资源简介

5.3人类遗传病学案
【学习目标】
1.生命观念——根据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。
2.社会责任——利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗传咨询，对遗传病的预防提出合理化的建议。
3.科学探究——调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并探讨其预防措施。
【学习重难点】
1. 教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防
2、教学难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查
【预习新知】
人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病的概念
由于________改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受____________________控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由________性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由________性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受________________控制的遗传病。
(2)特点：易受________的影响；在________中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由____________引起的遗传病。
(2)类型
①染色体________异常，如猫叫综合征等。
②染色体________异常，如21三体综合征等。
5．调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)遗传病发病率的计算公式
遗传病的检测和预防
1．遗传咨询的内容和步骤

2．产前诊断

3．基因检测是指通过检测人体细胞中的________，以了解人体的基因状况。基因检测可以精准地诊断病因。基因检测也存在争议。
4．意义：在一定程度上有效地预防_______________________________________________。
【易错提示】
（1）调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当（ ）
（2）调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃（ ）
（3）人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法（ ）
答案：（1）√（2）×（3）√
解析：（2）某小组的数据偏差较大，仍要如实记录，汇总时不能舍弃。
【深化探究】
探究点一　人类常见遗传病的类型
1．不同类型人类遗传病的特点
分类 常见病例 遗传特点
单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等 ②连续遗传
隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传
伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①患者女性多于男性 ②连续遗传
隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象
伴Y染色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点
多基因 遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高
染色体异 常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
2.区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的为非遗传病
联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病
探究点二　人类遗传病的调查及预防
1．人类遗传病调查流程
2．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
　　项目 调查内容　　　 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
某种遗传 病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型
3.遗传咨询与优生
优生措施 具体内容
禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生
进行遗传咨询 ①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算后代发病的风险(概率) ④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)
提倡适龄生育 不宜早育，也不宜过晚生育
开展产前诊断 ①B超检查(外观、性别检查) ②羊水检查(染色体异常遗传病检查) ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) ④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)
【巩固训练】
1.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，他们应该( )
A.多吃钙片预防 B.只生男孩 C.只生女孩 D.不要生育
2.某学习小组以“研究伴性遗传病的遗传规律”为课题进行调查研究,选择调查的遗传病及采用的方法正确的是( )
A.苯丙酮尿症：在熟悉的4~10个家系中调查
B.红绿色盲：在患者家系中调查
C.血友病A：在学校内随机抽样调查
D.精神分裂症：在人群中随机抽样调查
3.下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )
选项 遗传病类型 致病原因 预防措施
A 21三体综合征 染色体数目变异 产前染色体检查
B 囊性纤维化 基因发生碱基的替换 产前基因诊断
C 猫叫综合征 染色体某片段移接到另一条非同源染染色体上 产前染色体检查
D 镰状细胞贫血 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查
A.A B.B C.C D.D
4.调查人员对某地区有软骨发育不全患者的家庭做了个统计，得到如表数据。对此分析正确的是( )
组别 双亲性状 家庭数 子女性状(男/女)
父 母 正常 患病
① 病 病 8 3/2 7/5
② 病 正常 18 5/6 6/5
③ 正常 病 14 5/5 5/4
④ 正常 正常 5682 2901/2819 1/0
A.组合①中的双亲都为杂合子 B.该致病基因位于性染色体上
C.该病是由显性基因控制的遗传病 D.由④组可算出发病率为1/5720
5.人类的许多疾病与遗传物质有关。下列关于遗传病的叙述，不正确的是( )
A.遗传病一定是父亲或母亲遗传给孩子的
B.人类遗传病的遗传不一定遵循孟德尔遗传规律
C.常染色体显性遗传病患者的家系中，可能连续几代都出现患者
D.男性红绿色盲患者（2n=46）的致病基因只来自母亲
参考答案
1.答案：B
解析：抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病。由于男性X染色体上有显性致病基因,且该X染色体一定传给女儿,所以女儿一定患病,母亲正常,所生儿子一定正常。
2.答案：B
解析：苯丙酮尿症是常染色体遗传病，不是伴性遗传病，并且研究遗传病的遗传规律应在患者家系中进行调查，A不符合题意；红绿色盲、血友病A是伴X染色体隐性遗传病，其遗传规律的调查应在患者家系中进行，B符合题意，C不符合题意；精神分裂症是多基因遗传病，不是伴性遗传病，并且研究遗传病的遗传规律应在患者家系中进行，D不符合题意。
3.答案：A
解析： 21三体综合征属于染色体异常遗传病，病因是患者的21号染色体多了一条，可通过产前染色体检查进行初步诊断，A正确；囊性纤维化是基因突变引起的常染色体隐性遗传病，一般是相关基因中缺失了三个碱基对导致转运氯离子的蛋白质中缺失了一个氨基酸引起的，可通过产前基因诊断进行检测，B错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，病因是5号染色体缺失一段，可通过产前染色体检查进行检测，C错误；镰状细胞贫血是基因突变引起的，属于隐性遗传病，无法通过孕妇血细胞检查来检测，D错误。
4.答案：C
解析：组合①中共涉及到的有8个家庭，不同家庭的双亲中既有纯合子，也有杂合子，A错误；若该显性致病基因位于X染色体上，患病父亲的所有女儿都患病，与①②调查结果不符，B错误；由组合①中双亲都患病，能生出正常的孩子来看，该病由显性基因控制，C正确；组合④中有5682个家庭，仅有一个患病孩子，很可能是基因突变的结果，D错误。
5.答案：A
解析：遗传病不一定是父亲或母亲遗传给核子的，子代个体发育过程中发生遗传物质的改变也可能导致遗传病，A错误；人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，其中后两者的遗传不遵循孟德尔遗传规律，B正确；显性遗传病患者的父母中至少一方是患者，显性遗传病往往表现出代代发病的特点，故常染色体显性遗传病患者的家系中，可能连续几代都出现患者，C正确；人类红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，男性红绿色盲患者的X染色体只来自母亲，致病基因也只来自母亲，D正确。

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