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第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
南瓜子
太空中中特殊环境诱导基因突变
1.提示:通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂前进行DNA复制时，由于受到高辐射、微重力(或无重力)等的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
2.提示:基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害、可能有利、也可能既无害也无益。
还记得这个细胞吗？
异常红细胞
（镰状细胞贫血）
正常红细胞
（两面凹圆盘状）
镰状红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时导致死亡。镰状细胞通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。
镰状红细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。
正常
功能
原因？
异常
形态
结构
U
A
G
G
mRNA
C
T
C
A
G
G
模板链（DNA）
非模板链（DNA）
U
G
G
C
C
A
G
G
T
正常
异常
链状细胞贫血形成原因分析：
碱基对替换
基因的改变
mRNA异常
若碱基对增添或缺失呢
3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状一般都改变。
一.基因突变的实例
基因突变
1、概念：
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2、发生时间：
通常发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期
若发生在基因间区（非基因片段）不属于基因突变
3、基因突变对蛋白质的影响
一.基因突变的实例
4、基因突变为什么能改变生物的性状
(1)使肽链中氨基酸种类改变。
(2)基因突变可能引发肽链不能合成。
(3)肽链延长(终止密码子延后出现)。
(4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。
以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
一.基因突变的实例
一.基因突变的实例
5、基因突变一定会引起生物性状的改变吗？
基因突变不一定导致生物性状的改变
主要原因：
原密码子
突变密码子
亮氨酸
亮氨酸
①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
③改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变（如同工酶）。
④某些环境中，改变了的基因可能不会在性状上表现出来。
6.基因突变可以遗传给后代吗？如何遗传
可以遗传。
突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代。
一.基因突变的实例
7.基因突变一定可以遗传给后代吗？
一.基因突变的实例
不一定
遗传特性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传
二、细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。（P82思考.讨论）
讨论：
1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。
（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。
原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
二、细胞的癌变
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡
与癌变相关的基因
二、细胞的癌变
可能
可能
3、据图推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
癌细胞的特点：
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移（P82）
二、细胞的癌变
呈球形，增殖快，容易发生转移
有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的，连续进行分裂的恶性增殖细胞。
三、基因突变的原因
外因
内因:
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
提高突变频率
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
癌症的预防与治疗
(1)普遍性：
(2)随机性：
(3)不定向性：
(4)低频性：
(5)多害少利性：多数突变对生物体有害。
四、基因突变的特点
在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。
可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
在自然状态下，基因突变的频率很低（105~108→1）。
医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
基因突变的应用
基因突变对生物体的意义
基因突变对进化的意义
五、基因突变的意义
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
①基因突变是产生新基因的途径。
②基因突变是生物变异的根本来源。
③为生物的进化提供了丰富的原材料。
“一母生九子，九子各不同”
是基因突变导致的吗？为什么
不是
基因突变具有低频性
六、基因重组
(1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(2)发生时期：减数分裂时期（减Ⅰ）
(3)类型：基因的自由组合
基因的互换
转基因（DNA重组技术）
六、基因重组——基因的自由组合
A
A
B
B
a
a
b
b
控制不同性状的基因组合方式一：aB和Ab
六、基因重组——基因的自由组合
A
A
B
B
a
a
b
b
控制不同性状的基因组合方式二：ab和AB
六、基因重组——基因的自由组合
基因的自由组合可导致控制不同性状的基因重新组合
若控制不同性状的基因在同源染色体上还能通过自由组合而重新组合吗？
六、基因重组
A
A
B
B
a
a
b
b
D
D
d
d
六、基因重组
A
A
B
B
a
a
b
b
D
D
d
d
abD
ABd
六、基因重组
A
A
B
B
a
a
b
b
D
D
d
d
abd
ABD
abD
ABd
abd
ABD
六、基因重组
这里哪些基因发生了基因重组？哪些没有发生？
A(a)与D(d)，B(b)与D(d)发生了基因重组
A(a)与B(b) 未发生基因重组
位于同源染色体上的非等位基因有别的方式发生基因重组吗？
六、基因重组——基因的互换
ab
AB
六、基因重组——基因的互换
ab
AB
Ab
aB
新的组合
基因的互换可导致控制不同性状的基因重新组合
六、基因重组
(1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(2)发生时期：减数分裂时期（减Ⅰ）
(3)类型：基因的自由组合
基因的互换
转基因（DNA重组技术）
发生时期：减数第一次分裂后期
现象：非同源染色体自由组合
结果：非等位基因自由组合
发生时期：减数第一次分裂前期
现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换
结果：等位基因之间发生互换
(4)基因重组的特点：
①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。
②发生在有性生殖的遗传中。
③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多
(5)基因重组的意义
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。
五.基因重组
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状。
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
六.基因突变与基因重组比较

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