
原癌基因是正常基因，存在于所有的细胞中，原癌基因发生基因突变才是结肠癌发病的致病基因，A错误；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B正确；结合图示可以看出，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，C正确；癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，因而容易分散和转移，D正确。
解析：
思维训练
只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。
某研究团队调查了4家医院2006一2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1 303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。
甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上
述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高
的相关性。乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗
分析相关性
1. 你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论 如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释 如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释
思维训练
某研究团队调查了4家医院2006一2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1 303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。
甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上
述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高
的相关性。乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗
分析相关性
2.基于上面的讨论，结合其他例子,谈谈你对生物学中因果关系的复杂性和概率性的认识.。
学习小结
基因突变的实例
细胞的癌变
镰状细胞贫血
基因突变的概念
1.镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病，产生该病的最根本原因是(　　)
A.血红蛋白中的氨基酸种类发生了变化
B.血红蛋白中的氨基酸数目发生了变化
C.控制血红蛋白合成的基因发生了突变
D.体内相对缺氧
习题巩固
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换，而氨基酸的替换是由于控制合成血红蛋白的基因中的碱基替换引起的，即最根本原因是发生了基因突变。
解析：
C
2.下列有关癌细胞的说法，错误的是(　　)
A.能够无限增殖
B.癌细胞的表面发生了变化
C.癌细胞的形态结构发生了变化
D.和正常细胞一样，癌细胞的遗传物质没有发生变化
习题巩固
癌细胞能够无限增殖，A正确；癌细胞的表面发生了变化，如糖蛋白等物质减少了，B正确；癌细胞的形态结构发生了显著变化，C正确；癌细胞的遗传物质发生了改变，D错误。
解析：
D
生 物 / 基 因 突 变 / 基 因 重 组

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