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(共29张PPT)
第五章第3节
人类遗传病
感冒
白化病
肥胖
先天愚型
腹泻
高血压
哪些是遗传病？
思考
由遗传物质改变而引起的人类疾病
遗传病与先天性疾病和家族性疾病区别？
思考
遗传病
先天性疾病
胎儿
先天性心脏病
先天性白内障
假肥大型肌营养不良
亨廷顿病性痴呆
先天愚型
先天性聋哑
遗传病
家族性疾病
夜盲症
坏血症
苯丙酮尿症
多趾（指）
血友病
遗传病不一定是先天性疾病和家族性疾病
遗传病
单基因遗传病
分析遗传图谱，该病的遗传方式为？
常染色体显性遗传
单基因遗传病
并指、多指
常染色体显性遗传病
软骨发育不全患者
单基因遗传病
分析遗传图谱，该病的遗传方式为？
常染色体隐性遗传
苯丙氨酸
黑色素(白化病)
酪氨酸
苯丙酮酸
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
正常途径
酶
酶
尿黑酸（症）
乙酰乙酸
酶
CO2+H2O
酶
苯丙氨酸代谢途径
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
异常途径
单基因遗传病
单基因遗传病
白化病
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
单基因遗传病
分析遗传图谱，该病的遗传方式为？
伴X染色体上隐性遗传
单基因遗传病
伴X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良
（假肥大型肌营养不良）
一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。
分析遗传图谱，该病的遗传方式为？
伴X染色体显性遗传
单基因遗传病
单基因遗传病
患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。
症状：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。
抗维生素D佝偻病
伴X染色体显性遗传病
分析遗传图谱，该病的遗传方式为？
伴Y染色体遗传
单基因遗传病
多基因遗传病
１.常见的多基因遗传病：唇腭裂、哮喘病，无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
酶
酶
酶
酶④
多基因遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病
2.多基因遗传病发病率高的原因: 是受两对以上基因控制的，如A → B → C→ D → E,若控制以上4种酶合成的基因中有一个基因发生突变，都无法形成E，使性状异常。
3.多基因遗传病的特点:有家族聚集现象 ；
易受环境因素影响;在群体中发病率较高。
染色体异常遗传病
由于染色体变异而引起的遗传病
染色体异常遗传病
遗传病调查
遗传方式：
人群中发病率：
家族中
人群中随机
遗传病的危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
我国遗传的发病现状：
危害———患者、后代、家庭、社会……
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。
经济负担一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用
每年出生:120万人*40万元=4800亿元
遗传病的危害
生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。
曾经创立了“基因”学说的遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
警钟
近亲结婚的危害
遗传病的检测和预防
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
适龄生育—— 女子24－29岁生育
提倡适龄生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合征的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。
遗传病的检测和预防
遗传咨询的内容和步骤为---
提出建议
检查、了解病史，作出遗传诊断
推算后代发病几率
进行遗传咨询
分析遗传病的传递方式
遗传病的检测和预防
产前诊断
优点：确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。
方法：羊水检查
Ｂ超检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
遗传病的检测和预防
优生主要措施：
1.禁止近亲结婚
2.提倡“适龄生育”
3.进行遗传咨询
4.产前诊断
遗传病的检测和预防
1、美国政府1990年10月1日正式启动，预计用时
15年，耗资30亿美元。
2、测定人类基因组的全部DNA序列，包括人类
24条染色体（22对常染色体＋XY）上全部的
DNA所携带的遗传信息。
人类基因组计划
3、2003年4月14日，美，英， 日，德，法，中六国科学家完成了人类基因组的测序任务，完成图显示人类基因组只含有2～2.5万个基因，大约有31.6亿个碱基组成。
对于有性染色体的生物，
基因组为常染色体的一半
+一对性染色体
对于无性染色体的生物，
其基因组与染色体组相同
一 遗传病的概念：
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
二 遗传病的类型：
（一）单基因遗传病（一对等位基因）
常显：多指病、并指病、软骨发育不全症
常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
X显：抗维生素D佝偻病
X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴
Y：外耳道多毛症
（二）多基因遗传病（多对等位基因）
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
总结提升
多基因遗传病的特点:1、有家族聚集现象：2、易受环境因素影响3、在群体中发病率较高。
（三）染色体异常遗传病
猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
三 调查人群中的遗传病
1、选择发病率较高的单基因遗传病，
2、调查发病率在广大人群中随机调查（保证群体足够大）
3、调查遗传方式在患者家系中调查
四 优生的主要措施:
紧止近亲结婚、提倡“适龄生育”、进行遗传咨询、产前诊断
五 人类基因组计划对于有性染色体的生物，
基因组为常染色体的一半 + 一对性染色体
对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同

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