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(共49张PPT)
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1879年，德国生物学家弗莱明经过实验发现染色体
1890年，科学家确认精子和卵细胞的形成要经过减数分裂
1866年，孟德尔发表关于遗传规律的论文
1909年，约翰逊给孟德尔的“遗传因子”起了一个名字叫做基因
基因在哪里
预测出了遗传因子（基因）的客观存在
减数分裂的研究：为找到基因提供了最正确的线索
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6
第2节 基因在染色体上
本节聚焦
科学家发现基因与染色体有哪些平行关系？
摩尔根如何证明基因位于染色体上？摩尔根的果蝇杂交实验给我们哪些启示？
怎样从基因和染色体的层面解释孟德尔遗传规律？
必修2遗传与进化/第2章/基因和染色体的关系/
人染色体的扫描电镜照片
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
讨论：
1.对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些染色体？
因为基因位于染色体上，要测定某个基因的序列，首先要知道该基因位于哪条染色体上。如果要测定人类基因组的基因序列，就要知道包含人类基因组的全部染色体组由哪些染色体组成。
人染色体的扫描电镜照片
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
讨论：
2.为什么不测定全部46条染色体？
人有22对常染色体和1对性染色体。在常染色体中，每对同源染色体的形态、大小相同，结构相似，上面分布的基因是相同的或者是等位基因，所以只对其中一条进行测序就可以了；
而性染色体X和Y的差别很大，基因也大为不同，所以两条性染色体都需要测序，因此人类基因组计划测定了22条常染色体和两条性染色体X和Y，共24条。如果测定46条，耗资巨大，工作量会增加一倍，但得到的绝大多数基因序列都是重复的。
1903年X月X日，晴，这是我第10001次观察蝗虫的减数分裂，我发现一个很奇怪的事情：
孟德尔假设的一对遗传因子（等位基因），它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似……
沃尔特·萨顿
一、萨顿的假说
基因行为
染色体行为
受精作用
受精卵
亲代
配子
子代
DD
dd
D
d
Dd
Dd
受精作用
看不见的
染色体
？？？？？？？？
推论（即假说）
基因
看得见的
平行关系
萨顿将基因与染色体的行为进行比较
一、萨顿的假说
一、萨顿的假说
请同学们认真阅读教材P29-30萨顿假说内容，回答以下问题。
1.萨顿的推论是什么？提出这一推论的依据是什么？
基因和染色体的行为存在明显的平行关系。
基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的(基因在染色体上)。
推论：
依据：
方法：
类比推理法
2.如何理解基因与染色体存在明显的平行关系。
比较项目 基因的行为 染色体的行为
传递中 的性质 杂交过程中保持： ____________________________ 配子形成和受精作用：
_____________________________
体细胞中 存在形式 _________存在
_________存在
配子中 存在形式 只有成对基因中的________ 只有成对染色体中的________
体细胞 中的来源 成对的基因 一个来自______一个来自______　 同源染色体
一条来自______一条来自______
形成配子 组合方式 非等位基因在形成配子时：______________ 非同源染色体在减I后期：
______________
自由组合
完整性和独立性
也具有相对稳定的形态结构
成对
成对
一个
一条
父方
母方
父方
母方
自由组合
2.如何理解基因与染色体存在明显的平行关系。
一、萨顿的假说
高茎
一、萨顿的假说
分析减数分裂中基因和染色体的关系
如果你也认为“基因在染色体上”，请在图中的染色体上标出基因符号，解释孟德尔杂交试验。
高茎
×
减数分裂
受精
高茎
P
配子
F1
F1配子
F2
d
D
D
D
D
高茎
矮茎
高茎
矮茎
D
d
d
减数分裂
d
减数分裂
d
D
d
D
d
D
D
d
d
D
d
类比推理一定正确吗？具有说服力吗？有没有更科学的方法？
笑话：加拿大外交官朗宁曾在竞选省议员时，由于他幼儿时期吃过中国奶妈的奶水一事，受到政敌的攻击，说他身上一定有中国血统。朗宁反驳说：“你们是喝牛奶长大的，你们身上一定有牛的血统了。”
二、基因位于染色体上的实验证据
我不相信孟德尔，更
难以相信萨顿毫无
事实根据的臆测！
我更相信的是实验证据，我要通过确凿的实验找到基因和染色体的关系！
基因真的位于染色体上吗？
萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。
摩尔根的这种大胆质疑，科学务实的研究精神是值得我们努力学习的。
1、果蝇作为遗传学研究的实验材料的优点：
遗传学研究常用的实验材料：果蝇（果蝇是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类，体长3~4mm，在制醋和腐烂水果的地方可以看到）
用一只牛奶瓶，放一些捣烂的香蕉，就可以饲养数百甚至上千只果蝇。
①个体小，易饲养，成本低。
②繁殖快，后代数量多。
在25℃左右温度下十几天就繁殖一代，一只雌果蝇一代能繁殖数百只。
二、基因位于染色体上的实验证据
③果蝇染色体数量少，而且形状有明显差别，便于观察。
♀
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
♂
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
同型
异型
二、基因位于染色体上的实验证据
同型
雌性
雄性
性染色体
常染色体
3对常染色体+
3对常染色体+
XX
XY
异型
染色体
的类型
常染色体：与性别决定无关的染色体(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)
性染色体：与性别决定有关的染色体，如X、Y染色体
染色体的类型
X
Y
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
非同源区段：
①基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上
②基因只存在Y（Ⅲ区段）上
X、Y同源区段的基因是成对存在的。
同源区段：
基因的表示方法：
X X
-
-
雌性：
X Y
-
雄性：
如果基因在常染色体上:
如果基因在性染色体上:
DD、Dd、dd
先写性染色体后写基因。如XWXW
XY
-
雄性：
X X
-
-
雌性：
X Y
-
雄性：
-
Ⅰ、Ⅲ
Ⅱ
——伴X遗传（伴X显、伴X隐 ）
——伴Y遗传（限雄遗传）
易错点：不要误认为所有真核生物均有性染色体
只有具性别分化（雌雄异体）的生物才有性染色体之分，如下生物无性染色体：
①所有无性别之分的生物（如酵母菌等）均无性染色体。
②虽有性别之分，但雌雄同株（或雌雄同体）的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。
所有真核生物都有性染色体吗？
二、基因位于染色体上的实验证据
白眼
④有多对易于区分的相对性状，便于观察和统计。
红眼
二、基因位于染色体上的实验证据
二、基因位于染色体上的实验证据
意外的发现… …
2、摩尔根的果蝇杂交实验(假说——演绎法）
1909年起，摩尔根开始潜心研究果蝇的遗传行为。摩尔根和他的学生在实验室里培养了许多野生型红眼果蝇，没发现其它眼色果蝇。1910年5月的一天，摩尔根在实验室中偶然发现一只白眼雄果蝇。
白眼性状是如何遗传的？
分析实验现象:
①果蝇的红眼、白眼是一对相对性状。F1全为红眼,说明红眼是_____性状。
②F2中红眼∶白眼=3∶1,符合分离定律,红眼和白眼受_____等位基因控制。
③白眼性状只出现在雄性中,与_____相联系。
摩尔根实验
方法：假说—演绎法
（1）观察现象、提出问题
显性
一对
性别
提出问题：
白眼性状为什么与性别相关联？
二、基因位于染色体上的实验证据
假说一：控制眼色的基因只在Y染色体上。
假说二：控制眼色的基因只在X染色体上。
假说三：控制眼色的基因在X、Y染色体同源区上。
如果按照萨顿的假说：基因在染色体上,那么,控制
白眼的基因是在常染色体上还是在性染色体上呢
如果在性染色体体上存在哪些可能？如何验证？
（2）提出假说， 解释问题
P：
F1：
F2：
红（雌、雄）
白 (雄)
3/4
1/4
红眼 （雌、雄）
×
F1雌雄交配
×
摩尔根
如果只位于Y染色体上，则F1中应有白眼雄果蝇出现。
二、基因位于染色体上的实验证据
P：
F1：
F2：
红（雌、雄）
白 (雄)
3/4
1/4
红眼 （雌、雄）
×
F1雌雄交配
假说二：控制眼色的基因只在X染色体上
项 目 雌果蝇 雄果蝇 基 因 型 XWXW XWXw XwXw XWY XwY
表 型 _____ _____ _____ _____ _____
红眼
红眼
白眼
红眼
白眼
填写表中各种果蝇的基因型及表型:
二、基因位于染色体上的实验证据
P
F1
F2
×
XWXW
XwY
XW
Y
Xw
配子
XWY
XWXw
×
Xw
XW
Y
XW
XWXW（雌）
XWXw（雌）
XWY（雄）
XwY（雄）
3/4红眼（雌、雄） 1/4白眼（雄）
对杂交现象的解释
配子
——遗传图解
假说二：控制眼色的基因只在X染色体上
（2）提出假说，解释问题
二、基因位于染色体上的实验证据
XWXw × XwY
XWX w
XwY
F1：
P：
配子：
红眼（雌） 白眼（雄）
XW Xw
Xw
Y
XwXw
XWY
红雌
白雌
红雄
白雄
XWY × XwXw
XWX w
红雌
XwY
白雄
F1：
P：
配子：
红眼（雄） 白眼（雌）
XW
Xw
Y
测交方案1
测交方案2
（3）演绎推理
还有其他测交方案吗？
雌果蝇均为红眼,雄果蝇均为白眼。
假说二：控制眼色的基因只在X染色体上
二、基因位于染色体上的实验证据
红眼雌蝇 红眼雄蝇 白眼雌蝇 白眼雄蝇
126 132 120 115
实验结果：
子代中雌蝇均为红眼，雄蝇均为白眼。
得出结论：控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，而Y染色体不含其等位基因，基因在染色体上。
测交方案1
测交方案2
(4)实验验证，得出结论
二、基因位于染色体上的实验证据
P
F1
F2
×
XWXW
XwYw
XW
Yw
Xw
配子
XWYw
XWXw
×
Xw
XW
Yw
XW
XWXW（雌）
XWXw（雌）
XWYw（雄）
XwYw（雄）
3/4红眼（雌、雄） 1/4白眼（雄）
对杂交现象的解释
配子
——遗传图解
假说三：控制眼色的基因在 X、Y染色体同源区上
(2)提出假说 解释问题
二、基因位于染色体上的实验证据
XWXw × XwYw
XWX w
XwYw
F1：
P：
配子：
红眼（雌） 白眼（雄）
XW Xw
Xw
Yw
XwXw
XWYw
红雌
白雌
红雄
白雄
XWY W × XwXw
XWX w
红雌
XwY W
F1：
P：
配子：
红眼（雄） 白眼（雌）
XW
Xw
Y W
测交方案1
测交方案2
演绎推理
假说三：控制眼色的基因在X、Y染色体同源区上
红雄
XY的同源区段 雌雄均红眼
与实验结果不一致
二、基因位于染色体上的实验证据
演绎推理
测交
得出结论
控制白眼的基因是在X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因（即基因位于染色体上）。
白眼性状的表现总是与性别相联系
提出问题
假说
演
绎
法
作出假说
控制白眼基因（w）在X染色体上，
而Y染色体上不含有它的等位基因
实验验证
测交结果
回顾摩尔根的果蝇杂交实验实验：假说-演绎法
从此，摩尔根成了 孟德尔 理论的坚定支持者。
二、基因位于染色体上的实验证据
√
例．(2023·福建泉州高一期中)摩尔根研究控制果蝇白眼的基因在染色体上的位置时经历了若干过程，下列叙述依次为(　　)
①白眼性状是如何遗传的，为何与性别有关
②控制白眼的基因仅位于X染色体上，Y染色体上不含有它的等位基因
③对F1红眼雌果蝇进行测交
A．①为假说，②为推论，③为实验验证
B．①为观察，②为假说，③为推论
C．①为问题，②为假说，③为实验验证
D．①为推论，②为假说，③为实验验证
例.摩尔根研究果蝇的眼色遗传实验过程如图所示。下列叙述中错误的是
A.果蝇的眼色遗传遵循分离定律
B.摩尔根和孟德尔的豌豆杂交实验一样，
都采用了“假说—演绎”的研究方法
C.F2的红眼雌果蝇中纯合子占1/2
D.选用自然界中的红眼雄果蝇与白眼雌
果蝇进行实验不可以确定基因所在位置
√
（1）现象：每种生物的基因数量远多于染色体数目。比如：果蝇的体细胞有4对染色体，携带的基因有1.3万多个。人的体细胞有23对染色体，携带的基因有2.6万多个。
X
X
4对染色体，1.3万个基因
23对染色体，2.6万个基因
3
进一步探究
——基因与染色体的数量关系
二、基因位于染色体上的实验证据
结论1：
一条染色体上有许多个基因；
结论2：
基因在染色体上呈线性排列。
（2）推测：一条染色体上有许多个基因
（3）证明方法：
摩尔根和他的学生发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法（荧光标记法），并绘制出第一幅果蝇各种基因在染色体上相对位置图。
二、基因位于染色体上的实验证据
等位基因：位于同源染色体的同一位置上，控制
着一对相对性状的两个基因，如图中的B与b，F与f。
相同基因：虽位于同源染色体的同一位置上，
但不是控制一对相对性状的基因，如图中的A与A、D与D、g与g等。
非等位基因：
一是非同源染色体上的非等位基因，如B、b与F、f等，这些非等位基因遵循孟德尔自由组合定律；
二是同源染色体上的非等位基因，如E、e与B、c等，这些非等位基因不遵循孟德尔自由组合定律。
③
④
①
②
A
B
c
D
E
A
b
c
D
e
F
g
f
g
孟德尔所说的一对遗传因子就是位于一对同源染色体上的一对等位基因，
不同对遗传因子就是位于非同源染色体上的非等位基因。
三、孟德尔遗传规律的现代解释
1
基因的分离定律的实质
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中， 会随_____________的分开而 ，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
等位基因
同源染色体
分离
D
d
1
2
D
d
1
2
D
d
D
1
D
d
2
d
d
D
D
d
三、孟德尔遗传规律的现代解释
三、孟德尔遗传规律的现代解释
A
a
精原细胞
初级精母细胞
A
a
A
a
次级精母细胞
A
A
a
a
A
a
A
a
精细胞
（1）等位基因分离的原因：
随同源染色体的分离而分离
（2）等位基因分离的时间：
减数分裂Ⅰ后期
三、孟德尔遗传规律的现代解释
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中_______________________彼此分离的同时，__________________________自由组合。
同源染色体上的等位基因
非同源染色体上的非等位基因
2
基因的自由组合定律的实质
三、孟德尔遗传规律的现代解释
A
a
B
b
A
B
A
B
A
B
a
b
a
b
a
b
A
B
A
B
a
b
a
b
a
A
B
b
A
B
A
B
a
b
a
b
A
A
b
b
a
a
B
B
或
①自由组合的原因：
随非同源染色体的自由组合而自由组合
②自由组合的时间：
减数分裂Ⅰ后期
三、孟德尔遗传规律的现代解释
（2）减数分裂时自由组合的是非同源染色体上的非等位基因，而不是所有的非等位基因。因为同源染色体上的非等位基因不遵循自由组合定律。
（1）同源染色体上等位基因的分离与非同源染色体上的非等位基因间的自由组合同时进行，都发生在减数第一次分裂后期。
（3）基因分离定律的细胞学基础是：同源染色体分离；
基因自由组合定律的细胞学基础是：非同源染色体自由组合。
注意：
三、孟德尔遗传规律的现代解释
（4）基因分离定律的实质是：等位基因的分离随同源染色体分离而分离。
基因自由组合定律的实质是：非等位基因的自由组合随非同源染色体的自由组合而组合。
（5）、基因的行为并不都遵循孟德尔遗传规律：
并不是所有的非等位基因都遵循基因自由组合定律，只有非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律。
并不是真核生物中所有的基因都遵循孟德尔的遗传规律，细胞质（叶绿体、线粒体）中的基因都不遵循孟德尔遗传规律。
原核生物中的基因都不遵循孟德尔遗传规律
基因在染色体上
萨顿的假说
基因和染色体存在着明显的平行关系
内容：基因在染色体上
依据：
基因位于染色
体上的证据
果蝇的杂交实验
结论：基因在染色体上呈线性排列
孟德尔遗传规律的现代解释
基因的分离定律的实质
基因的自由组合定律的实质
(1)图中属于等位基因的有______________________。
(2)图中非等位基因有___________________________
___________________________________________。
A与a、B与b、C与c
A(或a)和C(或c)、
B(或b)和C(或c)、A(或a)和B(或b)
(3)上述非等位基因中，能自由组合的是_______________________________。
A(或a)和C(或c)、B(或b)和C(或c)
(4)不考虑同源染色体非姐妹染色单体间的互换，该生物能产生____种配子，分别是___________________________。
ABC、ABc、abC、abc
4
例：如图是某生物细胞内染色体和基因的分布图，①和②、③和④是两对同源染色体，请回答下列问题：
√
例．下列关于孟德尔遗传规律的叙述，错误的是(　　)
A．同源染色体分离导致等位基因分离
B．一对遗传因子就是位于一对同源染色体上的等位基因
C．同源染色体上的非等位基因自由组合
D．非同源染色体上的非等位基因自由组合
解析：在减数分裂过程中，同源染色体分离导致其上的等位基因分离，非同源染色体自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因也进行自由组合。
√
例．(2023·广东广州高一期末)根据右图所示基因在染色体上的分布情况判断，下列选项不遵循基因的自由组合定律的是(　　)
解析：A、a与D、d位于一对同源染色体上，不遵循基因的自由组合定律，A符合题意；
A、a与B、B，A、a与C、c，C、c与D、d均位于两对同源染色体上，在遗传过程中均遵循基因的自由组合定律，B、C、D不符合题意。
拓展延伸　　长句特训　　　　　　与高考接轨
(1)一个基因型为AaDd的个体，基因的分布如上题图所示，则该个体自交，后代的基因型及比例是________________________________。
(2)位于性染色体上的等位基因在遗传时是否遵循分离定律？控制两对相对性状的两对等位基因一定遵循自由组合定律吗？______________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________。
AADD∶AaDd∶aadd＝1∶2∶1
位于性染色体上的等位基因在遗传时遵循分离定律。不一定；控制两对相对性状的两对等位基因若位于同一对同源染色体上，则不遵循基因的自由组合定律
练习与应用
一、概念检测
1.基于对同源染色体和非同源染色体上相关基因的理解，判断下列相关表述是否正确。
(1)位于一对同源染色体上相同位置的基因控制同一种性状。( )
(2)非等位基因都位于非同源染色体上。( )
√
×
练习与应用
一、概念检测
2.基因主要位于染色体上，下列关于基因和染色体关系的表述，错误的是( )
A.染色体是基因的主要载体
B.染色体就是由基因组成的
C.一条染色体上有多个基因
D.基因在染色体上呈线性排列
B
练习与应用
一、概念检测
3.基因和染色体的行为存在平行关系。下列相关表述，错误的是( )
A.复制的两个基因随染色单体分开而分开
B.同源染色体分离时，等位基因也随之分离
C.非同源染色体数量越多，非等位基因组合的种类也越多
D.非同源染色体自由组合，使所有非等位基因也自由组合
D
练习与应用
二、拓展应用
1.用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别，这是为什么 用其他杂交组合，能否通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别呢
红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种类型，白眼雄果蝇的基因型为XwY。如果基因型为XWXW的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，则子一代无论雌雄，全部为红眼，如果基因型为XWXw的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，那么子代雌果蝇和子代雄果蝇都是既有红眼，也有白眼，因此无法通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
练习与应用
二、拓展应用
2.生物如果丢失或增加一条或几条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物虽然体细胞中的染色体数目减少了一半，但它们仍能正常生活。你如何解释这现象
这些生物的体细胞中的染色体数日虽然减少了一半，但仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控制该种生物所有性状的一整套基因。
3.人的体细胞中有23对染色体，其中1-22号是常染色体,23号是性染色体。现在已经发现多一条13号、18号或21号染色体的婴儿，都表现出严重的病症。据不完全调查，现在还未发现多一条(或几条)其他常染色体的婴儿请你试着作出一些可能的解释。
人的体细胞中染色体数目的变异，会严重影响生殖、发育等各种生命活动，未发现其他常染色体数目变异的婴儿，很可能是发生这类变异后的受精卵不能发育，或发育至胚胎早期就死亡了的缘故。
练习与应用
二、拓展应用

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