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(共38张PPT)
第2节 基因表达与性状的关系
情境导入
基因什么时候表达
在哪种细胞中表达
表达水平的高低都是受到调控的
基因表达的调控会直接影响生物性状
基因是如何控制性状的？
基因通过指导蛋白质的合成来控制生物性状
转录
DNA
RNA
翻译
蛋白质
基因的表达
两株柳穿鱼体内Lcyc基因的序列相同
思考讨论
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关
资料1 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
植株A
植株B
Lcyc基因在开花时表达
Lcyc基因不表达
Lcyc基因被高度甲基化( Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团)
Lcyc基因正常
植株A
植株B
×
P
思考讨论
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
资料1 科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
F1
F2
F1的花为什么与植株A的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于被高度甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似
思考讨论
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
资料1 科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因被高度甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B相似
植株A
植株B
×
F1
F2
P
思考讨论
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
资料1 科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
植株A
植株B
×
F1
F2
P
Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？判断的理由是什么？
能；因为F2中一部分植株的花与植株B相似，说明Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传
思考讨论
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
资料2 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。
F1
F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？
因为小鼠的Avy基因的前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深
表现出不同毛色的Avya小鼠
P AvyAvy (黄色)×aa(黑色)
Avya
思考讨论
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
资料2 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。
F1
表现出不同毛色的Avya小鼠
P AvyAvy (黄色)×aa(黑色)
Avya
Avy基因
没有甲基化
正常表达
黄色
甲基化
表达受到抑制
颜色变深
Avy基因
CH3
甲基化程度越高
表达受到抑制越明显
Avy基因
CH3
CH3
CH3
颜色越深
思考讨论
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
◇上述资料中，柳穿鱼花和小鼠性状改变的原因是什么
两个例子展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代使后代出现同样的表型。
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
◇上述两个例子展示的遗传现象有什么共同点 这对你认识基因和性状的关系有什么启示
表观遗传
▲定义：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
▲特点：
①可遗传：基因表达和表型可以遗传给后代。
②不变性：基因的碱基序列保持不变。
③可逆性：DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可能发生去甲基化。
④普遍性：表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
表观遗传
▲三种常见的调控机制：
①DNA甲基化修饰：主要抑制转录。
②非编码RNA干扰(例如miRNA)：主要抑制翻译。
③构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。既可能增强，也可能抑制基因表达。
知识拓展
转录
DNA
RNA
翻译
蛋白质
基因的表达
表观遗传
▲实例1：蜂王和工蜂是由同一批受精卵发育而来，蜂王和工蜂的DNA序列没有发生改变，但由于饮食的影响导致两者DNA甲基化程度不同：蜂王的 DNA 甲基化程度低于工蜂的 DNA 甲基化。
▲实例2：同卵双胞胎的微小差异。
▲实例3：有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
表观遗传
你对生命的态度，正在重塑你的DNA
为了你自己和子孙后代，请不要胡乱过日子
有科学家研究表明，如果父亲在11岁之前（即进入青春期之前）就开始吸烟，那他们的儿子在9岁时就会超重。这些事实说明，在父亲产生精子之前，他的生活经历就会在他的遗传物质上打下印迹。这些印迹可以经由生殖过程传给它们的儿子，甚至孙子。
如果爷爷辈在9到12岁时有大吃大喝的经历，那他们的孙子的寿命就比较短，得糖尿病的几率会增加。而在青春期前挨饿的男性，其孙子就较少得心血管病。同样，在青春期前曾大吃大喝的祖母，她们的孙女的寿命也会明显缩短。这说明爷爷奶奶辈的生活状态对身体的影响可以遗传给它们的孙子，而且爷爷奶奶辈在进入青春期之前的那段时间对于这种能遗传的印迹最为重要。
与生活联系
1.吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达(　　)
2.柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生甲基化修饰，抑制了基因的表达(　　)
3.DNA的甲基化仅通过影响翻译过程进而影响表型(　　)
4.表观遗传引起了表型的变化，又是可以遗传的，所以属于可遗传变异(　　)
×
正误判断
√
√
√
典例分析
[典例1]柳穿鱼植株A和植株B花的形态结构不同，其他方面基本相同。
下列叙述错误的是(　　)
A.两株柳穿鱼体内的Lcyc基因的序列相同
B.柳穿鱼的叶肉细胞内不存在Lcyc基因
C.植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化了
D.两植株杂交，F2中有少部分的花与植株B相似
B
柳穿鱼的所有体细胞是由一个受精卵通过有丝分裂产生的，因此理论上均含有Lcyc基因。
解析：
基因与性状的关系
基因的碱基序列不变
性状
基因
蛋白质
表达
控制
表达与否
表达水平的高低
调控
选择性表达
细胞分化
表观遗传
可遗传的性状改变
构建概念
基因与性状的关系
例：水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
例：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系
◆一个性状可以受到多个基因的影响
◆一个基因也可以影响多个性状
基因与性状的关系
生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响
例：“问题探讨”中水毛茛两种类型叶的形成也与环境因素相关
水毛茛两种类型叶
例：后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用
基因与性状的关系的对应关系
1.多因一效：
2.一因多效：
3.一因一效：
一个性状可以受到多个基因的影响
一个基因可以影响多个性状
多因一效
一因多效
一因一效
同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要的影响：
表现型=基因型+环境
实例：人的身高
实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控，也可以对生长发育和产量有重要作用；
一对基因控制一种性状
基因与性状不是简单的一一对应关系。
提出假说
思维训练
刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃下培养
得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫
残翅果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。(提示:翅的发育是否经过酶催化的反应 酶与基因的关系是怎样的 酶与温度的关系是怎样的 )
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
这是表观遗传吗？
5.基因的选择性表达与基因表达的调控有关(　　)
6.基因与性状的关系是一一对应的关系(　　)
7.生物体的一种性状有时受多个基因的影响(　　)
×
正误判断
√
√
基因的表达与性状的关系
思维拓展
在一个蜂群中，少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而大多数幼虫以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团(如图所示)，DNA被甲基化后会干扰RNA聚合酶的识别。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。
据上述研究解释蜜蜂幼虫因食物不同而发育不同的原因是什么？
蜜蜂的幼虫以花粉和花蜜为食，Dnmt3基因表达一种DNA甲基化转移酶，造成一些基因被甲基化而不能表达，发育成工蜂；蜜蜂的幼虫以蜂王浆为食，Dnmt3基因不表达，一些基因正常表达而发育成蜂王。
1. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
【提示】资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的X表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
思维拓展
学习小结
基因表达与性状的关系
表观遗传
实例
概念
实质
并非一一对应
环境影响性状
基因与性状的关系
　　基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境变化引起的性状变化，且不是表观遗传，不可遗传
1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传
1.下列哪项不属于表观遗传的特点(　　)
A．对表型的影响可遗传给后代
B．DNA分子碱基可能连接多个甲基基团
C．甲基化导致DNA碱基序列发生改变
D．可由组蛋白的某些修饰导致
习题巩固
表观遗传对表型的影响，可以遗传给后代，使后代出现同样的表型，A不符合题意；一段碱基序列中可能存在多个可发生DNA甲基化修饰的位点，所以DNA分子碱基可能连接多个甲基基团，B不符合题意；甲基化不会导致DNA碱基序列发生改变，但会抑制相关基因表达，进而对表型产生影响，C符合题意；除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达，D不符合题意。
解析：
C
跟踪训练
2.黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交，产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化(如图所示)，已知甲基化不影响DNA复制。下列有关分析错误的是
A.F1体色的差异可能与A基因甲基化程度有关
B.碱基甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C.碱基甲基化不影响遗传信息的传递
D.A基因中的碱基甲基化引起了基因中碱基序列的改变
√
3.下列关于基因、蛋白质和性状三者间关系的叙述，错误的是(　　)
A.基因与性状之间并不都是一一对应的关系
B.基因可以直接体现生物体的性状
C.蛋白质的功能可以影响生物体的性状
D.生物体的性状受基因和环境的共同影响
习题巩固
基因与性状之间并不是简单的一一对应的关系，A正确；基因通过控制蛋白质的合成来控制生物体的性状，基因不能直接体现生物体的性状，B错误；蛋白质是生命活动的主要承担者，因此蛋白质的功能可以影响生物体的性状，C正确；生物体的性状受基因和环境的共同影响，D正确。
解析：
B
4. 我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
（1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。
（2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”） ，判断的理由是 。
在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。
否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。
（3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是 。要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路： 。
无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。
5. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
(1) 哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
(2) 从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
【答案】缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。
提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(3) 苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一—— 苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？
为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。
生 物 / 性状 / 基因

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