资源简介

(共37张PPT)
第四章 基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
“橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土异也。”(右图)像这种随环境不同，生物性状发生改变的例子非常普遍。北极附近生活着一种雷鸟，它们四季换羽，羽色多变，春夏季为灰褐色，秋季为黄栗色，冬季则为雪白色，在不同季节始终与环境保持一致。可见遗传信息对生物性状的控制，存在着复杂的调控机制。为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？基因、蛋白质、性状三者间究竟有怎样的关系？
南橘（上）北枳（下）
神奇的水毛茛
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
讨论：
1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
【答案】这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
【提示】这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
豌豆的圆粒与皱粒
①性状对比（淀粉在细胞中具有保留水分的作用）
圆粒：饱满，能有效保留水分
皱粒：皱缩，失水
②基因对比：
圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因
皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因。
圆粒豌豆
皱粒豌豆
一、基因表达产物与性状的关系
实例1：
豌豆的圆粒与皱粒的形成机制
圆粒豌豆的形成机制
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶活性正常
淀粉合成正常，含量增加
淀粉含量高，有效保留水分
编码淀粉分支酶的基因被打乱
淀粉分支酶异常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的由于失水而皱缩
基因
酶
细胞代谢
性状
一、基因表达产物与性状的关系
R
控制合成
淀粉分支酶
催化合成
淀粉
保水
rr
淀粉分支酶
异常
导致
淀粉
合成减少
没有R
导致
饱满、圆润
RR、Rr
失水皱缩
基因
酶的合成
代谢过程
性状
一、基因表达产物与性状的关系
实例1：人类白化病形成的机理
白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄色（图1)。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。白化病的患病原因是患者体内的酪氨酸酶缺乏或功能减退，使得黑色素不能正常合成。
图1 白化病患者
基因A
mRNA
酪氨酸酶
酪氨酸
中间产物
黑色素
转录
翻译
图2 合成黑色素的代谢途径
1. 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
基因正常
(A)
催化
酪氨酸酶
酪氨酸转变为黑色素
基因异常
（a）
酪氨酸酶
无法合成
无法合成黑色素
基因
酶的合成
代谢过程
性状
囊性纤维病（约70%患者中）
①性状对比
正常：肺部功能正常
患病：肺部功能严重受损
②基因对比：
正常：含有编码CFTR蛋白的基因正常
患病：编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基
实例3：囊性纤维化的形成机制
囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。该病的病因是基因的碱基序列缺失了3个碱基，使得所编码的氯离子载体蛋白中少了一个氨基酸，导致细胞对氯离子的转运发生异常，造成黏液分泌过多，堵塞呼吸道，诱发感染。
一、基因表达产物与性状的关系
囊性纤维病形成机制
正常的形成机制
患者的形成机制
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子的功能正常
表现正常
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染。
基因
蛋白质结构
功能
性状
一、基因表达产物与性状的关系
控制血红蛋白形成基因的一个碱基发生变化（碱基替换）
血红蛋白的结构发生变化
红细胞呈镰刀状
红细胞容易破裂，患溶血性贫血。
一、基因表达产物与性状的关系
2. 基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
实例4：镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症
①性状对比
正常：身体正常
患病：溶血、贫血等症状
②基因对比：
正常：含有编码血红蛋白的基因正常
患病：编码血红蛋白的基因异常
基因
蛋白质的结构
细胞
结构
性状
二、基因的选择性表达与细胞分化
[资料]科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质。
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
在特定的细胞中，基因的表达选择性，进而产生特异性的表达产物。
细胞分化的本质就是基因的___________
选择性表达
基因的选择性表达与细胞分化
Selective gene expression and cell differentiation
科学家研究发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类：一类是在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因； 另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。细胞分化的本质就是基因的选择性表达。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。(教材P72)
管家基因
奢侈基因
二、基因的选择性表达与细胞分化
从上述资料分析可以得出：
1. 同一生物体不同类型的细胞或不同发育阶段的细胞都含有相同的DNA，但并非所有的基因都表达。
2. 基因表达的产物不仅决定细胞的形态结构，而且决定细胞的生理功能。
3. 细胞中的全部基因只是为生物体提供了生命活动的蓝图，不同细胞在特定时空发生着基因的选择性表达。
4. 细胞分化的本质就是基因选择性表达。
随堂练习
1.图中_________是奢侈基因，____是管家基因；
2.图中_____最可能是ATP合成酶基因；
3.图中_______最可能是胰岛素基因；
4.神经细胞有没有胰岛素基因？_______
神经细胞能不能产生胰岛素？_______
原因是_______________；
甲乙丙
丁
丁
甲
有
不能
基因的选择性表达
三、表观遗传
我们已经知道，经典遗传学里，那一个个特定顺序的碱基序列就是决定你我表现型的终极密码——基因。外界环境和生活习惯，即使会改变我们的表现型，也难以对我们的后代造成影响。因为，我们确信，基因的序列才能决定遗传。
然而，越来越多的证据告诉我们，即使基因序列不变，后代的性状也可能会因父母的习惯而改变。经历大饥荒的母亲生下出现精神问题概率高的孩子；大吃大喝的祖辈带来患糖尿病概率高的孩子；抽烟的父亲拥有体重超标概率高的孩子；是这些孩子的基因改变了吗？
不是，另一种遗传学，正在向我们解释这些现象，形成我们不得不正视的遗传新领域——表观遗传学。
表观遗传
Epigenetics
1.柳穿鱼花的形态结构的遗传
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。如图所示的两株柳穿鱼，它们体内的Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）。
柳穿鱼是一种园林花卉。其花的形态结构有两种形态。
植株A
植株B
表观遗传
Epigenetics
1.柳穿鱼花的形态结构的遗传
Lcyc基因
正 常
开花时表达
Lcyc基因
高度
甲基化
开花时不表达
植株A
植株B
×
植株A

绝大部分与植株A相似
少大部分与植株B相似
植株B的Lcyc基因高度甲基化，使其不表达。
表观遗传
Epigenetics
1.柳穿鱼花的形态结构的遗传
DNA甲基化
DNA甲基化
DNA甲基化后转录异常
表观遗传
Epigenetics
2.小鼠毛色遗传
小鼠毛色受基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色，a为隐性，表现为黑色。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过度类型。研究表明，在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。
这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。
资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
基因的碱基序列_________，但是部分碱基发生了____________，
______了基因的表达，进而对表型产生了影响；
这种DNA甲基化修饰还可以________，使后代出现同样的表型；
没有变化
甲基化修饰
抑制
遗传给后代
表观遗传
Epigenetics
表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。（教材P74页）
1.常见的调控机制：
DNA甲基化修饰；
*主要抑制转录；
3.特点
（1）DNA序列不变；
（2）可遗传给后代；
（3）受环境影响、可逆性；
2.发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；
表观遗传
Epigenetics
蜂王
工蜂
持续获得蜂王浆
基因组成相同的同卵双胞胎；一个蜂群中，蜂王和工蜂形态、结构、生理和行为等方面截然不同。
表观遗传
Epigenetics
除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。（教材P74，相关信息）
H3 组蛋白修饰与染色质活性的关系
三、表观遗传
基因与性状的关系的对应关系
1.多因一效：
2.一因多效：
3.一因一效：
一个性状可以受到多个基因的影响
一个基因可以影响多个性状
多因一效
一因多效
一因一效
同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要的影响：
表现型=基因型+环境
实例：人的身高
实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控，也可以对生长发育和产量有重要作用；
一对基因控制一种性状
基因与性状不是简单的一一对应关系。
　　基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。
生物体的性状不完全由基因决定，还受环境影响。
残翅果蝇在不同温度下的生长状况：
①培养温度25℃（正常培养温度）：残翅果蝇
②培养温度31℃：翅长接近正常的果蝇
生物性状
碱基序列
基因型
环境
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状；
细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的；
细胞分化的实质是基因选择性表达的结果；
表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变
1. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
【提示】资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的X表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
二、拓展应用
2. 我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
（1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。
（2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”） ，判断的理由是 。
在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。
否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。
（3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是 。要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路： 。
无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。
3. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
(1) 哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
(2) 从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
【答案】缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。
提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(3) 苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一—— 苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？
为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。

展开更多......

收起↑