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(共21张PPT)
4.2 基因表达与性状的关系
表观遗传
同卵双生的双胞胎虽然具有相同的DNA序列，但是他们的表型却存在微小的差异。
譬如：性格的不同和疾病易感性的差异。
非编码区
非编码区
编码区
RNA聚合酶
mRNA
转录
翻译
蛋白质
基 因
复习
酶
结构
间接
直接
性状
性状是由基因决定的，
但是不是只由基因决定呢？
表观遗传
正常表型：左右对称花
突变表型：
辐射对称花
资料一：柳穿鱼的花
是什么原因导致花在形态结构中的差异？
遗传信息
（基因碱基排列顺序）
性状

可能是突变表型的基因序列发生改变
猜测：
验证：
分别检测两种不同形态柳穿鱼Lcyc基因的碱基排列顺序，比较是否存在差异。
研究发现：
两种植株的Lcyc基因序列相同。
Lcyc 基因

基因
mRNA
蛋白质合成
转录
翻译
表达
研究发现：
两种植株的Lcyc基因序列相同。
Lcyc基因
表达
正常
Lcyc基因
不表达
高度甲基化
什么是甲基化呢？
表观遗传
正常表型：
左右对称花
突变表型：
辐射对称花
资料一：柳穿鱼的花
表观遗传
甲基是一个化学基团（-CH3），
它与DNA上的胞嘧啶结合的过程就叫做甲基化。
H3C
Lcyc 基因
CH3
CH3
DNA甲基化修饰
Lcyc 基因上多个胞嘧啶连接-CH3进行修饰，称做高度甲基化
表观遗传
环境
Lcyc基因DNA高度甲基化
Lcyc基因表达
抑制
辐射花
表型发生
改变

这种DNA的甲基化修饰导致的表型的变化可以遗传么
×
P
F1
F2
×
表观遗传
绝大多数对称花
少部分辐射花
实验发现：
F2中绝大部分是对称花，但个体之间存在微小差异。
少部分植株表现为辐射花相似。
性状分离比不遵循孟德尔的3：1的比值。为什么？
DNA 的甲基化可以遗传给后代，但是甲基化的修饰可以被改变，DNA的甲基化是可逆的
所以不遵循孟德尔遗传比例。
3'
A T G C G T A C T
5'
T A C G C A T G A
3'
A T G C G T A C T
5'
T A C G C A T G A
3'
T A C G C A T G A
3'
A T G C G T A C T
5'
酶
酶
甲基化维持
表观遗传
DNA甲基化修饰能遗传给下一代的分子学解释：
表观遗传可以通过减数分裂，有丝分裂传递被修饰的基因
Lcyc 基因的碱基序列_________，但是部分碱基发生了____________，
了基因的表达，进而对表型产生了影响。
小 结
没有改变
甲基化修饰
抑制
这种DNA甲基化修饰还可以________，使后代出现同样的表型。
遗传
实验现象：
F1毛色介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
表观遗传
资料二：小鼠毛色的遗传
×
P
Avy
Avy
aa
F1
Avya
首先，小鼠均处于相同的培养条件下，目的是 ；
再者，测序结果显示不同F1小鼠的Avy基因完全一致，目的是 。
排除环境因素对性状的影响
排除基因突变发生
在环境和基因都一致的前提下，科学家们检测了F1小鼠的甲基化水平。
不同F1小鼠的甲基化水平呈现出差异。
Avy基因
a序列
Avy基因
a序列
Avy基因
a序列
Avy基因持续表达，表现为黄色毛
Avy基因表达被部分抑制，表现为中间毛色
Avy基因表达被完全关闭，表现为黑色毛
小鼠性状改变的原因
RNA聚合酶
RNA聚合酶
RNA聚合酶
环境
Avy基因前的
DNA序列高度甲基化
Avy基因表达
Avy基因
表达量减少
抑制
体毛出现过度色
导致
一、表观遗传的定义
可遗传
Avy 基因上游调控序列的甲基化水平不同，间接影响了Avy 基因的表达。
调控序列的甲基化程度越高，Avy 基因的表达量越低。
一、表观遗传的定义
表观遗传的定义：
生物体基因的碱基序列不变，但是基因的表达和表型发生可遗传变化的现象。
基因的碱基序列保持不变，性状却可以发生改变，
表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系。
基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性
基因和生物体的性状是一一对应的关系么？
DNA从组蛋白上松脱，基因可以表达
染色体
染色质
DNA
蛋白质
（组蛋白）
DNA甲基化修饰
相关信息：
除了DNA甲基化，构成染色体的蛋白质发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达
蛋白质的甲基化、乙酰化修饰
-CH3
CH3CO-
CH3CO-
DNA紧绕组蛋白基因无法表达
二、表观遗传的常见调控机制：
染色体上的组蛋白乙酰化后，会使DNA 缠绕松脱，易于转录
染色体上的组蛋白甲基化后，会使DNA 缠绕在蛋白质上更紧，DNA不能解开双链从而不能转录，基因不能表达
三、表观遗传是普遍存在的现象
表观遗传现象普遍存在于生物体生长、发育衰老的整个生命活动过程中
双胞胎具有的微小差异
基因组成相同的同卵双胞胎出现某种性状差异，一定是表观遗传么？
长翅
残翅
遗传学家曾做过这样的实验：
果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度（25℃）下产生的后代仍然是残翅果蝇。
③酶的活性受温度、pH等条件的影响
①果蝇翅的发育是经过酶催化的反应
②酶是在基因控制下合成的
思维训练
1、翅的发育是否经过酶的催化反应呢？
2、酶和基因的关系是怎样的？
3、酶与温度的关系是怎样的？
环境改变一定会引起表观遗传吗？
基 因
表现型
表观遗传
传递并影响
环 境
决定
影响
引起基因发生修饰
基因和环境共同作用决定表型
1.表观遗传的概念：
生物体基因的碱基序列___________，但___________和_____发生_______________的现象；
2.常见的调控机制：
3.发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中
DNA甲基化修饰
保持不变
基因表达
表型
可遗传变化
组蛋白甲基化、乙酰化修饰
课堂小结
四、表观遗传与生活的联系
吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的蛋白质也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
我只是生活习惯不好，没有改变遗传物质，对后代没有任何影响
环 境
DNA甲基化
抽烟
酗酒
暴饮暴食
熬夜
拓展学习
某种猫的雄性个体有两种毛色:黄色、黑色
雌猫有三种毛色：黄，黑，黄黑相间。
发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄）、XB（黑）
雄性：
XOY
XBY
雌性：
XOXO
XBXB
XOXB
科学家发现，尽管染色体数目不同，但是X染色体基因表达水平在雌雄猫中一致。
这被称作：剂量补偿
雌性个体携带两条X染色体，但在发育过程中会随机失活一条。基因型为XOXB的细胞，染色体随机失活变成只表达XO或XB，随着细胞分化，个体表现为相间分布的表型。

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