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3.2 基因突变和基因重组
基因突变
资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他
患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红
细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这
种病为镰刀型细胞贫血症。病重时，红细胞受机械损伤
而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。
一、基因突变的实例
圆饼状的红细胞
镰刀状的红细胞
镰刀型细胞贫血症的病因
正常血红蛋白一条肽链上
第6位的谷氨酸被缬氨酸取代
[探究] 患者的血红蛋白究竟出了什么问题？
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸
1 2 3 4 5 6 7 8
（正常血红蛋白）
（异常血红蛋白）
CTT
GAA
DNA
mRNA
血红蛋白
GUA
CAT
GTA
GAA
直接原因:
根本原因：
DNA分子中碱基对的替换，导致基因碱基序列改变
图4-21 镰刀型细胞贫血症的病因图解
谷氨酸
缬氨酸
正常
患者
谷氨酸→缬氨酸
[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因？
镰刀型细胞贫血症的病因
基因突变
CAT
GTA
GUA
二、基因突变的概念
思考：除了碱基对的替换以外，还有什么情况可能导致基因碱基序列的改变？
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
增添
缺失
替换
DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。
增添
缺失
替换
基因碱基序列
DNA ACC CTC CAA ATA C……
TGG GAG GTT TAT G……
mRNA
多肽链
插入C
mRNA
多肽链
DNA ACC TCC AAA TAC……
(模板链) TGG AGG TTT ATG……
苏氨酸
---亮氨酸
--谷氨酰胺
--异亮氨酸
ACC
CUC
CAA
AUA
ACC
UCC
AAA
UAC
苏氨酸
---丝氨酸
----赖氨酸
---酪氨酸
C…
DNA ATC TCCAAATAC……
TAG AGGTTTATG……
mRNA
多肽链
改变碱基
mRNA
多肽链
DNA ACC TCC AAA TAC……
(模板链) TGG AGG TTT ATG……
？查书
---丝氨酸
--赖氨酸
--酪氨酸
AUC
ACC
UCC
AAA
UAC
苏氨酸
---丝氨酸
----赖氨酸
---酪氨酸
UCC
AAA
UAC
DNA ACG TCC AAA TAC……
TGC AGG TTT ATG……
mRNA
多肽链
改变碱基
mRNA
多肽链
DNA ACC TCC AAA TAC……
(模板链) TGG AGG TTT ATG……
苏氨酸
---丝氨酸
--赖氨酸
--酪氨酸
ACG
ACC
UCC
AAA
UAC
苏氨酸
---丝氨酸
----赖氨酸
---酪氨酸
UCC
AAA
UAC
碱基对替换导致mRNA上密码子改变，改变后的密码子与原密码子可能仍对应同一种氨基酸，故对生物性状的影响小。
增添或缺失对生命的性状的影响大，插入或缺失后的序列都改变；增添或缺失3个碱基的影响小。
基因突变一定会导致生物性状的改变吗？
模板链
模板链
mRNA:CUACCUAGA-
-亮氨酸-脯氨酸-精氨酸-
mRNA:CUUCCUAGC-
-亮氨酸-脯氨酸-丝氨酸-
碱基对替换导致mRNA上密码子改变，改变后的密码子与原密码子可能仍对应同一种氨基酸，故对生物性状的影响小。
模板链
模板链
mRNA:CUUCCUUAG-
-亮氨酸-脯氨酸
mRNA:CUUCCAGA-
-亮氨酸-脯氨酸-
增添或缺失对生命的性状的影响大，插入或缺失后的序列都改变；增添或缺失3个碱基的影响小。
（1）自发突变
（2）人工诱变
③生物因素：
自然因素
①物理因素：
②化学因素：
如紫外线、X射线、激光
如亚硝酸、碱基类似物等
如病毒和某些细菌等
三、基因突变的类型
提高突变频率
(二)基因突变发生的时间
A.有丝分裂间期
B.减数分裂前间期
体细胞
生殖细胞
（一般不能传给后代）
（可以通过受精作用直接传给后代）
四、基因突变的时期
A
a
一个基因突变后产生的是它的等位基因
基因突变不改变染色体上基因的数量和位置
五、基因突变的结果
五、基因突变的结果
A
a
隐性突变
a
A
显性突变
五、基因突变的结果
A
a
隐性突变
a
A
显性突变
以二倍体纯合子生物为例：
隐性突变：AA Aa
当代不表现，一旦表现即可稳定遗传
显性突变：aa Aa
当代即可表现
六、基因突变的特点
①低频性——自然状态下，基因突变的频率很低
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6
果蝇的白眼基因 4×10-5
果蝇的褐眼基因 3×10-5
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类色盲基因 3×10-5
10万到1亿个配子中可能有一个发生突变
②普遍性—在生物界中普遍存在
玉米白化苗
人类多指
短腿安康羊（中）
③不定向性
如老鼠灰毛基因A突变
A1(黄毛)
A2 (黑毛)
★【突变的方向与环境没有关系】
一个基因可能向不同方向发生变异，从而产生一个以上的等位基因
胚
幼苗
分化出花芽的植株
受精卵
④随机性
花芽在分化时发生基因突变
可以发生在个体发育的任何时期；
可以发生在细胞内不同DNA分子上；
可以发生在同一DNA分子的不同部位。
基因突变发生在体细胞和生殖细胞中，对生物体产生的影响相同吗？
①如果基因突变发生在体细胞中，
②如果基因突变发生在配子中，
【植物体细胞无性繁殖例外】
一般只影响当代，不能遗传
将遵循遗传规律随配子传递给后代
存在基因突变的体细胞有可能转变为癌细胞
癌症的根本原因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变
有害的基因突变
畸形的雏鸭
人类的多指
人类的并指
镰刀形红细胞
高产大豆　　　　 　　高产青霉菌株
有利的基因突变
⑤大多数突变是有害的—多害少利性
白化苗
⑤大多数突变是有害的—多害少利性
白化病
所有生物都是长期进化过程的产物，基因突变可能破坏生物与现有环境的协调关系。
七、基因突变的意义
①产生新基因的途径
③生物进化的原始材料
②生物变异的根本来源
材料：矮秆小麦是基因突变的结果，与高秆小麦相比，更能适应环境和代表进化的方向
优点：提高突变率,在短时间内获取更多优良变异类型。
八、基因突变在生产生活中的应用
——诱变育种
高产青霉素菌株
缺点：突变的方向难以掌握
右图是人类镰刀型细胞贫血症病因图解，请据图回答：
G A A
C T T
DNA
G T A
C A T
RNA
G A A
氨基酸
谷氨酸
血红蛋白
正常
异常
⑤
④
③
②
①
（1）①是 过程，发生于细
胞 中；②是 过程，
发生于细胞 中。
（2）③发生了 ，此过
程发生在细胞分裂的 期。
（3）④的碱基序列为 ；
⑤的名称为 。
（5）造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是什么？
（4）造成镰刀型细胞贫血症的直接原因是什么？
转录
核
翻译
质
基因突变
间
GUA
缬氨酸
血红蛋白基因发生了 ，A-T碱基对改变成了T-A碱基对
血红蛋白的一条肽链上的 被 取代了
谷氨酸
缬氨酸
基因突变
（6）镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点是______和_____ __ _。
低频性
多害少利性
“龙生九子，各有不同”这种差异怎么造成的？
基因重组
一、基因重组的概念
生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。
F2
黄色圆粒
Yy
Rr
F1能产生四种配子
YY
RR
YY
Rr
Yy
RR
Yy
Rr
Yy Yy yy yy
Rr rr Rr rr
Yy Yy yy yy
RR Rr RR Rr
YY YY Yy Yy
Rr rr Rr rr
yR
Yr
yr
YR
配子
yR
Yr
yr
YR

类型① 自由组合型
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合
二、基因重组的类型
类型① 自由组合型
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合
Y
R
y
r
y
r
Y
r
y
R
减数
分裂
Y
R
二、基因重组的类型
A
B
a
b
A
B
a
b
A
B
a
b
A
B
A
B
b
a
b
a
A
b
A
b
a
B
a
B
A
B
a
b
A
B
a
b
A
B
a
b
进入减Ⅰ后期
经历二次分裂
进入减Ⅰ后期
经历二次分裂
AB
Ab
ab
aB
类型②：交叉互换型
发生在减数第一次分裂前期（形成四分体时），同源染色体上非姐妹染色单体之间发生交换互换。
A
B
a
b
A
B
a
b
A
a
B
b
A
B
A
b
a
b
a
B
A
b
a
B
B
b
A
a
指将从一个生物体内分离得到或人工合成的目的基因转入另一个生物体中，使后者性状发生定向改变的技术。
基因工程（DNA重组技术）
例如
1、某种细菌的抗虫基因→棉花细胞→发育为抗虫棉植株
2、人生长激素基因→鲤鱼受精卵→超级鲤鱼
三、基因重组的结果
产生新的基因型，从而产生重组性状
三、基因重组的结果
Y
R
y
r
减数
分裂
y
r
Y
r
y
R
Y
R
产生新的基因型，从而产生重组性状
1、形成生物多样性的重要原因
四、基因重组的意义
2、生物变异的主要来源
例如：对于某种植物，若有2对杂合基因（如AaBb），其自交后代表现型有 种；
若有n对基因，其自交后代 种。
3、生物进化的源泉(提供原材料）
4
2n
P DDRR × ddrr 亲本杂交
F1
DdRr
F2
D_R_

种植F1代，自交
种植F2代，选择矮杆抗病（ddR_ ）连续自交，直至不发生性状分离为止。
矮杆
抗病
高杆
抗病
高杆
不抗病
矮杆
不抗病
ddrr
D_rr
ddR_
五、基因重组的应用——杂交育种
将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。
矮杆不抗病
高杆抗病
三种可遗传变异的比较
发生时期
实质
结果
意义
应用
细胞分裂间期
DNA碱基对的增添、
缺失和替换
产生新的(等位)基因
生物变异的根本来源
诱变育种
(高产青霉素菌株)
有性生殖(减数第一
次分裂)过程中
交叉互换(减Ⅰ前)
自由组合(减Ⅰ后)
控制不同性状的基因
重新组合
产生新的基因型
生物变异的主要来源
杂交育种
(矮秆抗病水稻)
细胞分裂中
染色体(组)数目增加
或减少
导致生物性状变异
生物变异的来源之一
多倍体育种(三倍体无
子西瓜)、单倍体育种
基因突变
基因重组
染色体变异
类型
原理
常用方法
优点
缺点
实例
将具有不同
优良性状的
两亲本杂交
用物理或化学方法处理生物
花药离体培养
人工诱导
用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
使不同个体的优良性状集中于一个个体上
提高变异频率加速育种进程
明显缩短育种年限
器官大，
营养含量高
育种时间长
不能控制
变异的方向
技术复杂，需杂交育种配合
基因突变
染色体变异
染色体变异
基因重组
培育矮抗小麦
培育青霉素高产菌株
三倍体无子
西瓜的培育
培育矮抗小麦
几种主要育种方法的比较
杂交育种
诱变育种
单倍体育种
多倍体育种
抗虫棉的培育过程：
普通棉花(无抗虫特性)
某种细菌
限制酶 提取
抗虫基因
通过DNA连接酶与载体DNA拼接
导入
棉花细胞
棉花植株(有抗虫特性)
(含抗虫基因)
C
1. 一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是( ）
A、自然杂交 B、自然选择
C、基因突变 D、基因重组
巩固练习
2. 生物变异的根本来源是( )　　
A、基因重组 B、染色体数目变异　
C、基因突变　 D、染色体结构变异
C
3. 下图中，基因A与a1、a2、a3之间的
关系，不能表现的是 ( )
A、基因突变是不定向的
B、等位基因的出现是基因突变的结果
C、正常基因与致病基因可以转化
D、图中基因的遗传遵循自由组合定律
A
a1
a2
a3
D
4. 下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是( )
A、基因突变对于生物个体是利多于弊
B、基因突变属于可遗传的变异
C、基因重组能产生新的基因
D、基因重组普遍发生在体细胞增殖过程中
B

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