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(共30张PPT)
第2节 基因在染色体上
第2章 基因和染色体的关系
因为基因位于染色体上，要测定某个基因的序列，首先要知道该基因位于哪条染色体上。如果要测定人类基因组的基因序列，就要知道包含人类基因组的全部染色体由哪些染色体组成。
问题探讨
1.对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些染色体
2.为什么不测定全部46条染色体？
人有22对常染色体和1对性染色体。在常染色体中，每对同源染色体的形态、大小相同，结构相似，上面分布的基因相同或是等位基因，所以只对其中1条进行测序就可以了;而性染色体X和Y的差别很大，基因也大不相同，所以需要对两条性染色体都进行测序，因此人类基因组计划测定了22条常染色体和两条性染色体X和Y，共24条。如果测定全部46条染色体，耗资巨大，工作量会增加一倍，但得到的绝大多数基因序列都是重复的。
减数第一次分裂时，同源染色体的分离。
孟德尔分离定律的核心
D d
D
d
减数分裂的核心
平行关系
杂合子在形成配子时，成对遗传因子的分离。
（等位基因）
一、萨顿的假说
一、萨顿的假说
体细胞
24条
染色体
精子
12条
染色体
卵细胞
12条
染色体
受精
体细胞
24条染色体
1.研究内容：1903年，美国遗传学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。
萨顿由此推论：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。即基因位于染色体上，因为基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
基因的行为 染色体的行为
杂交过程中 保持：________________ 也有： _________________
体细胞中 存在形式 _________存在 __________存在
在配子中 存在形式 只有成对基因中的_______ 只有成对染色体中的 _______
体细胞中 的来源 成对中的基因 一个来自______　　　　　　　　 一个来自______　 同源染色体
一条来自______
一条来自______
形成配子时 组合方式 非等位基因___________ 非同源染色体：__________
成对
成对
一个
一条
父方
母方
父方
母方
自由组合
自由组合
完整性和独立性
相对稳定的形态结构
一、萨顿的假说
2.假说的依据：
受精作用
受精卵
亲代
配子
子代
染色体行为
基因行为
DD
dd
D
d
Dd
Dd
受精作用
看不见的
染色体
基因在染色体上
推理
基因
看得见的
平行关系
高茎
矮茎
高茎
矮茎
一、萨顿的假说
萨顿
减数分裂中基因和染色体的关系
高 茎
高 茎
矮 茎
高 茎
D d
D D
d d
D d
d d
×
减数
分裂
受 精
减数
分裂
高 茎
减数
分裂
P
配子
F1
F1配子
高茎
矮茎
F2
d
D
d
D
D D
D
D d
d
思考：依据萨顿的理论，请在课本30页“思考讨论”图中的染色体上标出基因符号
一、萨顿的假说
练一练
正误判断：
1.萨顿利用假说——演绎法，推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上(　　)
2.体细胞中基因成对存在，配子中只含1个基因(　　)
3.雌蝗虫体细胞中的24条染色体，12条来自父方，12条来自母方( ）　
【答案】　1.×　2.×　3.√
托马斯·亨特·摩尔根
沃尔特·萨顿
格雷戈尔·孟德尔
我不相信孟德尔，更难以相信萨顿那家伙毫无事实根据的臆测！
我不相信孟德尔，更难以相信萨顿那家伙毫无事实根据的臆测！
我更相信的是实验证据，我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！
摩尔根
他一直琢磨着设施一个实验，探究生物的遗传与染色体到底什么关系。
1909年开始，摩尔根开始潜心研究果蝇的遗传行为。1910年5月，他发现了一只白眼的突变果蝇。他开始用这只果蝇进行实验。
我是一个文明有风度的黑粉！
二、基因位于染色体的实验证据
1.遗传学实验材料——果蝇的优点
①个体小，易饲养
②繁殖快，后代多
③具有易于区分的相对性状
④染色体少，易观察（4对）
二、基因位于染色体的实验证据
1933年，颁给了果蝇的开山祖师摩尔根；
1946年，颁给了摩尔根的学生赫尔曼·穆勒，他发现了X射线对果蝇的突变效应；
1995年，颁给了三位果蝇发育基因的研究者；
2011年，颁给了果蝇免疫系统的Toll相关基因；
2017年，医学或生理学奖的果蝇生物钟。
果蝇的“过人之处”：果蝇与诺贝尔奖
♀
♂
性染色体
与性别决定无关的染色体：
与性别决定有关的染色体：
常染色体
性染色体
３对：Ⅱ、Ⅱ，Ⅲ、Ⅲ，Ⅳ、Ⅳ
雌性同型：
雄性异型：
以ＸＸ表示
以ＸＹ表示
１对
二、基因位于染色体的实验证据
染色体
同一时期，一些生物学家已经在一些昆虫的细胞中发现了性染色体。
非同源区段 基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上
基因只存在Y（Ⅲ区段）上
X
Y
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
非同源区段
X、Y同源区段的基因是成对存在
同源区段
基因的表示方法
X X
-
-
雌性：
X Y
-
雄性：
XY
-
雄性：
X X
-
-
雌性：
X Y
-
雄性：
-
性染色体
1.如果基因在常染色体上：　　 —
2.如果基因在性染色体上：　 　 。
3.如果常染色体和性染色体上都有基因：　 　 。
XAXa
BbXAXa
Bb
二、基因位于染色体的实验证据
①观察实验，发现问题
“F2红眼和白眼之间的数量比是3:1，遵循分离定律。所不同的是白眼性状的表现，总是与性别相联系。”
如何解释这一现象？
1.摩尔根的果蝇杂交实验
红眼（♀）
白眼（♂）
红眼（♀、♂）
红眼（♀、♂）
3/4
白眼（♂）
1/4
×
F1♀♂交配
P
F1
F2
二、基因位于染色体的实验证据
二、基因位于染色体的实验证据
②提出假说，解释问题
摩尔根及其同事提出假说：控制白眼的基因（w）在X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因
雌果蝇种类：
红眼（ＸＷＸw 、ＸＷＸＷ）
白眼（ＸWＸW）
雄果蝇种类：
红眼（ＸＷＹ）
白眼（ＸwＹ）
ＸwＹ
ＸＷＸＷ
ＸＷＸw
、ＸＷＹ
ＸwＹ
×
♀
P
♂
F1
F2
自由交配
♀♂
♀
♂
红 ：白 = 3 : 1
♂
红眼
白眼
红眼
ＸＷＸw、ＸＷＸＷ、ＸＷＹ
③演绎推理(纸上谈兵)
XWXw × XwY
XWX w
XwY
F1：
P：
配子：
红眼（雌） 白眼（雄）
XW Xw
Xw
Y
XwXw
XWY
红雌
白雌
红雄
白雄
XWY × XwXw
XWX w 红雌
XwY白雄
F1：
P：
配子：
红眼（雄） 白眼（雌）
XW
Xw
Y
测交方案1
测交方案2
二、基因位于染色体的实验证据
子代性状 红眼雌蝇 红眼雄蝇 白眼雌蝇 白眼雄蝇
数量 126 132 120 115
比例 1 1 1 1
测交实验的结果：
测交方案1
测交方案2
④实验验证
子代性状 红眼雌性 白眼雄性
数量 234 230
比例 1 1
二、基因位于染色体的实验证据
⑤得出结论
二、基因位于染色体的实验证据
基因与染色体的关系：一条染色体上有 基因，基因在染色体上 。
许多个
呈线性排列
控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，而Y染色体不含其等位基因，基因在染色体上。
现代分子生物学技术“荧光标记法”将基因定位在染色体上
摩尔根
果蝇X染色体上的一些基因
摩尔根和他的学生们，设计测量出：第一个果蝇各种基因在染色体上排列图谱。
摩尔根
这种对待科学的态度和高尚的品格，正是我们需要学习的科学精神！
摩尔根在对其他科学家的学说持怀疑态度时，没有选择批评挖苦对方，而是认真钻研设计实验。
在实验证据证明其他科学家学说正确之时，坚持“实验至上”立马摈弃之前的偏见。
二、基因位于染色体的实验证据
提出
问题
提出
假说
演绎
推理
实验
验证
为什么白眼性状与性别相关
控制白眼的基因在X染色体上
设计测交实验，预测结果
进行测交实验
得出结论
假说正确，得出结论
假说-演绎法
孟德尔
萨顿
摩尔根
实验证据：遗传因子（基因）遗传规律
观察到减数分裂
染色体的行为规律
假说：遗传的染色体学说
（基因在染色体上线性排列）
实验证据：将基因定位在染色体上
假说-演绎法
类比-推理法
假说-演绎法
托马斯·亨特·摩尔根
沃尔特·萨顿
格雷戈尔·孟德尔
细胞中的基因都位于染色体上吗？为什么？
不是。
①真核生物的核基因都位于染色体上，而质基因位于线粒体等细胞器内；
②原核生物的基因有的位于拟核区DNA分子上，有的位于细胞质的质粒上。
常见问题
练一练
正误判断：
4.基因在染色体上的假设，其提出者是萨顿，证明者是摩尔根（ ）
5.X染色体上的基因控制的性状遗传不遵循孟德尔遗传规律（ ）
6.一对等位基因应位于一对同源染色体上（ ）
7.染色体和基因并不是一一对应关系，一条染色体上含有很多个基因（ ）　
【答案】4.√ 5.× 6.√ 7.√
d
B
B
a
A
D
1.等位基因（一对遗传因子）
同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因。
同源
染色体
同源
染色体
非同源
染色体
等位基因
等位基因
2.非等位基因（不同对对遗传因子）
非同源染色体上的非等位基因
1
2
3
4
非等位基因
相
同
基
因
三、孟德尔遗传规律的现代解释
同源染色体上的非等位基因能自由组合吗？
A
a
B
b
2对等位基因位于2对同源染色体上
A
a
B
b
2对等位基因位于1对同源染色体上
两对等位基因独立遗传
满足基因的自由组合定律
两对等位基因不独立遗传
不满足基因的自由组合定律
三、孟德尔遗传规律的现代解释
练一练
1.下图表示果蝇某一条染色体上的几个基因，下列有关叙述错误的是（　　）
A.朱红眼基因和深红眼基因是一对等位基因
B.果蝇每条染色体上基因数目不一定相等
C.基因在染色体上呈线性排列
D.一条染色体上有许多个基因　
A
练一练
2.如图为某生物细胞中2对同源染色体上4对等位基因的分布情况。下列不遵循基因自由组合定律的是(　　)
A
基因的分离定律的实质：
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；
D
d
1
2
D
d
1
2
D
d
D
1
D
d
2
d
d
D
D
d
在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
三、孟德尔遗传规律的现代解释
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
减数
分裂Ⅱ
减数
分裂Ⅱ
A
a
B
b
a
a
A
A
b
b
B
B
B
B
a
a
A
A
b
b
A
b
a
B
B
a
A
b
基因的自由组合定律的实质：
　　位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。。
三、孟德尔遗传规律的现代解释
练习与应用
【答案】
1.（1）√ （2）× 2.B 3.D
课堂小结
基因在染色体上
萨顿的假说
假说核心：
基因在染色体上
依据：
基因与染色体存在明显的平行关系
基因位于染色体
上的实验证据
摩尔根果蝇杂交实验
果蝇体细胞的染色体图解
果蝇杂交实验分析图解
基因在染色体上呈线性排列
孟德尔遗传规律的现代解释
基因的分离定律的实质
基因的自由组合定律的实质
类比推理法
假说演绎法

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