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(共23张PPT)
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
讨论：
1.对人类基因组进行测序，为什么首先要确定哪些染色体
2.为什么不测定全部46条染色体
人有22对常染色体和1对性染色体。在常染色体中，每对同源染色体的形态、大小相同，结构相似，上面分布的基因相同或是等位基因，只对其中1条测序就可以了；性染色体X和Y的差别很大，基因也大不相同，需要都进行测序，因此人类基因组计划测定了22条常染色体和两条性染色体X和Y，共24条。如果测定全部46条染色体，耗资巨大，工作量会增加一倍，但得到的绝大多数基因序列都是重复的。
问题探讨
因为基因位于染色体上，要测定某个基因的序列，首先要知道该基因位于哪条染色体上。如果要测定人类基因组的基因序列，就要知道包含人类基因组的全部染色体由哪些染色体组成。
第2节 基因在染色体上
第2章 基因和染色体的关系
本节聚焦
1、科学家发现基因和染色体有哪些平行关系？
2、摩尔根如何证明基因位于染色体上？摩尔根的果蝇杂交实验给我们哪些启示？
3、怎样从基因和染色体的层面解释孟德尔遗传规律？
阅读P29-32，回答问题
1、萨顿以什么为实验材料，观察到了什么现象？
2、萨顿给出了什么推论，依据是什么？
3、哪位科学家给出基因位于染色体上的实验证据，实验材料及优点是什么？
4、基因位于染色体上的实验证据是如何得出的？
5、基因分离定律和自由组合定律的实质是什么？
自主探究
一、萨顿的假说
1、萨顿以什么为实验材料，观察到了什么现象？
1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。
萨顿 W.sutton
(1877-1916)
父方
(24条)
母方
(24条)
精子
(12条)
卵子
(12条)
受精卵
(24条)
新个体
(24条,12对)
减数分裂
减数分裂
受精作用
有丝分裂
一半来自父方
一半来自母方
亲代体细胞
生殖细胞
子代体细胞
材料：
现象：
发现孟德尔假设的一对遗传因子，也就是等位基因，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。　
一、萨顿的假说
2、萨顿给出了什么推论，依据是什么？
推论：
基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上。
依据：
基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
方法：类比推理法
成对存在
只有成对中的的一个
成对的同源染色体一条来自父方，一条来自母方。
成对的基因一个来自父方，一个来自母方。
体细胞
成对存在
只有成对中的一条
配子
来源
♂
♀
D
d
Dd
DD
♂
dd
♀
×
×
配子形成和受精过程中有相对稳定的结构。
杂交过程中基因保持完整性和独立性。
传递性质
基因
染色体
非等位基因在形成配子时自由组合
行为
变化
非同源染色体在减数分裂Ⅰ后期自由组合
YyRr
YR
Yr
yR
yr
分析减数分裂中基因和染色体的关系
如果你认为基因在染色体上，请你在图中的染色体上标注基因符号，解释孟德尔一对相对性状的杂交实验（图中染色体上的黑色黑线代表基因的位置）。
d
P
配子
F1
F1配子
高茎
矮茎
受精
高茎
×
减数分裂
减数分裂
减数分裂
高茎
高茎
矮茎
高茎
F2
D
D
d
d
D
D
d
D
d
D
d
D
D
D
d
D
d
d
d
思考·讨论
二、基因在染色体上的实验证据
3、哪位科学家给出基因位于染色体上的实验证据，实验材料及优点是什么？
摩尔根
Thomas Hunt Morgan
(1866-1945)
曾经明确表示过不相信孟德尔的遗传理论。对萨顿的基因在染色体上的假说更持怀疑态度，认为这是主观的臆测，缺少实验证据。他一直琢磨设计一个实验，看看生物的遗传与染色体到底有什么关系，基因又是怎么回事。
实验材料及优点：
科学家：
美国生物学家摩尔根
易饲养，繁殖快、子代数量多，相对性状明显、染色体数目少。常用作遗传学研究的实验材料。
果蝇
4对8条染色体：
3对常染色体：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ各一对；
1对性染色体:雌性同型XX，雄性异型XY
果蝇体细胞染色体图解
摩尔根和他的学生们在哥伦比亚大学建立的享誉学术界的果蝇室，其实只有26.8平方米大，里面挤满了8张实验台。1908年摩尔根安排一个研究生在暗室里饲养果蝇，希望能产生一种果蝇，他们的眼睛因不用而退化，这位学生让果蝇在暗无天日的世界里繁殖了68代，但研究毫无进展。大约在1910年5月，在暗室里诞生了一只白眼雄果蝇，而他的兄弟姐妹的眼睛都是红色的，很显然这是一只变异个体，这注定要成为科学史上著名的动物，摩尔根精心照料这只果蝇，在自己的第3个孩子出生时，摩尔根赶到医院，他妻子的第1句话竟然是那只白眼果蝇怎么样了？摩尔根的第3个孩子长得很好，但那只果蝇却很虚弱，摩尔根晚上把它带回家，让它待在他床边的一个瓶子里，白天又把它带回实验室。可能是被摩尔根的诚意感动，这只白眼雄果蝇为报答摩尔根的恩情，临死之前，抖擞精神与一只红眼雌果蝇交配，将突变基因传了下来。
红眼果蝇
白眼果蝇
科学轶事
二、基因在染色体上的实验证据
4、基因位于染色体上的实验证据是如何得出的？
果蝇杂交实验示意图
观察现象
1、红眼雌蝇和白眼雄蝇交配，F1全为红眼，说明 为显性性状；
2、F1雌雄交配得F2，F2红眼和白眼的数量比为3:1，说明果蝇眼色的遗传符合 定律，红眼和白眼受_______等位基因控制。
3、白眼果蝇都是雄性。
提出问题
如何解释白眼性状的表现总是与性别相联系这一现象？
红眼
分离
一对
分析问题，作出假说
果蝇体细胞染色体图解
①位于常染色体Ⅱ、Ⅲ或Ⅳ上，如AA、Aa、aa。
④位于X和Y染色体的同源区段上，如XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。
②只位于Y染色体上，如XYa、XYA。
③只位于X染色体上，如XAXA、XAXa、XaXa、XaY、XAY。
摩尔根的假说：控制白眼的基因（w）在X染色体上，Y染色体上不含它的等位基因。
二、基因在染色体上的实验证据
4、基因位于染色体上的实验证据是如何得出的？
二、基因在染色体上的实验证据
4、基因位于染色体上的实验证据是如何得出的？
假说：控制白眼的基因（w）在X染色体上，Y染色体上不含它的等位基因。
XWXW红眼（雌）
×
XwY白眼（雄）
XW
Y
Xw
XWY红眼（ 雄 ）
XWXw红眼（ 雌 ）
×
P
F2
F1
配子
配子
XW
Xw
XW
Y
XWXW红眼(雌 ）
XWXw红眼(雌)
XWY红眼(雄)
XwY白眼(雄 )
XWXW红眼（雌）
×
XwYw白眼（雄）
XW
Yw
Xw
XWYw红眼（ 雄 ）
XWXw红眼（ 雌 ）
×
P
配子
XW
Xw
XW
Yw
XWXW红眼(雌 ）
XWXw红眼(雌)
XWYw红眼(雄)
XwYw白眼(雄 )
大胆质疑：控制白眼的基因（w）位于X和Y染色体的同源区段上。
F2
F1
配子
二、基因在染色体上的实验证据
4、基因位于染色体上的实验证据是如何得出的？
测交
配子
测交
后代
XW
Xw
Y
×
XwY白眼（雄）
XWXw红眼(雌)
XWY
红眼（雄）
XWXw
红眼(雌)
Xw
XwXw
白眼(雌)
XwY
白眼（雄）
1 : 1 : 1 : 1
演绎推理，验证假说
测交：杂合子XWXw与隐性纯合子XwY交配
大胆质疑：杂合子XWXw与隐性纯合子XwYw交配
测交
配子
测交
后代
XW
Xw
Yw
×
XwYw白眼（雄）
XWXw红眼(雌)
XWYw
红眼（雄）
XWXw
红眼(雌)
Xw
XwXw
白眼(雌)
XwYw
白眼（雄）
1 : 1 : 1 : 1
如何解决此问题？
二、基因在染色体上的实验证据
4、基因位于染色体上的实验证据是如何得出的？
亲本
配子
后代
XW
Y
×
XWY红眼（雄）
XwXw白眼(雌)
XWXw
红眼(雌)
Xw
XwY
白眼（雄）
1 : 1
演绎推理，验证假说（创新实验）
XwXw与XWY交配
大胆质疑：XwXw与XWYW交配
亲本
配子
后代
XW
YW
×
XWYW红眼（雄）
XwXw白眼(雌)
XwYW
红眼（雄）
XWXw
红眼(雌)
Xw
1 : 1
分析结果，得出结论
摩尔根等人的工作，把一个特定的基因(眼色基因)和一条特定的染色体（X染色体）联系起来，证明了基因在染色体上。摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者。
果蝇的体细胞有4对染色体，携带1.3万多个基因。
人的体细胞有23对染色体，大约2.6万个基因。
每种生物的基因数量远多于染色体数目，一条染色体上应该有许多个基因。
摩尔根和他的学生们发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘出了第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图，同时说明基因在染色体上呈线性排列。
短硬毛
棒状眼
深红眼
朱红眼
截翅
红宝石眼
白眼
黄身
果蝇X染色体上一些基因示意图
三、孟德尔遗传规律的现代解释
5、基因分离定律和自由组合定律的实质是什么？
基因分离定律的实质：
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
D
d
1
2
D
d
1
2
D
d
D
1
D
d
2
d
d
D
D
d
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
减数
分裂Ⅱ
三、孟德尔遗传规律的现代解释
5、基因分离定律和自由组合定律的实质是什么？
基因自由组合定律的实质：
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
减数
分裂Ⅱ
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
减数
分裂Ⅱ
补充1：摩尔根团队的其它研究成果
遗传第三大定律——基因的连锁和互换定律等。
A
A
a
a
B
B
b
b
A
A
a
a
B
B
b
b
A、B基因连锁
B、b基因互换
人类基因组计划
补充2：
1对常染色体上相同位置上的基因是相同的或等位基因，所以只需要测定其中1条，X和Y有同源区和非同源区，非同源区上的基因不同，所以全部测定。故测定22条常染色体，2条性染色体X和Y，总共24条染色体。
1、猴的下列各组细胞中肯定含有Y染色体的是（ ）（多选）
A、受精卵
B、次级精母细胞
C、初级精母细胞
D、雄猴的神经元
E、精子
F、雄猴的肠上皮细胞
2、果绳的红眼为伴性显性遗传，其隐性性状为白眼，在下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是 （ ）
A、杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇
B、白眼雌果蝇×红眼雄果蝇
C、杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇
D、白眼雌果蝇×白眼雄果蝇
B
课堂练习
CDF
4、基因型为AaBb的动物，在其精子的形成过程中，基因AA分开发生在（ ）
A．精原细胞形成次级精母细胞的过程中
B．初级精母细胞形成次级精母细胞的过程中
C．次级精母细胞形成精细胞的过程中
D．精细胞形成精子的过程中
3、下列关于孟德尔遗传规律现代解释的叙述，错误的是( )
A．非同源染色体上的非等位基因的分离和组合是互不干扰的
B．同源染色体上的等位基因具有一定的独立性
C．同源染色体上的等位基因分离，非等位基因自由组合
D．同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合
C
课堂练习
C
练习与应用
一、概念检测
1．基于对同源染色体和非同源染色体上相关基因的理解，判断下列相关表述是否正确。
（1）位于一对同源染色体上相同位置的基因控制同一种性状。( )
（2）非等位基因都位于非同源染色体上。( )
2.基因主要位于染色体上，下列关于基因和染色体关系的表述，错误的是( )
A.染色体是基因的主要载体
B.染色体就是由基因组成的
C.一条染色体上有多个基因
D.基因在染色体上呈线性排列
3.基因和染色体的行为存在平行关系。下列相关表述，错误的是( )
A．复制的两个基因随染色单体分开而分开
B．同源染色体分离时，等位基因也随之分离
C．非同源染色体数量越多，非等位基因组合的种类也越多
D．非同源染色体自由组合，使所有非等位基因也自由组合
√
×
B
D
二、拓展应用
1．用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别，这是为什么 用其他杂交组合，能否通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别呢
红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种类型，白眼雄果蝇的基因型为XwY。如果基因型为XWXW的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，则子一代无论雌雄，全部为红眼，如果基因型为XWXw的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，那么子代雌果蝇和子代雄果蝇都是既有红眼，也有白眼，因此无法通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
眼睛颜色不同的果蝇杂交实验，共有红眼雌果蝇（XWXW和XWXw）与红眼雄果蝇（XWY）、红眼雌果蝇（XWXW和XWXw）与白眼雄果蝇（XwY）、白眼雌果蝇（XwXw）与白眼雄果蝇（XwY）、白眼雌果蝇（XwXw）与红眼雄果蝇（XWY）杂交等组合。只有白眼雌果蝇（XwXw）与红眼雄果蝇（XWY）杂交的子代，红眼全为雌性，白眼全为雌性，能够通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
练习与应用
这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少了一半，但仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控制该种生物所有性状的一整套基因。
人的体细胞中染色体数目的变异，会严重影响生殖、发育等各种生命活动，未发现其他常染色体数目变异的婴儿，很可能是发生这类变异后的受精卵不能发育，或发育至胚胎早期就死亡了的缘故。
2.生物如果丢失或增加一条或几条染色本，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞（如卵细胞）单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物虽然体细胞中的染色体数目减少了一半，但它们仍能正常生活。你如何解释这一现象
3.人的体细胞中有 23 对染色体，其中 1~22 号是常染色体，23号是性染色体。现在已经发现多一条13号、18号或21号染色体的婴儿，都表现出严重的病症。据不完全调查，现在还未发现多一条（或几条）其他常染色体的婴儿。请你试着作出一些可能的解释。

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