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(共20张PPT)
基因突变和基因重组
通过实例分析，概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变，阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。（科学思维）
通过实例分析，描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变，感悟内因与外因关系的辩证唯物主义观点。（生命观念、社会责任）
通过实例分析，阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。（科学思维）
通过比较，阐明基因突变和基因重组的实质、原因、特点和意义，认同遗传与变异是对立统一的关系。（生命观念、科学思维）
目标定位
学习目标
你知道什么是航天育种吗？
航天育种的生物学原理是什
么？
你知道我国航天育种已取得
哪些成果吗？如何看待基因
突变所造成的结果？
航天育种的原理——基因突变
实例分析
问题探讨：航天育种
病症：慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害
诊断：血液装片中可见大量镰状红细胞，血红蛋白分析发现有异常血红蛋白（HbS）
这是什么疾病？该如何诊断呢？
镰状细
胞贫血
实例分析
任务一：病例探析
病理：血红蛋白β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，形成了异常血红蛋白（HbS），取代了正常血红蛋白（HbA），氧分压下降时HbS之间相互作用成为螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞。
正常血红蛋
白（HbA）
异常血红蛋
白（HbS）
实例分析
任务一：病例探析
谷氨酸为什么会被缬氨酸所代替呢？
……ＧＴＧＣＡＣＣＴＧＡＣＴＣＣＴＧＡＡＧＡＧＡＡＧ……
……ＣＡＣＧＴＧＧＡＣＴＧＡＧＧＡＣＴＴＣＴＣＴＴＣ……
↓①
……ＧＴＧＣＡＣＣＴＧＡＣＴＣＣＴＧＴＡＧＡＧＡＡＧ……
……ＣＡＣＧＴＧＧＡＣＴＧＡＧＧＡＣＡＴＣＴＣＴＴＣ……
↓②
……ＧＵＧＣＡＣＣＵＧＡＣＵＣＣＵＧＵＡＧＡＧＡＡＧ……
↓③
……缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸……
镰状细胞贫血的直接原因和根本原因分别是什么？
DNA复制
转录
翻译
实例分析
任务一：病例探析
病因：直接原因是血红蛋白结构异常（HbS），根本原因是血红蛋白基因中发生了一个碱基对替换（DNA复制出错）
治疗：输血（输入正常红细胞）和药物治疗（缓解症状），骨髓移植
遗传：若发生在配子中，可能遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不会遗传
预防：常染色体隐性遗传病，所有携带者都应该进行遗传咨询和产前诊断
实例分析
任务一：病例探析
请分析下列基因的改变对控制合成的蛋白质的影响。
……ＴＡＡＧＡＧ……
……ＡＴＴＣＴＣ……
↓
……ＵＡＡＧＡＧ……
↓
…… 终止 谷氨酸……
……ＧＡＧＧＡＧ……
……ＣＴＣＣＴＣ……
↓
……ＧＡＧＧＡＧ……
↓
……谷氨酸谷氨酸……
……ＧＣＡＡＧＡＧ……
……ＣＧＴＴＣＴＣ……
↓
……ＧＣＡＡＧＡＧ……
↓
……丙氨酸精氨酸………
……ＧＡＧ……
……ＣＴＣ……
↓
……ＧＡＧ……
↓
……谷氨酸……
编码链……ＧＡＡＧＡＧ……
模板链……ＣＴＴＣＴＣ……
① ② ③ ④
实例分析
任务二：分析归纳
基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
DNA分子中的碱基变化一定是基因突变？
不一定。基因通常是有遗传效应的DNA片段。DNA分子中有基因序列，也有非基因的中间序列。基因中的碱基变化才是基因突变。
突变基因与原基因是什么关系？
基因突变产生原基因的等位基因。
原基因　　突变基因
基因突变
概念生成
基因突变的概念
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。
从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
癌症的发生是多个基因突变的累积。与癌变相关的基因有原癌基因和抑癌基因。
实例分析
任务三：病例探析
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
人和动物细胞的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
实例分析
任务三：病例探析
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
实例分析
任务三：病例探析
要避免癌症的发生，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。
致癌因子也就是容易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素。
物理因素
化学因素
生物因素
基因突变可以是诱变因素影响导致的诱发突变，也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因产生自发突变。
概念拓展
基因突变的原因
自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的。
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
高等生物在自然状态下，105～108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。
普遍性
随机性
不定向性
低频性
概念拓展
基因突变的特点
基因突变对生物有利还是有害？
基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的，还有些基因突变既无害也无益，是中性的。
基因突变对生物变异和生物进化的意义？
基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
概念拓展
基因突变的意义
一窝小猫毛色各异，这些变异的主要来源是？
P BBTT × bbtt
黑色细纹 咖色无纹
↓
F1 BbTt × bbtt
黑色细纹 咖色无纹
↓
测交 BbTt Bbtt bbTt bbtt
子代 黑色细纹 黑色无纹 咖色细纹 咖色无纹
测交子代出现不同表型，根本原因是什么？
实例分析
任务四：解释现象
在减数分裂过程中，随着非同源染色体自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能使子代与亲代的表型不同。
在减数分裂过程中，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而交换，导致染色单体上的基因重新组合。
实例分析
任务四：解释现象
基因重组：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
在猫、狗、金鱼等动物的饲养中，人们选择喜欢的品种进行人工杂交。正是因为基因重组和人工选择，人们得到了各种品种。在水稻、小麦、玉米等作物的种植中，人们也常常通过杂交育种来培育新的品种。
概念生成
基因重组的概念
基因突变 基因重组
实质 改变基因的碱基序列 改变基因的组合
原因 诱发突变（物理因素、化学因素、生物因素）、自发突变 减数分裂中，非同源染色体自由组合，同源染色体的非姐妹染色单体有时发生交换
特点 普遍性、随机性、不定向性、低频性 随机性、不定向性
意义 生物变异的根本来源 生物变异的主要来源
为生物的进化提供了原材料
体系建构
任务五：整理与比较
我国大面积栽培的水稻有粳稻和籼稻。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。下列叙述错误的是
bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的
bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的
基因的碱基序列改变不一定导致表达的蛋白质失去活性
基因突变产生新的基因，通过基因重组产生更多基因型
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