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4.2基因表达与性状的关系学案
【学习目标】
1.能举出基因表达产物与性状关系的例子。
2.能说出基因的选择性表达与细胞分化的关系。
3.了解表观遗传的概念和实例。
【学习重难点】
1、教学重点
（1）基因表达产物与性状的关系、基因与性状的关系。
（2）基因的选择性表达与细胞分化。
2、教学难点
（1）基因表达产物与性状的关系、基因与性状的关系。
（2）表观遗传
【预习新知】
基因表达产物与性状的关系
基因控制性状的途径
1.间接途径
（1）途径：基因酶的合成细胞代谢生物体的性状。
（2）举例
①豌豆的圆粒与皱粒
圆粒豌豆：淀粉含量高→成熟时吸水胀大；
皱粒豌豆：编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱→淀粉分支酶异常，活性大大降低→淀粉合成受阻，含量降低→成熟时失水皱缩。
②人自化病的形成：控制酪氨酸酶的基因异常→不能合成酪氨酸酶→酪氨酸不能转变为黑色素→表现出白化症状。
2.直接途径
（1）途径：基因蛋自质的结构生物体的性状。
（2）举例
囊性纤维化：编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基→CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸→CFTR蛋白结构与功能异常→支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，最终使肺功能严重受损。
基因的选择性表达与细胞分化
1．基因表达的调控直接影响性状
(1)表达时期：如柳穿鱼体内的Lcyc基因在开花时表达。
(2)表达细胞：如柳穿鱼的Lcyc基因在花的细胞中表达。
(3)表达水平的高低：如Avy基因的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显。
2．表达的基因分类
(1)所有细胞中都表达的基因：指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。
(2)某类细胞中特异性表达的基因：即基因的选择性表达。
3．细胞分化的本质：基因的选择性表达。
4．基因的选择性表达：与基因表达的调控有关。
表观遗传
1.基因甲基化：是指基因的多个碱基连接 ，甲基化影响基因的表达。
2.碱基序列的甲基化与表达水平呈 ，不是简单的一一对应关系。
3.基因甲基化产生的变异属于 遗传的变异。
4.表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表现型发生 的现象，叫做表观遗传。
5.表观遗传现象普遍存在于生物的生长、发育和 的整个生命活动过程中。
6.基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状， 以及表达水平的高低都是受到调控的。
7.表观遗传能够使生物体在基因的 不变的情况下发生可遗传的性状改变。
8.基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，一个性状可以受到多个基因的影响。同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的， 对性状也有着重要的影响。
9.基因与 、基因与 、基因与 之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
【易错提示】
（1）基因只能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状（ ）
（2）基因型相同的个体，其表型一定相同（ ）
答案：（1）×（2）×
【深化探究】
一、基因表达产物与性状的关系
[问题探究]
1．生物的性状与基因和环境之间的关系是怎样的？
提示：生物的性状是基因与环境共同作用的结果。
2．生物体多种性状形成的原因是什么？
提示：基因的选择性表达。
归纳总结：
1．基因控制性状的方式
直接途径 间接途径
方式 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
图解
举例 囊性纤维病：CFTR基因缺失3个碱基→CFTR蛋白结构异常→功能异常 白化病：酪氨酸酶基因异常→缺少酪氨酸酶→酪氨酸不能转化为黑色素→白化病
2.基因、蛋白质与性状之间的关系
蛋白质是生命活动的主要承担者，基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状，基因表达受环境影响，所以生物的性状是基因和环境共同作用的结果。
二、基因与性状的对应关系和表观遗传
[问题探究]
1．生物的性状只由基因决定吗？一种基因只能控制一种性状吗？
提示：不是；不是。
2．表现遗传基因改变了吗？
提示：没改变。
归纳总结：
1．基因与性状的对应关系
基因与性状的关系并非简单的线性关系，可以是多个基因决定一个性状，也可以是一个基因与多个性状有关。具体关系如下图所示：
此外生物的性状还受环境条件的影响，生物性状是基因型和环境条件共同作用的结果，如水毛茛，其裸露于空气中的叶为卵形，而沉于水中的叶却为丝状。
注：若涉及的物质并非蛋白质(如植物激素)，则基因对其控制往往是通过“控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体的性状”这一间接途径实现的。
2．表观遗传的理解
(1)不变：生物体基因的碱基序列保持不变。
(2)变：基因表达和表型发生可遗传变化。
【巩固训练】
1.蛋白D是某种小鼠正常发育所必需，缺乏则表现为侏儒鼠。小鼠体内的A基因能控制该蛋白的合成，a基因则不能。A基因的表达受P序列（一段DNA序列）的调控，如图所示。P序列在精子中是非甲基化，传给子代能正常表达；在卵细胞中是甲基化，传给子代不能正常表达。有关叙述错误的是( )
A.基因型为Aa的侏儒鼠，A基因一定来自于母本
B.降低甲基化酶的活性，发育中的小鼠侏儒症状都能一定程度上缓解
C.侏儒雌鼠与侏儒雄鼠交配，子代小鼠不一定是侏儒鼠
D.正常雌鼠与正常雄鼠交配，子代小鼠不一定是正常鼠
2.许多基因的前端有一段特殊的碱基序列（富含CG重复序列）决定着该基因的表达水平，若其中的部分胞嘧啶（C）被甲基化成为5-甲基胞嘧啶，就会抑制基因的转录。下列相关叙述正确的是( )
A.在一条单链上相邻的C和G之间通过氢键连接
B.胞嘧啶甲基化导致表达的蛋白质结构改变
C.基因的表达水平与基因的甲基化程度无关
D.胞嘧啶甲基化可能会阻碍RNA聚合酶与基因前端的特殊碱基序列结合
3.黄色小鼠（AA）与黑色小鼠（aa）杂交，产生的F1（Aa）中不同个体出现了不同体色。研究表明，F1（Aa）中不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因中二核苷酸（CpG）中的胞嘧啶有不同程度的甲基化（如图），甲基化不影响DNA的复制。下列分析错误的是( )
A.F1个体体色差异与A基因甲基化程度不同有关
B.DNA的甲基化不会使碱基互补配对方式发生改变
C.DNA的甲基化使生物体发生可遗传的性状改变
D.DNA甲基化可能会影响DNA聚合酶与该基因的结合
4.下列有关细胞分化的分析，错误的是( )
A.在个体发育过程中，有序的细胞分化能够增加细胞的类型
B.从细胞器水平分析，细胞分化是细胞器的种类、数目改变的结果
C.细胞分化使各种细胞的遗传物质有所差异，导致细胞的形态和功能各不相同
D.从蛋白质角度分析，细胞分化是蛋白质种类、数量改变的结果，这是细胞分化的直接原因
5.牵牛花是一年生草本植物，两性花，其花瓣颜色受多对等位基因控制，其作用机理如下图所示。图中白色、蓝色、黄色、红色分别代表相应颜色的化合物，甲、乙、丙、丁、戊代表五种不同的酶，控制合成这五种酶的基因分别为A、B、C、D、E，隐性基因不能合成相应的酶，且各对基因均独立遗传。黄色作为中间产物时含量较低，对花瓣颜色无影响。戊对白色3的亲和力远大于丁，只有白色3大量积累时才能转化为黄色。蓝色和红色混合呈现出紫色，蓝色和黄色混合呈现出绿色。回答下列问题：
（1）据题意分析，基因控制花瓣颜色的方式是________。
（2）假设不考虑代谢途径3，基因型为AABBcc和AAbbCC的两植株杂交后再自交，子二代表型及比例是_______。
（3）据图分析，该牵牛花花瓣颜色共有________种，蓝色花瓣植株的基因型有________种。纯合红色花瓣植株的各种基因型中，显性基因数目最少的是________。
（4）两纯合亲本杂交再自交，F2只出现紫色和蓝色两种表型，且比例为15：1，据此推测F 植株的基因型是________。
（5）现有5包不同基因型的纯合牵牛花植株种子，每种种子基因型均只有一对基因为隐性基因，其余基因均为显性基因。因标签丢失无法辨别，请设计最简便的交配方案加以区别，实验设计思路及结论是________。
参考答案
1.答案：B
解析：A、P序列在精子中是非甲基化，传给子代能正常表达；在卵细胞中是甲基化，传给子代不能正常表达，故基因型为Aa的侏儒鼠，A基因一定来自于母本，A正确；
B、降低甲基化酶的活性，导致P序列甲基化程度降低，对A基因表达的抑制作用降低，从而使得发育中的小鼠侏儒症状（基因型为Aa）能一定程度上缓解，但基因型为aa的症状无法缓解，B错误；
C、若侏儒雌鼠（aa）与侏儒雄鼠（Aa，其中A基因来自于母方）杂交，雄鼠的精子正常，后代中基因型为Aa的雌雌鼠生长发育均正常，故子代小鼠不一定是侏儒鼠，C正确；
D、若正常雌鼠（Aa）与正常雄鼠（Aa）杂交，后代中基因型为Aa的雌雌鼠中的A基因若来自母方，则表现为侏儒鼠，D正确。
故选B。
2.答案：D
解析：A、在一条脱氧核苷酸单链上相邻的C和G之间不是通过氢键连接的，而是通过“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—”连接的，A错误；
B、胞嘧啶甲基化会抑制基因转录过程，对已经表达的蛋白质的结构没有影响，B错误；
C、基因的表达水平与基因的转录有关，而基因转录与基因甲基化程度有关，故基因表达水平与基因的甲基化程度有关，C错误；
D、根据胞嘧啶甲基化会抑制基因的转录可推知胞嘧啶甲基化可能会阻碍RNA聚合酶与基因前端的特殊碱基序列结合，D正确。
故选D。
3.答案：D
4.答案：C
解析：A.在个体发育过程中，有序的细胞分化能够增加细胞的类型，A正确；
B.从细胞器水平分析，细胞分化是细胞器的种类、数目改变的结果，B正确；
C.细胞分化的实质是基因的选择性表达，不会改变细胞中的遗传物质，C错误；
D.从蛋白质角度分析，细胞分化是蛋白质种类、数量改变的结果，这是细胞分化的直接原因，D正确。
5.答案：（1）通过控制酶的合成来控制代谢过程，间接控制生物体的性状
（2）紫色：绿色：蓝色=9：3：4
（3）6；42；aaBBCCddee和aabbCCDDee
（4）AABbCCDdee
（5）思路：将5包种子分别取少部分种下，长成植株后观察表型。
结论：开红花的植株为aaBBCCDDEE；开蓝花的植株为AAbbCCDDE；开绿花的植株为AABBccDDE；开紫花的植株有两种，为AABBCCddE和AABBCCDDee，无法区分，则将开紫花的植株分别与开蓝花的植株杂交得F1再自交得F2，若紫花：蓝花=3：1，则亲本紫花植株为AABBCCddEE；若紫花：蓝花=13：3，则亲本紫花植株为AABBCCDDee
解析：（1）由题意可知，花瓣颜色受多对等位基因控制，且色素物质的转化需要酶的参与，说明基因是通过控制酶的合成来控制代谢过程，间接控制生物体的性状。
（2）由题意可知，甲、乙、丙、丁、戊代表五种不同的酶，控制合成这五种酶的基因分别为A、B、C、D、E，隐性基因不能合成相应的酶，且各对基因均独立遗传，黄色作为中间产物时含量较低，对花瓣颜色无影响。戊对白色3的亲和力远大于丁，只有白色3大量积累时才能转化为黄色。蓝色和红色混合呈现出紫色，蓝色和黄色混合呈现出绿色。基因型为AABBcc和AAbbCC的两植株杂交后（AABbCc）再自交，子二代为紫色9AAB_C_：绿色3AAB_cc：蓝色（3AAbbC_：1AAbbcc）=9：3：4。
（3）由题意可知，该牵牛花花瓣颜色共有6种，即蓝色、黄色、红色、紫色、绿色和白色。蓝色花瓣植株的基因型共有（2×3×3×3×3）A_________-（2×2×2×3×3+2×1×2×2×1）紫色（A_B_C_____+A_bbC_D_ee）-（2×2×1×3×3+2×1×1×2×1）绿色（A_B_cc____+A_bbccD_ee）=162-80-40=42种。红色花瓣基因型为aaB_C_____或aabbC_D_ee，其中纯合红色花瓣中显性基因数目最少得是aaBBCCddee和aabbCCDDee。
（4）两纯合亲本杂交再自交，F2只出现紫色和蓝色两种表型，且比例为15：1，说明F1为双杂合，在根据F2只出现紫色和蓝色，说明有A和C，且AA和CC纯合，但不能出现E，则可推知F1基因型为AABbCCDdee。
（5）据题意可知，每种种子基因型均只有一对基因为隐性基因，其余基因均为显性基因，可将5包种子分别取少部分种下，长成植株后观察表型，开红花的植株为aaBBCCDDEE；开蓝花的植株为AAbbCCDDE；开绿花的植株为AABBccDDE；开紫花的植株有两种，为AABBCCddE和AABBCCDDee，无法区分。将开紫花的植株分别与开蓝花的植株杂交得F1再自交得F2，若紫花：蓝花=3：1，则亲本紫花植株为AABBCCddEE；若紫花：蓝花=13：3，则亲本紫花植株为AABBCCDDee。

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