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5.1 基因突变和基因重组
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
思考：
1、航天育种的生物学原理是什么？
2、如何看待基因突变所造成的结果？
航天育种
【提示】通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
【提示】基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
什么叫生物的变异？
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
变异是生物界普遍存在的一种现象。1901年，孟德尔定律的重新发现者之一、荷兰植物学家德弗里斯(H.de Vries)在一片月见草中发现有某些植株发生了明显变化，且这些变化可以延续到下一代，他将这类偶然出现的、明显的、可遗传的变化称为“突变”。随着突变概念的提出，人们得以将生物体中遗传物质变异引起的可遗传的变异与环境变化引起的不可遗传的变异严格区分开来。1927年，美国遗传学家缪勒（H.Muller)发现，被大剂量X射线
照射的果蝇变异概率比未受照射的果蝇高100多倍。除基因突变外，X射线照射还能造成大片段的染色体变异。他的工作让人们认识到X射线等辐射的危害，使科学家找到了高效诱导突变从而研究基因功能的方法，并为诱变育种奠定了理论基础。1946年，缪勒荣获诺贝尔生理学或医学奖。如今我们知道，基因突变、染色体变异和基因重组都能引起可遗传的变异，那其中机制是什么？对这些机制的理解和应用能解决哪些现实问题？
可遗传的变异
基因重组
基因突变
染色体变异
诱因
基因突变
不可遗传的变异
可遗传的变异
基因重组
染色体变异
（生物体内遗传物质没有改变）
（遗传物质的改变）
一、生物变异的类型
二、基因突变的实例
1. 镰状细胞贫血
镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）是一种常染色体隐性遗传病。患者红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高。
正常红细胞
镰刀状红细胞
二、基因突变的实例
1. 镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
直接原因：正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代
A
U
A
T
根本原因：DNA分子中碱基对发生了替换
转录
翻译
基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生），将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。但有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖遗传。
替换
缺失
增添
基因突变对蛋白质的影响
二、基因突变的实例
2. 基因突变的定义
　 DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
二、基因突变的实例
讨论 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
结肠癌发生的原因
二、基因突变的实例
3. 细胞的癌变
（1）与细胞癌变有关的基因
原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，该基因一旦发生突变或过量表达会导致相应蛋白活性过强，从而引起细胞癌变。
抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，该基因一旦发生突变会导致蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
二、基因突变的实例
3. 细胞的癌变
（2）细胞癌变的内因
原癌基因突变或过量表达；抑癌基因突变。
（3）细胞癌变的外因
物理致癌因子、化学致癌因子、病毒致癌因子
（4）细胞癌变的特点
1、能够无限增殖；
2、细胞的形态结构发生显著变化；
3、细胞膜上的糖蛋白等物质减少、细胞之间的黏着性降低、容易在体内扩散和转移，等等。
癌症的预防与治疗
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
三、基因突变的原因和特点
1. 基因突变的外因
物理因素
化学因素
生物因素
提高突变频率
X射线、激光等
亚硝酸、碱基类似物等
病毒、某些细菌等
2. 基因突变的内因
自然条件下DNA复制偶尔出错、
DNA的碱基组成发生改变，等等。
诱发
突变
自发
突变
外因引发的突变机制是不一样的，物理因素能损伤细胞内的DNA，化学因素改变了核酸的碱基，某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
生物/遗传与进化
资料1：自然界中，流感病毒可分为甲.乙.丙三型；肺炎双球菌的种类有有荚膜和无荚膜类型；豌豆种子的圆滑和皱缩；番茄的红果和黄果；小麦的高杆和矮杆；果蝇的白眼和红眼；鸡的玫瑰冠和单冠；兔的白毛和黑毛；正常绵羊和短腿安康羊；正常人和白化病病人等。自然界的物种中广泛存在，发生于所有生物（病毒、原核生物和真核生物）中。
特点一：普遍性
3、基因突变的特点
生物/遗传与进化
资料2：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。
特点二：随机性
资料3： 以基因A为例，它不但可以突变成为a1，而且还可能突变为a2、a3等一系列的等位基因。如:控制小鼠毛色的基因可以突变成黄色基因，也可以突变成黑色基因。
特点三：不定向性
灰老鼠
生物/遗传与进化
资料4：几种生物不同基因的自然突变率
特点四：低频性
生物/遗传与进化
资料5：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系。对生物有害。人的血友病、白化病、镰刀型细胞贫血症等遗传病都是基因突变的结果，这些疾病都对人类健康产生严重危害。
特点五：多害少利性
总结： 基因突变的特点
基因突变在生物界是普遍存在的。
普遍性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
随机性
不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
基因突变的频率是很低的。
低频性
W+（红眼）
多害少利性
基因突变
医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
⑴自然突变：自然条件下发生的基因突变
⑵人工诱变：人为条件下诱发产生的基因突变
太空南瓜
四、基因突变的种类
五、基因突变的结果和意义
1. 基因突变的结果
产生新的基因（产生了等位基因）
2. 基因突变的意义
1、新基因产生的途径
2、生物变异的根本来源
3、生物进化的原始材料
根据对性状类型的影响，可将基因突变分为
①显性突变：aa-Aa
（当代表现）
②隐性突变：AA—Aa
（当代不表现）
(1)基因突变可能引发肽链不能合成。
(2)终止密码子推后出现，肽链延长。
(3)终止密码子提前出现，肽链缩短。
(4)肽链中氨基酸种类改变。
【知识总结】基因突变可改变生物性状的四大成因
以上改变都会引起蛋白质结构和功能的改变，从而导致生物性状的改变。
基因突变与性状的关系
①若突变发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中，不会引起性状改变。
②由于多种密码子决定同一种氨基酸(简并性)，突变后转录的密码子与原密码子代表同一种氨基酸。
③隐性突变在杂合子状态下，如AA中其中一个A→a（Aa），此时性状也不改变。
1.基因突变 会导致基因结构的改变，但 引起生物性状改变的原因
④某些基因突变虽然改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。
一定
不一定
2.基因突变对后代性状的影响
可通过无性生殖传递给后代，但不会通过有性生殖传递给后代。
不一定可以遗传给后代
①体细胞突变
可能通过有性生殖（受精作用）传递给后代。
②生殖细胞突变
（发生在有丝分裂过程）
（发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程）
基因突变与性状的关系
1.基因突变一定会导致（ ）
A.性状改变
B.遗传信息的改变
C.遗传规律的改变
D.碱基互补配对原则的改变
B
2. 赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG，当某基因片段中的GAC突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响是(　　)
A.一定是有害的 B．一定是有利的
C．有害的概率大于有利的概率 D．既无利也无害
D
3. 如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是(　　)
A.没有蛋白质产物
B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C.控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
A
1.概念:
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的自由组合。
2.类型:
①基因的自由组合:
②基因的交叉互换:
非同源染色体上的非等位基因的自由组合
同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换.(交叉互换)
(减I后期）
(减I前期）
③转基因（DNA重组技术）
六、基因重组
“一母生九子（仔），九子各不同”这种差异怎么造成的？
3.意义:
基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。
4.结果:
六、基因重组
基因重组是原有基因的重新组合，只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因。
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但是普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状。
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
七、比较基因突变和基因重组
1、基因突变和基因重组的区别：

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