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第4章 基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
基因
蛋白质
转录
性状
mRNA
翻译
1
基因表达产物与性状的关系
基因
蛋白质
转录
mRNA
翻译
蛋白质与性状的关系
圆粒豌豆和皱粒豌豆
淀粉分支酶的基因正常
淀粉含量高，保水，
豌豆为圆粒
淀粉分支酶
DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能合成
淀粉含量低，失水 豌豆皱缩
白化病
皮肤及其附属器官黑色素。表现出怕光等行为 .
酪氨酸酶基因异常
酪氨酸----------黑色素
酪氨酸酶
1.基因通过控制酶的合成来控制代谢的过程，
进而控制生物体的性状.（基因对性状的间接控制）
基因与性状的关系
2.基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物
体的性状。
囊性纤维病
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
常染色体隐性遗传病
正常气管
囊性纤维化气管
囊性纤维病
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸，影响CFTR蛋白结构
编码跨膜蛋白（CFTR）的基因缺失3个碱基对
使CFTR转运氯离子的功能异常，
患者支气管内黏液增多
支气管受阻，肺部功能严重受损
镰刀型细胞贫血症
正常红细胞
圆饼状
镰刀型红细胞
镰刀状
总结基因、蛋白质、性状之间的关系
基因
酶
细胞代谢
生物性状
蛋白质结构
生物性状
蛋白质
间接控制
直接控制
基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
（基因对性状的间接控制）
2
基因的选择性表达与细胞分化
受精卵---完整人体（1014）
细胞分化
细胞分裂
早期
胚胎
所有细胞具有完全相同的DNA
5.细胞分化的实质 (基因选择性表达)
眼基因
耳基因
身高基因。。。
眼睛细胞
呼吸酶基因
ATP合成酶基因
眼基因
耳基因
身高基因。。。
耳朵细胞
呼吸酶基因
ATP合成酶基因
同一生物不同的细胞DNA相同，mRNA和蛋白质不完全相同
①管家基因：所有细胞均表达的一类基因，是维持细胞
生命活动所必需的基因，如呼吸酶基因、
ATP合成酶基因。
②奢侈基因：不同类型细胞特异性表达的一类基因，
如血红蛋白基因、肌动蛋白基因。
注意：细胞表达的基因
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，
对这三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
讨论以下问题，展示学习成果：
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的mRNA证明事实说明了什么？
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同
说明细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
3种细胞中有都表达的基因吗？
思考·讨论
虽然有一些特定功能的蛋白质，只在特定的细胞中合成，但也有些蛋白质在所有的细胞中都合成，比如ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
基因与性状的关系
①一个性状可以受到多个基因影响
基因与性状的关系并不是一一对应的关系
如人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
②一个基因可以影响多个性状
如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，
而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。
④一个基因控制一种性状
红绿色盲、血友病、白化病、佝偻病等单基因遗传病。
表型=基因型+环境影响
③环境对性状也有着重要的影响
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状
基因型与表型的关系：表型＝基因型+外界环境条件
基因型是性状表现的内在因素（根本原因）
而表型是基因型的表现形式
1.表型相同，基因型不一定相同。
如：高茎的基因型可以是DD或Dd
2.基因型相同，表型不一定相同。
因为生物的生活环境也会影响生物的性状表现
（1）翅的发育需要经过酶催化的反应
（2）酶是在基因指导下合成的
（3）酶的活性受温度、pH等条件影响
长翅
残翅
表型=基因型+环境影响
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸
在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论：这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
一样
水毛茛
讨论：这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
叶片所处的环境因素引起。
叶呈扁平状
叶呈丝状
3
表观遗传
思考·讨论
资料1：柳穿鱼花的形态结构
植株A
植株B
L基因
L基因
L基因
L基因
思考·讨论
资料1：柳穿鱼花的形态结构
植株A
植株B
正常
植株A
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
×
F1
F2
少部分
植株A相似
绝大部分
P
Lcyc基因

分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
思考·讨论
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
思考·讨论
资料2：小鼠毛色的遗传
黑色体毛
aa
黄色体毛
AA
Aa
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
5’
3’
Avy基因
特殊碱基序列
上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
思考·讨论
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为AXY基因的前端有一段影响AXY基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
思考·讨论
资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，
但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
表观遗传
概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发
生可遗传变化的现象。
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关
蜂王
工蜂
发生时间：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
表观遗传的类型
①DNA甲基化(主要抑制转录)
②染色体组蛋白甲基化和乙酰化等修饰（影响基因表达）
表观遗传的特点
①普遍性：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生
命活动过程中。
②受环境影响。
③不变性：基因的碱基序列保持不变。
④可遗传性：基因表达和表型可以遗传给后代。
⑤可逆性：DNA甲基化修饰可以发生可逆性变化，
即被修饰的DNA可以发生去甲基化。
⑥基因表达和表型改变
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，
对这三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
讨论以下问题，展示学习成果：
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的mRNA证明事实说明了什么？
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同
说明细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
3种细胞中有都表达的基因吗？
思考·讨论
虽然有一些特定功能的蛋白质，只在特定的细胞中合成，但也有些蛋白质在所有的细胞中都合成，比如ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸
在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论：这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
一样
水毛茛
讨论：这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
叶片所处的环境因素引起。
叶呈扁平状
叶呈丝状
模板：
亲代DNA分子的两条链
条件：
原料：
细胞中游离的4种脱氧核苷酸
能量： ATP
酶： 解旋酶、DNA聚合酶
遗传信息的转录
定义：在细胞核中，通过RNA聚合酶以DNA的一条链为
模板, 合成mRNA的过程。
模板：DNA的一条单链 产物：mRNA
原料：四种游离的核糖核苷酸
酶：RNA聚合酶（破坏氢键，解旋；连接磷酸二酯键)
能量：ATP
一个基因的两条链都可以作为转录的模板吗？
一个DNA上所有基因的转录的模板链都相同吗？

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