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(共24张PPT)
第三节 人类遗传病
资料一：我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由于遗传因素导致。
资料二：15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
资料三：自然流产儿中大约50%是染色体异常所致
资料展示
就业单位：医院或者计划生育部门
主要工作：根据遗传学原理、遗传病发病规律、咨询者的健康状况和基因检测结果等，对咨询者的婚姻、生育、治疗等方面提供建议，使咨询者及其家庭能够作出恰当的选择。
遗传咨询师
一对年轻的新婚夫妇走进咨询室（丈夫的父母亲患有亨廷顿舞蹈症，妻子及其父母正常），他们想要对该病进行相关咨询。丈夫的家族中有好几个亲属都因患有该病而去世，妻子认为该病一定是遗传病，并且为他们繁育后代而感到担忧。
问题情境
一、人类常见遗传病的类型
定义
人类遗传病通常是指由______________而引起的人类疾病。
遗传物质改变
类型
人类遗传病
基因病
染色体异常遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
1.单基因遗传病
定义
类型
指受________________控制的遗传病。
一对等位基因
单基因遗传病
常染色体遗传
伴X染色体遗传
伴Y染色体遗传
常染色体显性
常染色体隐性
伴X染色体显性
伴X染色体隐性
常染色体遗传
常染色体
显性遗传病
常染色体
隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病
特点：
男患者多于女患者，隔代交叉遗传
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患者多于男患者，连续遗传
伴Y染色体遗传
病例：
特点：
外耳道多毛症
男性代代传
多基因遗传
概念：
特点
实例：
受多对等位基因控制的遗传病
①在群体中的发病率较高
②易受环境因素的影响
③具有家族聚集现象
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病
2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病
染色体异常遗传病
概念：
类型
特点：
由染色体异常引起的遗传病
常染色体异常：如猫叫综合征、21三体综合征
性染色体异常：如先天性性腺发育不全
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
亨廷顿舞蹈症患者通常在30到40岁之间发病，主要表现为不自主舞蹈样动作、认知障碍和精神异常，该疾病的病程在10到20年，最终会导致患者的死亡。迄今为止没有任何特效药物可以阻止亨廷顿舞蹈症的病理进程。
亨廷顿舞蹈症
现在这位妻子已经知道了什么是遗传病，但对于丈夫家族中出现的关于该病的患病情况还是很担忧，想要知道如果她跟丈夫育有小孩，小孩一定也会遗传上这个疾病吗？
问题情境
问题情境
对该丈夫的家庭成员发病情况进行询问了解，发现他的祖父（爷爷）、父母亲和姐姐（45岁)都患该病，哥哥（40岁）正常；其他家庭成员正常。
请你根据以上信息，在学习任务单对应位置绘制出遗传系谱图。
学习活动
问题情境
根据遗传系谱图：
该病很可能为 染色体 遗传病 。
显性
常
问题情境
该丈夫经医院的详细检查，确诊为杂合子，那么这对夫妇生一个患病孩子的可能性为多少？
1/2。
学习活动
作为遗传咨询师，请你为这对夫妻提出优生指导意见。
二、遗传病的检测和预防
胎儿出生前
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
时间
手段
目的
产前诊断
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
二、遗传病的检测和预防
产前诊断
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
二、遗传病的检测和预防
产前诊断
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
（图片出自人教版 P94）
二、遗传病的检测和预防
产前诊断
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白、人绒毛膜促性腺激素或者甲胎蛋白等多个指标，再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等，主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查。
二、遗传病的检测和预防
产前诊断
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况,能够精确的诊断病因。诊断基因异常病。
问题情境
这对夫妻经过遗传咨询之后，对于遗传病以及亨廷顿舞蹈症有了更深入的了解，并且表示在怀孕的时候一定会更加注意，然后满意的离去。
二、遗传病的检测和预防
遗传咨询
1.医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2.分析遗传病的遗传方式
3.推算出后代再发风险率
4.向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
谢谢观看

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