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(共36张PPT)
1.3.3染色体畸变
畜禽繁殖与改良
目 录 /Contents
三、染色体畸 变的应用
二、染色体数 目的变异
一、染色体结 构的变异
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染色体结构的变异
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在性细胞减数分裂时，
因染色体断裂并以不同的方 式重新粘接起来，致使染色 体上基因反常排列。
包括缺失、重
复、倒位、易位 四种类型。
一、染色体结构的变异
一、染色体结构的变异
（一）缺失
缺失是指染色体上某一区段丢失的现象
一、染色体结构的变异
1、缺失的类型
（1）改变正常的连锁群， 影响基因间
的交换和重组，影响生物的正常发育 和配子的生活力，使个体出现异常或 致死。如人类的猫叫综合症是由于第5 号染色体短臂缺失所致。
一、染色体结构的变异
2、缺失的遗传效应
（2）引起某些隐性基因由于
没有等位显性基因的存在而出 现假显性。例如：果蝇的缺刻 翅遗传。
一、染色体结构的变异
2、缺失的遗传效应
（二）重复
重复是指染色体上增加了相同某个区段而引起变异的现象。
一、染色体结构的变异
一、染色体结构的变异
1、重复的类型
2、重复的遗传学效应
重复对个体综合表现的影响： 破坏了正常的连锁群，也影响基因间的重组率。
重复的遗传学效应主要有两种：
（1）剂量效应。 同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。细
胞内某基因出现的次数越多，表型效应越显著。
一、染色体结构的变异
一、染色体结构的变异
（2）位置效应。重复区段的位置不同， 表
现效应也不同。
例如：果蝇的棒眼遗传。果蝇的棒眼基因
（B）位于X染色体上， 其表型效应是减少复眼中
的小眼数。棒眼是由于X染色体上含复眼基因的 一个小片段（16A横纹区） 的顺接重复所造成。
一、染色体结构的变异
一、染色体结构的变异
（三）倒位
染色体上某一区段连同它带有的基因顺序颠倒180度重接，形成新的基因排列顺序的过程。
一、染色体结构的变异
臂间倒位： 倒位发生在长臂和短臂之间，颠倒的区段包括着丝粒在内。
臂内倒位： 倒位的区段在一条染色体臂上，不包括着丝粒。
一、染色体结构的变异
1、倒位的类型
（2）对生活力的影响。倒位区
段较大时， 倒位杂合体常表现高 度的不育，倒位纯合体不影响个 体的生活力。
（1） 引起基因重排。 倒位没有
改变生物个体的基因总量，只是 改变了基因序列和相邻基因的位 置，会产生表型上的遗传变异， 即“位置效应” ，并改变基因连 琐群的重组率。
一、染色体结构的变异
2、倒位的遗传效应
（四）易位
易位指非同源染色体之间发生节段转移的现象。
一、染色体结构的变异
一、染色体结构的变异
1、易位的类型
一、染色体结构的变异
罗伯逊易位
（1）改变基因的连锁关系。
使原来连锁的基因成为非连锁的，反之，原来是非连锁的
基因变为连锁的，从而影响基因间的重组率。
（2）对个体生活力的影响。
易位杂合体的育性下降， 生产性能下降。
一、染色体结构的变异
2、易位的遗传效应
2
染色体数目的变异
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由于内外环境因素的影响，物种的染色体
数目可以发生改变，这种染色体数目发生不 正常的变化称为染色体数目的变异。
包括整倍体的变异、非整倍体的变异两种
类型。
二、染色体数目的变异
1、整倍体的变异
整倍体变异是指细胞核中染色体以染色体组为单位成倍增减的现象。
（1）染色体的倍性关系
.染色体组：二倍体生物中一个正常配子中所包含的全部染色体。
.整倍体：含有染色体组的完整倍数。
二、染色体数目的变异
色体组。
异源多倍体：
二、染色体数目的变异
单倍体：只
含有一个完 整染色体组 的个体或细 胞，如蜜蜂
有两个完整
染色体组的 个体或细胞。
同源多倍体：
来源相同， 超过两个染
三倍体：含
有三个染色 体组的叫三
来源不同，
超过两个染 色体组。
细胞内超过
三个染色体
组。
二倍体：含
多倍体：体
的雄蜂。
倍体。
（2）多倍体的产生：
.体细胞分裂中只发生染色体分裂而不发生细胞分裂
.不同倍数性配子受精形成
二、染色体数目的变异
名称 2n中染色体增减数 通式
举例
单体 某一对染色体缺1条 2n-1
先天性卵巢发 育不全
双单体 某二对染色体各缺1条 2n-1-1
多 体 三体 某对染色体增1条 2n+1
多X女人
四体 某对染色体增2条 2n+2
双三体 某对染色体各增加1条 2n+1+ 1
缺体 某一对同源染色体全部缺失 2n-2
二、染色体数目的变异
2、非整倍体的变异
指在正常体细胞的基础上发生个别染色体增减的现象。
二、染色体数目的变异
3
染色体畸变的应用
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三、染色体畸变的应用
染色体易位的公牛常常生殖力下降。
1、诊断染色体疾病
射线照射雄性害虫，染色体易位，易位的
雄虫与自然群体中的雌虫交配，后代表现半 不育，有50%的卵不能孵化，可以降低当地 害虫的群体。
三、染色体畸变的应用
2、控制虫害
三、染色体畸变的应用
蚕蛹 X射线 斑纹雌蚕（2号染色体上斑纹基因易位到W染色体）
3、家蚕的诱变育种
一 幼蚕期鉴别♀、♂
原理： 13/17易位染色体在杂合状态可促进猪的生长。
. 13/17易位纯合子猪作为二元或三元杂交的终端杂交父本来进 行商品瘦肉型猪的生产；
.通过杂交的方法把13/17 易位染色体导入另一高产品系来进行 四系配套商品瘦肉型猪的生产。
.利用染色体畸变进行动物育种还未得到实际应用。
三、染色体畸变的应用
4、动物育种
染色体畸变虽然没有
创造出新的基因，但导致了遗 传信息的改变，也是生物性状 产生变异的重要因素。
小结
谢谢观看！

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