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(共40张PPT)
第二章 基因和染色体的关系
第三节 伴性遗传
问题探讨：
抗维生素B佝偻病
红绿色盲是一种常见的人类遗传病，患者由于色觉障碍不能像患病人一样区分红色和绿色。据调查，在红绿色盲患者中，男性远远多于女性。
抗维生素B佝偻病也是一种遗传病，患者常表现出O型腿骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同，患者中女性多于男性。
为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联
红绿色盲和抗维生素B佝偻病的基因很可能位于性染色体上。
基因虽然都位于X染色体上，但红绿色盲基因为隐性，抗维生素B佝偻病基因为显性。
为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢
患病色觉
色盲患者
一.人类红绿色盲
决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与性别相联系。
伴性遗传
②若决定性状基因位于常染色体上,则遗传与性别无关
为什么这些疾病，有的多发于男性，有的却多发于女性
(1)XY型
雌性(同型):XX
雄性(异型):XY
类型：哺乳动物、果蝇、大多雌雄异株植物
(2)ZW型
雌性(异型):ZW
雄性(同型):ZZ
类型：鸟类（鸡鸭鹅）、蛾类、蝶类
①只有雌雄异体/株的生物才有性染色体
注意：
(酵母菌,豌豆,玉米,水稻无)
③染色体数目(蜜蜂)和其他因素(温度)也会决定性别
一.人类红绿色盲
男性体细胞染色体组成
女性体细胞染色体组成
X(1098个基因)
Y(78个基因)
人类X、Y染色体扫描电镜照片
Y染色体只有X染色体的1/5左右,携带的基因比较少,X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因
Y非同源区段
XY同源区段
X非同源区段
伴X遗传
伴Y染色体遗传
伴X染色体显性遗传
伴X染色体隐性遗传
伴X和Y染色体遗传
伴性遗传
一.人类红绿色盲
人类的性别决定
为什么人类的性别比总是接近于1：1？
卵细胞
1 ： 1
22条+ X
22对(常)+ XX(性)
♀
22对(常)+XY(性)
♂
精子
22条+ Y
22条+X
22对+ XX
♀
22对+XY
♂
×
子代
亲代
一定传给女儿
一定传给儿子
一定来自母亲
一定来自父亲
X
Y
X
Y
一.人类红绿色盲
白天：天蓝色
夜晚：鲜红色
粉红色
善于发现的道尔顿
患病人眼中的天竺兰花
道尔顿眼中的天竺兰花
一.人类红绿色盲
分析人类红绿色盲
研究人类的遗传病，我们不能做遗传学实验，但是可以从对系谱图的研究中获取信息。
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
患病男性
患病男性
患病女性
患常女性
婚配
Ⅰ、Ⅱ···世代数
1、2···世代中的个体
（1）红绿色盲基因位于X染色体上，还是位于Y染色体上？
X染色体
（2）红绿色盲基因是显性基因，还是隐性基因？
隐性基因,Ⅱ-3, Ⅱ-4和Ⅲ-6
（3）若用B和B分别表示患病色觉和色盲基因，写出相关个体的基因型。
伴X染色体隐性遗传
一.人类红绿色盲
分析人类红绿色盲
该对等位基因仅存在于X染色体上，Y染色体上没有。
XB
B
Y
b
Xb
红绿色盲患者——隐性B
（3）若用B和B分别表示患病色觉和色盲基因，写出相关个体的基因型。
色觉患病——显性b
性别 女性 男性
基因型
表现型
B
B
XBXB
b
B
XBXb
b
b
XbXb
B
XBY
B
XbY
正常
正常
(携带者)
色盲
色盲
正常
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
(3)若用B和B分别表示患病色觉和色盲基因，写出相关个体的基因型。
一.人类红绿色盲
分析人类红绿色盲
XbY
XBXB或XBXb
XBXB或XBXb
XBY
XBXb
XBY
XBXb
XBY
XBY
XbY
XBY
XBXB或XBXb
从系谱图可以看出,这个家系中只有男性患者,而且男性患者的子女都是患病的;男性患者的女儿与患病人结婚后,生下的儿子却大约有一半是患者。
①示例：
亲代
配子
子代
XBXB
XBY
×
XB
XB
Y
XBXB
XBY
男性正常
女性正常
男性正常
女性正常
1
1
:
说明：
遗传图解一般包括（绿色内容根据暗示或需要选择写或者不写）：
亲代：基因型、表型及交配方式
配子：亲本产生配子类型
子代：基因型、表型及分离比例
亲本与配子之间、配子与子代之间用箭头连起来
分组活动：
组1：不同基因型女性与患病男性婚配
组2：不同基因型女性与色盲男性婚配
(1)伴X染色体隐性遗传病:人类红绿色盲
一.人类红绿色盲
亲代 女性正常 X 男性色盲
配子
子代
XB XB
XBXb
XbY
XB
Xb
Y
XBY
女性携带者 男性正常
1 ： 1
①证明：
男性色盲基因
只能传给他女儿
4
（1）伴X染色体隐性遗传病：人类红绿色盲
一.人类红绿色盲
XB Xb
XBY
XBXB
XB
XB
Y
XBY
Xb
XBXb
XbY
女性正常女性携带者男性正常 男性色盲 1 ： 1 ： 1 ： 1
②证明：
男性色盲基因只能从母亲那里传来
2
亲代 女性携带者 X 男性正常
配子
子代
（1）伴X染色体隐性遗传病：人类红绿色盲
一.人类红绿色盲
（1）伴X染色体隐性遗传病：人类红绿色盲
一.人类红绿色盲
①证明：
XBXb
XbY
XBXB
XB
Xb
Y
XBY
Xb
XbXb
XbY
女性携带者 女性色盲 男性正常 男性色盲 1 ： 1 ： 1 ： 1
配子
子代
亲代 女性携带者 X 男性色盲
5
女病父必病
男性色盲基因
只能传给他女儿
（1）伴X染色体隐性遗传病：人类红绿色盲
一.人类红绿色盲
②证明：
XbXb
XBY
XBXb
Xb
XB
Y
XbY
女性携带者 男性色盲
1 ： 1
3
配子
子代
亲代 女性色盲 X 男性正常
母病子必病
男性色盲基因只能来自母亲
（1）伴X染色体隐性遗传病：人类红绿色盲
一.人类红绿色盲
男性的红绿色盲基因只能从母亲那里获得，以后只能传给他的女儿。
红绿色盲基因不能从男性传到男性。
XbY
XbY
XBXb
I
II
III
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
这种传递特点，在遗传学上叫做交叉遗传。且是隔代遗传。
（1）伴X染色体隐性遗传病：
一.人类红绿色盲
红绿色盲、血友病、果蝇眼色的遗传
①患者中男性远多于女性
男性只要X染色体上携带隐性基因(XbY),就会表现出患病。
女性只有在隐性基因纯合(XbXb)时,才会表现出患病。
②隔代交叉遗传
男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。
XBXb
XbY
XBXb
XbXb
XbY
XbY
来自
传至
XBY
XBX_
XBX_
来自
传至
遗传特点：
一个女性携带者的父亲和儿子均患病，体现了隔代遗传的特点。
XBXb
XbY
XbY
③女病父必病、母病子必病 。
女病父、子必病
男正其母、女必正
亲代
配子
子代
XBXB
XBY
×
XB
XB
Y
XBXB
XBY
男性正常
女性正常
1
1
:
亲代
配子
子代
XBXb
XBY
×
XB
Y
XBXB
XBY
男性正常
女性携带者
女性
携带者
1
1
:
XB
Xb
XBXb
XBY
女性
正常
男性
正常
男性
色盲
:
:
1
1
亲代
配子
子代
XbXb
XBY
×
Xb
XB
Y
XBXb
XbY
男性正常
女性色盲
1
1
:
女性
携带者
男性
色盲
女性
正常
男性
正常
亲代
配子
子代
XBXB
XbY
×
XB
Xb
Y
XBXb
XBY
男性色盲
女性正常
1
1
:
亲代
配子
子代
XBXb
XbY
×
Xb
Y
XBXb
XBY
男性色盲
女性携带者
女性
携带者
1
1
:
XB
Xb
XbXb
XbY
女性
色盲
男性
正常
男性
色盲
:
:
1
1
亲代
配子
子代
XbXb
XbY
×
Xb
Xb
Y
XbXb
XbY
男性色盲
女性色盲
1
1
:
女性
色盲
男性
色盲
女性
携带者
男性
正常
1
2
3
4
5
6
二.抗维生素B佝偻病
抗维生素D佝偻病,患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
伴X 染色体显性遗传
资料:
正常基因d
致病基因D
等位基因
二.抗维生素D佝偻病
女性 男性
基因型
表型
骨骼 情况
患者
患者
(病症轻)
正常
患者
正常
患病人和抗维生素B佝偻病患者的基因型和表型
XDXD
XDXd
XdXd
XDY
XdY
亲代
配子
子代
XDXD
XDY
×
XD
XD
Y
XDXD
XDY
男性患病
女性患病
1
1
:
亲代
配子
子代
XDXd
XDY
×
XD
Y
XDXD
XDY
男性患病
女性患病
女性
患病
1
1
:
XD
Xd
XDXd
XdY
女性
患病
男性
患病
男性
正常
:
:
1
1
亲代
配子
子代
XdXd
XDY
×
Xd
XD
Y
XDXd
XdY
男性患病
女性正常
1
1
:
女性
患者
男性
正常
女性
患病
男性
患病
亲代
配子
子代
XDXD
XdY
×
XD
Xd
Y
XDXd
XDY
男性正常
女性患病
1
1
:
亲代
配子
子代
XDXd
XdY
×
Xd
Y
XDXd
XDY
男性正常
女性患病
女性
患病
1
1
:
XD
Xd
XdXd
XdY
女性
正常
男性
患病
男性
正常
:
:
1
1
亲代
配子
子代
XdXd
XdY
×
Xd
Xd
Y
XdXd
XdY
男性正常
女性正常
1
1
:
女性
正常
男性
正常
女性
患病
男性
患病
1
2
3
4
5
6
二.抗维生素D佝偻病
（2）伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病
父亲患病，女儿必患
儿子患病，母亲必患
XdY
XDXD
XDY
XdXd
XDXd
XDXd
XDX—
遗传特点：
②女患者多于男患者。
③子病母必病、父病女必病 。
①连续交叉遗传。
女性只要有一个XD就会患病
XDY
XDX_
来自
传至
XDX_
XdY
XdXd
XdY
来自
传至
男病其母、女必病
女正其父、子必正
三.外耳道多毛症
（3）伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症
1
2
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
5
3
4
7
9
10
6
11
8
印度男子耳毛长25厘米，
获吉尼斯世界纪录。
① 患者全为男性
② 传男不传女
③ 代代相传
遗传特点：
四.伴性遗传理论在实践中的应用
1.医学实践,指导优生
抗维生素D佝偻病的男性患者与正常女性结婚，通过对后代的患病情况进行分析，就可以从医学角度对他们的生育提出建议。
正常女性
患病男性
亲代
配子
子代
XdXd
XDY
Xd
XD
Y
XDXd
XdY
患病女性
正常男性
——生男孩
已知鸡的性别决定是ZW型，雄性个体是ZZ，雌性个体是ZW。鸡的羽毛芦花(B)和非芦花(b)是一对相对性状，基因B、b位于Z染色体上。
四.伴性遗传理论在实践中的应用
2.生产实践,指导育种
雄性：ZBZB（芦花） ZBZb（芦花）
ZbZb（非芦花）
芦花：B；非芦花：b
雌性：ZBW（芦花） ZbW（非芦花）
♂ZZ
芦花鸡
♀ZW
非芦花鸡
芦花雌鸡
非芦花雄鸡
ZBW
ZbZb
Zb
ZB
W
ZBZb
ZbW
♂
芦花鸡
非芦花鸡
♀
多养母鸡，多得鸡蛋
五.总结
单基因遗传病
概念:
受一对等位基因控制的遗传病
种类
常染色体遗传病
伴X染色体遗传病
伴Y染色体遗传病
显性
隐性
①男女患病概率相等
②连续遗传
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病,隔代遗传
①患者男性多于女性
②隔代交叉遗传
③女患父子患
显性
隐性
①患者女性多于男性;
②连续交叉遗传;
③男患母女患
①男性都患病;
②代代相传
③传男不传女
外耳道多毛症
红绿色盲、血友病
抗维生素D佝偻病
镰状细胞贫血,白化病,苯丙酮尿症
多指、并指、软骨发育不全
1、首先确定是不是细胞质遗传、伴Y染色体遗传
2、先确定系谱中的遗传病是显性还是隐性遗传病
3、再判断是常染色体遗传，还是性染色体遗传
4、确定有关个体的基因型
5、概率计算或解答有关问题
解题步骤
五.总结
遗传系谱图的判断方法
五.总结
遗传系谱图的判断方法
(1)确定是否为细胞质遗传
细胞质中基因(如线粒体基因和叶绿体基因)决定的性状的遗传方式。
特点:只能由母亲(雌性)传递给后代。
母亲患病，所有的子女都患病;母亲正常，子女都正常。
子女性状随母亲，
胞质遗传最可能。
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
5
6
1
3
2
4
5
6
7
8
9
10
11
12
五.总结
遗传系谱图的判断方法
(2)确定是否为伴Y染色体遗传
①若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传。
②若系谱图中，患者有男有女，则一定不是伴Y遗传。
父子相传无女病
伴Y遗传最可能
五.总结
遗传系谱图的判断方法
(3)确定是显性遗传还是隐性遗传
有中生无为显性
无中生有为隐性
隐性
显性
无法判断
(4)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传
五.总结
遗传系谱图的判断方法
隐性→女病
看其父或其子如有正常：
看其父和其子都是患者：
父子有正非伴性
无中生有为隐性
隐性遗传看女病
父子都病为伴性
父子有正非伴性
父子都病为伴性
常染色体隐性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病
则为常隐
最可能是伴X
(4)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传
五.总结
遗传系谱图的判断方法
显性→男病
其母或其女有正常：
其母和其女都患病：
常染色体显性遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴X染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病
有中生无为显性
显性遗传看男病
母女都病为伴性
母女有正非伴性
母女有正非伴性
母女都病为伴性
则为常显
最可能是伴X
五.总结
遗传系谱图的判断方法
(5)若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测
①连续遗传 →
最可能是显性
患者数相当 →
女患>男患 →
②隔代遗传 →
最可能是隐性
常 显
伴X显
患者数相当 →
女患＜男患 →
常 隐
伴X隐
伴X染色体显性遗传
伴X染色体隐性遗传
五.总结
遗传系谱图的判断方法
(6)“患病男孩”与“男孩患病”概率计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
由于该性状与性别联系在一起，则：
②患病男孩的概率＝后代全部孩子中患病男孩的概率。
五.总结
遗传系谱图的判断方法
二、定位（常或性）
一、定性（显或隐）
有中生无
病为显
无中生有
病为隐
显性看男病
母女都患病
最可能伴X显
母女不都病
定常显
隐性看女病
父子都患病
最可能伴X隐
父子不都病
定常隐
常染色体隐性
常染色体显性
伴X染色体隐性
1
2
1
Ⅰ
Ⅱ
1
1
2
Ⅰ
Ⅱ
1
2
1
Ⅰ
Ⅱ
Ⅰ1 无致病基因
常染色体隐性或
伴X染色体隐性
常染色体显性或
伴X染色体显性
最可能是伴X染色体隐性
最可能是伴X染色体显性
1
1
Ⅰ
Ⅱ
一定不是伴X染色体显性
1
1
Ⅰ
Ⅱ
一定不是伴X染色体显性
五.总结
Ⅰ1 携带致病基因
常染色体隐性遗传
五.总结
判断基因所在位置的实验设计
(1)判定基因位于细胞核还是细胞质中
正反交
方法：
结果：
（1）若正、反交结果相同，则该基因位于细胞核中。
正交： ♀aa × ♂AA → Aa
反交： ♀AA × ♂aa → Aa
（2）若正、反交结果不同，且子代性状始终与母方相同，则
基因位于细胞质中。
正交：♀H × ♂L→H
反交：♀L × ♂H→L
五.总结
判断基因所在位置的实验设计
(2)判断基因位于常染色体上还是X染色体上
(1)在已知显隐性性状的条件下
(2)在未知显性性状(或已知)条件下，可设置正反交杂交实验
隐雌
×
显雄
若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性，则相应基因在X染色体上
若子代中雌性有隐性，雄性中有显性，则相应基因在常染色体上
正反交实验
若正反交子代雌雄表型相同，则相应基因在常染色体上
若正反交子代雌雄表型不同，则相应基因在X染色体上
五.总结
判断基因所在位置的实验设计
(3)判断基因是位于X、Y染色体同源区段上还是仅位于X染色体上
（1）适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
（2）基本思路一:用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行实验，观察分析F1 的性状。即：
纯合隐
性雌
纯合显
性雄
×
a.若子代所有雄性均为显性性状→位于X、Y染色体的同源区段上
b.若子代所有雄性均为隐性性状→仅位于X染色体上
五.总结
判断基因所在位置的实验设计
(3)判断基因是位于X、Y染色体同源区段上还是仅位于X染色体上
（1）适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
纯合隐
性雌
纯合显
性雄
×
（2）基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行实验，观察分析F1的性状。即：
a.若子代中雌雄个体全表现显性性状→此等位基因位于X、Y染色体的同源区段上
b.若子代中雌性个体全表现显性性状，雄性个体中既有显性性状又有隐性性状→此等位基因仅位于X染色体上
五.总结
判断基因所在位置的实验设计
(4)判断基因位于X、Y染色体的同源区段上还是位于常染色体上
用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，获得的F1全表现为显性性状，再让F1的雌雄个体随机交配获得F2，观察F2的表型情况。即
隐性纯合雌
显性纯合雄
×

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