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(共47张PPT)
基因控制生物体的______。
基因指导________的合成。
蛋白质
性状
蛋白质是生命活动的______者和______者
体现
承担
※基因与蛋白质有何关系？
※基因与性状有何关系？
※蛋白质与生命性状特征有何关系？
回顾 基因、蛋白质、性状之间的关系
4.2基因表达与性状的关系
例一：豌豆的圆粒与皱粒
如何从基因控制性状的角度解释这一对相对性状的形成？
思考
一、基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶
的基因正常
指导 合成
促使
合成淀粉
编码淀粉分支酶的基因异常
淀粉分支酶不能正常合成
淀粉含量___
不能合成淀粉
_________酶
淀粉含量__
基因
酶
代谢
过程
性状
高
淀粉分支
低
基因通过控制____的合成来控制_________，
进而控制生物体的性状。
例二：白化病
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能正常转化为______
________不能正常合成
缺乏黑色素，表现_______
结论1：
酶
代谢过程
间接控制
酪氨酸酶
黑色素
白化病
基因
酶
代谢
过程
性状
CFTR（跨膜）基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构_____，导致功能_____
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
例三：囊性纤维病的发病机理
基因
蛋白质结构
性状
异常
异常
基因还能通过控制蛋白质的______而_____控制生物体
的_______
性状
结构
直接
直接控制
结论2：
2、基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
1、基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物
体的性状；
一、基因表达产物与性状的关系
来自同一个受精卵的细胞为何形态、功能各异？
二、基因的选择性表达与细胞分化
1、这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同
2、3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，
但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的本质是基因选择性表达，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
1.细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
①不变
细胞的数目
②变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
二、基因的选择性表达与细胞分化
2. 细胞中表达的基因分类：
管家基因：
奢侈基因：
在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。
如呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。
如胰岛素基因、血红蛋白基因等。
二、基因的选择性表达与细胞分化
随堂练习
1.图中_________是奢侈基因，____是管家基因；
2.图中_____最可能是ATP合成酶基因；
3.图中_______最可能是胰岛素基因；
4.神经细胞有没有胰岛素基因？_______
神经细胞能不能产生胰岛素？_______
原因是_______________；
甲乙丙
丁
丁
甲
有
不能
基因的选择性表达
花的颜色主要是由花青素决定的,下图为花青素的合成与颜色变化途径示意图:
（1）图中反映了基因控制生物体性状的哪种途径？
（2）花的颜色只受一对基因控制吗？
（3）花的颜色还和细胞中的PH有关，这说明了什么？
思考
1. 基因决定生物性状
四、基因与性状的关系
① 一对（个）基因 一种性状
控制
②多个基因 一种性状
控制
例如：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
例如：水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
①
②身高
③Ghd7基因
③ 一个基因 多种性状
控制
如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
2. 生物性状还会受到环境等条件的影响
表现型=
基因型 + 外界环境
植株A
植株B
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考·讨论
资料1：柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。这两株柳穿鱼花，它们体内的Lcyc基因序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，而植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化。
Lcyc基因
植株A
Lcyc基因
表达
Lcyc基因
植株B
Lcyc基因
不表达
柳穿鱼性状改变的原因
甲基化
柳穿鱼花形态改变，是因为基因的部分碱基被高度甲基化
科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似， F1自交的F2中，绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
植株A
植株B
×
F1类似植株A
F2绝大多部分类似植株A
少部分与植株B相似
Lcyc基因
植株A
Lcyc基因
表达
Lcyc基因
植株B
Lcyc基因
不表达
F1植株同时含有来自
植株A和植株B的Lcyc基因；
植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；
植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性；
F1的花为什么与植株A相似？
甲基化
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
植株B
开花时不表达
×
讨论
F1
（自交）
F2
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
甲基化的·Lcyc的基因可遗传，并控制生物的性状
在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
讨论
资料2：小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色；a为隐性，表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考·讨论
aa
AvyAvy
×
表现出不同毛色的Avya小鼠
为何基因型相同（Avya）的F1小鼠会产生不同的毛色性状？
决定Avy基因差异表达的因素是什么？
再者，F1小鼠均处于相同的培养条件下，目的是 ；
排除 对性状的影响；
首先，测序结果显示不同F1小鼠的Avy基因完全一致，目的是 ；
排除了
环境因素
基因突变发生
F1的表型与Avy基因的甲基化水平有关。
Avy基因上游有段特殊序列，可被甲基化修饰。甲基化程度越高，Avy基因的表达量越低，Avya小鼠的颜色越接近黑色
1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象
由于基因的甲基化，导致基因的表达受到抑制
讨论
综合资料1和资料2来看：
结论：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因发生了DNA甲基化修饰，甲基化的DNA使基因表达（基因选择性表达转录的调控）和表型发生可遗传的变化。
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传（epigeneticinheritance）。
1.概念：
三、表观遗传
2.表观遗传的特点
①可遗传性，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。
②可逆性的基因表达。如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
③没有DNA碱基序列的改变。
3.表观遗传形成的原因
环境
DNA甲基化
诱发
三、表观遗传
DNA甲基化，组蛋白甲基化、乙酰化
（1）柳穿鱼花形遗传
（2）某种小鼠毛色遗传
（3）同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异
（4）蜂王和工蜂的差异
4.实例：
三、表观遗传
同卵双胞胎
异卵双胞胎
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关。
4.实例：
三、表观遗传
蜂王
工蜂
持续获得蜂王浆
不能持续获得蜂王浆
同由受精卵发育而来的蜂王和工蜂在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。表观遗传在其中发挥了重要作用。
4.实例：
三、表观遗传
母鼠在怀孕期间摄入的叶酸越高，胚胎中Avy基因的甲基化程度就越高，小鼠出生后的毛色就越接近黑色
4.实例：
三、表观遗传
与社会的联系：有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
4.实例：
三、表观遗传
在肥胖/苗条表型的个体产生配子的过程中，这些表观遗传修饰大部分会通过重编程的方式被去除，但现在研究揭示可能有少量表观遗传修饰将随配子遗传给后代。
经历大饥荒的母亲生下出现精神问题概率高的孩子。
祖父辈在青春期前有大吃大喝的经历，子孙的寿命比较短，患糖尿病的概率也会相应增加。
给线虫喂食某种细菌，它们的体型会变得又小又圆。而这些线虫的后代即使从不接触该种细菌，这种体型上的变化仍然可以持续，甚至到40代。
4.实例：
三、表观遗传
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；
5.发生的时期：
三、表观遗传
表型
受基因型影响
受环境因素影响
大部分环境因素与遗传无关，如剃了个光头
在不改变基因型的情况下影响了基因型的表达，还能遗传给子代
基因控制生物性状
思维训练——提出假说
遗传学家增做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
残翅果蝇幼虫
31℃培养 25℃培养
25℃培养
思维训练——提出假说
残翅果蝇幼虫
31℃培养 25℃培养
25℃培养
假说：果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
注意：此现象不能遗传，
所以并非表观遗传。
提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？酶与基因的关系是怎样？酶与温度的关系是怎样的？
课堂小结
基
因
对
性
状
的
控
制
1.基因表达产物与性状的关系
基因通过控制____的合成来控制生物
代谢过程，进而控制生物性状
（2）基因通过控制_________的结构直接
控制生物性状
（3）某种性状可受多个基因控制
（4）性状表现也受生存环境的影响
3.表观遗传：
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化
酶
蛋白质
2.基因的选择性表达与细胞分化
二、细胞分化的本质——基因的选择性表达
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
1. 细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
①不变
细胞的数目
② 变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化是遗传印记重要的方式之一。印记是在配子发生过程中获得的，在个体发育过程中获得的，在下一代配子形成时印记重建。下图为遗传印记对转基因鼠的 Igf2基因（存在有功能型A和无功能型a两种基因）表达和传递影响的示意图，被甲基化的基因不能表达。
（1）雌配子中印记重建后，A基因碱基序列_____，表达水平发生可遗传变化的现象叫做 ____________ 。
（2）由图中配子形成过程中印记发生的机制，可以断定亲代雌鼠的A基因来自它______(填父方或母方或不确定），理由是 。
不变
表观遗传
父方
雄配子中印记重建去甲基化，雌配子中印记重建甲基化，雌鼠的A基因未甲基化
（3）亲代雌、雄鼠的基因型均为Aa，但表型不同，原因是 。
（4）亲代雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表现型及比例为 。
体细胞里发生甲基化的等位基因不同，且甲基化的基因不能表达
生长正常鼠：生长缺陷鼠 = 1：1
（1）图1为miRNA形成和发挥作用的过程简图,据图可知miRNA基因通过__________形成前体miRNA,然后经过 __________________过程形成miRNA,miRNA通过
调控翻译过程。
细胞内具有多种miRNA对基因表达有重要的调节作用,研究人员利用基因编辑技术建立miRNA-301a(某种miRNA)基因敲除的小鼠模型,用于研究miRNA-301a的调节功能。请回答相关问题:
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剪切、酶切、解旋
与mRNA结合阻止核糖体移动

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