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第2章 基因与染色体的关系
第2节 基因在染色体上
19世纪，孟德尔发现了遗传的两大定律
1909年，丹麦生物学家约翰逊提出了“基因”的概念，替代遗传因子。
基因在哪里呢？
萨顿 W.sutton
(1877-1916)
一、萨顿的假说
　　1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。发现孟德尔假设的一对遗传因子（即等位基因），其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
一、萨顿的假说
基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上。
萨顿假说
内容
基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
依据
萨顿(1877---1916)
Walter .Sutton，遗传学家
实验方法
类比推理法
基因行为
DD
dd
D
d
Dd
Dd
受精作用
高茎
矮茎
受精卵
P
配子
F1
受精作用
受精卵
P
配子
F1
染色体行为
高茎
矮茎
看不见的
染色体
基因在染色体上
推理
基因
看得见的
平行关系
一、萨顿的假说
一、萨顿的假说
基因和染色体存在着明显的平行关系
基因行为 染色体行为
独立性
存在方式
来源
分配
染色体在配子形成和受精过程中具有相对稳定的形态结构
在体细胞中染色体成对存在。
在配子中成对的染色体只有一条
体细胞中成对的染色体也是
一个来自父方,一个来自母方
非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合
基因在杂交过程中
保持完整性和独立性
在体细胞中基因成对存在
在配子中成对的基因只有一个
体细胞中成对的基因
一个来自父方,一个来自母方
非等位基因在形成配子时自由组合
例1 美国遗传学家萨顿在用蝗虫细胞作为材料研究精子和卵细胞的形成过程中，提出
了“基因和染色体的行为存在着明显的平行关系”的假说。下列说法不符合其观点的是
( ) 。
D
A.基因在杂交过程中保持完整性和独立性
B.在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对存在的
C.体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方
D.非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂Ⅱ后期也是自由组合的
[解析] 基因和染色体在行为上保持一致性，在体细胞中两者都成对存在，在来源上一个来自父方，一个来自母方，A、B、C符合假说观点；非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合，自由组合发生在减数分裂Ⅰ时期，D不符合假说观点。
对点练1 下图表示孟德尔一对相对性状的杂交实验（图中染色体上的黑色横线表示基
因的位置，D、 表示相关基因），图示不能说明( ) 。
A
A.染色体是基因的主要载体
B.基因由染色体携带着从亲代传递给子代
C.基因在杂交过程中保持完整性和独立性
D.减数分裂过程中，等位基因会随着染色体的分开而分离
[解析] 该图只能说明染色体是基因的载体，但不能说明染色体是基因的主要载体，A符合题意。
D d
D D
d d
请你在图中染色体上标注基因符号，解释孟德尔一对相对性状的杂交实验。
×
减数分裂
受精作用
减数分裂
高茎
P
配子
F1
F1配子
D d
F2
矮茎
高茎
高茎
高茎
高茎
矮茎
D
d
d
D D
d d
D
d
减数分裂
D
D d
思考·讨论
基因真的位于染色体上吗？
二、基因位于染色体上的实验证据
不可能、不可能、绝对不可能！
摩尔根(1866---1945)
Thomas Hunt Morgan，
遗传学家
我更相信的是实验证据
我要通过确凿的实验找到生物的遗传和染色体的关系！
萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。
摩尔根的这种大胆质疑，科学务实的研究精神是值得我们努力学习的。
我不相信孟德尔，更难以相信萨顿那家伙毫无
事实根据的臆测！
①个体小，易饲养，成本低，雌雄易区分；
②繁殖速度快；
③后代数量多；
④具有多对易于区分且稳定遗传的相对性状；⑤染色体数目少，便于观察。
遗传学常用实验材料
果蝇（果蝇是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类，体长3~4mm，在制醋和腐烂水果的地方可以看到）
优点
二、基因位于染色体上的实验证据
二、基因位于染色体上的实验证据
×
♀
P
♂
F1
F2
♀♂
♀
2459
♂
986
♂
982
红眼
白眼
红眼
红眼
白眼
3 ： 1
现象分析：
2、F2中红眼和白眼的数量比是3:1，说明果蝇的红眼和白眼是受一对等位基因控制的，并且符合分离定律。
1、F1全为红眼，说明白眼是隐性性状。
提出问题
白眼性状的表现，为何总是与性别相关联？
如何解释这一现象呢？
遗传学常用实验材料
果蝇（果蝇是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类，体长3~4mm，在制醋和腐烂水果的地方可以看到）
二、基因位于染色体上的实验证据
常染色体：(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)与性别决定无关的染色体
性染色体：(X、Y染色体）与性别决定有关的染色体
二、基因位于染色体上的实验证据
作出假说
控制白眼的基因（用w表示）在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。
由于白眼的遗传和性别相关联，而且与X染色体的遗传相似，于是……
W（w）
根据摩尔根的设想，写出不同眼色果蝇的基因型。
二、基因位于染色体上的实验证据
雌果蝇的基因型为：
雄果蝇的基因型为：
红眼
红眼
ＸＷＸＷ 、 ＸＷＸw
ＸwＸw
ＸＷＹ
ＸwＹ
白眼
白眼
大胆假设：控制白眼的基因（用w表示）在X染色体上，
Y染色体不含有它的等位基因。
配子
XW
Xw
XWXW红眼（雌）
×
XwY白眼（雄）
XW
Y
Xw
XWY
红眼（ 雄 ）
XWXw
红眼（ 雌 ）
×
P
F2
F1
配子
XW
Y
XWXW红眼(雌 ）
XWXw红眼(雌)
XWY红眼(雄)
XwY白眼(雄 )
二、基因位于染色体上的实验证据
果蝇杂交实验分析图解：
3/4红眼（雌、雄） 1/4白眼（雄）
符合
假说1：控制白眼的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
摩尔根的假说
二、基因位于染色体上的实验证据
假说2：控制白眼的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
假说3：控制白眼的基因位于Y染色体的非同源区段，X染色体上没有
雌果蝇的基因型为：
雄果蝇的基因型为：
红眼
红眼
ＸＷＸＷ 、 ＸＷＸw
ＸwＸw
ＸＷＹＷ 、ＸwＹＷ 、ＸＷＹw
ＸwＹw
白眼
白眼
雌果蝇的基因型为：
雄果蝇的基因型为：
红眼
红眼
ＸＸ
ＸＹ
ＸＹw
白眼
假说2：控制白眼的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
×
♀
P
♂
F1
自由交配
♀♂
红眼
白眼
红眼
P
F1
F2
红眼雌果蝇
XWXW
白眼雄果蝇
XwYw
×
XWXw红眼雌
XWYw
红眼雄
×
XWXW
红雌
XWXw
红雌
XWYw
红雄
XwYw
白雄
比例 红 ：白 = 3 ：1
符合
二、基因位于染色体上的实验证据
F2 ？
假说3：控制白眼的基因位于Y染色体的非同源区段，X染色体上没有
×
♀
P
♂
F1
♀♂
红眼
白眼
红眼
P
F1
×
红眼雌果蝇
X X
白眼雄果蝇
X Yw
比例
X X
红眼雌
X Yw
白眼雄
1 : 1
不符合
上述假说1和假说2都能够解释实验一和实验二的实验现象。到底哪个假说正确呢？
二、基因位于染色体上的实验证据
如何验证假说？
假说1：控制白眼的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制白眼的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
设计测交实验，F1与隐性纯合子杂交。
如何选择测交的两个亲本？
假说1： F1 : 红眼雌XWXw
X 白眼雄XwY
假说2：F1 : 红眼雌XWXw X 白眼雄XwYw
二、基因位于染色体上的实验证据
演绎推理、实验验证
假说1：控制白眼的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制白眼的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
(3)演绎推理，验证假说
二、基因位于染色体上的实验证据
XWXw红眼（雌）
×
XwY白眼（雄）
XW
Y
Xw
P
F1
配子
XWXw
红眼(雌 ）
XwXw
白眼(雌)
XWY
红眼(雄)
XwY
白眼(雄 )
Xw
位于X和Y染色体的同源区段上(Ⅰ)
位于X染色体上(Ⅱ2)
测交(演绎推理)
测交(演绎推理)
1 : 1 : 1 : 1
XWXw红眼（雌）
×
XwYw白眼（雄）
Yw
Xw
P
配子
F1
XWXw
红眼(雌 ）
XwXw
白眼(雌)
XWYw
红眼(雄)
XwYw
白眼(雄 )
Xw
1 : 1 : 1 : 1
XW
二、基因位于染色体上的实验证据
演绎推理、实验验证
——测交
怎么办
XwXw × XWY
↓
XWXw XwY
白眼(雌)
红眼(雄)
红眼(雌)
白眼(雄)
XwXw × XWYW
↓
白眼(雌)
红眼(雄)
XWXw XwYW
红眼(雌)
红眼(雄)
位于X和Y染色体的同源区段上(Ⅰ)
位于X染色体上(Ⅱ2)
P
F1
P
F1
红眼雌性 红眼雄性 白眼雌性 白眼雄性
126 132 120 115
本杂交实验结果为：红眼雌果蝇和白眼雄果蝇。
摩尔根首次把一个特定的基因（如决定果蝇眼睛颜色的基因）和一个特定的染色体（X染色体）联系起来，从而用实验证明了基因在染色体上。
二、基因位于染色体上的实验证据
结论总结
摩尔根(1866---1945)
Thomas Hunt Morgan，
遗传学家
控制白眼的基因是在X染色体上,Y染色体上没有它的等位基因。
例2 果蝇的大翅和小翅是一对相对性状，由一对等位基因A、 控制。现用大翅雌果蝇
和小翅雄果蝇进行交配，再让 雌、雄个体相互交配，实验结果如下：
大翅雌、雄果蝇共1237只；
大翅雌果蝇2159只，大翅雄果蝇1011只，小翅雄果蝇982只。
下列分析错误的是( ) 。
D
A.果蝇翅形大翅对小翅为显性
B.果蝇的翅形遗传遵循基因分离定律
C.控制翅形的基因位于性染色体上
D. 中雌果蝇基因型相同，雄果蝇有两种基因型
对点练2 摩尔根研究白眼雄果蝇基因的显隐性及其在染色体上的位置时，经历了若干
过程。①白眼性状是如何遗传的 是否与性别有关 ②白眼由隐性基因控制，仅位于
染色体上。③对 红眼雌果蝇进行测交。上面三个叙述中( ) 。
C
A.①为假说，②为推论，③为实验 B.①为观察，②为假说，③为推论
C.①为问题，②为假说，③为实验 D.①为推论，②为假说，③为实验
[解析] 摩尔根研究白眼雄果蝇基因的显隐性及其在染色体上的位置时采用的方法是假
说—演绎法，根据现象提出的问题是“白眼性状是如何遗传的 是否与性别有关 ”；作
出的假设是“白眼由隐性基因控制，仅位于 染色体上， 染色体上无对应的等位基
因”；然后利用 红眼雌果蝇与白眼雄果蝇进行测交，验证假设，C正确。
拓展应用
果绳的红眼为伴性显性遗传，其隐性性状为白眼，在下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是 （ ）
A、杂合红眼雌果蝇× 红眼雄果蝇
B、白眼雌果蝇 × 红眼雄果蝇
C、杂合红眼雌果蝇× 白眼雄果蝇
D、白眼雌果蝇 × 白眼雄果蝇
B
通过眼色直接判断子代果蝇的性别
或证明基因只在X染色体上：
1.思路：雄显×雌隐（亲本均纯合）
2.预期结果（以XY性别决定生物为例）
①后代雄性个体都为隐性，雌性个体都为显性
②否则，位于常染色体上或者是XY同源区段
摩尔根的再发现
果蝇的4对染色体，携带的基因有1.3万多个，人的体细胞只有23对染色体，基因大约有2.6万个，基因与染色体可能有怎样的对应关系呢？
一条染色体上分布有多个基因，
基因在染色体上呈线性排列。
结论
基因都位于染色体上吗？
d
B
B
a
A
D
等位基因
等位基因
非同源
染色体
非等位基因
相
同
基
因
同源
染色体
同源
染色体
同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因
1
2
3
4
补充认识
等位基因
非等位基因
同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因
三、孟德尔遗传规律的现代解释
a
A
a
A
等位基因随
同源染色体的分开而分离
杂合子体细胞
配子
配子
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
01.基因分离定律的实质：
D
d
1
2
D
d
1
2
D
d
D
1
D
d
2
d
d
D
5
D
d
复制
减Ⅰ
减Ⅱ
减Ⅱ
三、孟德尔遗传规律的现代解释
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
02.基因自由组合定律的实质：
A
a
B
b
A
b
a
B
B
A
a
b
非同源染色体上的
非等位基因自由组合
杂合子体细胞
配子
配子
复制
组合①
减Ⅰ
减Ⅰ
组合
A a
B b
A A a a
B Bb b
A B
A B
a
a
b
b
减Ⅱ
A B
A B
减Ⅱ
b
a
a
b
A b
A b
a
a
B
B
减Ⅱ
a
B
a
B
减Ⅱ
A b
A b
活动3 阅读课本P31~32，图2为某生物细胞内染色体和基因分布图，分析基因的分离
定律、自由组合定律的实质.
解释孟德尔遗传规律的实质
1.图1基因和染色体间存在怎样的数量和位置关系？
提示 一条染色体上有许多基因；
基因在染色体上呈线性排列。
2.图1的基因互为等位基因吗？
这些基因的遗传遵循孟德尔的遗传规律吗？
提示 图1中的基因为非等位基因，这些基因的遗传不遵循孟德尔的自由组合定律。
3.分离定律中的一对遗传因子指一对同源染色体上的一对等位基因，
图2中等位基因有哪些？
提示 A、 ，B、 和C、 。
4. 图2中非等位基因有哪些？能自由组合的又有哪些？
提示 图2中非等位基因有A(或 和C(或 、B(或 和C(或 、A(或 和B(或 。能
自由组合的有A(或 和C(或 、B(或 和C(或 。
5.不考虑同源染色体的非姐妹染色单体互换，图2中的生物能产生哪几种配子？
提示 4种，即 、 、 、 。
6.以基因型 为例，分析两对等位基因在常染色体上的位置关系，它们分别能产生
哪几种配子（不考虑互换），符不符合孟德尔的遗传规律？
提示 ①两对等位基因分别位于两对同源染色体上
能产生4种配子： 、 、 、 ，符合孟德尔的遗传规律。
②两对等位基因位于同一对同源染色体上，A和B在同一条染色体上
&2& 只能产生2种配子：&3& 和&4& ，不符合孟德尔的自由组合定律。
③两对等位基因位于同一对同源染色体上，A和 在同一条染色体上
&5& 只能产生2种配子：&6& 和&7& ，不符合孟德尔的自由组合定律。
例3 （2023·沈阳校考）下列关于孟德尔遗传规律的现代解释的说法，错误的是
( ) 。
A
A.非同源染色体上的非等位基因彼此分离的同时，同源染色体上的等位基因自由组合
B.减数分裂过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中
C.非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的
D.等位基因位于一对同源染色体上，一般成对存在
[解析] 同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，A错误；减数分裂过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代，B正确；非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，C正确；二倍体生物中，等位基因位于一对同源染色体上，总是成对存在，D正确。
对点练3 （2023·南京联考）下图为某生物细胞内染色体和基因分布图，
A和 、B和 、D和 表示染色体上的基因，下列叙述不符合孟德尔
遗传规律的现代解释的是( ) 。
D
A.A和 就是孟德尔所说的一对遗传因子
B. 和 就是孟德尔所说的不同对的遗传因子
C.A和 、D和 随同源染色体分开而分离发生在减数分裂Ⅰ
D.A和 、B和 在减数分裂Ⅰ时自由组合

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