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基因表达与性状的关系
人教版/必修2 遗传与进化/第4章/第2节
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异可能是由于叶片所处的环境引起的。
基因
蛋白质
性状
控制
体现
控制
思考1：基因如何控制生物的性状？
豌豆的圆粒与皱粒
①性状对比（淀粉在细胞中具有保留水分的作用）
圆粒：饱满，能有效保留水分
皱粒：皱缩，失水
②基因对比：
圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因
皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因。
圆粒豌豆
皱粒豌豆
一、基因表达产物与性状的关系
实例1：
豌豆的圆粒与皱粒的形成机制
圆粒豌豆的形成机制
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶活性正常
淀粉合成正常，含量增加
淀粉含量高，有效保留水分
编码淀粉分支酶的基因被打乱
淀粉分支酶异常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的由于失水而皱缩
基因
酶
细胞代谢
性状
一、基因表达产物与性状的关系
月亮的孩子
一、基因表达产物与性状的关系
人类白化病形成的机理
白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。白化病的患病原因是患者体内的酪氨酸酶基因异常而缺少酪氨酸酶，使得黑色素不能正常合成。
实例2：
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
缺乏黑色素而表现为白化病
控制酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶合成
酪氨酸能转化为黑色素
含有黑色素表现正常
一、基因表达产物与性状的关系
基因
酶
细胞代谢
性状
白化病的形成机制
一、基因表达产物与性状的关系
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因被打乱
淀粉分支酶异常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的由于失水而皱缩
基因
酶
细胞代谢
性状
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
缺乏黑色素而表现为白化病
人类白化病的形成机制
1. 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
囊性纤维病（约70%患者中）
①性状对比
正常：肺部功能正常
患病：肺部功能严重受损
②基因对比：
正常：含有编码CFTR蛋白的基因正常
患病：编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基
一、基因表达产物与性状的关系
实例3：
囊性纤维病形成机制
正常的形成机制
患者的形成机制
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子的功能正常
表现正常
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染。
基因
蛋白质结构
功能
性状
一、基因表达产物与性状的关系
一、基因表达产物与性状的关系
镰刀型细胞贫血症
①性状对比
正常：身体正常
患病：溶血、贫血等症状
②基因对比：
正常：含有编码血红蛋白的基因正常
患病：编码血红蛋白的基因异常
实例4：
镰状细胞贫血症形成机制
正常的形成机制
患者的形成机制
编码血红蛋白的基因正常
血红蛋白正常
红细胞呈圆饼状，正常运输O2
表现正常
编码血红蛋白的基因谷氨酸被替换
血红蛋白蛋白异常，缺谷多缬
红细胞呈镰刀型，运输O2能力降低
出现溶血、贫血等症状
基因
蛋白质结构
细胞
结构
性状
一、基因表达产物与性状的关系
一、基因表达产物与性状的关系
患者的形成机制
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染。
基因
蛋白质结构
功能
性状
患者的形成机制
编码血红蛋白的基因谷氨酸被替换
血红蛋白蛋白异常，缺谷多缬
红细胞呈镰刀型，运输O2能力降低
出现溶血、贫血等症状
2.基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
细胞代谢
基因
酶的合成
蛋白质结构
性状
控制
控制
控制
间接控制
直接控制
总结：
1. 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
2.基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
无论是直接控制还是间接控制，基因都是通过指导蛋白质的合成来控制性状的。同一生物体中不同类型的细胞来自同一个受精卵，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各异，这是为什么呢
检测的3种细胞 卵清蛋白基因珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + － －
红细胞 + + + － + －
胰岛细胞 + + + － － +
1、这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
思考·讨论
二、基因的选择性表达与细胞分化
2、3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，
但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
检测的3种细胞 卵清蛋白基因珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + － －
红细胞 + + + － + －
胰岛细胞 + + + － － +
思考·讨论
二、基因的选择性表达与细胞分化
不同细胞中有没有表达相同的基因？
C基因表达的产物是维持细胞基本生命活动所必须的，活细胞中均要表达。
二、基因的选择性表达与细胞分化
二、基因的选择性表达与细胞分化
2. 表达的基因分类
在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因。
①管家基因
②奢侈基因
只在某类细胞中特异性表达的基因。如卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因。
3.细胞分化的本质
　基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
基因的选择性表达。
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
1.细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
①不变
细胞的数目
②变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
二、基因的选择性表达与细胞分化
基因表达与性状的关系
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
基因通过指导蛋白质的合成来控制性状，其控制方式有：直接和间接控制。
一.基因表达产物与性状的关系
1.直接控制
2.间接控制
二.基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的本质：
基因的选择性表达。
（P75）练习与应用
一.概念检测
（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异（ ）
解析：细胞分化的本质是基因的选择性表达，不同类型细胞通过基因选择性表达产生不同种类的蛋白质，从而使细胞的形态、结构和功能产生稳定性差异，因此上述说法正确。
（P78）复习与提高
一.选择题
5.人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内（ ）
A.tRNA不同 B.rRNA不同 C.mRNA不同 D.DNA上的遗传信息不同
解析：人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同的主要原因是基因选择性表达的结果，不同基因转录出不同的mRNA ，翻译合成不同的蛋白质，从而赋予不同细胞形态、结构和功能的差异C正确，D错误；tRNA的功能是运输氨基酸，rRNA的功能是构成核糖体，核糖体是合成蛋白质的机器， 在不同细胞中tRNA和rRNA一般都相同，不具有特异性，A、B错误
（P78）复习与提高（二.非选择题）
2.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。
缺乏酶⑤，黑色素不能合成，会使人患白化病
缺乏酶③，尿黑酸不能形成乙酰乙酸而积累在人体内，从而会使人患尿黑酸症。
(1) 哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
（P78）复习与提高（二.非选择题）
2.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。
(2) 从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(3) 苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一—— 苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？
为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。
（P78）复习与提高（二.非选择题）
2.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。

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