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第1节 基因突变和基因重组
第5章 基因突变及其他变异
游戏内容：
每排第一位同学看完句子并记住内容，口头转述给下一位同学，以此类推。最后一位同学汇报结果。
我们一起玩游戏
遗传信息复制过程中，会不会出错呢？
镰状细胞贫血是由于基因直接控制蛋白质的结构控制生物的性状。
基因突变的实例：镰状细胞贫血
正常红细胞
正常血红蛋白
镰状红细胞
异常血红蛋白
红细胞运输氧气的能力低，易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡
引起该病的根本原因是什么呢？
正常和异常血红蛋白分子的肽链中，氨基酸发生了什么变化？
基因突变的实例：镰状细胞贫血
正常
红细胞
镰状
红细胞
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
T
A
蛋白质结构异常
U
转
录
翻译
A
思考·讨论：为何患者血红蛋白的氨基酸会被替换呢？其根本原因是？
编码血红蛋白的基因的
碱基对发生替换
根本原因
直接原因
红细胞形态的改变
相应蛋白质的改变
相应氨基酸的改变
mRNA中的碱基（密码子)改变
基因中的单个碱基对的替换
除了碱基对的替换，基因中的碱基对否还会发生其他方式改变？
镰状细胞贫血
基因突变的实例：镰状细胞贫血
基因突变
CTCCTC
GAGGAG
缺失
替换
CCTCCTC
GGAGGAG
GGGAG
CCCTC
GTGGAG
CACCTC
DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基
因碱基序列的改变，叫做基因突变。
增添
-谷氨酸-谷氨酸-
-缬氨酸-谷氨酸-
-甘氨酸-甘氨酸-
-甘氨酸-
基因碱基对序列改变
氨基酸序列改变
蛋白质改变
性状改变
基因突变
发生时间：
通常发生在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期
基因突变是否可以遗传？
思考讨论
一般只影响当代，不能遗传。但是有些植物可通过无性繁殖传递。
遵循遗传规律随配子传递给后代。
①发生在体细胞进行有丝分裂前的间期
②发生在减数分裂前的间期
1
碱基的改变一定会导致蛋白质结构和生物性状的改变吗？
思考讨论
1．基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸
2．基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变
3．基因突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。
DNA中碱基的改变一定会导致碱基序列的改变，但蛋白质结构和生物性状不一定会改变。
2
简并性
基因突变
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
TAGGC
ATCCG
T GGC
A CCG
A
T
CCG
GGC
TA
AT
T
A
T GGC
A CCG
T
A
细胞的癌变
实例二
2020年我国新发癌症约457万，因癌症死亡约300万，新发人数和死亡人数，我国都位居全球第一。我国已经成为名副其实的“癌症大国”！
细胞的癌变
细胞癌变与基因突变有关吗？
癌细胞的扫描电镜照片
（1000×）
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
思考讨论
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
思考讨论
1
细胞正常的生长和增殖所必需的蛋白质
抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡的蛋白质
原癌基因
抑癌基因
表达
表达
基因突变或过量表达导致蛋白质活性过强
基因突变导致蛋白质活性减弱或失去活性
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
细胞癌变
2
思考讨论
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3
根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
癌细胞的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。
癌细胞的特点
1．能够无限增殖
“海拉细胞”来自名叫海拉的
一位女宫颈癌患者。这位患者
1951年已经离世，但当时从她身
上取下的癌细胞却在实验室一代代
地传了下来，至今还被用作研究癌
症的材料。
海拉细胞荧光图像
癌细胞的特点
2．形态结构发生显著变化
正常的成纤维细胞呈扁平梭形
细胞癌变后变成了球形
癌细胞的特点
3．细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著
降低，容易在体内分散和转移。
正常细胞
肿瘤细胞
接触抑制，生长成单层
失去接触抑制，生长成多层
细胞的癌变
与社会的联系
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？
生物致癌因子：
主要指辐射，如紫外线，X射线等。
如石棉、砷化物、铬化物、联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等。
指的是能使细胞发生癌变的病毒（主要是因为它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列）
物理致癌因子：
化学致癌因子：
如何才能减少癌症的发生？
清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品
经常参加体育运动
作息时间正常，不抽烟、不酗酒
饮食
生活习惯
运动
课堂小测
癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列关于癌细胞的叙述，错误的是( )
A．具有细胞增殖失控的特点
B．癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因
C．基因突变可能使正常细胞变成癌细胞
D．细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞容易扩散转移
B
能够无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散转移。
基因突变
DNA分子中的碱基
替换
基因碱基序列的改变
增添
缺失
发生
引起
细胞癌变
原癌基因
抑癌基因
能无限增殖
形态结构明显变化
细胞膜上糖蛋白减少，
黏着性降低，易转移
特征
例1．下列关于基因突变的叙述，不正确的是（ ）
A．基因的碱基序列发生的改变，不一定导致性状改变
B．DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，均属于基因突变
C．分裂间期较分裂期更易发生基因突变
D．基因突变一旦发生，改变的性状就会遗传给后代
D
若为体细胞发生基因突变，导致性状的改变，一般不会遗传给后代，D错误。
解析
例2．下列关于细胞癌变的说法，错误的是（ ）
A．原癌基因和抑癌基因是细胞中不正常的基因
B．抑癌基因表达的蛋白质可能会促进细胞凋亡
C．癌细胞与正常细胞相比，遗传信息有所不同
D．原癌基因突变或过量表达或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变
A
原癌基因和抑癌基因是普遍存在于人和动物染色体上的基因，是维持机体正常生命活动所必需的，A错误。
解析
基因突变的原因
美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变体的个数大大增加。
同年，又有科学家用X涉嫌和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结果。
基因突变是如何产生的呢？
（1）外因：
（2）内因:
DNA复制偶尔发生错误
物理因素:
紫外线、X射线及其他辐射
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等
生物因素:
某些病毒
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
自发突变
诱发突变
基因突变的原因
1.无论是低等生物，还是高等动植物和人，都可能发生基因突变。
2.基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，可发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。
3.基因突变可以表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，如：控制小鼠毛色的灰色基因既可以突变成控制黄色的基因也可以突变成控制黑色的基因。
普遍性
随机性
不定向性
基因突变的特点
4.在自然状态下，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，105-108个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变。
低频性
基因突变产生新的基因
有害突变
有利突变
中性突变
新性状
不同的环境
1. 基因突变是产生新基因的途径
2. 基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原始材料。
基因突变的意义
同一个猫妈妈为什么会生出毛色各不相同的小猫咪？
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
①基因重组的概念：
F1
F2
P
黄色圆粒
绿色皱粒
黄色皱粒
绿色圆粒
×
×
黄色圆粒
黄色圆粒
绿色皱粒
黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆的杂交实验示意图
亲本类型
亲本类型
重组类型
非同源染色体上的非等位基因自由组合
②基因重组的类型：
四分体时期
基因重组
同源染色体上的非姐妹染色单体互换
减数分裂Ⅰ后期
基因重组不产生新基因，是原有基因的重新组合
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
由此可见，基因重组也是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。
基因重组的意义
基因突变与基因重组比较
项目 基因突变 基因重组
变异本质
发生时间
适用范围
结果
意义
联系
基因分子结构发生改变
原有基因的重新组合
通常在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期
减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂的后期
所有生物
主要是进行有性生殖的真核生物
产生新基因，可能产生新性状
产生新基因型，产生新的性状组合
生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料
生物变异的来源之一，是产生生物多样性的重要原因
基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都属于可遗传的变异
一、概念检测
1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）
×
√
×
二、拓展应用
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
【答案】杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
【答案】基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。

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