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(共28张PPT)
生物学（新人教版）
遗传与进化
第五章 第1节
基因突变和基因重组
--TCCCTAACATGCATCCATGCTAGGACAGATGGCCA---
--AGGGGTACGTAGGTACGATATTCCTGTCTACCGGT---
学生活动1
从基因和性状的角度出发，基因突变为何可以导致性状改变？
学生活动2：结合教材P81关于镰状细胞贫血症的材料，说出该病
形成的原因。
对患者红细胞进行镜检
健康人的红细胞
患者的红细胞
材料一
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
……
……
问题：什么原因导致氨基酸的替换？
正常血红蛋白
异常血红蛋白
用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。
RNA
蛋白质
中心法则
DNA
真核生物
U
A
氨基酸
蛋白质
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
G
C
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
问题：根据氨基酸种类推算出mRNA上对应密码子和DNA上的碱基顺序
正常血红蛋白
异常血红蛋白
21种氨基酸的密码子表
学生活动：从遗传信息传递的角度，为镰刀细胞贫血的形成
画出图解。
编码血红蛋白的基因片段，进行1个碱基对替换的基因突变，会对氨基酸序列造成什么影响？
碱基替换一定会改变氨基酸序列吗？
学生活动3
碱基对的替换
只改变1个氨基酸或不改变或提前终止翻译
不一定
A
氨基酸
蛋白质
谷氨酸
G
G
G
mRNA
正常血红蛋白
A
A
谷氨酸
正常血红蛋白
密码子的简并性
学生活动4：以图解形式说明皱粒豌豆形成的原因
基因
酶
代谢
过程
性状
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常合成
小分子糖类合成为淀粉，淀粉含量升高
淀粉含量高，有效保持水分
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
小分子糖类不能合成为淀粉，淀粉含量降低
淀粉含量低，失水皱缩
编码淀粉分支酶的基因
增添一段外来的碱基序列
插入
┯
Ｔ
Ａ
┷
¨¨ ┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯
ＧＴＧＣＡＣＣＴＧＡＣ
ＣＡＣＧＴＧＧＡＣＴＧ ¨¨ ┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷
mRNA-ＧUＧＣＡＣＣ UＧＡＣＣＣ UＧＡＧＧＡＧＡ
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
精氨酸
碱基对的缺失
缺失1 个碱基对
模板链
苏氨酸
精氨酸
缺失
除开碱基替换、增添外，还有哪些情况会导致碱基序列改变，进而导致蛋白质结构的改变呢？
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ＧＴＧＣＡＣＣＴＧＡＣＴＣＣＴＧＡＧＧＡＧＡ
ＣＡＣＧＴＧＧＡＣＴＧＡＧＧＡＣＴＣＣＴＣＴ ¨¨┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷ ¨¨
缬氨酸
正常
mRNA-ＧUＧＣＡＣＣ UＧＡＣ UＣＣ UＧＡＧＧＡＧＡ
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
模板链
亮氨酸
┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯ ¨¨
ＣＣＴＧＡＧＧＡＧＡ
ＧＧＡＣＴＣＣＴＣＴ
┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷ ¨¨
DNA分子中发生碱基 、 或 ，而引起的 的改变，叫做
替换
增添
缺失
基因碱基序列
基因突变
尝试建构基因突变的定义：
┯┯┯
ＣＣＧ
ＧＧＣ
┷┷┷
¨¨ ┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯
ＧＴＧＣＡＣＣＴＧＡＣＴ
ＣＡＣＧＴＧＧＡＣＴＧＡ¨¨ ┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷
增添
ＧUＧＣＡＣＣ UＧＡＣUＣＣＧＣＣ UＧＡＧＧＡＧＡ
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
脯氨酸
碱基对的增添
增加 个碱基对
模板链
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ＧＴＧＣＡＣＣＴＧＡＣＴＣＣＴＧＡＧＧＡＧＡ
ＣＡＣＧＴＧＧＡＣＴＧＡＧＧＡＣＴＣＣＴＣＴ ¨¨┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷ ¨¨
缬氨酸
正常
ＧUＧＣＡＣＣ UＧＡＣ UＣＣ UＧＡＧＧＡＧＡ
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
模板链
3n
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
若基因中碱基对的增添/缺失不影响mRNA中的起始密码子和终止密码子，则增添/缺失几个碱基对基因表达产物活性的影响最小？
探究与思考
┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯ ¨¨
ＣＣＴＧＡＧＧＡＧＡ
ＧＧＡＣＴＣＣＴＣＴ
┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷ ¨¨
1. 分析下表可知，正常血红蛋白（HbA）变成异常血红蛋白（HbW），是由于对应的基因片段中碱基对发生了（ ）
ｍRNA 密码顺序 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147
正常血红蛋白 （HbA） ACC 苏氨酸 UCC 丝氨酸 AAA 赖氨酸 UAC 酪氨酸 CGU 精氨酸 UAA 终止
异常血红蛋白 （HbW） ACC 苏氨酸 UCA 丝氨酸 AAU 天冬酰胺 ACC 苏氨酸 GUU 缬氨酸 AAG 赖氨酸 CUG 亮氨酸 GAG 谷氨酸 CCU 脯氨酸 CGG 精氨酸 UAG
终止
A、增添 B、缺失 C、改变 D、重组
B
课堂练习
突变不一定导致生物性状的改变
主要原因：
①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
U U A
原密码子
亮氨酸
U U G
突变密码子
亮氨酸
学生活动6：基因突变对性状的影响
突变一定导致生物性状的改变吗？
遗传特性：
若发生在配子中
若发生在体细胞中
特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
基因突变对后代的影响
，将遵循遗传规律传递给后代。
，一般不能遗传。
产生新的等位基因。
细胞的癌变与基因突变有关吗？
阅读教材P82页模型图，思考结肠癌发生的原因
材料二
正常上皮细胞
早期腺瘤
中期腺瘤
晚期腺瘤
癌
抑癌基因I突变
原癌基因 突变
抑癌基因II
突变
抑癌基因III突变
1、从基因水平上看，结肠癌发生的原因是什么？单基因还是多基因突变？
2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
原癌基因：其表达的蛋白质是细胞正常 所必需的，其基因 或过量表达而导致相应蛋白质活性增强，就会引起细胞癌变。简言之，原癌基因就是负责调控细胞生长和分裂的进程。
抑癌基因：其表达的蛋白质能 细胞的生长和增殖， 细胞的凋亡，简言之，抑癌基因的功能在于阻止细胞不正常的增殖。
突变
抑制
促进
生长和增殖
癌细胞
有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的，连续进行分裂的恶性增殖细胞。
癌细胞的特点
①能够 （正常细胞只能分裂50-60次）
②形态结构发生显著变化。
③表面发生变化（细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移）
癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
无限增殖
糖蛋白
2.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是(　)
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.原癌基因和抑癌基因只有当癌变时才会出现，健康细胞没有这类基因
D.图示中的基因突变可传递给子代细胞,从而一定传给子代个体
B
课堂练习
结肠癌很可怕，造成癌变（基因突变）的原因？
学生活动7：小组讨论
1、举例说明诱发突变（癌变）的因素？
2、尝试对这些因素进行分类？
3、在没有外界因素影响时，细胞是否也会发生基因突变？
基因突变的原因
自发突变
自然条件下，由于DNA复制发生错误而自发产生。
诱发突变（提高突变频率）
物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤DNA）
化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物
（改变碱基）
3. 生物因素：某些病毒的遗传物质
（影响宿主细胞的DNA）
BrdU
T
C
致癌因子
细胞的癌变
生活中随处可见突变性状，如细菌出现耐药性，棉花出现短果枝，果蝇出现白眼，家鸽出现灰红色羽毛，人类出现多指。
1.在生物界普遍存在—普遍性
基因突变有何特点？请根据材料归纳总结
材料三：
材料一：
人的受精卵可能会发生基因突变，幼儿到老人的不同阶段都可能会发生基因突变。
材料二：
2.在生物个体发育的任何时期发生
—随机性
常染色体上控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突变成显性黄色基因（AY），也可以突变成隐性黑色基因（a）
材料三：
3.基因突变是不定向的—不定向性
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 突变率为 2×10－６
果蝇的白眼基因 突变率为4×10－5
玉米的皱缩基因 突变率为1×10－６
材料四：
4.突变率低—低频性
基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？
材料五：
5. 有害、有益或中性
在发育早期发生的基因突变和发育晚期发生的基因突变,哪个表现突变的范围越大？
基因突变发生的时期越早,表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
①基因突变是产生新基因的途径。
②基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
基因突变的意义
概念：
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
猫由于基因重组而产生的毛色变异
基因重组
一猫生九仔，连母十个样，导致这种变异最可能的原因是什么？
1. 基因重组发生在什么时期？
2. 基因重组有哪些类型？
3. 基因重组的特点？
减数分裂时期（减数分裂Ⅰ前期和后期）
如图分别代表基因重组的两种类型，请结合所学知识分析回答下列问题：
自由组合，交叉互换
基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。
基因重组的意义
意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。
1．基因重组发生在(　　)
A.减数分裂形成配子的过程中
B.受精作用形成受精卵的过程中
C.有丝分裂形成子细胞的过程中
D.通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
A
课堂练习
基因突变 基因重组
本质 基因分子结构改变 不同基因的重新组合
结果 产生新基因，出现新性状 不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状自由组合
发生的时间和原因 细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因素引起碱基对的增添、缺失、替换。 减数分裂Ⅰ 前期四分体时期的交叉互换
减数分裂Ⅰ 后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合
条件 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞
意义 新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料之一 生物变异的重要来源，形成生物多样性的重要原因，生物进化的原材料之一
可遗传的变异是生物进化的原材料，其来源有基因突变、基因重组和染色体变异。

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