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第5章
第3节　人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型 P92
单基因遗传病
8000多种
染色体异常遗传病
500多种
多基因遗传病
100多种
思考： ①先天性疾病都是遗传病吗？
②遗传病都是先天性疾病吗？
③家族性疾病都是遗传病吗？
结论： 先天性疾病不一定是遗传病，遗传病大多数都是先天性的，但有些遗传病要到了后天才会表现出来，家族性疾病不一定是遗传病。
一、人类常见遗传病的类型 P92
▲单基因遗传病
1.概念：受一对等位基因控制的遗传病（8000多种）
2.类型
致病基因位于常染色体上
致病基因位于性染色体上
显性：
隐性：
多指、并指、软骨发育不全
镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症
X染色体
Y染色体
显性：
隐性：
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
▲单基因遗传病
多指
并指
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
镰刀型细胞贫血症 白化病 苯丙酮尿症
血友病
一、人类常见遗传病的类型 P92
▲多基因遗传病
1.概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病（100多种）
2.实例：
原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等
一、人类常见遗传病的类型 P92
▲多基因遗传病
3.特点：
①在群体中发病率较高；
②家族聚集现象；
③受环境影响大等
一、人类常见遗传病的类型 P93
▲染色体异常遗传病
1.概念：由染色体异常引起的遗传病（500多种）（染色体病）
2.类型
染色体数目异常：
染色体结构异常：
21三体综合征
（唐氏综合征）
猫叫综合征
（5号染色体片段缺失）
注意：染色体异常遗传病无致病基因，光学显微镜下可见
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%；
2、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%；
3、红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病；抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。
二、调查人群中的遗传病 P93
思考： ①这些数据是怎么得到的？
②怎么判断遗传病的遗传方式？
二、调查人群中的遗传病 P93
▲调查人群中某种遗传病的发病率
1.调查对象：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
2.调查注意事项：①调查的群体足够大；
②在人群中随机抽样调查
3.数据处理：
二、调查人群中的遗传病 P93
▲调查某种遗传病的遗传方式
1.调查对象：患者的家系中进行调查。
3.数据分析处理：绘制遗传系谱图，确定该遗传病的遗传方式；
2.调查注意事项：①调查的人数足够多；
②在某患者家系中随机抽样调查
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。
三、遗传病的检测与预防 P94
▲检测和预防方法：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
→和谁生？
→能不能生？
→生之前要做什么？
→什么时候生？
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
三、遗传病的检测与预防 P94
▲遗传咨询
（主要手段）
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
三、遗传病的检测与预防 P94
▲产前诊断
（重要措施）
1.时间：胎儿出生前
2.目的：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
（如染色体疾病、先天性畸形）
3.手段：①B超检查
②羊水检查；
③孕妇血细胞检查；
④基因检测
2.优点：①精确地诊断病因；
P95 ②预测个体患病的风险；
③规避或延缓疾病的发生；
3.争议：缺陷基因检出，在就业保险方面受到不平等待遇。
1.概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。P94
▲基因检测
▲基因治疗 P95
指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
▲禁止近亲结婚
三、遗传病的检测与预防 P95
最简单有效
▲提倡”适龄生育“
三、遗传病的检测与预防 P95
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳

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