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(共35张PPT)
第三节 伴性遗传 第1课时
1.概述性染色体上的基因传递和性别关联的特点。
2.基于对伴性遗传的认识，运用演绎推理，对位于性染色体上的显性基因和隐性基因的遗传特点进行分析，对常见的由一对等位基因决定的伴性遗传病，能够根据双亲的表型对后代的患病概率作出科学的预测。
3.运用伴性遗传规律，提出相关的优生建议。
4.关注伴性遗传理论在实践中的应用。
红绿色盲是一种常见的人类遗传病，患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查，在红绿色盲患者中，男性远远多于女性。
抗维生素Ｄ佝偻病也是一种遗传病，患者常表现出Ｏ型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同，患者中女性多于男性。
问题探讨
讨论：
1.为什么不测定全部46条染色体？为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联？
红绿色盲和抗维生素D佝偻病的基因很可能位于性染色体上
红绿色盲是一种常见的人类遗传病，患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查，在红绿色盲患者中，男性远远多于女性。
抗维生素Ｄ佝偻病也是一种遗传病，患者常表现出Ｏ型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同，患者中女性多于男性。
讨论：
2.为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢？
红绿色盲和抗维生素D佝偻病的基因虽然都位于X染色体上，但红绿色盲基因为隐性，抗维生素D佝偻病基因为显性，因此，这两种遗传病与性別关联的表现不同。
一、伴性遗传
1.概念：决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与性别相联系，
这种现象叫伴性遗传。
2.注意：
①若决定性状基因位于常染色体上，则遗传与性别无关。
②并非所有生物都有性染色体，只有雌雄异体（雌雄异株，植物如：杨、柳）的生物才有性染色体
例如：酵母菌，豌豆，玉米，水稻均没有性染色体
X染色体
Y染色体
人类性染色体
性染色体：与性别决定有关的染色体
常染色体：与性别决定无关的染色体
人类染色体图
3.染色体的种类：
X染色体携带着许多个基因，Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，携带的基因比较少。所以许多位于X染色体上的基因，在Y染色体上没有相应的等位基因。
Y染色体
X染色体
Ⅰ
Ⅱ-1
Ⅰ
Ⅱ-2
X(1098个基因)
Y(78个基因)
人类X、Y染色体扫描电镜照片
二、人类红绿色盲
人类的红绿色盲是怎么发现的呢？
为什么男性的发病率高于女性？
还有什么特点呢？
请同学们阅读教材34-35页……
道尔顿1766—1844年
粉红色
白天：天蓝色
夜晚：鲜红色
下图是一个典型的色盲家族系谱图
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
6
5
1
2
3
5
7
6
8
10
9
11
12
4
正常男性
正常女性
男性患者
女性患者
婚配
Ⅰ、Ⅱ…代表世代数；
1、2…代表各世代中的个体；
从系谱图可以看出，这个家系中只有男性患者，而且男性患者的子女都是正常的；男性患者的女儿与正常人结婚后，生下的儿子却大约有一半是患者。
现象
思考·讨论 分析人类红绿色盲
讨论：
1.红绿色盲基因位于X染色体上，还是位于Y染色
体上？
2.红绿色盲基因是显性基因，还是隐性基因？
红绿色肓基因位于X染色体上。
红绿色肓基因是隐性基因。
3. 如果用B和b分别表示正常色觉和色盲基因，你能在图中标出Ⅰ代1、2，Ⅱ代1、2、3、4、5、6 和Ⅲ代 5、6、7、9 个体的基因型吗？
Ⅰ1: XbY ；Ⅰ2 : XBXB 或 XBXb
Ⅱ1: XBXB 或 XBXb ； Ⅱ2：XBY； Ⅱ3: xBxb；Ⅱ4: xby ；Ⅱ5: xBxb；Ⅱ6: xby 。
Ⅲ5: xby；Ⅲ6: XbY ；Ⅲ7: XbY；Ⅲ9: xBxB或XBXb
项目 女性 男性
基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY
表型 正常 正常(携带者) 患者 正常 患者
1.人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表型
2.尝试写出所有的婚配组合并推出后代的基因型和发病情况：
①　XBXB　× XBY →
③　XbXb　× XBY →
②　XBXb　× XBY →
⑤　XBXb　× XbY →
④　XBXB　× XbY →
⑥　XbXb　× XbY →
二、人类红绿色盲
3.遗传分析：
XBXb
XBY
XB
XB
Y
XBY
XBXB
女性携带者 × 男性正常
亲代
配子
子代
女性 女性 男性 男性
正常 携带者 正常 色盲
1 ： 1 ： 1 ： 1
Xb
XBXb
XbY
②
特点：
儿子正常的概率是1/2；红绿色盲的概率是1/2
女儿都表现正常，
但携带者的概率是1/2
儿子的色盲基因来自母亲
XbXb
XBY
Xb
XB
Y
XbY
XBXb
女性色盲 × 男性正常
亲代
配子
子代
女性携带者 男性色盲
1 ： 1
③
特点：
儿子均为色盲
女儿均为红绿色盲基因的携带者
④
XBXB
XbY
XB
Xb
Y
XBY
XBXb
女性正常 × 男性色盲
亲代
配子
子代
女性携带者 男性正常
1 ： 1
特点：
儿子色觉都正常；
女儿都表现正常，
但都是携带者，
携带的红绿色盲基因来自父亲
特点：
XBXb
XbY
XB
Xb
Y
XBY
XBXb
女性携带者 × 男性色盲
亲代
配子
子代
女性 女性 男性 男性
携带者 色盲 正常 色盲
1 ： 1 ： 1 ： 1
Xb
XbXb
XbY
⑤
后代的患病概率：
儿子的患病概率：
女儿的患病概率：
1/2
1/2
1/2
4.伴X隐性遗传病的特点：
①患者中男性远多于女性；
②男性患者的基因只能来自母亲，以后只能传给女儿。（交叉遗传）
③女性患病，其父亲和儿子一定患病，简记“女病，父子病”
④男性正常，其母亲和女儿表现型一定正常，简记“男正母女正”
口诀：
无中生有为隐性， 隐性遗传看女病，
父子都病为伴性， 父子有正非伴性。
（可能） （一定）
三、抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传病）
抗维生素D性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症，或肾性低血磷性佝偻病。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65－0.97/mmol/L(2－3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。
表现：X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
资料：抗维生素D佝偻病
1.人的抗维生素D佝偻病正常和患病基因型和表型
项目 女性 男性
基因型 XDXD XDXd XdXd XDY XdY
表型 患者 患者(发病轻) 正常 患者 正常
2.尝试写出所有的婚配组合并推出后代的基因型和发病情况：
①　XDXD　× XDY →
③　XdXd　× XDY →
②　XDXd　× XDY →
⑤　XDXd　× XdY →
④　XDXD　× XbY →
⑥　XdXd　× XdY →
3.伴X显性遗传病的特点：
（1）世代相传（代代有患者）
（2）女性患者多于男性患者
（3）男性患者的母亲和女儿一定患病，简记“男病母女病”
口诀：
有中生无为显性， 显性遗传看男病，
母女都病为伴性， 母女有正非伴性。
（可能） （一定）
4.下图为抗维生素D佝偻病患者的家族系谱图，尝试写出所有人的基因型。
四、伴Y染色体遗传病
1.致病基因： 致病基因位于Y染色体上，无显隐性之分。
2.实例：人类外耳道多毛症
3.遗传特点
①患者全为男性，女性全为正常。
简记为“男全病，女全正”。
②世代连续遗传；（父传子，子传孙）
印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录
五、伴性遗传理论在实践中的应用
1.医学实践,指导优生
根据伴性遗传的规律，可以推算后代的患病概率，从而指导优生
思考：有一对新婚夫妇，丈夫为抗维生素D佝偻病患者，妻子正常，当他们就如何优生向你进行遗传咨询时，你建议他们生男孩还是生女孩？
正常女性
患病男性
亲代
配子
子代
XdXd
XDY
Xd
XD
Y
XDXd
XdY
患病女性
正常男性
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生 ；原因：_______________________
男性色盲×女性正常(纯合) 生 ；原因：_______________________
男性正常×女性携带者 生 ；原因：_______________________
女孩
该夫妇所生男孩均患色盲
男女都可
该夫妇所生男女均正常
女孩
所生男孩为色盲的概率为1/2
如果你是医生，请给他们一些建议：
2.生产实践，指导育种
ZW型性别决定：鸟类、鳞翅目昆虫、某些鱼类等的性别决定方式与人类、果蝇的不同。
雌性性染色体: ZW，
雄性性染色体: ZZ 。
如何分辨早期雏鸡的性别，尽早分离公鸡和母鸡,从而提高生产效益呢？
(1)芦花鸡羽毛上有黑白相间的横斑条纹,是由位于Z染色体上的显性基因B控制，W染色体上没有该基因及其等位基因。
(2)根据性状选择雌性雏鸡的实验方案:芦花雌鸡与非芦花雄鸡杂交,从F1中选择 表型为非芦花的个体保留。
ZBW
ZbZb
ZB
W
Zb
ZbW
ZBZb
芦花雌鸡 × 非芦花雄鸡
P
配子
F1
芦花雄鸡 非芦花雌鸡
知识延伸：
血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白，主要的凝血因子有十三种，常用罗马数字表示为：I、II….XIII（即凝血因子一、二…至十三）。如果血液中缺乏某一种凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。
血友病—伴X隐性遗传病
伴X遗传
伴Y遗传
伴X隐性遗传
伴X显性遗传
色盲
抗维生素D佝偻症
外耳道多毛症
血友病
伴性遗传
特点一：男患者远多于女患者
特点二：男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿；一般隔代交叉遗传
特点三：女病父子病，男正母女正
1.患者中女性多于男性
2.世代连续性（代代有患者）
3.男性患病的母亲和女儿都患病
（男病母女病，女正父子正）
特点：父传子，子传孙，传男不传女
1.人类表现伴性遗传的根本原因在于（ ）
A.X与Y染色体有些基因不同
B.性染色体上的基因不同于常染色体上的基因
C.性染色体没有同源染色体
D.基因通常只存在于一种性染色体上，在其同源染色体上没有相应的等位基因
D
2.下列关于抗维生素D佝偻病的叙述，错误的是（ ）
A.在人群中，男性患者的数量少于女性患者的数量
B.不同的女性患者的基因型可能不同
C.男性患者的致病基因只来自其母亲
D.正常女性与正常男性结婚，生育一个患病孩子的概率是1/2
D
3.人类性染色体X、Y有一部分是同源的(右图中Ⅰ片段)，另一部分是非同源的。下面的遗传系谱图中(●■分别代表患病女性和患病男性)致病基因不可能位于图中Ⅱ－1片段的是（ ）
B
4.如图为某家系成员患多指症（常染色体显性遗传病）和甲型血友病（伴X染色体隐性遗传病）的系谱图。下列叙述正确的是 ( )
A．I1和I2均为杂合子
B．II2患两种病的概率为1/8
C．II2患多指症的概率是1/4
D. 群体中女性甲型血友病发病率较高
正常男性
多指症女性
甲型血友病男性
性别未定
B
5.右图是人类血友病(伴X染色体隐性遗传病)的遗传系谱图(致病基因用b表示，图中阴影表示患者)，分析回答下列问题：
(1)该家族中4、6、13号个体的基因型分别为____________________________。
(2)第Ⅳ代的14号成员的致病基因是由第Ⅰ代中的___号传递来的。
(3)据图可知，该类遗传病的遗传特点是__________________________________
_______________________________________________________________。
XbY、XBXb、XBXb或XBXB
1
男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿
患者中男性远多于女性；

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