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第1节 基因突变和基因重组
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论：
1、航天育种的生物学原理是什么？
2、如何看待基因突变所造成的结果？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂前进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
问题探讨
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
阳光、
水肥充足
普通玉米生长过程
子粒饱满，
亩产增加
子粒小，
亩产低
太空育种
一母生多子，子子各不同
变异
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
基因型 +
不可遗传变异
可遗传变异
环 境
表现型
可遗传变异的三种来源:
基因突变
基因重组
染色体变异
是否所有变异都可遗传给下一代？
（遗传物质发生改变）
（遗传物质未发生改变）
（改变）
（改变）
（改变）
自主探究
阅读P80-P84回答问题
1、镰状细胞贫血的表现和病因是什么？
2、什么是基因突变，基因突变发生的时期，是否可遗传给下一代？
3、细胞中与癌变有关的基因及功能是什么，癌细胞有哪些特征？
4、基因突变的原因和特点是什么？
5、基因突变的意义是什么？
6、基因重组的概念、类型、意义是什么？
一、基因突变的实例
1、什么是镰状细胞贫血，病因是什么？
正常红细胞，功能正常
镰刀状红细胞
易破裂,使人患溶血性贫血
也叫镰刀型细胞贫血症，是一种常染色体隐性遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人换溶血性贫血，严重时会导致死亡。
Ⅰ、镰状细胞贫血：
一、基因突变的实例
直接病因：
血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸取代。
为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？结合基因表达的过程进行分析其根本原因？
氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。请查密码子表，对比找出谷氨酸转变成缬氨酸时密码子发生的变化，并推导出基因的变化。
DNA mRNA 氨基酸 蛋白质
转录
翻译
Ⅰ、镰状细胞贫血：
蛋白质正常
蛋白质异常
有一定氨基酸顺序的蛋白质
谷氨酸
翻译
mRNA
A
A
T
U
血红蛋白基因
转录
模板链
基因中碱基对替换
一、基因突变的实例
缬氨酸
谷氨酸的密码子
GAA、GAG
缬氨酸的密码子
GUU、GUC、GUA、GUG
密码子GAG→GUG
根本病因：
编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换。
一、基因突变的实例
基因突变是指由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
增添
替换
缺失
正常DNA
2、什么是基因突变，基因突变发生的时期，是否可遗传给下一代？
当DNA碱基替换时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化，不一定引起蛋白质结构的改变。
1）替换
思考：基因突变一定会引起性状改变吗？
···A U C C G C ···
···T A G G C G ···
···A U A C C G C··
mRNA
碱基对增添
异亮氨酸
脯氨酸
DNA
···A T C C G C ···
正常
异亮氨酸
精氨酸
氨基酸
2）增添
···A T A C C G C ···
···T A T G G C G ···
当发生增添时，除肽链长度发生改变外，插入点以后的氨基酸一般都会发生变化。
mRNA
DNA
氨基酸
··· A U C C G C A···
异亮氨酸
精氨酸
苏氨酸
丙氨酸
碱基对缺失
3）缺失
正常
··· A T C C G C A···
··· T A G G C G T ···
··· A 　C C G C A ···
··· T G G C G T ···
··· A C C G C A···
当发生缺失时，除肽链长度发生改变外，缺失点以后的氨基酸一般都会发生变化。
可见，碱基对的改变不一定会引起蛋白质的改变。碱基对的替换引起蛋白质的改变最小。
2、什么是基因突变，基因突变发生的时期，是否可遗传给下一代？
一、基因突变的实例
有丝分裂间期（发生在体细胞中）
减数第一次分裂前的间期（发生在配子中）
一般不能传给后代。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
将遵循遗传规律，通过受精作用传递给后代
主要发生在分裂间期（DNA复制时）
发生时期：
一、基因突变的实例
Ⅱ、细胞的癌变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
思考讨论：结肠癌发生的原因
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因突变。
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
呈球形、增殖快、容易发生转移
基因 功能 基因异常
原癌基因
抑癌基因
一、基因突变的实例
3、细胞中与癌变有关的基因及功能是什么，癌细胞有哪些特征？
人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必须的。
突变或过量表达，会导致相应蛋白质活性过强可能引起细胞癌变。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或促进细胞凋亡。
突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。
癌细胞的特点：
1、能够无限增殖;
2、形态结构发生显著变化;
3、细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等。
1、二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。
2、苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。
3、乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。
二、基因突变的原因
分析基因突变的原因：
物理因素
化学因素
生物因素
自发产生（内因）：
没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
二、基因突变的原因
4、基因突变的原因和特点是什么？
环境诱发
（外因）
物理因素：
紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。
化学因素：
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
生物因素：
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
生物界中普遍存在（所有生物都能发生）。
可发生在生物个体发育任何时期；细胞内不同DNA分子上，以及同一个DNA分子不同部位。
自然状态下突变频率很低。
①普遍性:
②随机性:
④频率很低：
一个基因可发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，（原核生物和病毒产生新基因）。
⑤少利多害性：
二、基因突变的原因
4、基因突变的原因和特点是什么？
③不定向性：
大多数基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，有害；有些对生物体有利，如植物抗病性突变、微生物耐药性突变等；有些既无害也无益，是中性的，如不会导致新的性状出现。
基因突变一定改变生物体的性状吗？
不一定。
不改变性状
（1）隐性突变，AA→Aa
（2）密码子的简并性
（3）发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分
基因
非编码区
非编码区
编码区
内含子：不能编码蛋白质
外显子：能编码蛋白质
改变性状
(1)使肽链中氨基酸种类改变。
(2)基因突变可能引发肽链不能合成。
(3)肽链延长或缩短(终止密码子延后或提前出现)。
是产生新基因的途径，出现新的生物类型；
是生物变异的根本来源；
为生物进化提供丰富的原材料。
原因：
基因突变能够产生前所未有的新基因，从而出现前所未有的新性状。
三、基因突变的意义
5、基因突变的意义是什么？
对生物体来说，基因突变有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。
联系社会
癌症预防：
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段。因此在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，避免癌症的发生。
诱变育种：
利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种，高产青霉菌的选育。
类型
发生时间
图示
四、基因重组
6、基因重组的概念、类型、意义是什么？
概念：
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
类型：
减数第一次分裂后期
同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交换
减数第一次分裂前期
非同源染色体上非等位基因的自由组合
1
1
2
2
3
3
4
4
有性生殖：由亲本产生的生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞的结合，成为受精卵，再发育成为新的个体的生殖方式。
四、基因重组
6、基因重组的概念、类型、意义是什么？
基因重组是生物变异的来源之一；
对生物的进化也具有重要意义。
意义：
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
特点：
①只产生新的基因型，并未产生新的基因。
②发生在有性生殖的遗传中。
③变异率高，几乎100%。
④亲本杂合度越高，遗传物质相差越大，基因重组类型越多，后代类型越多。
联系社会---杂交育种
金鱼的培育：
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
杂交水稻：
利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种和易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得抗倒伏、高抗稻瘟病品种。
P
×
抗倒伏、易感稻瘟病水稻
易倒伏、高抗稻瘟病水稻
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻
选育
F1
基因突变 基因重组
本质
结果
原因
时间
范围
意义
发生可能
联系 基因碱基序列改变，产生新基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
外界或自身因素引起碱基的替换、增添或缺失
非同源染色体上非等位基因自由组合；同源染色体上非姐妹染色单体的交换
间期DNA复制时
减数第一次分裂
新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原始材料
生物变异的来源之一，生物多进化有重要意义
突变频率低，但是普遍存在
有性生殖中普遍存在
所有生物
真核生物有性生殖核遗传
基因突变和基因重组
产生了新基因，出现了新性状
不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状重新组合。
①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
1．产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是(　 )
A．红细胞易变形破裂
B．血红蛋白中的一个氨基酸不正常
C．信使RNA中的一个密码子发生了变化
D．基因中的一个碱基对发生了变化
2．在一块马铃薯甲虫成灾的地里，喷了一种新的农药后，约98％的甲虫死了，约2％的甲虫生存下来，生存下来的原因是（ ）
　A．有基因突变产生的抗药性个体存在
　B．以前曾喷过某种农药，对农药有抵抗力
　C．约有2％的甲虫未吃到沾有农药的叶子
　D．生存下来的甲虫是身强体壮的年轻个体
D
课堂练习
A
3．右图是人类镰刀型细胞贫血症病因图解，请据图回答：
G A A
C T T
DNA
G T A
C A T
RNA
G A A
氨基酸
谷氨酸
血红蛋白
正常
异常
⑤
④
③
②
①
（1）①是 _____过程，发生于细胞 ___中； ②是____过程，发生于细胞_______中。
（2）③是发生了差错的___ _____过程，
此过程发生在细胞分裂的 _____期。
（3）④的碱基序列为_____； ⑤的名称
为_________。
（4）此病患者常出现溶血甚至死亡现象；
但人群中此病患者很少。这体现了基因突
变的________与__________特点。
（5）造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是DNA中碱基由_____变成_____。
转录
核
翻译
核糖体
DNA复制
间
GUA
缬氨酸
低频性
少利多害性
A-T
T-A
一、概念检测
1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）
×
√
×
练习与应用
二、拓展应用
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。

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