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第五章 基因突变及其他变异
第2节 染色体变异
野生祖先种VS栽培品种（马铃薯）
野生祖先种（多种颜色）
栽培品种（一般都为黄色）
野生祖先种VS栽培品种（香蕉）
野生祖先种（有籽）
栽培品种（无籽）
野生祖先种VS栽培品种
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马铃薯和香蕉。
讨论
1、请根据所学的减数分裂的知识，试着完成该表格。
2、为什么我们平时吃的香蕉没有种子？
生物种类 体细胞染色体数/条 体细胞非同源染色体/套 配子染色体数/条
马铃薯 野生祖先种 24 2
栽培品种 48 4
香蕉 野生祖先种 22 2
栽培品种 33 3
12
24
11
异常
【提示】因为香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵，进而形成种子。
一、什么是染色体变异？有哪些类型？
1、概念
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
（光学显微镜下可以观察到）
2、变异类型
类型一：染色体数目的变异
类型二：染色体结构的变异
1.染色体数目变异的类型
（1）细胞内个别染色体增加或减少
正常果蝇
（2n=8）
减少一条
二、染色体数目变异
人类的21三体综合征（也叫唐氏综合征）
多一条21号染色体
（2）以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。（以染色体组的形式增加或减少）
正常果蝇
（2n=8）
增加两套
减少一套
一套完整的
非同源染色体
（1个染色体组）
野生马铃薯的染色体组成
（红色为荧光标记）
2.什么叫染色体组？
多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
一个染色体组中不存在同源染色体、不含有等位基因
一个染色体组中各个染色体的形态和功能均不相同
一个染色染色体组中含有该物种的全部遗传信息
条染色体
对同源染色体
对常染色体
对性染色体
8
4
3
1
Ⅱ号和Ⅱ号染色体是 ，
Ⅱ 、Ⅲ、Ⅳ、X（或Y）染色体是 。
同源染色体
非同源染色体
写出图中的1个染色体组： 。
雄果蝇体细胞中的染色体组成
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y
技巧：每套非同源染色体称为一个染色体组
拓展：染色体组数的判断技巧（《能力》P70）
1个染色体组
4个染色体组
3个染色体组
一个染色体组
有 条染色体
一个染色体组
有 条染色体
一个染色体组
有 条染色体
方法1：根据染色体的形态判断
细胞中形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组。
3
2
5
练一练：下图细胞中各有几个染色体组？
4
2
1
2
例：基因型为AaaBBb 的个体有 个染色体组
基因型为AaBb 的个体有 个染色体组
拓展：染色体组数的判断技巧（《能力》P70）
方法2：根据基因型判断
控制同一性状的基因有几个，就含几个染色体组
3
2
拓展：染色体组数的判断技巧（《能力》P70）
方法3：根据染色体数和染色体形态推算含有几个染色体组
染色体组数=染色体数/染色体形态数
例：人的体细胞中含有46条染色体，这46条染色体有23种不同的形态结构，人体细胞中有 个染色体组。
2
3、二倍体
——指由受精卵发育而来，体细胞中有两个染色体组的生物。
通常可用2n表示
2表示两个染色体组；
n表示每个染色体组中有n条染色体。
正常男性染色体组成
如右图为男性的染色体(2n=46)
一般情况下，二倍体通过减数分裂形成的配子只有一个染色体组。
2n
二倍体(♀)
雌配子
n
减数分裂
2n
二倍体(♂)
受精作用
2n
受精卵
雄配子
n
减数分裂
2n
二倍体
发育
有丝分裂
二倍体生物正常有性生殖过程如下：
几乎全部动物以及过半数的高等植物是二倍体
如：番茄、人、玉米、果蝇
4、多倍体
（1）概念：
由受精卵发育而来，体细胞中有三个或三个以上染色体组的生物，统称为多倍体。
如：三倍体香蕉，四倍体马铃薯,六倍体普通小麦等
三倍体形成：方式1
2n
二倍体(♀)
2n
二倍体(♂)
受精作用
3n
受精卵
雄配子
n
减数分裂
发育
3n
三倍体
有丝分裂
2n
异常雌配子
减数分裂
出错
（2）形成
三倍体形成：方式2
4n
四倍体(♀)
2n
二倍体(♂)
受精作用
3n
受精卵
雄配子
n
减数分裂
发育
3n
三倍体
有丝分裂
2n
雌配子
减数分裂
（2）形成
为什么三倍体的香蕉、无子西瓜没有种子？
三倍体原始生殖细胞中有3套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。
联会紊乱：正常情况下联会时同源染色体配对，然后要把同源染色体分开，若同源染色体为偶数条则可以平均分开，但三倍体的同源染色体是三条，即一种形态的染色体有三条，没有办法平均分开，即形成联会紊乱，减数分裂不能正常进行，所以不能形成配子，无法形成种子。
（3）多倍体优点：
茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
缺点： 生长发育延迟，结实率低。
四倍体番茄的维生素C含量比二倍体的几乎增加了一倍。
：体细胞中的染色体数目与本物种配子（精子或卵细胞）染色体数目相同的个体，叫做单倍体。
5、单倍体
蜂王 雄蜂 工蜂
2n=32 n=16 2n= 32
（1）定义
（代表生物：雄蜂）
卵细胞
（n=16）
直接发育
二、染色体数目变异
在自然条件下，玉米、高粱、水稻、番茄等二倍体植物，偶尔也会出现单倍体植株。
单倍体长得弱小，而且高度不育。
（2）特点
【总结：二倍体、多倍体、单倍体的判断】
单倍体
先看
发育起点
配子
受精卵
再看
染色体组数
二倍体
多倍体
=2个
≥3个
（1个、2个、3个……)
例：单倍体生物的体细胞中应（ ）
A、只含一条染色体 B、只含一个染色体组
C、只含奇数条染色体 D、含本物种配子的染色体数
例：四倍体水稻的花粉经离体培养得到的植株是（ ）
A、单倍体，含有1个染色体组
B、单倍体，含有2个染色体组
C、二倍体，含有1个染色体组
D、二倍体，含有2个染色体组
D
B
4.填表比较豌豆、普通小麦、小黑麦的体细胞和配子中的染色体数目、染色体组数目，并且注明它们分别属于几倍体生物。
生物种类 豌豆 普通小麦 小黑麦
体细胞中的染色体数/条
配子中的染色体数/条 7 28
体细胞中的染色体组数 2
配子中的染色体组数 3
属于几倍体生物 八倍体
21
14
1
二倍体
六倍体
42
6
56
8
4
四、实验：低温诱导植物染色体数目的变化
1.实验原理：
低温抑制正分裂细胞的纺锤体的形成
（1）诱导培养
将蒜/洋葱在冰箱冷藏室内（4℃）放置一周。
①培养方法：将蒜/洋葱放在装满清水的容器上方，让它的底部接触水面，于室温（约25℃）培养。
②培养时间：待蒜/洋葱长出约1cm长的不定根时。
③诱导方法：将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养48~72h。
（2）取材、固定
①取材：剪取诱导处理的根尖0.5~1cm。
②固定：放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h。
（卡诺氏液：固定细胞的形态）
③冲洗：用体积分数为95%的酒精冲洗2次。
（3）制作装片（同有丝分裂实验）
——步骤：解离→漂洗→染色→制片
①解离：盐酸和酒精混合液（1：1混合），目的是使组织中的细胞相互分离开来。
②漂洗：清水漂洗，目的是洗去药液，防止解离过度。
③染色：用甲紫（龙胆紫）或醋酸洋红溶液对染色体染色。
④制片：放在载玻片上，加清水并用镊子把根尖弄碎，盖上盖玻片，用拇指轻轻地按压盖玻片完成制片。
（4）观察及结果
①先低倍镜观察，找到分生区细胞，后高倍镜观察
② 既有正常的二倍体细胞（多数），也有染色体数目加倍的细胞（少数）
当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，就可能发育成多倍体植株。
（5）人工诱导多倍体的方法
常用方法：
低温或秋水仙素诱发
原 理：
最常用和最有效方法：
秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
染色体加倍的机理
低温或
秋水仙素
染色体不能移向细胞的两极
导致
抑制
纺锤体
的形成
染色体
数目加倍
导致
多倍体
继续分裂
二倍体西瓜幼苗
二倍体西瓜幼苗
秋水仙素处理
二倍体西瓜植株
四倍体西瓜植株
♀
♂
联会紊乱
三倍体西瓜种子
无子西瓜
杂交
授粉
×
自然长成
二倍体西瓜植株
第一年
第二年
教材91页
三倍体西瓜植株
二倍体
【与社会的联系】——单倍体育种
（1）常用方法：
（2） 优 点：
（3）原 理：
花粉离体培养+人工诱导染色体加倍
①能明显缩短育种年限
②一般都是纯种，后代不发生性状分离
③得到的个体能正常生殖
染色体（数目）变异
例：现有高杆抗病（DDTT）和矮杆染病（ddtt）的纯合子，用单倍体育种来培育矮杆抗病水稻新品种。
减数分裂形成配子（花粉）
诱导染色体数目加倍
例：下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述，正确的是（ ）
A、观察时应先用低倍镜在视野中找到分生区细胞
B、低温处理能抑制纺锤体的形成，但不影响细胞分裂
C、实验中盐酸的作用是使DNA和蛋白质分离，便于着色
D、显微镜视野中观察到的绝大多数细胞含有4个染色体组
A
病因 ：人的5号染色体部分缺失引起
症状 ：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在严重的智力障碍。
患儿哭声轻，音调高，像猫叫。
五、染色体结构的变异
实例：人类的猫叫综合征
染色体某一片段缺失引起变异。例如，果蝇缺刻翅的形成
缺失
减数分裂时联会现象：
形成缺失环
染色体增加某一片段引起变异。
例如，果蝇棒状眼的形成
重复
减数分裂时联会现象：
形成重复环
染色体的某一片段位置颠倒也可引起的变异。
如：果蝇卷翅的形成
倒位
一条染色体的某一片段移接到
另一条非同源染色体上引起的变异。
如：果蝇花斑翅的形成
易位
比较染色体易位与交叉互换
染色体易位 染色体互换
图解
区别 位置 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
原理 染色体结构变异 基因重组
观察 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位
染色体上的基因数量、排列顺序的改变
生物性状的改变（多数不利甚至死亡）
2.结果及影响：
典例：下列情况下属于染色体变异的是（ ）
① 21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条
②非同源染色体之间发生了互换
③染色体数目增加或减少
④花药离体培养后长成的植株
⑤非同源染色体之间自由组合
⑥DNA分子上碱基的增添、缺失或替换
1、染色体变异包括染色体的 变异和染色体的 变异，前者主要有四种类型，会使排列在染色体上的基因的数目或 发生改变，最终导致性状的变异。
2、如图所示为变异的几种类型，其中字母表示相关基因。回答：
（1）人类患猫叫综合征的原因与图中 属于同一类型变异。
（2）图示丙发生的变异类型 （“属于”或“不属于”）交换现象。
（3）图示丁发生的变异类型为 。
G H
甲
乙
丙
丁
戊
结构变异 ：缺失 、重复、易位、倒位
染色体变异
数目变异
个别增减 （例：21三体综合征）
成倍增减
染色体组
概念：含个体发育全部基因的一组非同源染色体
分类
二倍体：由受精卵发育来，含两个染色体组的个体
概念：由受精卵发育，含三个以上染色体组
多倍体
特点：器官较大、营养丰富，但发育延迟，结实率低
应用：多倍体育种（例：无籽西瓜、香蕉、小麦）
成因：低温诱导或秋水仙素使染色体加倍
概念：配子（生殖细胞）直接发育来的个体
成因：未经受精的配子直接发育而成
应用：单倍体育种
特点：植株一般长得弱小、高度不育
单倍体
类别 基因突变 基因重组 染色体变异
适用范围
类型
发生时期
结果
光学显微镜观察
意义
育种中的应用
所有生物（包括病毒）
自然状态下，发生在真核生物的有性生殖过程中
真核生物
诱发突变、自发突变
（显性突变、隐性突变）
互换型、自由组合型
染色体结构变异、染色体数目变异
任何时期，主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂前期、减数第一次分裂后期
任何时期，主要发生在细胞分裂时
引起基因碱基序列的改变（产生了新基因）
产生了新基因型和性状组成、不能产生新的基因和性状
使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，不产生新的基因，
不能观察到，属于分子水平
不能观察到，属于分子水平
能观察到，
属于细胞水平
新基因产生的途径；
生物变异的根本来源；
为生物的进化提供了丰富的原材料；
生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义
诱变育种
杂交育种
单倍体育种、多倍体育种
三种可遗传变异比较表
生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义
课堂练习
1．染色体变异包括染色体数目的变异和结构的变异。判断下列相关表述是否正确。
（1）只有生殖细胞中的染色体数目或结构的变化才属于染色体变异。（ ）
（2）体细胞中含有2个染色体组的个体就是二倍体。（ ）
（3）用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体（ ）
X
X
X
课堂练习
2．秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是(　　)
A. 促进细胞融合
B. 诱导染色体多次复制
C. 促进染色单体分开，形成染色体
D. 抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成
D
课堂练习
3．慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病，患者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所导致。这种变异属于(　　)
A. 基因突变
B. 基因重组
C. 染色体结构变异
D. 染色体数目变异
C
【答案】（1）西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理可以抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，导致细胞内染色体数目加倍，从而得到四倍体植株。
（2）杂交可以获得三倍体植株。多倍体产生的途径为：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
（3）三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形成配子，因此，不能形成种子。但是，也有可能在减数分裂时形成正常的卵细胞，从而形成正常的种子，但这种概率特别小。
（4）有其他方法可以替代。方法一，进行无性生殖，将三倍体植株进行组织培养获取大量的组培苗，再进行移栽；方法二，利用生长素或生长素类似物处理二倍体植株未受粉的雌蕊，以促进子房发育成无种子的果实，同时，在花期全时段要进行套袋处理，以避免受粉。

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