资源简介

(共20张PPT)
第四章 基因的表达
第二节 基因表达与性状的关系
细胞的基因组成一样。
可能是由叶片所处的环境因素引起的。
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
水毛茛
扁平叶，暴露在空气中
丝状叶，浸没在水中
气生叶增大叶面积提高光合效率
水生叶减少水流冲刷叶片
性状
体现
基因如何控制生物的性状？
复制
转录
翻译
蛋白质
DNA
复制
RNA
逆转录
中心法则图解
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常合成
蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高
淀粉含量高，有效保持水分
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
蔗糖不能合成淀粉,淀粉含量降低
淀粉含量低，失水皱缩
一.基因表达与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因
插入外来DNA序列
圆粒豌豆
皱粒豌豆
基因
控制
酶的合成
代谢过程
生物性状
控制
控制
插入
一.基因表达与性状的关系
实例2：人的白化病
控制酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶正常合成
酪氨酸能转化为黑色素
表现正常
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能转化为黑色素
表现为白化病
基因
控制
酶的合成
代谢过程
生物性状
控制
控制
CFTR蛋白基因
一.基因表达与性状的关系
实例3：囊性纤维病
编码转运蛋白(CFTR)的基因缺失3个碱基对
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸,影响CFTR蛋白结构
CFTR转运Cl-功能异常,患者支气管黏液增多
支气管受阻,细菌大量繁殖,肺功能严重受损
基因
控制
蛋白质结构
控制
生物性状
第508位缺苯丙氨酸
缺失了3个碱基
一.基因表达与性状的关系
实例4：镰刀型细胞贫血症
编码血红蛋白的基因中一个碱基变化
血红蛋白结构发生变化
红细胞形态呈镰刀状
红细胞容易破裂，患溶血性贫血
基因
控制
蛋白质结构
控制
生物性状
血红蛋白基因正常
血红蛋白基因异常
正常红细胞
镰刀型红细胞
一.基因表达与性状的关系
基因
酶或激素
结构蛋白
细胞代谢
细胞结构
生物性状
间接控制
直接控制
【思考】基因如何控制生物的性状？
基因是控制生物性状的基本单位，而生物的性状由蛋白质来体现的。所以基因是通过指导蛋白质的合成来控制生物的性状的。
蛋白质
二.基因的选择性表达与细胞分化
生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？
二.基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白基因表达 珠蛋白基因表达 胰岛素基因表达
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + － + -
胰岛细胞 + + + - - +
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，细胞中基因的表达存在选择性
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
(细胞分化)
　　科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
二.基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
基因
种类相同
表达类型
只在某类细胞中特异性表达的基因
所有细胞都表达的基因
管家基因
奢侈基因
该类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需
核糖体蛋白基因ATP合成酶基因
卵清蛋白基因
胰岛素基因
基因的选择性表达
与基因表达的调控有关
基因表达水平的高低
基因什么时候表达
基因在哪种细胞表达
细胞分化
变
不变
DNA、tRNA、rRNA
细胞的数目
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
生物体形成多种性状
植株A
植株B
与Lcyc基因的表达直接相关
（两种花的Lcyc基因序列相同）
调控
柳穿鱼花的
形态结构
控制
Lcyc基因高度甲基化
G
C
3’
5’
G
C
3’
5’
未甲基化
G
C
3’
5’
G
C
3’
5’
CH3
CH3
甲基化
开花时Lcyc 基因表达
开花时Lcyc 基因不表达
Lcyc 基因甲基化程度低
Lcyc 基因甲基化程度高
三.表观遗传
表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段。
实例1：柳穿鱼花的形态结构遗传
植株A
植株B
大部分
少部分
×

P
F1
F2
三.表观遗传
实例1：柳穿鱼花的形态结构遗传
1. F1的花色为什么下植株A的相似？
2. 在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
(未甲基化)
(甲基化)
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。
植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；
植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。
因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。
甲基化的Lcyc的基因可遗传，并控制生物的性状
三.表观遗传
实例2：小鼠的毛色遗传
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制，Avy为显性基因，表现黄色体毛，a为隐性基因，表现黑色体毛。
aa
AvyAvy
×
Avya
P
F1
介于黄色和黑色之间的一系列不同毛色
Avy基因
调控
未甲基化
Avy基因不受抑制,高表达
黄色鼠
抑制
CH3
Avy基因
甲基化
不同程度甲基化
Avy基因受不同抑制,低表达
介于黄色和黑色的不同毛色
甲基化程度最高
Avy基因受抑制最高,不表达
黑色鼠
三.表观遗传
1. 上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
2. 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
柳穿鱼花形态改变，是因为基因的部分碱基被高度甲基化；
小鼠毛色改变，是因为基因的前端有一段影响基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
共同点:都表现为基因的碱基序列保持不变,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。
启示:基因的碱基序列保持不变,性状发生改变,这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系,基因的表达受到很多因素的影响,体现了基因与性状之间关系的复杂性。
三.表观遗传
(1)概念:
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
(2)特点:
①DNA不变
②可遗传
③可逆性
④普遍性
(3)发生时期:
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；
(4)调控机制:
①DNA甲基化
(主要抑制转录)
通常是胞嘧啶发生甲基化修饰
三.表观遗传
(4)调控机制:
②染色体组蛋白甲基化,乙酰化等修饰
③非编码RNA干扰(如miRNA)
(主要抑制翻译)
组蛋白是组成染色质的主要蛋白质
组蛋白被修饰后,染色质形态发生变化,有利于基因表达(促进表达)或不利于基因表达(抑制基因表达)。
不编码蛋白质的RNA(除tRNA和rRNA）
三.表观遗传
(5)实例:
同卵双胞胎
异卵双胞胎
基因组成相同，但是性状依然有差异，有时候甚至差异很大，这就跟表观遗传有关。
基因组成不同，只是出生时间一样，所以性状差异甚远，性别也可以不同。
蜂王
持续获得蜂王浆
工蜂
不能持续获得蜂王浆
表观遗传在其中发挥了重要作用。
同由受精卵发育而来
三.表观遗传
(6)与社会联系:
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高,对染色体上的组蛋白也会产生影响。
吸烟可使男性精子活力下降,精子中DNA的甲基化水平明显升高.
怀孕期间女性吸烟:早产、学习和行为障碍、哮喘等疾病风险增加。
包括父母的精神生活、习惯和环境的改变而引起身体状况变化,并通过某种途径遗传给后代。
但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失；
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状。细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。
细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下，发生可遗传的性状改变。
四.基因表达与性状的关系
你如何评价“基因决定生物体的性状”这一观点？
一因一效:
一因多效:
多因一效:
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。
如人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
基因
通过改变遗传物质如基因突变，染色体变异等，使性状发生改变。
通过表观遗传，导致产生性状差异。
环境
外因:
一个基因影响一个性状。
一个基因可以影响多个性状。
多个基因影响一个性状。
内因:
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
表型=基因型+环境
仅由环境变化引起的性状改变
可遗传
不可遗传
四.基因表达与性状的关系
思维训练：提出假说
正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常的果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
残翅果蝇
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
提出假说：
（2）酶是在基因指导下合成的
（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。
（1）翅的发育需要经过酶催化的反应

展开更多......

收起↑