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4.2 基因表达与性状的关系
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
基因组成是一样的
2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
可能是由叶片所处的环境因素引起的
基因与性状不一定是一一对应的关系
01 基因表达产物与性状的关系
外来DNA序列打乱了
编码淀粉分支酶的基因
基因
酶
代谢
过程
性状表现
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常合成
淀粉合成正常，含量增加
淀粉含量高，有效保留水分，豌豆显得圆鼓鼓（圆粒）
淀粉不能正常合成
淀粉含量低的豌豆由于
失水而显得皱缩（皱粒）
淀粉分支酶不能正常合成
例一：豌豆的圆粒与皱粒
如何从基因控制性状的角度解释这一对相对性状的形成？
思考
例二：白化病
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸转化为黑色素
酪氨酸酶正常
表现正常
正常人
白化病人
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能转化为黑色素
酪氨酸酶不能合成
缺乏黑色素，表现为白化病
基因
性状
酶
代谢
过程
结论1：基因通过控制____的合成来控制___________，进而控制生物体的性状。
酶
代谢过程
间接控制
例三：囊性纤维化的发病机理
患者编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构异常，缺少丙氨酸
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
直接控制
结论2：基因通过控制_________________来______ 控制生物体的性状。
蛋白质的结构
直接
基因表达产物与性状的关系
归纳总结
1、基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
实例一豌豆的圆粒和皱粒、实例二白化病
2、基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
实例三囊性纤维病、镰状细胞贫血
性
状
控制
控制
酶的合成
细胞代谢
蛋白质结构
间接
直接
基
因
【针对训练1】(不定项)如图为人体内基因对性状的控制过程，据图分析，下列相关叙述正确的是(　　)
A．基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B．图中过程①需要RNA聚合酶的催化，过程②不需要tRNA的协助
C．过程④⑤的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同
D．过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
CD
02 基因的选择性表达产物与细胞分化
(1)这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
输卵管细胞只能合成卵清蛋白，红细胞只能合成珠蛋白，胰岛细胞只能合成胰岛素
1.分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果：
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
(2)3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
3. 表达的基因分类
管家基因
所有细胞中都表达的一类基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。
奢侈基因
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构与功能。
2. 细胞的分化
实质：基因的选择性表达
例如：核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因
例如：卵清蛋白基因、胰岛素基因
【针对训练2】同一个体中，在所有细胞中都表达的一类基因，称为管家基因，只在某类细胞中特异性表达的基因称为奢侈基因。下列相关叙述错误的是(　　)
A．管家基因指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的
B．奢侈基因表达的产物赋予细胞特定的形态、结构和功能
C．所有细胞中都含有管家基因，但只有部分细胞含有奢侈基因
D．奢侈基因能表达说明细胞已发生了分化
【针对训练1】同一动物个体的神经细胞与肌细胞在功能上是不同的，造成这种差异的主要原因是(　　)
A．二者所处的细胞周期不同 B．二者合成的特定蛋白不同
C．二者所含有的遗传信息不同 D．二者核DNA的含量不同
B
C
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
调控基因是否表达
调控基因表达多少
基因表达的调控
直接影响
性状
如何调控？
03 表观遗传
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
资料一：柳穿鱼的花
AvyAvy
P
X
F1
aa
Avy基因
无甲基化，Avy基因正常表达，黄色
部分甲基化，Avy基因表达受抑制，毛色加深
甲基化程度高，Avy基因表达被抑制更明显，毛色更深
Avy基因
Avy基因
甲基
甲基
前端
前端
前端
基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代。
资料二：实验小鼠的毛色
将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya,却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
4.特点：
2.发生时期：
5.实例：
1.概念：
生物体基因的碱基序列__________，但__________和_______发生
______________的现象；
保持不变
基因表达
表型
可遗传变化
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
（1）柳穿鱼花形遗传
（2）某种小鼠毛色遗传
（3）同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异
（4）蜂王和工蜂的差异
①DNA碱基序列不改变。
②可遗传性。即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。
③可逆性。甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
3.表观遗传形成的原因：
DNA甲基化、组蛋白的甲基化、乙酰化等。
表观遗传
1.基因与性状并不是简单的一一对应的关系
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
如：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，
而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。
①一个基因 一种性状
控制
②一个基因 多种性状
控制
③多个基因 一种性状
控制
基因与性状的关系
25℃下培养
它们产生的后代
如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
如刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃下培养
得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫
残翅果蝇
2.生物性状还会受到环境等条件的影响
表型=基因+环境
a.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）
b.环境通过改变基因而影响性状，可遗传
c.环境不改变基因，影响基因的表达，可遗传（表观遗传）
　基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。
1、下列关于基因表达与性状的关系，叙述错误的是（ ）
A．基因可通过控制酶的合成来控制代谢进而控制性状
B．基因可通过控制蛋白质的结构直接控制性状
C．基因可在细胞分化过程中发生选择性丢失
D．同卵双胞胎所具有的微小差异可能与表观遗传有关
C
课堂演练
A．花的颜色由多对基因共同控制
B．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢，从而间接控制生物性状
C．生物性状由基因决定，也受环境影响
D．若基因③不表达，则基因①和基因②也不表达
2.牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图：从图中不能得出的结论是（　　）
D
3．如图为基因的作用与性状的表现流程示意图。正确的选项是（　　）
C
A．①过程是转录，它以DNA的两条链为模板、四种核苷酸为原料合成mRNA
B．②过程中只需要mRNA、氨基酸、核糖体、酶、ATP即可完成
C．囊性纤维病是基因通过控制蛋白质的结构而直接控制性状
D．某段DNA上发生了基因突变，则形成的mRNA、蛋白质一定会改变
4.（不定项）E基因编码的G蛋白是细胞转运葡萄糖的主要转运体，下表是对两种鸟类G蛋白的分析数据，糖基化（包括N一糖基化和O一糖基化）可以加速葡萄糖的转运。下列叙述正确的是（ ）
鸟类物种 G蛋白的氨基酸数 N一糖基化数目 O-糖基化数目
甲 476 2 37
乙 325 2 52
A．据表中数据推测甲种鸟比乙种鸟可能更擅长飞行
B．两种鸟类的E基因的根本差异在于脱氧核苷酸的排列顺序不同
C．该实例说明基因通过控制蛋白质结构来直接控制生物性状
D．甲乙两种鸟E基因的差异可能是碱基对增添、缺失或替换的结果
BCD

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