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第二章 基因和染色体的关系
第2节 基因在染色体上
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
问题探讨
1. 对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些染色体？
2.为什么不测定全部46条染色体？
基因位于染色体上，要测定某个基因的序列，首先要知道该基因位于哪条染色体上。
人有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体上分布的基因是相同的或是等位基因，只对其中一条测序就可以了；性染色体X和Y差别较大，基因也大不相同，
1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。
体细胞
24条染色体
精子
12条染色体
卵细胞
12条染色体
受精
体细胞
24条染色体
子代体细胞中的这24条染色体，按形态结构来分，两两成对，共12对，每对染色体中一条来自父方，一条来自母方。
萨顿发现
1.萨顿假说内容
基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因就在染色体上。
2.萨顿假说的依据
基因和染色体的行为存在明显的平行关系。
基因行为（遗传学） 染色体行为（细胞学）
体细胞中的存在形式
配子中的存在形式
在体细胞中的来源
形成配子时组合方式
传递中的性质
成对存在
成对存在
单个
单个
一个来自父方一个来自母方
一条来自父方一条来自母方
等位基因分离，
非等位基因自由组合
同源染色体分开，
非同源染色体自由组合
杂交过程保持完整性、独立性
在减数分裂和受精作用中保持相对稳定的形态结构
一、萨顿的假说
染色体
看得见
看不见
基因
Dd
D
d
平行关系
类比推理法
孟德尔分离定律的核心
减数分裂的核心
减数第一次分裂时， 的分离。
杂合子在形成配子时，
分离。
同源染色体
成对的遗传因子
推论
基因是由染色体携带着从亲代传递给子代的，即基因在染色体上。
一、萨顿的假说
矮茎
高茎
×
减数
分裂
受精
减数
分裂
高茎
减数
分裂
高茎
高茎
高茎
矮茎
P
配子
F1
F1配子
d d
d
d
D d
d
D d
D D
d d
D d
D D
D
D
D
F2
依据萨顿的理论，在图中的染色体上标出基因符号，解释孟德尔一对相对性状的杂交实验(相关基因用D、d表示)。
一、萨顿的假说
1.萨顿利用假说—演绎法，推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上(　　)
2.体细胞中基因成对存在，配子中只含1个基因(　　)
3.雌蝗虫体细胞中的24条染色体，12条来自父方，12条来自母方(　　)
×
√
×
4.大量事实表明，萨顿发现的基因遗传行为与染色体的行为是平行的。据此做出如下推测，哪一项是没有说服力的（　　）
A.基因在染色体上
B.同源染色体分离导致等位基因分离
C.每条染色体上都有许多基因
D.非同源染色体自由组合使非等位基因自由组合
√
及时巩固
类比推理一定正确吗？具有说服力吗？有没有更科学的方法？究竟是否无懈可击？
归纳总结得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。
我更相信的是实验证据，我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！
摩尔根是实验学的崇拜者，崇信实验结果更胜于权威们的结论，主张量化研究和实验检验。
我不相信孟德尔，更难以相信萨顿那家伙毫无事实根据的臆测！
二、基因在染色体上的实验证据
实验材料：果蝇
请结合教材P30果蝇的相关信息，总结果蝇作为遗传学的优点。
①易饲养；
②繁殖快、后代比较多；
③有许多易于区分的相对性状；
④染色体数目少，便于观察
红眼
白眼
有翅 无翅
二、基因在染色体上的实验证据
果蝇的野生型眼色都是红色，1910年， 摩尔根偶然在一群红眼果蝇中发现了 一只白眼雄果蝇。
红眼雌果蝇
红眼雄果蝇
白眼雄果蝇
二、基因在染色体上的实验证据
同型
雌性
雄性
性染色体
常染色体
3对常染色体+
3对常染色体+
XX
XY
异型
染色体
的类型
常染色体：与性别决定无关的染色体(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)
性染色体：与性别决定有关的染色体，如X、Y染色体
如：雌雄同株的植物没有常染色体和性染色体之分。
二、基因在染色体上的实验证据
二、基因在染色体上的实验证据
2. 探究过程
方法：假说—演绎法
3/4
1/4
P
×
白眼（雄）
红眼（雌）
F1
红眼
F2
白眼（雄）
红眼（雌、雄）
（雌、雄交配）
分析实验现象：
1.判断眼色的显隐性？
2.眼色遗传是否遵循分离定律？
红眼是显性性状
提出问题：
白眼性状为什么与性别相关联？
（1）观察实验、提出问题
F2中红眼∶白眼=3∶1,符合分离定律,红眼和白眼受_____等位基因控制。
一对
摩尔根的果蝇杂交实验
白眼基因可能位于性染色体上。
性染色体
X
Y
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
非同源区段：
①基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上
②基因只存在Y（Ⅲ区段）上
X、Y同源区段的基因是成对存在的。
同源区段：
基因的表示方法：
X X
-
-
雌性：
X Y
-
雄性：
如果基因在常染色体上:
如果基因在性染色体上:
DD、Dd、dd
先写性染色体后写基因。
XY
-
雄性：
X X
-
-
雌性：
X Y
-
雄性：
-
Ⅰ、Ⅲ
Ⅱ
X
X
（2）提出假说，进行解释
假说一：控制眼色的基因只在Y染色体上。
假说二：控制眼色的基因只在X染色体上。
假说三：控制眼色的基因在X、Y染色体同源区上。
如果按照萨顿的假说：基因在染色体上,那么,控制
白眼的基因是在常染色体上还是在性染色体上呢
如果在性染色体上存在哪些可能？如何验证？
×
摩尔根
如果只位于Y染色体上，则F1中应有白眼雄果蝇出现。
P
×
红眼（雌）
白眼（雄）
F1
红眼（雌、雄）
F2
3/4
雌雄交配
红眼（雌、雄）
白眼（雄）
1/4
XYa
XX
XYa
XX
二、基因在染色体上的实验证据
方法：假说—演绎法
假说二：控制眼色的基因只在X上，Y上没有它的等位基因。
P
×
红眼（雌）
白眼（雄）
F1
红眼（雌、雄）
F2
3/4
雌雄交配
红眼（雌、雄）
白眼（雄）
1/4
XWXW
XwY
XW
Y
Xw
XWY红眼（雄）
XWXw红眼（雌）
×
P
F2
F1
配子
Xw
XW
Y
XW
XWXW红眼（雌）
XWXw红眼（雌）
XWY红眼（雄）
XwY白眼（雄）
红眼（雌）
白眼（雄）
×
配子
二、基因在染色体上的实验证据
方法：假说—演绎法
（2）提出假说，进行解释
（3）演绎推理，验证假说
XWXw × XwY
XWX w
XwY
F1：
P：
配子：
F1红眼（雌） 亲本白眼（雄）
XW Xw
Xw
Y
XwXw
XWY
红雌
白雌
红雄
白雄
XWY × XwXw
XWX w 红雌
XwYW白雄
F1：
P：
配子：
F1红眼（雄） 白眼（雌）
XW
Xw
Y
测交1
测交2
二、基因在染色体上的实验证据
方法：假说—演绎法
1 : 1 : 1 : 1
1 : 1
红眼雌蝇 红眼雄蝇 白眼雌蝇 白眼雄蝇
126 132 120 115
摩尔根实际的实验结果：
得出结论：控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，而Y染色体不含其等位基因，基因在染色体上。
测交方案1
测交方案2
（4）实验验证 得出结论
摩尔根的果蝇杂交实验将一个特定的基因（控制白眼的基因w）和一条特定的染色体（X染色体）联系起来
红眼雌性 白眼雄性
126 115
二、基因在染色体上的实验证据
方法：假说—演绎法
演绎推理
根据假说预期测交实验结果
得出结论
实验结果与预期结果一致，假说成立：基因在染色体上
白眼性状的表现总是与性别相联系
提出问题
假说
演
绎
法
实验验证
进行测交实验
归纳：摩尔根的果蝇杂交实验方法：假说-演绎法
从此，摩尔根成了 孟德尔 理论的坚定支持者
作出假说
控制白眼基因（w）在X染色体上，Y染色体上不含它的等位基因
（正交、反交）
二、基因在染色体上的实验证据
方法：假说—演绎法
果蝇有4对染色体，携带的基因大约有1.5万个。 人有23对染色体，携带的基因大约有3.5万个。基因与染色体在数量上还存在什么关系？基因在染色体上怎么排列？
②基因在染色体上呈线性排列
①一条染色体上有许多个基因
结论
果蝇X染色体
上的一些基因
染色体是基因的主要载体
现代分子生物学技术将基因定位在染色体上
二、基因在染色体上的实验证据
①提出“性状是由遗传因子决定的”观点。
②把“遗传因子”改为“基因”，并提出“等位基因”概念。
③提出“基因在染色体上”的假说。
④用实验证明了“基因在染色体上”。
思考1：细胞中的基因都位于染色体上吗？为什么？
不是。
①真核生物的核基因都位于染色体上，而质基因位于线粒体等细胞器内；
②原核生物的基因有的位于拟核区DNA分子上，有的位于细胞质的质粒上。
思考2：在基因研究中，下列成就分别是由哪些科学家来完成的？
孟德尔
约翰逊
摩尔根
萨顿
假说—演绎法
假说—演绎法
二、基因在染色体上的实验证据
类比推理法
d
B
B
a
A
D
等位基因
等位基因
非同源
染色体
非等位基因
相同基因
同源
染色体
同源
染色体
等位基因：
同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因
1
2
3
4
不一定，可能是相同基因
非等位基因：
染色体的不同位置上控制不同性状的基因
非等位基因
三. 孟德尔遗传规律的现代解释
思考：同源染色体上同一位置上基因一定是等位基因吗？
减Ⅱ中期
精细胞（配子）
精原细胞
基因型YyRr
Y Y
y y
r
r
R
R
减Ⅰ后期
减Ⅰ前期
y
R
Y
r
三. 孟德尔遗传规律的现代解释
思考：1.等位基因Y、y分离的原因是什么？
2.非等位基因Y/y与R/r 自由组合的原因是什么？
基因的分离定律的实质：
在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因具有一 定的独立性；在 减数分裂形成配子 过程中，等位基因随着同源染色体 的分开而分离，分别进入不同的配子中，独立 地随配子遗传给后代；
基因的自由组合定律的实质：
位于非同源染色体上的非等位基因的分离和组合是互补干扰 的；在 减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离 的同时，非同源染色体上 的非等位基因自由组合。
三. 孟德尔遗传规律的现代解释

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