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基因突变
第1节
第五章 基因突变及其他变异
学习目标
1.概述碱基的替换、增添或缺失而引起的基因中碱基序列的改变(重、难点)。
2.概述基因突变产生的原因、特点和意义(难点)。
素养目标
1.利用结构与功能观阐明基因突变是 DNA 分子水平的变化。
2.运用归纳与概括、演绎与推理的方法分析基因突变。
目标引领
航天育种
航天育种的生物学原理是什么？
如何看待基因突变所造成的结果？
问题激疑
基因突变
镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。
一、基因突变实例
自主探究
镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。正常人的红细胞是 __________________ ，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是 ________________ , 这样的红细胞容易______，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
中央微凹的圆饼状
弯曲的镰刀状
破裂
这种病的病因是什么呢？
合作解疑
阅读教材图5-2及思考与讨论部分及下图小组合作分别从从血红蛋白、mRNA、DNA(基因) 三个层面总结镰状细胞贫血发生的原因，及分析思考与讨论3个问题？
正常血红蛋白分子：
异常血红蛋白分子：
mRNA
mRNA
1.镰状细胞贫血发生的原因？
（1）血红蛋白层面：
在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了_______________。
（直接原因）
氨基酸的替换
（2）mRNA层面:
血红蛋白分子的肽链对应的mRNA中发生__________。
碱基替换
正常血红蛋白分子：
异常血红蛋白分子：
mRNA
mRNA
（3）DNA(基因)层面：
DNA
氨基酸
血红蛋白
红细胞
谷氨酸
缬氨酸
正常
异常
mRNA
（3）DNA(基因)层面：
DNA
氨基酸
血红蛋白
红细胞
谷氨酸
缬氨酸
正常
异常
mRNA
基因中碱基发生替换（根本原因）
2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传给下一代。
3.如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变？对应的性状呢？
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。
1.概念：DNA分子中发生碱基的____、____或____，而引起的基因________的改变，叫作基因突变。
替换
增添
缺失
碱基序列
替换
增添
缺失
二、基因突变
囊性纤维化
豌豆圆粒和皱粒
DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？
不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。
基因2
基因1
基因3
基因4
基因5
基因6
基因7
若发生在基因间区不属于基因突变
2.基因突变对蛋白质结构（生物性状）影响的大小
精讲点拨
DNA
···A U C C G C···
··· A U A C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A T G C G···
··· A T A C G C···
碱基替换
精氨酸
密码子的简并性
DNA
···U U U C G C···
··· U U G C G C···
苯丙氨酸
精氨酸
亮氨酸
mRNA
··· T T T C G C ···
··· A A A G C G ···
正常
··· A A C G C G···
··· T T G C G C···
碱基替换
精氨酸
碱基替换影响范围小，不改变或者只改变一个氨基酸。
DNA
···A U C C G C···
··· A U C U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A G A G C G···
··· A T C T C G C···
碱基增添
脯氨酸
碱基增添影响范围大，不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列。
DNA
···U U U C G C···
··· U U G G C···
苯丙氨酸
精氨酸
亮氨酸
mRNA
··· T T T C G C ···
··· A A A G C G ···
正常
··· A A C C G···
··· T T G G C···
碱基缺失
碱基缺失影响范围大，不影响缺失位点前的序列，而影响缺失位点后的序列。
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添
缺失
小
大
大
一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列
一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列
一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列
密码子的简并性
小结：基因突变对蛋白质结构的影响
注：（1）基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。
（2）基因突变不一定能引起生物性状的改变。
基因突变一定会传给后代吗？
基因突变
发生在
配子中
发生在体细胞中
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌不可遗传给后代
自主探究
3. 基因突变的原因：人们逐渐发现，易诱发生物发生基因突变的因素可以分为三类：___________ 、___________、___________ 。如紫外线、X射线及其它辐射，亚硝酸盐、碱基类似物，病毒的遗传物质。
物理因素
化学因素
生物因素
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
自主探究
4. 基因突变的特点：
不定向性
低频性
普遍性
随机性
多害少利性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因
随机性体现在时间随机和部位随机
自然状态下，基因突变频率很低
自主探究
5. 基因突变对生物体的意义：
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
基因突变对进化意义：基因突变是产生_________的途径,是___________根本来源、为__________提供了丰富的原材料。
新基因
生物变异
生物进化
拓展延伸
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
知识构建
2020年学考21题：
基因突变一定会引起的变化是（ ）
A.碱基序列改变 B.基因数目改变
C.基因排列顺序改变 D.遗传性状改变
√
限时训练
1.下列叙述中，最能准确表达基因突变概念的是
A.DNA分子碱基的增添 B.DNA分子碱基的缺失
C.DNA分子碱基的替换 D.基因结构的改变
√
2.基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，关于这种改变的说法正确的是
①若发生在配子形成过程中，可以通过有性生殖遗传给后代
②若发生在体细胞中，一定不能遗传
③若发生在人的体细胞中有可能发展为癌细胞
④都是外来因素引起的
A.①②③④ B.①③④
C.①③ D.①②③
√
3.基因突变为生物进化提供原材料。下列有关基因突变的叙述，错误的是
A.基因突变是新基因产生的途径
B.紫外线可诱发基因突变
C.自然状态下，基因突变的频率很低
D.基因突变对生物自身都是有利的
√
4.基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法，正确的是
A.生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变
B.基因突变能定向形成新的等位基因
C.低等生物和高等生物均可发生基因突变
D.某植物经X射线处理后未出现新的性状，则没有新基因产生
√

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