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(共37张PPT)
2.2 基因在染色体上
问题探讨P29
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
Q1：对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些染色体？
Q2：为什么不测定全部46条染色体？
基因在染色体上
人染色体扫描电镜图片
每对同源染色体的形态、大小相同，结构相似，上面分布的基因是相同的或者是等位基因，所以只需对其中1条进行测序;而性染色体X和Y的差别很大，基因也大为不同，所以两条性染色体都需要测序。
历时回顾
孟德尔豌豆杂交实验：
发现了遗传的两大定律
给“遗传因子”新的名字：
基因
约翰逊命名：
基因究竟在哪里？
减数分裂的研究：
抓住这一线索的人是美国遗传学家：萨顿
人类基因组计划
一、萨顿的假说
24条
受精卵
新个体
♀
♂
24条
24条
24条
12条
12条
减数分裂
减数分裂
（P29）
萨顿发现：孟德尔假设的一对遗传因子，其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
推断（假说）：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。
两两成对，共12对，每对染色体中一条来自父方，一条来自母方。
假说依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
一、萨顿的假说
受精作用
受精卵
亲代
配子
子代
染色体行为
基因行为
DD
dd
D
d
Dd
受精作用
Dd
看不见的
染色体
基因
看得见的
平行关系
基因在染色体上
推理
分离定律
一、萨顿的假说
受精卵
亲代
配子
子代
染色体行为
基因行为
看不见的
染色体
基因
看得见的
平行关系
基因在染色体上
推理
自由组合定律
受精作用
如
YyRr
YR
yr
yR
Yr
YYRr
YYRr
受精作用
如
一、萨顿的假说
基因的行为 染色体的行为
杂交过程中 保持：__________ 也有：_____________
体细胞中 存在形式 _________存在 __________存在
在配子中 存在形式 只有成对基因中的_______ 只有成对染色体中的_________
体细胞中 的来源 成对中的基因 一个来自______　　　　　　　　 一个来自______　 同源染色体
一条来自______
一条来自______
形成配子时 组合方式 非等位基因：________ 非同源染色体：________
成对
成对
一个
一条
父方
母方
父方
母方
自由组合
自由组合
完整性和独立性
相对稳定的形态结构
基因和染色体的行为存在着明显的平行关系（P29）
一、萨顿的假说
分析减数分裂中基因和染色体的关系
P30：你同意以上分析吗？如果你也认为“基因在染色体上”，请在图中的染色体上标出基因符号，解释孟德尔一对相对性状的杂交试验。（图中染色体上的黑/蓝色横线代表基因的位置）
高 茎
高 茎
矮 茎
高 茎
D d
D D
d d
D d
d d
×
减数
分裂
受 精
减数
分裂
高 茎
减数
分裂
P
配子
F1
F1配子
高茎
矮茎
F2
d
D
d
D
D D
D
D d
d
分析减数分裂中基因和染色体的关系
Q：基因和染色体的行为存在平行关系。从理论上支持基因在染色体上的假说,但事实是否如此呢 为什么
不一定，这样推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否还需要实验的验证。
美国生物学家摩尔根（T.H.Morgan)曾经明确表示过不相信孟德尔的遗传理论。对萨顿的基因位于染色体上的学说更持怀疑态度，认为这是主观的臆测，缺少实验证据。
摩尔根（T.H.Morgan）
美国生物学家
二、基因位于染色体上的实验证据
阅读教材P30-32，解决以下问题：
1. 摩尔根选用的实验材料？实验过程步骤？
2. 果蝇的红眼和白眼性状，哪种是显性性状？判断依据？
3. F2中红眼果蝇和白眼果蝇的性状分离比是多少？是否符合基因的分离定律？
4. 根据白眼性状的遗传特点，摩尔根作出了什么假设？
果蝇
果蝇的“过人之处”
第一个是1933年，颁给了果蝇的开山祖师摩尔根；
第二个是1946年，颁给了摩尔根的学生赫尔曼·穆勒，他发现了X射线对果蝇的突变效应；
第三个是1995年，颁给了三位果蝇发育基因的研究者；
第四个是2011年，颁给了果蝇免疫系统的Toll相关基因；
第五个是2017年医学或生理学奖的果蝇生物钟。
果蝇与诺贝尔奖
拓展视野
二、基因位于染色体上的实验证据
果蝇作为遗传学材料的优点（P30相关信息）
①个体小，易饲养
一只牛奶瓶放一些捣烂的香蕉，可饲养数百甚至上千只果蝇。
②繁殖快，后代数量多
在25℃左右温度下十几天就繁殖一代，一只雌果蝇一代能繁殖数百只。
③相对性状多且明显，便于观察统计
④染色体少，易观察（4对）
红眼果蝇
白眼果蝇
Q：所有的生物都有性染色体吗？
如：雌雄同株的植物没有常染色体和性染色体之分。
常染色体
3对：ⅡⅡ，Ⅲ Ⅲ，Ⅳ　Ⅳ
性染色体
雌性同型：XX
雄性异型：XY
二、基因位于染色体上的实验证据
1909年起，摩尔根开始潜心研究果蝇的遗传行为。摩尔根和他的学生在实验室里培养了许多野生型红眼果蝇，没发现其它眼色果蝇。
1910年5月的一天，摩尔根在实验室中偶然发现一只白眼雄果蝇，而它的兄弟姐妹的眼睛都是红色的。显然它是一个变异体，后来它成为科学史上最著名的动物!
思考：白眼性状是如何遗传的？
摩尔根的果蝇杂交实验——假说演绎法
二、基因位于染色体上的实验证据
摩尔根的果蝇杂交实验——假说演绎法
白眼是隐性性状
果蝇红、白眼相对性状由一对等位基因控制。
实验：红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交。
结果：F1全为红眼。
实验：F1红眼果蝇自由交配。
结果：F2红眼、白眼数量比是3：1，符合孟德尔分离定律。
3/4
1/4
P
×
白眼（雄）
红眼（雌）
F1
红眼
雌、雄
F2
白眼（雄）
红眼（雌、雄）
雌、雄交配
特殊现象 ：F2白眼全是雄果蝇，与性别有关。
提出问题 ：F2白眼性状为什么与性别有关？
二、基因位于染色体上的实验证据
摩尔根的果蝇杂交实验——假说演绎法
作出假说，对于实验现象的解释
假设1:控制白眼的基因在Y染色体上，而X染色体上不含有它的等位基因。
假设2:控制白眼的基因在X、Y染色体上。
假设3:控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因
Ⅰ：X染色体非同源区段
X染色体特有
Ⅲ：Y染色体非同源区段
Y染色体特有
Ⅱ：X和Y染色体同源区段
X
Y
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
X Y
-
雄性：
XY
-
雄性：
X Y
-
雄性：
-
二、基因位于染色体上的实验证据
摩尔根的果蝇杂交实验——假说演绎法
根据摩尔根及同事对“白眼性状遗传”的解释，尝试写出果蝇杂交实验遗传图解。
X染色体上的白眼基因w书写为：
Xw
红眼基因W书写为：
XW
雌果蝇基因型有：
XWXW（红眼）
XWXw（红眼）
XwXw（白眼）
雄果蝇基因型有：
XWY（红眼）
XwY（白眼）
假设3:控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因
P
×
白眼（雄）
红眼（雌）
F1
红眼
雌、雄
二、基因位于染色体上的实验证据
摩尔根的果蝇杂交实验——假说演绎法
控制白眼的基因（用w表示）在X染色体上，Y染色体上不含它的等位基因。
红眼（雌、雄）
白眼（雄）
3/4
1/4
P
×
红眼（雌）
白眼（雄）
ＸwＹ
ＸＷＸＷ
配子
ＸＷ
Ｘw
Ｙ
F1
ＸＷＸw
ＸＷＹ
红眼雌性
红眼雄性
×
F1配子
ＸＷ
Ｘw
ＸＷ
Ｙ
ＸＷＸw
ＸＷＹ
ＸＷＸw
ＸwＹ
符合
二、基因位于染色体上的实验证据
摩尔根的果蝇杂交实验——假说演绎法
摩尔根解释的验证
摩尔根等人的设想可以合理地解释实验现象。但是判断一种设想或假说是否正确，仅能解释已有的实验现象是不够的，还应运用假说-演绎法，预测另外设计的实验结果，再通过实验来检验。
Q1：你能运用上述果蝇杂交实验的知识设计一个实验，来验证他们的解释吗？(P31)
测交实验：F1红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交
二、基因位于染色体上的实验证据
P
×
红眼（雌）
白眼（雄）
ＸwＹ
ＸＷＸw
配子
F1
ＸＷＸw
ＸwＹ
ＸＷ
Ｘw
Ｙ
Ｘw
ＸＷＹ
红眼雄1：
ＸwＸw
红眼雌1：
白眼雄1
白眼雌1：
预测（演绎推理）：假设摩尔根等人的假说正确，红眼雌果蝇：白眼雌果蝇：红眼雄果蝇：白眼雄果蝇=1：1：1：1。
实验结果：测交实验的结果符合预期的设想，证明解释是正确的。
但是该结果与基因位于常染色体上时结果相同，因此，该结果无法验证假说。 需在该实验的基础上再补充设计一个实验方案（创P37）
1
演绎推理
2
实验验证
红眼 雌蝇 红眼 雄蝇 白眼 雌蝇 白眼
雄蝇
126 132 120 115
测交法
正反交
二、基因位于染色体上的实验证据
Q2：如果控制白眼的基因在Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？（P33）
X
Y
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
假设1:控制白眼的基因在Y染色体上，而X染色体上不含有它的等位基因。
假设2:控制白眼的基因在X、Y染色体上。
假设3:控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因
二、基因位于染色体上的实验证据
假设1：控制白眼的基因是在Y染色体上，X染色体上没有它的等位基因。
控制白眼的基因（用w表示）
P
F1
×
红眼雌果蝇
X X
白眼雄果蝇
X Yw
X X
红眼雌
X Yw
白眼雄
1 : 1
×
♀
P
♂
F1
♀♂
红眼
白眼
红眼
不符合
二、基因位于染色体上的实验证据
假设2：控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。
符合
红 ：白 = 3 ：1
P
F1
F2
×
红眼雌果蝇
XWXW
白眼雄果蝇
XwYw
XWXw
红眼雌
XWYw
红眼雄
×
XWXW
红雌
XWXw
红雌
XWYw
红雄
XwYw
白雄
×
♀
P
♂
F1
F2
自由交配
♀♂
♀
♂
红 ：白 = 3 : 1
♂
红眼
白眼
红眼
二、基因位于染色体上的实验证据
假设2：控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。
红眼雌
白眼雄
P
F1
XWXw
XwYw
×
XWXw
红眼雌
XwXw
白眼雌
XWYw
红眼雄
XwYw
白眼雄
野生
红眼雄
白眼雌
P
F1
XWYW
XwXw
×
XWXw
红眼雌
XwYW红眼雄
红雌：白雌：红雄：白雄= 1：1：1：1
全为红眼果蝇
测交实验：F1红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交。
补充反交实验：
不符合
小结：回顾摩尔根等人实验过程
验证假说：
测交实验
得出结论：
基因在染色体上
若控制白眼基因（w）在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因
白眼性状的表现总是与性别相联系？
提出问题：
作出假说：
假说
演
绎
法
从此，摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者！
演绎推理
三、基因与染色体上的关系
短硬毛
棒状眼
深红眼
朱红眼
截翅
红宝石眼
白眼
黄身
结论：基因在染色体上呈线性排列。
摩尔根和他的学生们，设计测量出：
第一个果蝇各种基因在染色体上排列图谱。
人只有23对染色体，却有约2.6万个基因。
一条染色体上应该有许多个基因。
果蝇只有4对染色体，携带的基因有1.3万多个；
Q：用荧光标记法可显示基因在染色体上的位置，图片中同种颜色在同一条染色体上会有两个的原因是什么？
荧光标记技术
三、基因与染色体上的关系
Q：细胞中的基因都位于染色体上吗？为什么？
不是。
①真核生物的核基因都位于染色体上，而质基因位于线粒体等细胞器；
②原核生物的基因有的位于拟核区DNA分子上，有的位于细胞质的质粒上。
在基因研究中，下列成就分别是由哪些科学家来完成的？
①提出“性状是由遗传因子决定的”观点。
②把“遗传因子”改为“基因”，并提出“等位基因”概念。
③提出“基因在染色体上”的假说。
④用实验证明了“基因在染色体上”。
孟德尔
约翰逊
摩尔根
萨顿
假说—演绎法
假说—演绎法
四、孟德尔遗传规律的现代解释
1.基因分离定律的实质是：
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体(的相同位置)的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中， 会随 的分开而 ，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
等位基因
同源染色体
分离
基因分离时期：
A
a
精原细胞
初级精母细胞
A
a
A
a
次级精母细胞
A
A
a
a
A
a
A
a
精细胞
减数第一次分裂后期
四、孟德尔遗传规律的现代解释
2.基因的自由组合定律的实质是：
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，
彼此分离的同时，
自由组合。
同源染色体上的等位基因
非同源染色体上的非等位基因
A
a
B
b
A
B
A
B
A
B
a
b
a
b
a
b
A
B
A
B
a
b
a
b
a
A
B
b
A
B
A
B
a
b
a
b
A
A
b
b
a
a
B
B
或
自由组合的时期：
减数分裂第一次分裂后期
四、孟德尔遗传规律的现代解释
A
a
B
b
A
b
a
B
B
A
a
b
减Ⅰ后期
① 时间：
同源染色体的分离
非同源染色体自由组合
② 细胞学基础：
等位基因的分离
非同源染色体上非等位基因的自由组合
③实质：
总结归纳
小结
基因在染色体上
基因和染色体的行为存在着明显的平行关系
内容：
依据：
结论：
基因的分离定律的实质
基因的自由组合定律的实质
萨顿假说
实验验证:
实验现象:
实验假设:
果蝇眼色遗传与性别相联系
控制白眼的基因位于X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因
测交实验
摩尔根实验
孟德尔遗传规律的现代解释
基因在染色体上呈线性排列
基因在染色体上
练习与应用（P32）
.
一、概念检测
1.基于对同源染色体和非同源染色体上相关基因的理解，判断下列相关表述是否正确。
（1）位于一对同源染色体上相同位置的基因控制同一种性状。（ ）
（2）非等位基因都位于非同源染色体上。（ ）


2.基因主要位于染色体上，下列关于基因和染色体关系的表述，错误的是（ ）
A.染色体是基因的主要载体 B.染色体就是由基因组成的
C.一条染色体上有多个基因 D.基因在染色体上呈线性排列
B
3.基因和染色体的行为存在平行关系。下列相关表述，错误的是（ ）
A.复制的两个基因随染色单体分开而分开
B.同源染色体分离时，等位基因也随之分离
C.非同源染色体数量越多，非等位基因组合的种类也越多
D.非同源染色体自由组合，使所有非等位基因也自由组合
D
练习与应用（P32）
二、拓展应用
红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种类型，白眼雄果蝇的基因型为XwY。
如果基因型为XWXW的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，则子一代无论雌雄，全部为红眼；
如果基因型为XWXw的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，那么子代雌果蝇和子代雄果蝇都是既有红眼，也有白眼。
因此无法通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
1. 用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别，这是为什么 用其他杂交组合，能否通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别呢？
练习与应用（P32）
这些生物的体细胞中的染色体数日虽然减少了一半，但仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控制该种生物所有性状的一整套基因。
2.生物如果丢失或增加一条或几条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物虽然体细胞中的染色体数目减少了一半，但它们仍能正常生活。你如何解释这现象
3.人的体细胞中有23对染色体，其中1-22号是常染色体,23号是性染色体。现在已经发现多一条13号、18号或21号染色体的婴儿，都表现出严重的病症。据不完全调查，现在还未发现多一条(或几条)其他常染色体的婴儿请你试着作出一些可能的解释。
人的体细胞中染色体数目的变异，会严重影响生殖、发育等各种生命活动，未发现其他常染色体数目变异的婴儿，很可能是发生这类变异后的受精卵不能发育，或发育至胚胎早期就死亡了的缘故。
拓展应用
（创P）
Q1：上述非等位基因中，能发生自由组合的是哪些？
A(a)和C(c)、B(b)和C(c)可发生自由组合。
Q2：若不考虑互换，则该生物能产生几种配子？
4种配子，分别为ABC、ABc、abC、abc。
连锁互换定律
拓展应用：连锁互换定律
A
a
B
b
A
A
B
B
a
a
b
b
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
A
B
B
A
a
a
b
b
减数
分裂Ⅱ
减数
分裂Ⅱ
A
B
a
b
A
B
a
b
2对等位基因位于1对同源染色体上
A和B、a和b连锁，可以产生AB、ab两种配子
1.完全连锁
连锁不交换
拓展应用：连锁互换定律
1.完全连锁
连锁不交换
拓展应用：连锁互换定律
2.不完全连锁
连锁且交换
A
a
B
b
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
减数
分裂Ⅱ
减数
分裂Ⅱ
A
B
A
b
a
a
b
B
A
B
a
A
a
b
b
B
2对等位基因位于1对同源染色体上
B和b发生互换，可以产生AB、Ab、aB、ab四种配子
A
A
B
a
b
b
B
a
配子：两多两少
AB = ab > Ab = aB
对个体而言，只有部分初级性母细胞都会发生交叉互换
拓展应用：连锁互换定律
2.不完全连锁
连锁且交换

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