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第1课时
5.1基因突变和基因重组
目标
1
2
3
识记基因重组的概念、结果、类型、意义（生命观念）
比较归纳基因突变和基因重组（科学思维）
识记基因突变的实例、概念、原因、特点、
意义和应用（生命观念）
学习目标
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）
1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传
复习回顾
两只青蛙相爱了,结婚后生了一个癞蛤蟆,公青蛙见状大怒说:你，你……,怎么回事 为什么这种变异性状不能遗传给子代？分析：是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变。母青蛙哭着说:他爹,认识你之前我整过容.大笑话真知识这说明生物发生什么现象？什么是生物变异？生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。通过美容手术，纹成各种漂亮的眉形，这种眉能遗传吗？为什么？将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因突变，在地面选择优良品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种。这种变异能遗传吗？为什么？不能，遗传物质未变能，遗传物质改变中国第一位人造美女变异类型不可遗传变异可遗传变异由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。生殖细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。基因突变基因重组染色体变异生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变生物的变异【知识链接】
南瓜子
太空中中特殊环境诱导基因突变
航天育种的生物学原理是什么？
基因突变
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
讨论
1、航天育种的生物学原理是什么？
问题·探讨
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
2、如何看待基因突变所造成的结果？
航天育种成果展
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
基因突变
遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？
DNA双螺旋结果提供模板
DNA复制的准确性
进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。
碱基互补配对原则
(一)基因突变的实例
资料1
镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人换溶血性贫血，严重时会导致死亡。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。
目标一.基因突变的实例
正常红细胞
镰状红细胞
GTCAGCCTGACCTCTAGGAGGAAG正常碱基序列片段（DNA）缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸GTCAGCCTGACCTCTTGGAGGAAG异常碱基序列片段（DNA）缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列任务：阅读教材图5-2，思考并完成“思考·讨论”中的3个问题，分析镰状细胞贫血的直接原因和根本原因分别是什么？1.直接病因：血红蛋白特定位置上的被取代。根本原因？谷氨酸缬氨酸基因突变的实例——镰状细胞贫血正常异常正常的血红蛋白谷氨酸缬氨酸翻译正常mRNAA异常血红蛋白异常血红蛋白基因转录AT异常mRNA翻译U正常血红蛋白基因转录模板链基因中碱基对替换编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换P81思考讨论2.这种疾病能否遗传？怎样遗传？2.根本病因：TAAT替换突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，然后经受精作用传给下一代。基因突变如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？正常基因突变正常增添缺失如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，从而蛋白质结构发生改变，对生物性状可能造成影响。（二）基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因__________的改变，叫作基因突变。替换增添缺失碱基序列增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC基因突变的结果是：？基因结构的改变，产生了新基因，出现新性状。但基因的位置和数目不变。（注：病毒和原核生物的基因一般是单个存在，基因突变后只能变成其他基因）A
A
a
A
复制过的染色体
复制时染色体DNA发生基因突变
基因突变产生了等位基因，但不一定会导致生物性状改变。
（1）真核细胞：
（2）原核细胞和病毒：
基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因。
基因突变——深度理解
基因突变的本质
能否用显微镜检测基因突变和镰状细胞贫血？
生殖细胞变
不一定，如果发生在非基因片段，则不属于基因突变
DNA分子中发生了碱基的替换、增添或缺失，是否就发生基因突变？
基因A
基因B
基因C
非基因片段
非基因片段
非基因片段
非基因片段
基因突变是基因上某一位点的改变,这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的。但是可以通过观察红细胞形态是否发生变化,进而判断是否患镰状细胞贫血。
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
①替换
结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变
碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？
探究碱基增添、缺失对遗传性状影响
(第3位碱基对替换)
···TAGGCGGGTCATC···
正常
mRNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
异亮氨酸
精氨酸
苏氨酸
丙氨酸
②
①
缺失1
对碱基
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酰胺
终止
···ATCCGCCCAGTAG···
···AUCCGCCCAGUAG···
①
②
···T GGCGGGTCATC···
···A CCGCCCAGTAG···
···A CCGCCCAGUAG···
DNA
②缺失
缺失(第2位碱基对缺失)
③增添
A U C C G C ···
异亮氨酸
精氨酸
mRNA
DNA
A T C C G C ···
T A G G C G ···
正常
A G T C C G C ···
T C A G G C G ···
碱基对增添
丝氨酸
脯氨酸
A G U C C G C···
思考：
若增添2对碱基会怎么样呢？增添3对呢？
当增添3个（或3的倍数个）碱基对时，可能增加一个或几个氨基酸，影响反而比增添1个或2个小。
增添(第2位碱基对增添)
生殖细胞突变
基因突变的类型和影响
正常基因片段 基因突变类型 影响范围 对多肽链的影响
A T C G G A
T A G C C T
A T C C G A
T A G G C T
A T C G A
T A G C T
A T C C C G A
T A G G G C T
替换
缺失
增添
小
大
大
只改变1个氨基酸或不改变
缺失前位置不影响，影响缺失后的序列
插入前位置不影响，影响插入后的序列
归纳提炼：
生殖细胞突变
基因突变的类型和影响
正常基因片段 基因突变类型 影响范围 对多肽链的影响 减小对蛋白质结
构影响的措施

若开始增添1个碱基对，可再增添3n+2或减少3n+1（n≥0，且为整数）
若开始缺失1个碱基对，可再减少3n+2或增添3n+1（n≥0，且为整数）
A T C G G A
T A G C C T
A T C C G A
T A G G C T
A T C G A
T A G C T
A T C C C G A
T A G G G C T
替换
缺失
增添
小
大
大
只改变1个氨基酸或不改变
缺失前位置不影响，影响缺失后的序列
插入前位置不影响，影响插入后的序列
归纳提炼：
（三）基因突变对生物性状的影响
1.改变性状：
⑴实例：镰刀型细胞贫血症
⑵原因：
①突变间接引起密码子改变而使肽链中氨基酸种类改变
②基因突变可能引发肽链不能合成。
③肽链延长(终止密码子推后出现)或肽链缩短(终止密码子提前出现；
以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
①由于密码子的简并性，突变后的密码子与
突变前决定的是同一种氨基酸。
②隐性突变，被显性性状掩盖（AA→Aa）。
③突变发生在非编码区或真核细胞编码区的内含子。
④某些基因突变改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，
但并不影响蛋白质的功能。
⑤该细胞中不表达的基因发生突变（即突变基因是沉默基因）
2.不改变性状：
（三）基因突变对生物性状的影响
【当堂达标】1.编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断，正确的是(　　)A．状况①一定是因为氨基酸序列没有变化B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加比较指标①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于1大于1
思考：为什么易发生在细胞分裂前的间期？
因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA双链解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
（四）发生时间：
通常发生在细胞分裂前的间期；
即有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
基因突变
若发生在
生殖细胞中
若发生在体细胞中
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
植物可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌
(五）细胞内的基因突变能否遗传给后代
癌
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发病的简化模型，请观察并回答问题。
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
基因突变的实例2---结肠癌 P82
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在
癌细胞转移
癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累积效应。
癌变机理
基因突变---结肠癌
1.癌变机理
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/
促进细胞凋亡
蛋白质
活性过高
表达产物量过高
蛋白质
活性减弱
表达产物的量过低
可能
细胞癌变
可能
存在
人和动物细胞DNA
存在
突变
过量表达
致癌因子
突变
表观遗传修饰
表观遗传修饰
不表达
2.癌细胞的特点：③容易扩散和转移：细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。①在适宜条件下能够无限增殖，不受控制；即不死性②形态结构发生显著变化：正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞
清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品
经常参加体育运动
作息时间正常，不抽烟、不酗酒
饮食
生活习惯
运动
如何才能减少癌症的发生？
预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
你对吸烟与患肺癌的相关性怎么看？提示细胞的癌变是多个基因突变的累加结果,吸烟提高了基因突变的频率,就增加了患肺癌的概率,但不能说吸烟一定会导致患肺癌。新技术及发展：免疫治疗、靶向药物治疗
P86
腌制菜
黄曲霉素
多环芳烃
CT
HPV病毒
生活中能引起基因突变的原因有哪一些呢？
1.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是(　)
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D.图示中的基因突变可传递给子代细胞,从而一定传给子代个体
B
造成基因突变的原因？
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
亚硝酸盐、碱基类似物秋水仙素等能改变核酸的碱基；
物理因素
化学因素
生物因素
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
1
基因突变的原因（外因）
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
内因：自发突变
目标二.基因突变的原因 P83
拓展总结：基因突变的类型：
根据发生原因分为
自发突变
诱发突变
根据显隐性分为
显性突变：aa Aa(当代表现）
隐性突变:
AA Aa
（当代不表现，一旦表现即为纯合体）
判定方法
(1)选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。
(2)让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
【当堂达标】2．某植物为严格自花传粉植物，在野生型窄叶种群中偶见几株阔叶幼苗。回答下列问题：(1)判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是_____________________________。(2)有人对阔叶幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶幼苗出现的原因。__________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)已知该性状是通过基因突变产生的，若要判断该突变是显性突变还是隐性突变，应选择的实验方案是_____________________________________________________________。①若后代____________________，说明该突变为隐性突变；②若后代____________________，说明该突变为显性突变。待该阔叶幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现阔叶性状取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变阔叶植株与窄叶植株杂交全为窄叶出现阔叶
基因突变在生物界是普遍存在的。
1.普遍性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
2.随机性
3.不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
在自然状态下基因突变的频率是很低的。10-5- 10-8
4.低频性
W+（红眼）
白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼
W Wbl Wi Wc Wa We
P83
目标二.基因突变的特点
基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？
不矛盾。
因为一个基因的突变频率虽然很低，但在一个种群中有很多个体，一个细胞中也有许多基因，所以种群中基因突变普遍发生。
如图表示基因A与a1、a2、a3之间的关系，该图不能表明的是
A.基因突变是不定向的
B.等位基因的出现是基因突变的结果
C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D.这些基因的转化遵循自由组合定律
解析　图中每个基因是等位基因，非同源染色体上的非等位基因才遵循自由组合定律，D错误。
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。
那基因突变是有利的还是有害的呢？
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物生存的环境。
镰状红细胞
白化病患者
白化玉米苗
畸形的雏鸭
人类的多指
白化玉米苗
畸形的雏鸭
有害的基因突变
植物的抗药性突变、耐旱性突变等
有利的基因突变
5.多害少利性
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
1.基因突变对生物体的意义：
说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。
也体现了基因突变还具有利害不确定性的特点
目标三.基因突变的意义
①基因突变是产生新基因的途径。
②基因突变是生物变异的根本来源。
③为生物的进化提供了丰富的原材料。
（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）
2.基因突变对进化的意义
优点：提高突变率，在较短的时间内创造人类需要的新品种。
缺点：难以控制突变方向，需大量处理实验材料，工作量大。
——诱变育种
目标四.基因突变的应用
含油量高
原理：基因突变
青霉素高产菌株
3.基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有什么关系？
突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，反之会越少。
1.基因突变发生在生物个体发育的什么时期？
任何时期
任何细胞，主要是分裂间期的细胞
思考与讨论：
2.哪些细胞能发生基因突变？
4.某自花传粉观赏植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，开白花的植株是如何得来的？如何培育更多开白花的植株？
基因突变来的，用无性繁殖的方法（嫁接、扦插等）或植物组织培养。
5.突变的有害与有利取决于什么？
是否适应当前环境。
1.基因突变（和基因重组）是在分子水平上的改变，在光学显微镜下观察不到，即所谓的“点突变”。
2.基因突变可以产生新的基因、新的性状、新的基因型及表现性；是等位基因产生的根本原因，只是通过改变基因结构而改变基因种类，并未改变染色体上基因的数量和位置。
3.基因突变可发生在生物个体发育的任何时间，但对于细胞分裂过程来说，一般发生在细胞分裂的间期DNA分子复制的过程中。同样，病毒DNA复制时也可突变。
4.以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也称为基因突变（广义），且RNA为单链结构，在传递过程中更易发生突变。
5.基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。但不叫基因突变。
特别提醒：　
基因突变的实例
基因突变
概念
结果
时间
原因
特点
意义
应用
分析镰状细胞贫血的病因
以结肠癌为例分析细胞癌变
基因的碱基序列改变
产生等位基因
内因、外因
细胞分裂前的间期
普遍性、随机性、不定向性、低频性
新基因、根本来源、原始材料
诱变育种
课堂小结
例1 拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对,下列分析正确的是( )。
A.根尖成熟区细胞一般均可发生此过程
B.该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变
C.若该变异发生在基因中部,可能导致翻译过程提前终止
D.若在插入位点再缺失3个碱基对,对其编码的蛋白质结构影响最小
C
甘氨酸： 赖氨酸： 、 谷氨酰胺： 、
谷氨酸： 、 丝氨酸： 丙氨酸： 天冬酰胺：
A.①处插入碱基对
B.②处碱基对 替换为
C.③处缺失碱基对
D.④处碱基对 替换为
对点练1.下图为人 基因部分碱基序列及其编码的蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 基因会发生突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )。
B
例2 化学诱变剂羟胺能使胞嘧啶的氨基羟化,氨基羟化的胞嘧啶只能与腺嘌呤配对。育种学家常用适宜浓度的羟胺溶液浸泡番茄种子以培育番茄新品种。羟胺处理过的番茄一定不会出现的现象是( )。
A.种子的基因突变频率提高
B.体细胞中染色体数目不变
C.DNA分子的嘌呤数目大于嘧啶数目
D.产生耐储存的新品种
C
对点练2.研究人员利用 射线处理某品种花生,获得了高油酸型花生突变体。研究发现,该突变与花生细胞中的 基因有关,含有 基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异,含有 基因的花生油酸含量较高, 基因、 基因、 基因之间突变的情况如图所示。下列分析错误的是( )。
A. 射线处理的对象为花生幼苗或萌发的种子
B.若直接在 基因的第442位插入一个“ ”碱基对,一定能获得高油酸型突变体
C. 射线属于诱导生物发生基因突变的物理因素
D. 基因中插入“ ”碱基对使基因发生改变
B
“一母生九子（仔），九子各不同”这种差异怎么造成的？
阅读课本P84，总结基因重组的概念、结果、类型、意义
二.基因重组
1.基因重组
概念
在生物体进行有性生殖的过程中，
控制不同性状的基因的重新组合。
二.基因重组
前提
本质
基因重组
性状重组
新的
基因型
2.基因重组的结果：
基因重组是原有基因的重新组合，只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新的基因。
3.基因重组的类型:
①自由组合型（减数分裂l后期）
②交叉互换型（减数分裂l前期）
非同源染色体上的非等位基因的自由组合
同源染色体上的非姐妹染色单体之间
发生交叉互换
二.基因重组
③转基因技术：
补充一点：肺炎双球菌的转化实质也是基因重组
能实现不同物种之间的基因重组
广义的基因重组还包括:
基因重组
自由组合型
图 解
时期：
染色体行为：
基因行为：
结果：
减数分裂I后期
非同源染色体自由组合
非等位基因自由组合
产生不同配子，受精结合产生
不同基因型的后代
时期：
染色体行为：
基因行为：
结果：
交叉互换型
图 解
基因重组
减数分裂I四分体时期
同源染色体间的非姐妹染色单体互换
等位基因的交换
导致染色单体上的基因重组
基因重组
5.基因重组的意义：
基因重组是生物变异的来源之一，
是形成生物多样性的重要原因，
对生物的进化也具有重要的意义。
4.基因重组在农业生产中的应用：
杂交育种、转基因生物（抗虫棉、大豆）
基因重组
基因重组
注：受精作用不能导致基因重组，基因重组是通过受精作用来体现的如：
→
思考：杂合子（Aa)自交,后代发生性状分离,其根本原因是基因重组还是其他什么原因？
根本原因是等位基因分离及雌雄配子的随机结合。
YyRr ×
项目 基因突变 基因重组
变异实质 基因的 结构 发生改变， 产生 ， 出现 原有基因的 重新组合
不产生 新的基因
只出现 新的基因型和新的性状组合
发生时期 及原因 任何时期，但主要是细胞分裂间期，DNA复制时。 在一定的外界条件或生物内部因素的作用下，引起碱基配对错误。 减数分裂形成配子时，位于非同源染色体上 非等位基因的 ；同源染色体上非姐妹染色单体的非等位基因的交叉互换。
意义 新基因产生的途径 生物变异的 来源， 生物进化的 生物变异来源之一，对生物进化也有重要意义，生物多样性重要原因
发生的 可能性 可能性很小。大多数变异对生物体正常发育不利 非常普遍。遵循孟德尔遗传规律。
类型多，且出现频率高
范围 所有生物均可发生 适用于进行有性生殖的真核生物细胞核遗传
应用 通过诱变育种培育新品种 通过杂交育种使性状重新组合可培育新品种
例子 贫血症 黄圆×绿皱 → F1 →出现黄皱、绿圆
讨论并比较基因突变和基因重组
例3 下列关于基因重组的说法,错误的是( )。
A.在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B.减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的片段交换,也可导致基因重组
C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D.一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖则不能
B
[解析] 在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组,A正确;减数分裂四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间的交换可导致基因重组,姐妹染色单体上含有相同基因,片段交换不会导致基因重组,B错误;非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组,C正确;减数分裂过程中存在基因重组,而根尖细胞只能进行有丝分裂,所以不会发生基因重组,D正确。
对点练3.下列关于基因重组的叙述,错误的是( )。
A.基因型为 的个体自交后代出现 的分离比,不是基因重组的结果
B.减数分裂时同源染色体上非姐妹染色单体间的交换会导致基因重组
C.基因重组会导致后代产生新的表型,对生物进化有重要意义
D.基因重组会导致同卵双胞胎之间的性状差异
D
[解析] 基因型为 的个体自交后代出现 的分离比,不是基因重组的结果,而是等位基因分离的结果,A正确;减数分裂四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体间发生交换,导致基因重组,B正确;基因重组会使后代产生新的表型,为生物进化提供原材料,对生物进化有重要意义,C正确;同卵双胞胎的基因型相同,所以他们之间性状的差异不是基因重组导致的,可能是基因突变或环境因素导致的,D错误。
　　下列过程中存在基因重组的是（　　　）
B
　　A. ③④　　　B. ①③　　　C. ①⑤　　　D. ②⑤
练一练
与社会联系
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大的丰富了人们的生活。
例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。
一、概念检测
1. 我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。 （ ）
（2） bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。 （ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）
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一、拓展应用
2. 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口比例较其他地区高，为什么？
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
一、拓展应用
2. 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
3.控制人的血红蛋白基因分别位于人的11号、16号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由四条肽链组成，在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链(用ξ2表示)和两个ε肽链(用ε2表示)组成。下图为基因控制蛋白质合成的示意图。【当堂达标】（1）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是β基因发生了突变。若某人的两个α基因发生突变尚有可能产生正常的α肽链，但若两个β基因发生了突变，则往往导致体内无正常的β肽链。根据上图分析说明理由__________________________________。【当堂达标】因一个16号染色体上α基因有两个，一个细胞有两条16号染色体，就有四个α基因。如果仅两个基因发生突变，则另两个基因可以表达出原有的α肽链；而每条11号染色体只有一个β基因，每个细胞只有2个β基因，一旦两个都发生突变，则不能表达出原有肽链。(2)合成ε2的直接模板是_____________，场所是_______________。(3)分子病理学研究证实，人类镰刀型细胞贫血症很多原因是由于β基因发生突变引起的。若已知正常　　血红蛋白β链的氨基酸序列，能否推知正常β基因的碱基序列？__________为什么？__________【当堂达标】mRNA核糖体不能 ,可能有好几个密码子对应同一个氨基酸（4）根据上图基因控制血红蛋白的合成过程，你对人类染色体上基因种类的分布、数量及基因表达的顺序，有何启示？（至少说两条）【当堂达标】①控制蛋白质合成的基因的表达有时间的顺序；②控制同一条多肽链的基因可能有多个；③控制同一功能蛋白质的不同基因可能集中分布(5)若两个健康的成年人均都带有三个α突变基因和一个β突变基因，则此两人婚配后生出患病女孩的　　　概率是_________。【当堂达标】7/32

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