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基因表达与生物性状的关系（第一课时）
核心问题：生物性状表现与基因和环境的关系？
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶片和浸没在水中的叶片，形态是不同的。
同卵双胞胎（同一个受精卵发育），在不同环境中生长，表型也会有差异。
案例1：豌豆的圆粒与皱粒
思考：如何从基因控制性状的角度解释这一对相对性状的形成原因？直接原因？根本原因？请依据学案和教材资料进行填空。
关键问题1：基因如何控制生物的性状？
关键问题1：基因如何控制生物的性状？
圆粒豌豆的形成机制
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因正常
____________酶正常
淀粉合成正常，含量增加
淀粉含量高，有效保留水分
编码淀粉分支酶基因_________
__________酶异常，活性____
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的由于失水而皱缩
豌豆的圆粒与皱粒
①性状对比（淀粉在细胞中具有保留水分的作用）
圆粒：饱满，能有效保留水分
皱粒：皱缩，失水
②基因对比：
圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因
皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶
基因
圆粒豌豆
皱粒豌豆
关键问题1：基因如何控制生物的性状？
关键问题1：基因如何控制生物的性状？
圆粒豌豆的形成机制
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因正常
____________酶正常
淀粉合成正常，含量增加
淀粉含量高，有效保留水分
基因
酶
细胞代谢
性状
★基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
淀粉分支
淀粉分支
插入一段
外来DNA序列
下降
编码淀粉分支酶基因_________
__________酶异常，活性____
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的由于失水而皱缩
案例2：人的正常肤色与白化病
人的白化病
①性状对比
正常：皮肤颜色正常，毛发为黑色
患病：皮肤、毛发为淡白色
②基因对比：
正常：含有编码酪氨酸酶的基因
患病：编码酪氨酸酶的基因异常
关键问题1：基因如何控制生物的性状？
白化病患者
正常的形成机制
患者的形成机制
编码酪氨酸酶的基因正常
____________酶正常
酶将酪氨酸转变为______
表现正常
关键问题1：基因如何控制生物的性状？
编码酪氨酸酶的基因______
_________酶异常，无法合成
缺少酶，无法合成_______
缺乏______表现______症状
正常的形成机制
患者的形成机制
编码酪氨酸酶的基因正常
____________酶正常
酶将酪氨酸转变为______
表现正常
基因
酶
细胞代谢
性状
★基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
异常
酪氨酸
酪氨酸
黑色素
黑色素
黑色素
白化
关键问题1：基因如何控制生物的性状？
编码酪氨酸酶的基因______
_________酶异常，无法合成
缺少酶，无法合成_______
缺乏______表现______症状
①性状对比
正常：肺部功能正常
患病：肺部功能严重受损
②基因对比：
正常：含有编码CFTR蛋白的基因正常
患病：编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基
案例3：人的正常肺和囊性纤维病
关键问题1：基因如何控制生物的性状？
囊性纤维病患者的肺部
编码__________的基因正常
____________蛋白正常
CFTR转运__离子的功能正常
表现正常
正常的形成机制
患者的形成机制
关键问题1：基因如何控制生物的性状？
编码CFTR蛋白基因缺失_______
_______蛋白异常，缺少______
CFTR转运___离子的功能异常
肺功能受损
编码__________的基因正常
____________蛋白正常
CFTR转运__离子的功能正常
表现正常
基因
结构蛋白
性状
★基因通过控制结构蛋白来直接控制生物体的性状
正常的形成机制
患者的形成机制
CFTR蛋白
CFTR
CFTR
Cl
Cl
3个碱基
苯丙氨酸
关键问题1：基因如何控制生物的性状？
编码CFTR蛋白基因缺失_______
_______蛋白异常，缺少______
CFTR转运___离子的功能异常
肺功能受损
基因
结构
蛋白
生物
性状
酶或
激素
细胞
代谢
生物
性状
直接作用
间接作用
关键问题1：基因如何控制生物的性状？
胚胎
受精卵
胎儿
20000亿个细胞
关键问题2：细胞分化与基因表达有什么关系？
受精卵
2-细胞胚
4-细胞胚
8-细胞胚
桑葚胚
mRNA分子的数目/107个
关键问题2：细胞分化与基因表达有什么关系？
活动：学习文案材料，思考相关问题
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：
关键问题2：细胞分化与基因表达有什么关系？
1.为什么三种细胞中含有的遗传物质是相同的？
2.在三个细胞中都表达的基因是（为什么判断其表达了）？
3.除了ATP合成酶基因、还有核糖体蛋白基因、呼吸酶基因在所有细胞中都表达，他们产生的蛋白质对生命活动有何意义？
4.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么
5.从基因的角度解释细胞分化的原因？
关键问题2：细胞分化与基因表达有什么关系？
活动：学习文案材料，思考相关问题
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测。
1.为什么三种细胞中含有的遗传物质是相同的？
2.在三个细胞中都表达的基因是（为什么判断其表达了）？
3.除了ATP合成酶基因、还有核糖体蛋白基因、呼吸酶基因在所有细胞中都表达，他们产生的蛋白质对生命活动有何意义？
这三种细胞均来自鸡的同一个受精卵。
ATP合成酶基因，所有细胞均检测到该基因的mRNA
这些基因表达的产物参与细胞基本的代谢活动
关键问题2：细胞分化与基因表达有什么关系？
活动：学习文案材料，思考相关问题
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测。
4.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么
5.从基因的角度解释细胞分化的原因？
细胞内基因的表达是有选择性的，受到调控。
细胞分化是基因选择性表达的结果。
关键问题2：细胞分化与基因表达有什么关系？
活动：学习文案材料，思考相关问题
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测。
关键问题2：细胞分化与基因表达有什么关系？
①她们的DNA序列是否相同？
②她们的表型是否完全相同？
③造成不同的原因是什么？这种差异是否能够遗传给后代？
一对同卵双胞胎一个正常
另一个患有乳腺癌
思考与讨论
同卵双胞胎出生时哥哥体重
为弟弟的3倍
1号
3号
12号
17号
资料1：一对双胞胎的4对同源染色体上DNA发生“甲基化”修饰的位点进行标记：一人标为红色，另一人标为绿色，再重叠，若两人同位点的甲基化程度一致，则重叠后出现黄色荧光，不一致则会出现相应的红色和绿色荧光。
关键问题3：表观遗传修饰是如何调控基因表达？
基因表达与生物性状的关系（第二课时）
关键问题3：表观遗传修饰是如何调控基因表达？
资料1：柳穿鱼花的形态结构的遗传
植株A
花两侧对称（野生型）
花辐射对称（突变型）
植株B
Lcyc基因
Lcyc基因
思考与讨论：
①在豌豆高茎/矮茎的遗传中，控制高茎和矮茎的是一对等位基因A/a，等位基因其遗传信息有何区别？
②突变型植株Lcyc基因也是隐性基因吗？我们需要检测突变型Lcyc基因的哪个方面？
关键问题3：表观遗传修饰是如何调控基因表达？
资料2：突变型Lcyc基因测序结果在基因编码区未检测到改变的碱基。
Pilar Cubas，Coral Vincent & Enrico Coen：An epigenetic mutation responsible for natural variation in floral symmetry. Nature，1999：157-161.
思考与讨论：
③Lcyc基因在野生型与突变型中碱基序列一致，那为什么出现的表型不一样？
关键问题3：表观遗传修饰是如何调控基因表达？
注：深色部分代表野生型Lcyc基因发生了转录
资料3：野生型和突变型不同发育阶段Lcyc基因表达情况的检测中发现，突变型任何发育阶段均没有Lcyc基因的转录。
资料4：为了进一步探究野生型与突变型Lcyc基因表达差异的原因，科学家用酶切法结合电泳，发现突变型Lcyc基因 PstⅠ识别序列中的胞嘧啶处发生了甲基化修饰。
Pilar Cubas，Coral Vincent & Enrico Coen：An epigenetic mutation responsible for natural variation in floral symmetry. Nature，1999：157-161.
关键问题3：表观遗传修饰是如何调控基因表达？
DNMT
DNMT
CPG岛
完全甲基化
CPG岛
DNMT
（注 DNMT——DNA甲基转移酶）
DNA甲基化：主要发生在胞嘧啶或鸟嘌呤上，当碱基序列超过200个碱基对，同时GC含量超过50%以上时，被称为CpG岛（CG二核苷酸对）；当对称的C都被甲基化修饰时，称之为完全甲基化CpG岛。
关键问题3：表观遗传修饰是如何调控基因表达？
思考与讨论：基因在发生转录时，RNA聚合酶等系列蛋白会发生互作形成转录复合体，结合到基因上游的相应区域（启动子），开启基因的转录，观察下图，从结构与功能相适应角度推测甲基化修饰后基因表达会受到什么影响？
关键问题3：表观遗传修饰是如何调控基因表达？
关键问题3：表观遗传修饰是如何调控基因表达？
★甲基化的Lcyc的基因
可遗传并控制生物的性状
资料5：小鼠毛色受到Avy和a的控制，Avy是显性基因，表现为黄色体毛；a为隐性基因，表现为黑色体毛。
P
AvyAvy
aa
F1
Avya（一系列过渡色）
（黄毛）
（黑毛）
×
过渡类型（称“伪黑色、斑驳色和黄色”）
关键问题3：表观遗传修饰是如何调控基因表达？
研究发现：在Avy基因的“上游”有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。
模型模拟：结合基因模式图，用拉链模拟基因、长尾夹模拟甲基化位点，建构小鼠Avy基因不同程度甲基化模型，用拉链头模拟RNA聚合酶移动，动态演示不同程度DNA甲基化对转录的影响及小鼠毛色情况。
关键问题3：表观遗传修饰是如何调控基因表达？
Avy基因编码区
无甲基化，基因正常表达，黄色
部分甲基化，基因表达受抑制，毛色加深
甲基化程度高，基因表达被抑制更明显
毛色更深
Avy基因编码区
Avy基因编码区
甲基
甲基
上游
上游
上游
F1个体不同程度DNA甲基化对转录的影响及小鼠毛色情况
关键问题3：表观遗传修饰是如何调控基因表达？
资料6：F1个体Avya不同表现型个体的测交（正反交）实验结果；展示子代总数（n）及表现为伪黑色、斑驳色和黄色个体的比例
关键问题3：表观遗传修饰是如何调控基因表达？
F1 正交Avya♂×aa♀（略）
F1 反交Avya♀×aa♂（略）
（n为子代个体数；系谱图省略亲子代中基因型为aa的个体）
关键问题3：表观遗传修饰是如何调控基因表达？
基因的碱基序列保持不变
基因表达改变
表型变化
可遗传
不变
不变
√
√
关键问题3：表观遗传修饰是如何调控基因表达？
改变
改变
改变
改变
√
√
仔细观看视频，思考DNA甲基化、组蛋白甲基化、组蛋白 乙酰基化、microRNA在基因表达的哪个环节中起作用？ 可能起什么作用？
关键问题3：表观遗传修饰是如何调控基因表达？
②DNA甲基化修饰
(主要抑制转录)
①染色体组蛋白甲基化、乙酰化等
③非编码RNA干扰（例如miRNA）
(主要抑制翻译)
(一般促进转录)
(一般抑制转录)
关键问题3：表观遗传修饰是如何调控基因表达？
基因表达
何时表达？
在哪些细胞中表达？
表达程度如何？
受到调控
表观遗传普遍存在于生物体的生长、发育等整个生命活动过程中
关键问题4：表观遗传修饰是如何产生的？
表观遗传学调控机制对我们的生活有什么启示？
资料7：将几乎没有遗传和表型差异的孕有Avya的小鼠aa，分成2组，一组饲料添加了VC,胆碱，叶酸，甜菜碱等可以促进DNA甲基化的食物，其仔鼠( Avya) 毛色出现多样化的棕色斑块，甚至棕褐色为主; 而饲以普通饲料的孕鼠后代( Avya) 毛色为黄色。
资料8：研究表明，吸烟使人体细胞内DNA甲基化水平升高，组蛋白也受影响。男性精子中DNA的甲基化水平明显升高。
环境
表观遗传修饰
诱发
营养
吸烟
肥胖……
关键问题4：表观遗传修饰是如何产生的？
表观遗传学调控机制对我们的生活有什么启示？
图式建构，应用迁移
活动：在已有概念图的基础上利用关键词“选择性表达”、“表观修饰”、“环境因素”、“DNA甲基化”、“组蛋白 乙酰基化、甲基化”等关键词建构概念图式
基因
RNA
蛋白质
(DNA)
转录
翻译
体现
生物性状
环境因素
基因选择性表达
表观修饰
DNA甲基化
组蛋白甲基化
组蛋白乙酰基化
microRNA
……
调 控
影响
酶
细胞代谢
结构
水稻Ghd7基因
开花调控
控制
生长发育
水毛茛
产 量
示例1：一因多效
示例2：基因和环境相互作用共同决定生物的表型
基因与性状的关系并不是一一对应，基因、性状、环境之间有非常复杂与相互作用，基因、环境共同控制生物体多样的性状表现。
此癌症药物的设计思路？
癌症的发生也与原癌基因和抑癌基因的表观修饰导致的表达失衡引起细胞周期节律异常有关。
同卵双胞胎，一人患乳腺癌，科学见检测了抑癌基因BRCA1，研究发现这对同卵双胞胎的BRCA1基因序列虽然一样，但其蛋白质的表达量差异比较大，患有乳腺癌的BRCA1蛋白量明显低于正常人。该乳腺癌患者的BRCA1基因启动子被过度甲基化。
美国药监局已经批准了两个抑制甲基转移酶DNMT1的药物作为抗癌药用于临床。它们是5-阿扎胞苷（商品名：维达扎，Vidaza）和2-氮杂-5’-脱氧胞苷（商品名：达珂，Dacogen）

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