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第2节 基因表达与性状的关系导学案
任务一：基因如何控制生物体的性状（通过导演、演员、表演作品三者之间的关系，尝试构建基因、蛋白质、性状三者之间的关系）
基因 蛋白质 性状
一、基因表达产物与性状的关系
1、解释皱粒豌豆、白化病形成的原因，理解蛋白质与性状的关系
皱粒豌豆 白化病
基因变化
酶变化
代谢过程变化
结果
总结：基因通过控制 的合成来控制 ，进而控制生物体的性状。
解释囊性纤维病、镰型红细胞贫血形成的原因，理解蛋白质与性状的关系
囊性纤维病 镰型红细胞贫血
基因变化
结构蛋白变化
结果
总结：基因通过控制 直接控制生物体的性状。
【典例分析】
例1.下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。下列说法错误的是（ ）
A．酶⑤的缺乏会导致患白化病，酶③的缺乏会导致患尿黑酸症
B．由图可推知同种底物经不同种酶的催化得到的产物不同
C．若图中的酶均由不同的基因表达产生，则可推测知基因和性状之间并不都是简单的线性关系
D．若图中酶均由不同的基因表达产生，则说明基因可通过控制酶的合成直接控制性状
例2.TATA框是多数真核生物基因的一段DNA序列，位于基因转录起始点上游，作为的启动子的重要组分，在转录mRNA前，先由转录因子TFII-D蛋白和TATA框结合，形成稳定的复合物，然后由RNA聚合酶依据模板链进行转录。继而基因进行表达形成相应的蛋白质分子。下图所示为人体内基因1、基因2表达从而控制生物性状的过程，以下说法正确的是（　　）
A．TATA框共含有2种核糖和5种碱基
B．TATA框经RNA聚合酶催化转录形成的片段中含有启动子
C．人体的红细胞中能进行①②过程，不能进行③④过程
D．人体衰老引起白发的原因是③④过程不能完成
任务二：基因表达与细胞分化的关系
基因的选择性表达与细胞分化
1、基因种类 的基因
的基因
思考：①同一个体不同细胞的基因组成相同吗？为什么？
②不同种类的基因在细胞生命活动过程中会导致什么结果？
2、细胞分化的本质：基因的选择性表达
不同细胞中， 完全相同； 和 不完全相同，从而导致细胞具有不同的形态和功能。
任务三：表观遗传现象
表观遗传
1、概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
2、类型：
3、特点：（阅读拓展阅读资料，分析理解以下3个特点）
① ：基因表达和表型可以遗传给后代。
② ：基因的碱基序列保持不变。
③ ：DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可能发生去甲基化。
思考：表现遗传遵循孟德尔定律吗？
【拓展阅读】
表观遗传是一种不涉及DNA序列变化而改变生物表型的机制，并且这种改变可以遗传给子代。表观遗传的调控机制包括多种方式，图1主要介绍其中的3种：DNA甲基化、组蛋白修饰（图1中显示乙酰化和甲基化修饰）和非编码RNA导的调控。3种修饰的关系如图1所示，组蛋白修饰和DNA甲基化会影响基因的转录活性，而非编码RNA则通过介导染色体重塑、RNA干扰等多种方式调控基因的表达。
对于真核生物来说，大部分的DNA甲基化发生在连续排列的CG序列的胞嘧啶（C）上（图2黑色圆圈放大部分）。这种DNA甲基化大多出现在基因的5，非编码区域，可以形成阻遏转录的蛋白复合体，从而抑制下游编码区域的转录3）。组蛋白修饰主要通过影响核小体的位置和排布的致密程度来调控基因转录过程（图2红色与绿色圆点）。在DNA复制、转录、修复等过程中，核小体的位置和排列的致密程度会随之调整，一般核小体排列疏松的区域转录活跃，核小体致密的区域转录被抑制。
表观遗传修饰对基因表达的调控有很多的实例，下面以“肥胖是否能遗传”为例，分析表观修饰是否有可能遗传给后代。不同的食物选择可能会造成个体胖瘦差异，肥胖/苗条表型可能会引起可遗传的表观遗传修饰。例如，图3中的肝细胞内可能发生调控基因转录的组蛋白修饰或DNA甲基化。
在 肥胖/苗条表型的个体产生配子的过程中，这些表观遗传修饰大部分会通过重编程的方式被去除，但现在研究揭示可能有少量表观遗传修饰将随配子遗传给后代。
【典例分析】
例3.表观遗传是指生物体内基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表现型发生可遗传变化的现象，DNA甲基化是其中的机制之一。研究发现小鼠体内一对等位基因A和a（完全显性），位于卵子时均发生甲基化，且在子代不能表达；但A和a基因在精子中都是非甲基化的，传给子代后都能正常表达。下列有关叙述错误的是（ ）
A．DNA甲基化修饰后转录可能受阻
B．雄鼠体内存在相应的去甲基化机制
C．抑癌基因的过度甲基化修饰将抑制肿瘤的发生
D．基因型Aa的小鼠随机交配，子代性状分离比约为1∶1
任务四：理解基因与性状的复杂关系
1、基因与性状的数量关系
2、基因、性状和环境的关系
表现型= +
【典例分析】
例4.下列有关基因型、性状和环境的叙述，错误的是（ ）
A．“牝鸡司晨”现象表明性别受遗传物质和环境因素共同影响
B．患红绿色盲夫妇生的孩子均为色盲，说明该性状是由遗传因素决定的
C．长翅果蝇的幼虫在35℃下培养都是残翅，可能与温度影响酶活性有关
D．基因型相同的个体表现型都相同，表现型相同的个体基因型可能不同
【拓展提能】虎斑猫为什么只有雌性？
【课堂练习】
1．下列关于基因、蛋白质与性状的关系的描述中，正确的是( )
A．囊性纤维病症状是基因通过控制CFTR蛋白酶的合成间接控制生物性状来实现的
B．人类白化病症状是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状来实现的
C．基因与性状的关系呈线性关系，即一种性状由一个基因控制
D．皱粒豌豆种子中，编码淀粉分支酶的基因被打乱，不能合成淀粉分支酶，淀粉含量低蔗糖含量高
2．下列关于真核细胞内DNA和RNA的叙述，正确的是（ ）
A．相同的rRNA分子在不同细胞中参与构成的细胞器不同
B．相同的mRNA分子在不同细胞合成的蛋白质不同
C．相同的tRNA分子在不同细胞中转运的氨基酸不同
D．相同的DNA分子在不同细胞的转录产物可能不同
3．下列有关生物体内基因、酶与性状的关系，叙述正确的是（ ）
A．基因通过控制酶的合成来控制所有性状
B．基因与性状之间是一一对应的关系
C．基因控制性状可通过控制蛋白质的结构来实现
D．细胞只要含有某种酶的基因就一定有相应的酶
4.下列关于表观遗传的说法不正确的是（ ）
A．表观遗传的分子生物学基础是DNA的甲基化等
B．表观遗传现象中，生物表型发生变化是由于基因的碱基序列改变
C．表观遗传现象与外界环境关系密切
D．DNA甲基化的修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型
5．下列有关基因型、性状和环境的叙述，错误的是（ ）
A．“牝鸡司晨”现象表明性别受遗传物质和环境因素共同影响
B．患红绿色盲夫妇生的孩子均为色盲，说明该性状是由遗传因素决定的
C．长翅果蝇的幼虫在35℃下培养都是残翅，可能与温度影响酶活性有关
D．基因型相同的个体表现型都相同，表现型相同的个体基因型可能不同
6．甜豌豆的紫花与白花是一对相对性状，由非同源染色体上的两对等位基因共同控制，只有当同时存在两个显性基因(A和B)时，花中的紫色素才能合成，下列说法正确的是（ ）
A．一种性状只能由一种基因控制 B．基因在控制生物体的性状上是互不干扰的
C．每种性状都是由两个基因控制的 D．基因之间存在着相互作用
7．下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，请据图回答下列问题：

（1） （用图中标号回答）号酶的缺乏会导致白化病。
（2） （用图中标号回答）号酶的缺乏会导致尿黑酸症。（因尿黑酸的积累而导致的症状）
（3） （用图中标号回答）号酶的缺乏会导致苯丙酮尿症。
（4）从以上例子可以看出，基因可以控制 的合成，进而控制 过程，从而达到控制性状的作用。
8．植物细胞壁中的纤维素主要是由CESA基因家族成员编码的纤维素合成酶控制合成的。请回答下列问题。
（1）基因的表达需经过 和 过程，前一过程以 为模板，需要 酶参与。
（2）图甲表示同一mRNA上结合了多个 ，得到多条氨基酸序列 （填“相同”或“不同”）的肽链，此方式的意义是 ，该过程还需要 来运输氨基酸。
（3）科研人员对烟草相关组织苗期和成熟期CESA基因家族中的NtCESA16的表达情况进行了分析。
①图乙可知，与苗期相比，在成熟期烟草的 中NtCESA16表达量显著增加。
②NtCESA16通过控制 的合成，影响植物细胞壁的形成，进而调控植物的生长发育。

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