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基因表达与性状的关系
人教版高中生物必修二
第四章第二节
空气中的叶
浸在水中的叶
讨论
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
扁平状
丝状
一样
基因
蛋白质
体现
性状
生命活动的主要承担者和体现者
如何控制？
问题探讨
（相同）
（不同）
表达
为什么？
任务1：阅读并分析课本上的材料，并回答下列问题：
一、基因表达产物与性状的关系
1.合作分析：皱粒豌豆的形成机制？
2.自主分析：人的白化症状形成机制？（写在草稿纸上）
3.由材料一、二可看出基因是通过什么途径控制性状的？
4.分析：囊性纤维病的形成机制？
5.通过材料三可看出基因还可以通过什么途径控制性状呢？
6.综合材料一、二、三总结基因对性状的控制方式？
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
饱满（圆粒）
基因序列被打乱
淀粉分支酶异常
蔗糖
淀粉
活性大大降低
（含量降低）
细胞失水
皱缩（皱粒）
实例①：豌豆的圆粒和皱粒形成机制
一、基因表达产物与性状的关系
外来DNA
插入
基因通过控制 的合成来控制淀粉的合成，从而控制豌豆的颗粒形状。
从基因的角度对圆粒与皱粒豌豆的解释
能产生淀粉分支酶
不能产生淀粉分支酶
淀粉分支酶
实例①：豌豆的圆粒和皱粒形成机制
一、基因表达产物与性状的关系
实例②：人的白化症状形成机制
一、基因表达产物与性状的关系
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
黑色素
正常
酪氨酸酶基因异常
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
（无）
酪氨酸
皮肤和毛发颜色变淡，红膜半透明，眼球震颤、怕光。
一、基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
饱满（圆粒）
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
黑色素
正常
酪氨酸
代谢过程
合成
合成
代谢过程
生物性状
生物性状
基因
酶
细胞代谢
性状
控制
控制
控制
总结:基因通过控制______的合成来控制代谢过程，
进而控制生物体的_________。
酶
性状
间接
控制
这两个实例有什么共同点吗
实例③： 囊性纤维病形成机制
一、基因表达产物与性状的关系
囊性纤维病是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。
囊性纤维化气管
正常气管
黏液多→气流小
气孔大
患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损
囊性纤维病的形成机制？
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
编码CFTR蛋白的基因
第508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白片段
CFTR蛋白结构异常
CFTR蛋白功能异常
囊性纤维化
生物性状
2、直接调控：基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
实例③： 囊性纤维病形成机制
一、基因表达产物与性状的关系
还有其他例子吗？
正常的形成机制
患者的形成机制
编码血红蛋白的基因正常
血红蛋白正常
红细胞呈圆饼状，
正常运输O2
表现正常
编码血红蛋白的基因碱基序列改变
血红蛋白蛋白异常，
缺谷多缬
红细胞呈镰刀型，
运输O2能力降低
出现溶血、贫血等症状
基因
蛋白质结构
细胞结构
性状
实例④：镰状细胞贫血形成机制
一、基因表达产物与性状的关系
总结：基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
1. 基因通过控制 来控制 ，进而 控制生物体的性状。
酶的合成
代谢过程
2. 基因通过控制 来 控制生物体的性状。
蛋白质的结构
直接
间接
转录
翻译
DNA
（基因）
mRNA
一、基因表达产物与性状的关系
小结
特别提醒
(1)部分结构蛋白直接参与生物体或细胞的结构组成，所以基因直接控制结构蛋白的合成，直接控制生物体的性状。
(2)体现生物性状的部分物质的化学本质不是蛋白质，例如甲状腺激素、淀粉、色素等，这部分性状往往是基因通过控制酶的合成间接控制的。
1．下列关于基因对性状控制的叙述，错误的是(　　)
A．白化病患者缺乏酪氨酸酶，体现基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
B．同一株水毛茛在空气和水中的叶形不同，体现性状由基因和环境共同决定
C．原发性高血压与多对基因表达产物有关，体现基因与基因共同作用控制性状
D．抗生素阻止细菌内tRNA和mRNA的结合，体现基因产物通过影响转录而影响性状
D
2．牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与牵牛花颜色变化途径示意图。
从图中不能得出的是(　　)
A．牵牛花的颜色由多个基因共同控制
B．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程
C．生物性状由基因决定，也受环境影响
D．若基因①不表达，则基因②和基因③均不表达
D
疑问·思考
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？
控制
性状
生物体形态、结构和功能却各不相同。
细胞分化
关系？
基因
（相同）
什么是细胞分化呢？
二、基因的选择性表达与细胞分化
根据教材P72的“思考·讨论”，回答下列问题。
(1)这三种细胞的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？
提示：这三种细胞都属于同一只鸡的体细胞，是经过有丝分裂而来的，因此基因组成相同；但由于基因的选择性表达，三种细胞合成的蛋白质种类不完全相同。
二、基因的选择性表达与细胞分化
根据教材P72的“思考·讨论”，回答下列问题。
(2)三种细胞中都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
提示：在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。
二、基因的选择性表达与细胞分化
根据教材P72的“思考·讨论”，回答下列问题。
(3)是不是这三类细胞中表达的基因完全不相同？如不是，请举例说明。
提示：不是；控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。
细胞中表达的基因分成哪些？
2. 细胞分化的本质：
基因的选择性表达
1.细胞中表达的基因分类：
管家基因：
奢侈基因：
在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。
如呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。
如胰岛素基因、血红蛋白基因等。
二、基因的选择性表达与细胞分化
3、细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
① 不变
细胞的数目
② 变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
问题：在细胞分化的过程中，下列哪些物质会发生改变
① DNA、② tRNA、③ rRNA、④ mRNA、⑤ 蛋白质的种类
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化本质：基因的选择性表达，即在个体发育中，不同的细胞中遗传信息的执行情况不同，转录出不同的mRNA，控制合成不同的蛋白质。
如何判断细胞是否分化
②细胞水平：形成不同种类的细胞(尤其是细胞器种类和数量有较大差异)。
①分子水平：合成某种细胞特有的蛋白质(如唾液淀粉酶、胰岛素)。
4、细胞分化标志
4．如表是人体内的红细胞(未成熟)、胰岛B细胞、浆细胞内所含有的核基因及这些基因表达的情况(“＋”表示该基因能表达，“－”表示该基因未表达)。下列有关说法正确的是(　　)
细胞 血红蛋白基因 胰岛素基因 抗体基因 有氧呼吸酶基因
红细胞 ＋ － － ＋
胰岛B细胞 － ① － ＋
浆细胞 － － ② ③
A. ①②③均表示“＋”
B．此表说明细胞分化导致基因的选择性表达
C．三种细胞中mRNA和蛋白质种类完全不同
D．三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是核基因种类不完全相同
A
形态、结构、功能不同
种类相同
表达的类型
选择性表达的基因（奢侈基因）
所有细胞都表达的基因（管家基因）
核糖体蛋白基因ATP合成酶基因
卵清蛋白基因
胰岛素基因
该类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需
同一个体的不同细胞
细胞分化
基因
导致
举例
举例
意义
基因的选择性表达
基础
生物体多种性状的形成
本质
二、基因的选择性表达与细胞分化
小结
控制
基因表达的调控
？
举例
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
调控基因是否表达
调控基因表达多少
基因表达的调控
直接影响
性状
表达时期、表达细胞、表达水平的高低
三、表观遗传
基因表达的调控如何影响基因表达？
调控的手段有什么？
资料1 如图所示的两株柳穿鱼，除花的形态结构不同，其他方面基本相同。花的形态与Lcyc基因的表达相关。A,B植株的Lcyc基因的序列相同
植株B
植株A
两侧对称花
辐射对称花
三、表观遗传
为什么会出现上述现象？
柳穿鱼性状改变的原因是什么？
植株A：Lcyc基因在开花时表达
植株B：Lcyc基因不表达
植株B的Lcyc基因中部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响
DNA甲基化修饰
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
CH3
CH3
胞嘧啶甲基化
1、甲基化主要发生在胞嘧啶脱氧核苷酸的第5号碳原子上,
靠近DNA链的5`端；
2、甲基化通常是抑制基因表达。
三、表观遗传
知识拓展
RNA聚合酶
的识别和结合位点
能转录
编码区
不能转录
非编码区
不能转录
非编码区
启动子
转录
调控
调控
上游
下游
mRNA
翻译
蛋白质
终止子
三、表观遗传
能转录
编码区
不能转录
非编码区
不能转录
非编码区
调控
调控
上游
下游
mRNA
转录
翻译
思考：甲基化多集中在启动子，甲基化后基因还能转录表达吗？
CH3
CH3
DNA的启动子甲基化后，可能吸引其他蛋白质与之结合，这样RNA聚合酶便不能结合上去，该基因不能转录，则不能表达！


思考：怎么利用表观遗传解释基因的选择性表达？
未被甲基化的基因能够表达，其他被甲基化的基因不能表达。
甲基化的DNA可以遗传吗？
正 常
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
开花时不表达
×
F1
自 交
F2
绝大部分植株的花与植株A相似，少部分植株的花与植株B相似
F1植株的花与植株A相似
杂 交
Lcyc基因
植株A
植株B
三、表观遗传
Lcyc基因能够表达，表现为显性；
Lcyc基因被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性；
2.分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
（自交）
F2
1
2
1
三、表观遗传
2.分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
显性
显性
显性
显性
隐性
隐性
隐性
碱基序列并没有变化，但甲基化修饰的DNA也可以遗传给后代
甲基化的DNA可以遗传吗？
可以，柳穿鱼花的实验可以证明
甲基化的DNA就完全不表达了吗？
资料2：小鼠毛色的遗传
Avy基因
无甲基化，Avy基因正常表达，
黄色
部分甲基化，Avy基因表达受抑制，毛色加深
甲基化程度高，Avy基因表达被抑制更明显，毛色更深
Avy基因
Avy基因
甲基
甲基
前端
前端
前端
某种小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制，
Avy为显性基因，表现为黄色体毛；
a为隐性基因，表现为黑色体毛。
P
F1
Avya
黄毛
黑毛
×
AvyAvy
aa
三、表观遗传
甲基化的DNA不是完全不表达，而是表达受抑制，甲基化程度越高，抑制越明显。
问题: 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？（课本p73）
碱基序列没有发生变化
部分碱基发生了甲基化修饰
基因的表达
表型
可遗传，并影响后代表现
抑制
影响
三、表观遗传
表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
三、表观遗传
表观遗传形成的原因：
环境
DNA甲基化；构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化
诱发
甲基化
组蛋白
去甲基化
DNA缠绕组蛋白更紧，不能转录，基因不能表达
DNA从组蛋白松脱，基因又可以转录表达
甲基化
去甲基化
组蛋白的甲基化与去甲基化
转录因子
三、表观遗传
表观遗传形成的原因：
环境
DNA甲基化；构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化
诱发
组蛋白的乙酰化与去乙酰化
三、表观遗传
表观遗传形成的原因：
环境
DNA甲基化；构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化
诱发
影响
基因的表达
表型发生可遗传的改变
导致
表观遗传的特点：
① 基因碱基序列不改变。
② 可遗传性：通过有丝分裂或减数分裂，在细胞个体间遗传。
③ 可逆性的基因表达：如甲基化时，可影响基因的表达；
去甲基化时，可恢复基因的表达。
蜂王
工蜂
持续获得蜂王浆
不能持续获得蜂王浆
同由受精卵发育而来的蜂王和工蜂在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。
表观遗传实例
三、表观遗传
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传(甲基化)有关
表观遗传在其中发挥了重要作用。
与生活的联系：吸烟与DNA甲基化
吸 烟 有 害 健 康
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
三、表观遗传
批判性思维
你如何评价基因决定生物体的性状这一观点？
基因和性状不是简单的一一对应的关系？
大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系。
②一个基因 多种性状
控制
③多个基因 一种性状
控制
水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与、对水稻的开花、生长、发育和产量都有重要作用。
人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
多因一效
一因多效
一因一效
①一个基因 一种性状
控制
基因的特异性
豌豆的圆粒和皱粒 、人的白化症
四、基因与性状的关系
大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系。
④性状可由基因与环境共同决定
如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。
总结：基因之间、基因与表达产物、基因与环境之间存在复杂的相互作用，从而形成了一个错踪复杂的网络，精细地调控着性状
刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常果蝇
25℃下培养
它们的后代
残翅果蝇
思维训练 提出假说
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
①果蝇翅的发育是经过酶催化的反应
②酶是在基因控制下合成的
③酶的活性受温度、pH等条件的影响
提出假说:
思考：此现象能遗传吗？属于表观遗传吗？
不遗传，不是表观遗传。那说明性状与什么有关？
四、基因与性状的关系
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
2、表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3、仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）
1、经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传
归纳小结
1．豌豆淀粉分支酶是否异常，会决定豌豆是否产生圆粒和皱粒这对相对性状，这可以说明(　　)
A．基因型不同，性状一定不同
B．基因通过控制酶的合成，控制生物体的性状
C．基因通过控制激素的合成，控制生物体的性状
D．基因通过控制蛋白质结构，控制生物体的性状
解析：由题干可知基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，B正确。
B
2．下列有关细胞分化的分析，错误的是(　　)
A．在个体发育过程中，有序的细胞分化能够增加细胞的类型
B．从细胞器水平分析，细胞分化是细胞器的种类、数目改变的结果
C．细胞分化使各种细胞的遗传物质有所差异，导致细胞的形态和功能各不相同
D．从蛋白质角度分析，细胞分化是蛋白质种类、数目改变的结果，这是细胞分化的直接原因
C
3．下列说法中能准确描述生物的性状与基因、环境的关系的是(　　)
①一个基因决定一种性状　②一个基因影响多种性状　③多个基因决定一种性状　④环境对性状有影响
A．①②　　　　　　　 B．①③④
C．①④ D．①②③④
解析：基因与性状的关系，既可能是一个基因决定一种性状，也可能是多个基因决定一种性状，同时也存在一个基因对多种性状造成影响，并且基因对性状的控制往往还受环境的影响。所以①②③④均符合题意，D正确。
D
4．DNA甲基化是指在甲基转移酶的催化作用下将甲基转移到正常的碱基上的过程，是表观遗传中常见的现象之一。有研究表明，男性吸烟者精子中的甲基化水平明显升高，精子活力下降。下列相关推测不正确的是( 　)
A．甲基转移酶发挥作用需要与DNA分子进行结合
B．DNA甲基化可能通过影响基因表达从而改变性状
C．DNA甲基化不改变基因的碱基序列，不会遗传给子代
D．表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动中
C

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