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基因和染色体的关系
第2章
第2节 基因在染色体上
本节聚焦
科学家发现基因与染色体有哪些平行关系？
摩尔根如何证明基因位于染色体上？
摩尔根的果蝇杂交实验给我们哪些启示？
怎样从基因和染色体的层面解释孟德尔遗传规律？
2
1
3
运用结构与功能观,理解自由组合定律的实质
运用假说—演绎法,分析萨顿假说和摩尔根的果蝇杂交实验
认同摩尔根等科学家尊重事实、敢于质疑他人又否定自我的科学精神
1903年X月X日，晴，这是我第10001次观察蝗虫的减数分裂，我发现一个很奇怪的事情：
孟德尔假设的一对遗传因子，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似……
沃尔特·萨顿
1
遗传因子（基因）vs染色体：
项目 基因 染色体
独立性
存在 方式
来源
分配
体细胞:
配子:
基因成对存在
一个来自父方
一个来自母方
受精后
体细胞:
成单存在
基因行为
染色体成对存在
成单存在
一条来自父方
一条来自母方
同源染色体分离
同源染色体
分离定律
Dd
D
d
Dd
完整性
独立性
相对稳定的形态结构
形成配子和受精卵:
独立性
存在方式
来源
平行关系
看不见的基因
看得见的染色体
等位基因分离
R
r
非等位基因在形成配子时自由组合
非同源染色体在减数分裂Ⅰ后期自由组合
YyRr
Y
y
YR
Yr
yR
yr
等位基因分离
非等位基因自由组合
同源染色体分离
非同源染色体自由组合
自由组合定律
分配
体细胞:
配子:
平行关系
项目 基因 染色体
独立性
存在 方式
来源
分配
1
遗传因子（基因）vs染色体：
假说依据：
基因和染色体的行为存在着明显的平行关系
假说内容：
基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上。
分析减数分裂中基因和染色体的关系
任务一
1.根据萨顿的假说，请在图中染色体上标注基因符号，解释孟德尔一对相对性状的杂交实验(图中染色体上白色横线代表基因的位置，相关基因用D、d表示)。
D D
d d
d
D
D d
D
d
D
d
D D
d d
D d
D d
这样推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否还需要实验的验证。
不一定
2.基因和染色体的行为存在平行关系。从理论上支持基因在染色体上的假说，但事实是否如此呢？为什么？
我不相信孟德尔，更难以相信萨顿那家伙毫无事实根据的臆测！
我更相信的是实验证据，我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！
摩尔根
他一直琢磨着设计一个实验，探究生物的遗传与染色体到底什么关系。
1909年开始，摩尔根开始潜心研究果蝇的遗传行为。
我是一个文明有风度的黑粉！
科学研究方法之一
类比推理
①有许多易于区分的相对性状；
②培养周期短；
③成本低；
④易饲养；
⑤染色体数目少，便于观察。
红眼黑腹果蝇
白眼黑腹果蝇
野生状态下
1910年5月，摩尔根的实验室里出现了1只奇特的白眼雄果蝇。
①突然出现的白眼性状是显性还是隐性？
②对于红眼和白眼这一对相对性状的遗传
遵不遵循孟德尔的分离定律呢？
思考
1
实验者:________
2
实验材料:________
摩尔根
果蝇
相对性状：眼色
3
探究过程
方法：假说—演绎法
如何解释白眼性状的表现
总是与性别相关联的现象？
结果分析：
a.F1全为红眼，说明 为显性；
b.F2红眼和白眼的数量比为3:1，
说明符合 定律，红眼和白眼受 等位基因控制。
c.白眼性状的表现与_______相联系
红眼
分离
性别
一对
(1)观察现象，提出问题
当时，性染色体已经发现，结合“萨顿假说”你能作出怎样的解释
雌雄果蝇体细胞中染色体组成有何异同？
3对常染色体+
3对常染色体+
XX
XY
染色体的类型
常染色体：与性别决定无关的染色体
性染色体：
与性别决定有关的染色体，如X、Y染色体
3
探究过程
方法：假说—演绎法
假说：控制眼色的基因位于X染色体上，而Y染色体上没有。
(2)提出假说，进行解释
基因的表示方法：
X X
-
-
雌性：
X Y
-
雄性：
如果基因在常染色体上:
如果基因在性染色体上:
DD、Dd、dd
先写性染色体后写基因。
3
探究过程
假说：控制眼色的基因位于X染色体上，而Y染色体上没有。
(2)提出假说，进行解释
如何验证呢？
测交
XWXw × XwY
XWX w
XwY
F1：
P：
配子：
红眼（雌） 白眼（雄）
XW Xw
Xw
Y
XwXw
XWY
红雌
白雌
红雄
白雄
XWY × XwXw
XWX w
红雌
XwY
白雄
F1：
P：
配子：
红眼（雄） 白眼（雌）
XW
Xw
Y
测交方案1
测交方案2
（3）演绎推理
还有其他测交方案吗？
雌果蝇均为红眼,雄果蝇均为白眼。
假说：控制眼色的基因只在X染色体上，而Y染色体上没有
回交实验
1 : 1 : 1 : 1
1 ： 1
红眼雌蝇 红眼雄蝇 白眼雌蝇 白眼雄蝇
126 132 120 115
实验结果：
子代中雌蝇均为红眼，雄蝇均为白眼。
得出结论：控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，而Y染色体不含其等位基因，基因在染色体上。
测交方案1
测交方案2
(4)实验验证，得出结论
演绎推理
测交
得出结论
基因在染色体上
白眼性状的表现总是与性别相联系
提出问题
假说
演
绎
法
作出假说
控制白眼基因（w）在X染色体上，
而Y染色体上不含有它的等位基因
实验验证
测交结果
回顾摩尔根的果蝇杂交实验实验：假说-演绎法
从此，摩尔根成了 孟德尔 理论的坚定支持者。
在基因研究中，下列成就分别是由哪些科学家来完成的？
①提出“性状是由遗传因子决定的”观点。
②把“遗传因子”改为“基因”，并提出“等位基因”概念。
③提出“基因在染色体上”的假说。
④用实验证明了“基因在染色体上”。
约翰逊
摩尔根 假说—演绎法
萨顿
孟德尔 假说—演绎法
（1）现象：每种生物的基因数量远多于染色体数目
X
X
4对染色体，1.3万个基因
23对染色体，2.6万个基因
（2）推测：一条染色体上有许多个基因
（3）证明方法：
摩尔根和他的学生发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘制出第一个果蝇各种基因在染色体上相对位置图。
4
进一步探究
资料：果蝇的体细胞有4对染色体，携带的基因有1.3万多个。人的体细胞有23对染色体，携带的基因有2.6万多个。
结论1：
一条染色体上有许多个基因；
结论2：
基因在染色体上呈线性排列。
思考：用荧光标记法可显示基因在染色体上的位置，图片中同种颜色在同一条染色体上会有两个的原因是什么？
观察的时期为有丝分裂中期，每条染色体上含有两条染色单体，其相同位置上的基因相同。
现代分子生物学技术将基因定位在染色体上
1.真核生物基因的载体有：
染色体、线粒体、叶绿体
拟核、细胞质（质粒）
2.原核生物基因的载体有：
基因在染色体上呈__________。
染色体是基因的__________，
________________也是基因的载体。
根据基因的存在部位，可将其分为
和 。
线性排列
主要载体
核基因
质基因
线粒体、叶绿体
细胞中的基因都位于染色体上吗？为什么？
1
基因的分离定律的实质
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中， 会随_____________的分开而 ，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
等位基因
同源染色体
分离
D
d
1
2
D
d
1
2
D
d
D
1
D
d
2
d
d
D
D
d
A
a
精原细胞
初级精母细胞
A
a
A
a
次级精母细胞
A
A
a
a
A
a
A
a
精细胞
（1）等位基因的概念：
位于同源染色体上同一位置，控制相对性状的基因。如A和a
注意：A和A、a和a叫做相同基因
（2）等位基因分离的原因：
随同源染色体的分离而分离
（3）等位基因分离的时间：
减数分裂Ⅰ后期
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中_______________________彼此分离的同时，__________________________自由组合。
同源染色体上的等位基因
非同源染色体上的非等位基因
2
基因的自由组合定律的实质
A
a
B
b
A
B
A
B
A
B
a
b
a
b
a
b
A
B
A
B
a
b
a
b
a
A
B
b
A
B
A
B
a
b
a
b
A
A
b
b
a
a
B
B
或
①自由组合的原因：
随非同源染色体的自由组合而自由组合
②自由组合的时间：
减数分裂Ⅰ后期
d
B
B
a
A
D
等位基因
等位基因
非同源
染色体
非等位基因
相
同
基
因
同源
染色体
同源
染色体
所有的非等位基因都能自由组合吗？
只有非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律。
(1)同源染色体上等位基因的分离与非同源染色体上的非等位基因间的自由组合同时进行，都发生在减数分裂Ⅰ后期。
(2)同源染色体上每对等位基因的遗传均遵循基因的分离定律。
(3)减数分裂时自由组合的是非同源染色体上的非等位基因(即两对等位基因必须位于两对同源染色体上)，而不是所有的非等位基因，因为同源染色体上的非等位基因的遗传不遵循基因的自由组合定律。
(4)真核生物的细胞核基因位于染色体上，细胞质基因位于叶绿体和线粒体的DNA上；真核生物细胞质中的基因与原核生物中的基因在遗传过程中均不遵循孟德尔的两个遗传规律。
关于基因自由组合定律的几点说明
问题探讨
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
1.对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些染色体？
2.为什么不测定全部46条染色体？
因为基因在染色体上。要测定某个基因序列，首先要确定该基因在哪条染色体上，如果要测定人类基因组的基因序列，就要知道包含人类基因组的全部染色体组由哪些染色体组成。
人有22对常染色体和1对性染色体。在常染色体中，每对同源染色体的形态、大小相同，结构相似，上面分布的基因是相同的或者是等位基因，所以只对其中一条进行测序就可以了；而性染色体X和Y的差别很大，基因也大为不同，所以两条性染色体都需要测序，因此人类基因组计划测定了22条常染色体和两条性染色体X和Y，共24条。如果测定46条，耗资巨大，工作量会增加一倍，但得到的绝大多数基因序列都是重复的。
拓展延伸　　长句特训　　　　　　与高考接轨
(1)一个基因型为AaDd的个体，基因的分布如上题图所示，则该个体自交，后代的基因型及比例是________________________________。
(2)位于性染色体上的等位基因在遗传时是否遵循分离定律？控制两对相对性状的两对等位基因一定遵循自由组合定律吗？______________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________。
AADD∶AaDd∶aadd＝1∶2∶1
位于性染色体上的等位基因在遗传时遵循分离定律。不一定；控制两对相对性状的两对等位基因若位于同一对同源染色体上，则不遵循基因的自由组合定律
基因在染色体上
萨顿的假说
基因和染色体存在着明显的平行关系
内容：基因在染色体上
依据：
基因位于染色
体上的证据
果蝇的杂交实验
结论：基因在染色体上呈线性排列
孟德尔遗传规律的现代解释
基因的分离定律的实质
基因的自由组合定律的实质

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