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05
中心法则
中心法则：遗传信息可以从DNA流向DNA，即DNA的复制；也可以从DNA流向RNA ，进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译。
复制
转录
翻译
蛋白质
DNA
RNA
中心法则的完善：
1965年，科学家在RNA病毒里发现了一种RNA复制酶，它能对RNA进行复制。
1970年，在致癌的RNA病毒中发现逆转录酶，它能以RNA为模板合成DNA。
复制
转录
翻译
蛋白质
DNA
复制
RNA
逆转录
中心法则图解（虚线表示少数生物的遗传信息的流向）
生物种类 遗传信息的传递过程
以DNA作为遗传物质的生物 原核生物
真核生物
DNA病毒
以RNA作为遗传物质的生物 一般RNA病毒
逆转录病毒 (HIV)
转录
DNA
RNA
翻译
蛋白质
复制
复制
RNA
翻译
蛋白质
逆转录
转录
DNA
RNA
翻译
蛋白质
复制
RNA
各种生物的遗传信息传递过程
复制 转录 翻译
场所 主要在细胞核 主要在细胞核 核糖体
模板 DNA的两条单链 DNA的一条链 mRNA
原料 4种脱氧核苷酸 4种核糖核苷酸 21种氨基酸
条件 DNA的两条母链、4种游离的脱氧核苷酸、ATP、解旋酶、DNA聚合酶 RNA聚合酶、ATP、 DNA一条链、核糖核苷酸 ATP、tRNA、酶、mRNA为模板、氨基酸
产物 2个双链DNA 1个单链RNA 多肽链
特点 半保留复制；边解旋边复制 边解旋边转录； 1条mRNA可同时合成多条肽链
复制、转录、翻译总结
拓展
例：如mRNA上有n个碱基，转录时产生它的基因片段中至少有________个碱基，该mRNA指导合成蛋白质中至多有________个氨基酸。
DNA碱基总数：mRNA碱基数：多肽链氨基酸数=
6：3：1
2n
n/3
注意：无特别说明，不考虑终止密码
13.某DNA分子共有1 200对碱基，A＋T占46%，其中一条链中G和T分别占22%和28%，则由该链转录的mRNA中G所占比例和其翻译产物中含氨基酸的数目最多分别是
A.32%　400个 B.32%　200个
C.18%　200个 D.22%　400个
√
第四章
基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶片和浸没在水中的叶片，形态是不同的。
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的
一样
可能是由叶片所处环境因素引起的
为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？
基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系？
基因
控制
蛋白质
体现
性状
蛋白质是生命活动的主要承担者
怎样控制？
一、基因表达产物与性状的关系
豌豆的圆粒与皱粒
①性状对比（淀粉在细胞中具有保留水分的作用）
圆粒：饱满，能有效保留水分
皱粒：皱缩，失水
②基因对比：
圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因
皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
圆粒豌豆
皱粒豌豆
资料1
豌豆的圆粒与皱粒的形成机制
圆粒豌豆的形成机制
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常
淀粉合成正常，含量增加
淀粉含量高，有效保留水分
编码淀粉分支酶的基因被打乱
淀粉分支酶异常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的由于失水而皱缩
基因
酶
细胞代谢
性状
一、基因表达产物与性状的关系
人的白化病
①性状对比
正常：皮肤颜色正常，毛发为黑色
患病：皮肤、毛发为淡白色
②基因对比：
正常：含有编码酪氨酸酶的基因
患病：编码酪氨酸酶的基因异常
白化病患者
正常人
一、基因表达产物与性状的关系
资料2
人的白化症状形成机制
正常的形成机制
患者的形成机制
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶正常
酶将酪氨酸转变为黑色素
表现正常
编码酪氨酸酶的基因被打乱
酪氨酸酶异常，无法正常合成
缺少酶，酪氨酸无法合成黑色素
缺乏黑色素表现白化症状
基因
酶
细胞代谢
性状
一、基因表达产物与性状的关系
基因与性状的关系（间接）：
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
过程：
基因→酶的合成→细胞代谢→性状
实例：
①豌豆的圆粒和皱粒（淀粉分支酶）
②人的白化症状（酪氨酸酶）
一、基因表达产物与性状的关系
囊性纤维病（约70%患者中）
①性状对比
正常：肺部功能正常
患病：肺部功能严重受损
②基因对比：
正常：含有编码CFTR蛋白的基因正常
患病：编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基
囊性纤维病患者的肺部
一、基因表达产物与性状的关系
资料3
囊性纤维病形成机制
正常的形成机制
患者的形成机制
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子的功能正常
表现正常
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
支气管粘液增多
粘液清除困难，肺功能严重受损
基因
蛋白质结构
功能
性状
一、基因表达产物与性状的关系
镰刀型细胞贫血症
①性状对比
正常：身体正常
患病：溶血、贫血等症状
②基因对比：
正常：含有编码血红蛋白的基因正常
患病：编码血红蛋白的基因β-肽链第6位谷氨酸被缬氨酸替换
正常红细胞
镰刀型红细胞
一、基因表达产物与性状的关系
资料4
镰刀型细胞贫血症形成机制
正常的形成机制
患者的形成机制
编码血红蛋白的基因正常
血红蛋白正常
红细胞呈圆饼状，正常运输O2
表现正常
编码血红蛋白的基因谷氨酸被替换
血红蛋白蛋白异常，缺谷氨酸
红细胞呈镰刀型，运输O2能力降低
出现溶血、贫血等症状
基因
蛋白质结构
细胞
结构
性状
一、基因表达产物与性状的关系
基因与性状的关系（直接）：
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
过程：
基因→蛋白质的结构→性状
实例：
①囊性纤维化疾病（CFTR蛋白）
②镰刀型细胞贫血症（血红蛋白）
a.生物性状主要是由蛋白质体现
b.蛋白质的合成又受基因的控制
一、基因表达产物与性状的关系
基因控制生物性状的方式：
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
1.间接控制
例如：豌豆的粒形、人的白化病
2.直接控制
基因还能通过控制蛋白质的结构而直接控制生物体的性状
例如：囊性纤维化、镰刀型细胞贫血症
一、基因表达产物与性状的关系
同一生物体中不同类型的细胞（鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞），基因都相同，而形态、结构和功能却各不相同，为什么？
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
说明:“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。
二、基因的选择性表达与细胞分化
1、这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
讨论
同一生物体中不同类型的细胞（鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞），基因都相同，而形态、结构和功能却各不相同，为什么？
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
说明:“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
二、基因的选择性表达与细胞分化
2、3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
讨论
在特定的细胞中，基因的表达选择性，进而产生特异性的表达产物。
科学家研究发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。
表达的基因大致分为2类：
①在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。（e.g.核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因）
②只在某类细胞中特异性表达的基因。（e.g.卵清蛋白基因、胰岛素基因）
细胞分化的实质：基因的选择性表达。
（基因的选择性表达与基因表达的调控有关）
管家基因
奢侈基因
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的“不变”与“变”
DNA、
①不变
细胞的数目
②变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
tRNA、rRNA
二、基因的选择性表达与细胞分化
我们已经知道，经典遗传学里，那一个个特定顺序的碱基序列就是决定你我表现型的终极密码——基因。外界环境和生活习惯，即使会改变我们的表现型，也难以对我们的后代造成影响。因为，我们确信，基因的序列才能决定遗传。
然而，越来越多的证据告诉我们，即使基因序列不变，后代的性状也可能会因父母的习惯而改变。经历大饥荒的母亲生下出现精神问题的孩子；大吃大喝的祖辈带来患糖尿病概率高的孩子；抽烟的父亲拥有体重超标概率高的孩子；是这些孩子的基因改变了吗？
不是，另一种遗传学，正在向我们解释这些现象，形成我们不得不正视的遗传新领域——表观遗传学。
三、表观遗传
基因的选择性表达如何实现？
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
调控基因是否表达
调控基因表达多少
这与基因表达的调控有关。
表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段
三、表观遗传
基因的表达水平直接影响生物的性状。
两侧对称花
辐射对称花
两侧对称花
辐射对称花
柳穿鱼
金鱼草
已知：金鱼草花的对称类型由cyc基因控制。推测：柳穿鱼存在类似基因
三、表观遗传
资料1：如图所示的两株柳穿鱼，除花的形态结构不同，其他方面基本相同。花的形态与Lcyc基因的表达相关。
植株A
植株B
A,B两种植株：Lcyc基因的序列相同
植株A：Lcyc基因在开花时表达
植株B：Lcyc基因不表达
植株B花性状改变的原因：
植株B的Lcyc基因部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响
DNA甲基化示意图
三、表观遗传
Lcyc基因
Lcyc基因
甲基化程度低
开花时Lcyc基因表达
Lcyc基因
Lcyc基因
甲基化程度高
开花时Lcyc基因不表达
三、表观遗传
植株A
植株B
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
与植株A相似
三、表观遗传
资料二
基因型(Avya)相同，表型不同
AvyAvy
aa
研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。这些位点没有甲基化时， Avy 基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列甲基化程度越高，Avy基因的表达就受到抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
科学家已知：小鼠基因Avy是由基因A变化而来（两者差异在非编码序列，编码序列是相同的）， Avy 和A表达合成黄色色素，a表达合成黑色色素。
三、表观遗传
5`
3`
Avy基因编码序列
决定基因表达水平的序列
无甲基化
不同程度甲基化
甲基化程度最高
Avy基因不受抑制
黄色鼠
Avy基因高表达
Avy基因受抑制最高
黑色鼠
Avy基因不表达
Avy基因受不同抑制
Avy基因低表达
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
三、表观遗传
1、上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化。
小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
讨论
三、表观遗传
2、资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因；
植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性；
因此同时含有这两个基因的F1中，花与植株A相似；
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，表达均受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似；
三、表观遗传
讨论
3、资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点 这对你认识基因和性状的关系有什么启示
启示：基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
柳穿鱼Lcyc基因
小鼠Avy基因
碱基序列没有变化
部分碱基发生了甲基化修饰
抑制了基因的表达
表型产生影响
可传给后代
表型传给后代
三、表观遗传
讨论
1.生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传
2.特点：
三、表观遗传
（1）DNA序列不变；
（2）可遗传给后代；
（3）受环境影响、可逆性；
3.表观遗传普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中
(1)同卵双胞胎的微小差异
(2)蜂群中蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。
三、表观遗传
蜂王
工蜂
持续获得蜂王浆
甲基化
基因
RNA
蛋白质
( DNA
转录
翻译
选择性表达
细胞分化
体现
性状
影响
调控
表观遗传
改变
等
环境
包括父母的精神生活、习惯和环境的改变而引起的身体状况变化，并通过某种途径遗传给了后代
注意
三、表观遗传
表观遗传的手段
①DNA甲基化修饰
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
CH3
CH3
胞嘧啶甲基化
通常是胞嘧啶发生甲基化修饰
甲基化通常是抑制基因表达
三、表观遗传
主要抑制转录
P69
②组蛋白修饰
组蛋白是组成染色质的主要蛋白质
组蛋白被修饰后，染色质形态发生变化，有利于基因表达(组蛋白乙酰化促进表达)或不利于基因表达(组蛋白甲基化抑制表达)。
DNA
组蛋白
甲基化
组蛋白甲基化示意图
表观遗传的手段
三、表观遗传
H3 组蛋白修饰与染色质活性的关系
③非编码RNA
非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)
DNA
DNA
mRNA
非编码RNA
蛋白质
阻止翻译(抑制基因表达)
互补配对
如下图所示的一种非编码RNA
表观遗传的手段
三、表观遗传
主要抑制翻译
①基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状
②细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的
③细胞分化的实质是基因选择性表达的结果
④表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列
不变的情况下发生可遗传的性状改变
三、表观遗传
总结
（多因一效）1.多基因效应：
（一因多效）2.基因的多效性：
一个性状可以受到多个基因的影响
一个基因可以影响多个性状
同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要的影响：
表现型=基因型+环境
基因型相同，表现型可能不同，
基因型不同，表现型也可能相同；
实例：人的身高
实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控，
也可以对水稻生长、发育和产量有重要作用；
四、基因与性状的关系
基因与性状不是简单的一一对应关系。
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。
思维训练:请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释。
这个实验说明基因与性状的关系是怎样的？
刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常的果蝇
残翅果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
假说：
四、基因与性状的关系
该种情况属于表型模拟；
表型模拟不会遗传，影响的是酶的活性等；
表观遗传可以遗传，影响基因的表达等；
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）
1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传
课堂小结
基因的表达
基因指导蛋白质的合成
翻译
转录
主要表现为
基因
转录
翻译
蛋白质
DNA
复制
RNA
逆转录
复制
中心法则
细胞分化
选择性表达
控制酶的合成
控制蛋白质的结构
表观遗传
控制性状
环境
影响
拓展应用
2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3 ：1和9 ：3 ：3 ：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。
第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；
第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；
第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；
第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
拓展应用
（2）你怎样看待科学实验的可重复性？
科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。
科学实验的可重复性包括两方面：
第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；
第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。
由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
拓展应用
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
拓展应用
哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。
对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。

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