资源简介

5.3人类遗传病学案
【学习目标】
1.概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.学会调查人群中遗传病的基本方法。
3.探讨人类遗传病的检测和预防。
【学习重难点】
1．教学重点：
（1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。
（2）基因检测的意义及其与争议。
2．教学难点：
（1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。
（2）基因检测的意义及其与争议。
【预习新知】
人类常见遗传病的类型
1.遗传病的概念：由 改变而引起的人类疾病。
2.分类
（1）单基因遗传病：受 控制的遗传病。
类型和实例：①由 致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等；②由 致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
（2）多基因遗传病：受 控制的遗传病。
特点：在群体中的发病率较 ；常表现为家族聚集。
实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、 、哮喘和青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病：由染 引起的遗传病。
类型：①染色体 异常，如猫叫综合征等；②染色体 异常，如21三体综合征等。
3.调查人群中的遗传病
（1）步骤
（2）注意事项
①调查时，最好选取群体中发病率较高的 如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够 。
某种遗传病的发病率＝ 。
③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
遗传病的检测和预防
1.措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2.遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
↓
分析遗传病的传递方式
↓
推算出后代的
↓
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
3.产前诊断
时间： ；
手段： 等；
目的：确定胎儿是否忠有某种遗传病或先天性疾病。
4.基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、 或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
作用： 。
争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
5.基因治疗：基因治疗是指用 取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
【易错提示】
（1）人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生下来就有的疾病（ ）
（2）有致病基因的个体不一定是遗传病患者（ ）
（3）不携带致病基因的个体一定不会患遗传病（ ）
（4）一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病（ ）
答案：（1）×（2）√（3）×（4）×
解析：（1）大多数遗传病是先天性的，但有些遗传病是在个体生长发育到一定年龄才表现出来的，所以后天性疾病也可能是遗传病。
（2）若是隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病。
（3）遗传病也可能是由于染色体异常所引起，如唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病。
（4）一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起，如某一地区缺碘导致家族中几代人均出现地方性甲状腺肿患者。
【深化探究】
探究点一　人类常见遗传病的类型
1．不同类型人类遗传病的特点
分类 常见病例 遗传特点
单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等 ②连续遗传
隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传
伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①患者女性多于男性 ②连续遗传
隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象
伴Y染色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点
多基因 遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高
染色体异 常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
2.区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的为非遗传病
联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病
探究点二　人类遗传病的调查及预防
1．人类遗传病调查流程
2．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
　　项目 调查内容　　　 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
某种遗传 病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型
3.遗传咨询与优生
优生措施 具体内容
禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生
进行遗传咨询 ①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算后代发病的风险(概率) ④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)
提倡适龄生育 不宜早育，也不宜过晚生育
开展产前诊断 ①B超检查(外观、性别检查) ②羊水检查(染色体异常遗传病检查) ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) ④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)
【巩固训练】
1.关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.遗传病患者的子代不一定患有该遗传病
B.基因突变不是单基因遗传病产生的原因
C.先天性疾病和家族性疾病一定是遗传病
D.不携带致病基因的个体一定不患遗传病
2.某学习小组以“研究伴性遗传病的遗传规律”为课题进行调查研究,选择调查的遗传病及采用的方法正确的是( )
A.苯丙酮尿症：在熟悉的4~10个家系中调查
B.红绿色盲：在患者家系中调查
C.血友病A：在学校内随机抽样调查
D.精神分裂症：在人群中随机抽样调查
3.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是( )
A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B.遗传病忠者体内一定含有致病基因
C.由图可知，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.染色体病在胎儿期高发可导致患儿出生率下降
4.下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )
选项 遗传病类型 致病原因 预防措施
A 21三体综合征 染色体数目变异 产前染色体检查
B 囊性纤维化 基因发生碱基的替换 产前基因诊断
C 猫叫综合征 染色体某片段移接到另一条非同源染染色体上 产前染色体检查
D 镰状细胞贫血 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查
A.A B.B C.C D.D
5.预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是( )
A.禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.基因检测可以确定胎儿是否患先天性疾病
参考答案
1.答案：A
解析：遗传病患者的子代不一定患有该遗传病，如常染色体隐性遗传病患者（设为aa）与正常个体（AA）婚配后，子代均表现正常，A正确。致病基因是正常基因突变产生的，所以基因突变是单基因遗传病产生的根本原因，B错误。先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病，如由饮食习惯导致的营养缺乏疾病，C错误。不携带致病基因的个体也有可能患遗传病，比如染色体异常遗传病患者无致病基因但患病，D错误。
2.答案：B
解析：苯丙酮尿症是常染色体遗传病，不是伴性遗传病，并且研究遗传病的遗传规律应在患者家系中进行调查，A不符合题意；红绿色盲、血友病A是伴X染色体隐性遗传病，其遗传规律的调查应在患者家系中进行，B符合题意，C不符合题意；精神分裂症是多基因遗传病，不是伴性遗传病，并且研究遗传病的遗传规律应在患者家系中进行，D不符合题意。
3.答案：D
解析：单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而非由单个基因控制，A错误；遗传病患者体内不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；图示表明，多基因遗传病患者在胎儿早期几乎不发病，原因是致病基因不表达，而不是不含致病基因，C错误；染色体病在胎儿期高发可导致流产等，使患儿出生率下降，D正确。
4.答案：A
解析： 21三体综合征属于染色体异常遗传病，病因是患者的21号染色体多了一条，可通过产前染色体检查进行初步诊断，A正确；囊性纤维化是基因突变引起的常染色体隐性遗传病，一般是相关基因中缺失了三个碱基对导致转运氯离子的蛋白质中缺失了一个氨基酸引起的，可通过产前基因诊断进行检测，B错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，病因是5号染色体缺失一段，可通过产前染色体检查进行检测，C错误；镰状细胞贫血是基因突变引起的，属于隐性遗传病，无法通过孕妇血细胞检查来检测，D错误。
5.答案：AC
解析：禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，但不能杜绝遗传病患儿的降生，A正确；遗传咨询可分析遗传病的传递方式和后代的再发风险率，但不能确定胎儿是否患唐氏综合征，唐氏综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊断（如羊水检查）初步确定，B错误；猫叫综合征是染色体异常遗传病，产前诊断可初步确定胎儿是否患该病，C正确；先天性疾病不一定是遗传病，因此不一定能通过基因检测来确定，D错误。

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