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(共21张PPT)
5.1 基因突变和基因重组（1C）
思考：
这个新闻一出，引起了世界各国的严重关注，人们在担心什么
一、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
[资料1] 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。他发现所有治疗贫血病的药物对他无效。赫里克医生用显微镜观察患者的红细胞，发现不是正常的圆饼状，而是镰刀状，后称之镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）。
正常红细胞的氨基酸序列
异常红细胞的氨基酸序列
问题1：镰状细胞贫血患者血红蛋白氨基酸序列发生了什么变化？
问题2：氨基酸的序列是由谁直接决定的？
一、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
[资料2]1949年,美国鲍林博士首先意识到,是患者红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形，镰状细胞贫血是世界上最早发现的第一个分子病 ，由此开创了疾病分子生物学 。
[资料3]1956年，英国科学家英格拉姆发现镰状细胞贫血患者血红蛋白的肽链与正常人不同。
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
问题3：导致mRNA中碱基序列变化的原因是什么？
一、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
G
C
C
G
DNA
G
G
mRNA
氨基酸
缬氨酸
蛋白质
异常
一、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
直接原因
根本原因
组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。
编码血红蛋白的基因碱基序列发生改变。
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
一、基因突变的实例
基因突变的概念
一、基因突变的实例
思考 讨论
（1）镰状细胞贫血患者基因突变产生新的基因与原基因是什么关系？染色体上基因的数目和排列顺序是否会改变？
该基因与原基因是等位基因，基因突变后染色体上基因的数量和排列顺序不发生改变。
一、基因突变的实例
（2）基因突变一定会导致生物性状的改变吗？
(1)由于密码子的简并性，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
(2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
(3)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。
(4)改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。
(5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。
不一定
癌细胞的扫描电镜照片（放大1000倍）
癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一，是由正常细胞发生癌变为癌细胞引起的。那么癌细胞具有什么哪些特点？癌症又是如何发生的呢？
一、基因突变的实例
2.细胞癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
问题1：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
一、基因突变的实例
2.细胞癌变
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖必需的。
表达的蛋白质能够抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
一、基因突变的实例
2.细胞癌变
问题2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？作用分别是什么？
原癌基因和抑癌基因是一类基因，不是一个基因。
癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
①能够无限增殖
②形态结构发生显著变化
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移（教材P82）
一、基因突变的实例
2.细胞癌变
问题3：根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
(3)致癌因子
二、基因突变的原因
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症的重要因素。相关基因的突变是细胞癌变的重要原因，基因突变是如何产生的呢？
基因突变产生的发现：
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。
Artificial transmutationof the gene
《基因的人工诱变》
物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射等。
化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等。
生物因素：如某些病毒的遗传物质等。
提高突变频率
（1）外因
（诱发突变）
（2）内因
（自发突变）
DNA复制偶尔发生错误。
二、基因突变的原因
病毒致癌因子
化学致癌因子
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
①远离致癌因子。
②保持良好的心理状态。
③养成健康的生活方式。
癌症的预防
二、基因突变的原因
诱变育种:利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
二、基因突变的原因
（1）普遍性：
基因突变在生物界普遍存在。
（2）随机性：
发生时间：个体发育的任何时期。
发生部位：任何细胞任何DNA分子任何位置。
问题1：基因突变主要发生在分裂间期,为什么？
A. 有丝分裂间期
B. 减Ⅰ前的间期
体细胞中
（一般不能遗传给后代）
（可通过受精作用遗传给后代）
生殖细胞中
三、基因突变的特点
问题2：镰状细胞贫血是遗传病吗？结肠癌呢？
A（红眼）
a1（白眼）
a2（血红眼）
a3（象牙眼）
a4（樱红眼）
a5（杏红眼）
a6（伊红眼）
a7（浅黄色眼）
a8（微色眼）
a9（蜜色眼）
a10（珍珠眼）
a11（珊瑚色眼）
（3）不定向性：
（4）低频性：
自然状态，基因突变频率很低。
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６
玉米的皱缩基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人类色盲基因 3×10－5
四、基因突变的意义
1、对生物体的意义
①有害：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性：有些突变既无害也无益。
2、对进化的意义
①新基因产生的重要途径；
②生物变异的根本来源；
③生物进化的原始材料。
课堂小结
1、实例：
2、概念：
3、原因：
4、特点：
5、意义：
镰状细胞贫血
细胞癌变
根本原因
直接原因
原癌基因、抑癌基因
癌细胞特点
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
诱发突变、自发突变
普遍性、随机性、不定向性、低频性
对生物体、对进化

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