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(共25张PPT)
5.1 基因突变和基因重组
基因突变
染色体变异
基因重组
表现型　　　
基因型　　　　
环境　　　
（改变）
（改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
（不遗传的变异）
（改变）
（遗传物质未发生改变）
（改变）
生物的变异：
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变
（一）镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
中央微凹的圆饼状
弯曲的镰刀状
红细胞易破裂、使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。
红细胞的主要成分是血红蛋白，对患者红细胞中血红蛋白分子的分析发现：
正常血红蛋白部分氨基酸序列
异常血红蛋白部分氨基酸序列
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
一、基因突变
C
C
T
A
G
G
C
C
A
G
G
T
DNA
碱基替换
缬氨酸的密码子
GUU、GUC、GUA、GUG
谷氨酸的密码子
GAA、GAG
　GAA→GUA
或GAG→GUG
G
A
G
G
U
G
mRNA
正常
异常
蛋白质
谷氨酸
缬氨酸
氨基酸
氨基酸替换
1. 查67页密码子表，完成81页镰刀型细胞贫血的病因图解，并尝试找出其直接原因与根本原因。
根本原因
直接原因
一、基因突变
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
A
A
A
G
G
G
G
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
G
U
U
C
C
C
U
A
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
DNA分子中发生碱基
替换，
引起基因碱基序列
改变，
蛋白质
改变，
性状改变。
正常血红蛋白
异常血红蛋白
病因：
一、基因突变
(1)定义:
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
缺失
ATCCG
TAGGC
（正常）
ATTCCG
TAAGGC
AACCG
TTGGC
A CCG
T GGC
替换
增添
思考：基因突变发生在是什么时候？
主要发生在 DNA 复制时期
分裂
间期
① 发生在体细胞进
行有丝分裂的间期
② 发生在减数第一次分裂间期
遵循遗传规律随配子传递给后代。
一、基因突变
(2)影响:
基因2
基因1
基因3
基因4
基因5
基因6
基因7
若发生在非基因区不属于基因突变
基因突变一定会导致生物性状改变吗？
基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
基因突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。
亮氨酸
原密码子
U
U
A
突变密码子
U
U
G
基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。
碱基对的替换、增添和缺失对氨基酸序列的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添
缺失
(2)影响:
小
大
大
只改变1个氨基酸或不改变
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
（二）细胞的癌变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
1. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
原癌基因和抑癌基因突变(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3. 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
存在。
形态结构改变、增殖快、容易发生转移等。
（二）细胞的癌变
有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续分裂的恶性增殖细胞。
(1)概念:
(2)原因:
原癌基因和抑癌基因发生了基因突变
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡。
抑癌基因
蛋白质活性减弱
或失去活性
细胞癌变
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。
原癌基因
相应蛋白质活性过强
细胞癌变
正常表达产物
突变或过量表达
正常表达产物
突变
致癌因子
可能
可能
②癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
注意：
①原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。
（二）细胞的癌变
(3)癌细胞特征:
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
③细胞膜上糖蛋白减少,黏着性降低,易分散和转移。
扁平梭形
球 形
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
(4)致癌因子:
细胞
癌变
主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等
致癌病毒（病毒癌基因或与致癌有关的核酸序列）→整合到人的基因组中→诱发细胞癌变。
无机物:石棉、砷化物、铬化物等；
有机物:联苯胺、亚硝胺、黄曲霉素等。
化学致癌因子
物理致癌因子
病毒致癌因子
HPV病毒
1．在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。下列有关癌细胞特点的叙述错误的是(　　)
A．细胞中可能发生多个基因突变，细胞的形态发生变化
B．细胞中的染色体可能受到损伤，细胞的增殖失去控制
C．细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加
D．细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少
C
当堂检测
2.下列关于人体癌细胞的叙述中，错误的是（　　）
A.癌变主要是因为人体细胞的原癌基因和抑癌基因发生突变
B.癌细胞的细胞周期比正常细胞长并能无限增殖
C.有些病毒能影响宿主细胞的DNA，从而诱发人的细胞癌变
D.人和动物细胞的染色体本来就有着与癌有关的基因
B
（2）外因
（1）内因:
DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
(自发突变)
(诱发突变)
（三）基因突变的原因
①普遍性：
②随机性：
③不定向性：
④低频性：
⑤多害少利性：
基因突变在生物界是普遍存在的。
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
自然状态下，基因突变频率很低。
基因是经过长期自然选择适应的结果,突变后往往对个体有害。
发生时间：
任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
（四）基因突变的特点:
生物个体发育的任何时期均可发生。
发生部位：
（五）基因突变的意义:
基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，对生物体有害。
有些基因突变对生物体是有利的；如：植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。
有些基因突变既无害也无益，是中性的。如：有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。
多数有害
01
少数有益
02
有些中性
03
生物变异的根本来源
生物进化的原始材料
形成新性状
产生新基因
基因突变
产生新基因的途径
说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。
1．如图是人类镰状细胞贫血产生过程的示意图，下列有关分析正确的是(　　)
A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B．①过程产生的碱基的变化可通过光学
显微镜直接观察
C．③过程的完成需tRNA、mRNA、rRNA的参与
D．人体成熟红细胞内可完成图中的①②③过程
C
当堂检测
2.在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（　　）
A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的DNA序列
C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量
B
3.某一基因的起始端插入了2个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其遗传信息影响最小（ ）
A.替换1个碱基对 B.增添3个碱基对
C.缺失3个碱基对 D.缺失5个碱基对
D
4．下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是(　　)
A．用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率
B．基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系
C．无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息
D．虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多的基因突变
B
(1)定义:
指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(2)类型:
①自由组合
时期：减数分裂I后期
染色体行为：非同源染色体自由组合
基因行为：非等位基因自由组合
结果：产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代，从而变异。
遗传规律：基因的自由组合定律
染色体间的基因重组
图 解
二、基因重组
②交叉互换
(2)类型:
时期：减数分裂I四分体时期
染色体行为：同源染色体间的非姐妹染色单体的互换
基因行为：等位基因的交换
结果：产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代，从而变异。
遗传规律：基因的连锁交换定律
染色单体上的基因重组
图 解
(3)结果:
基因重组
性状重组
新的
基因型
(4)意义:
①基因重组是生物变异的主要来源
③基因重组为生物进化提供了原材料
②基因重组是形成生物多样性的重要原因
(5)注意:
③自然状态下的基因重组只发生在减数第一次分裂中，受精作用不导致基因重组。
①一对等位基因不存在基因重组。
④父本与母本的杂合性越高，二者间遗传物质的差异越大，基因重组产生变异的可能性也就越大。
②基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。
(6)应用:
实例1：金鱼的培育
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。
(6)应用:
案例2：杂交水稻的培育
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻品种就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种与易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。
P：
×
抗倒伏、
易感稻瘟病
水稻
易倒伏、
高抗稻瘟病
水稻
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻
选育
F1
1．如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型(　　)
A. ①基因突变　②基因突变　③基因突变
B. ①基因突变或基因重组　 ②基因突变　③基因重组
C. ①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组
D. ①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组
C

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