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第4章基因的表达
第2节基因表达与性状的关系
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论:
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗?
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的?
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
一百多年前，孟德尔提出豌豆所表现出来的性状是由遗传因子（基因）控制的。
1957年，克里克提出中心法则：遗传信息可以从DNA流向DNA；也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质。
一、基因表达产物与性状的关系
基因
性状
控制
蛋白质
体现
表达
？
转录翻译
例一：豌豆的圆粒与皱粒

一、基因表达产物与性状的关系
阅读课本P71-72，思考：如何从基因控制性状的角度解释这一对相对性状的形成？
编码淀粉分支酶的基因
指导 合成
DNA中插入了一段外来DNA序列
促使
合成淀粉
引起
编码淀粉分支酶的基因异常
淀粉分支酶不能正常合成
淀粉含量___
不能合成淀粉
_________酶
淀粉含量____
基因型
酶
代谢
过程
表现型
升高
淀粉分支
降低
一、基因表达产物与性状的关系
例一：豌豆的圆粒与皱粒
基因通过控制____的合成来控制___________，进而控制生物体的性状。
例二：白化病
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能正常转化为______
________不能正常合成
缺乏黑色素，表现_______
结论1：
酶
代谢过程
间接控制
酪氨酸酶
黑色素
白化病
基因　
代谢
过程
生物性状
控　制
控　制
控　制
酶
一、基因表达产物与性状的关系
CFTR（跨膜）基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构_____，导致功能_____
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
例三：囊性纤维化的发病机理
基因
蛋白质结构
生物性状
异常
异常
基因还能通过控制蛋白质的______而_____控制生物体的_______
性状
结构
直接
直接控制
结论2：
控　制
控　制
一、基因表达产物与性状的关系
小结：基因的表达产物与性状的关系
1.间接控制途径
基因通过控制________来控制_________，进而控制生物体的性状
酶的合成
代谢过程
例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等
2.直接控制途径
基因还能通过控制_____________来_____控制生物体的性状
蛋白质的结构
直接
例如：囊性纤维化、镰刀型细胞贫血症等
二、基因的选择性表达与细胞分化
讨论
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同
二、基因的选择性表达与细胞分化
讨论
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，
但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
二、基因的选择性表达与细胞分化
1.不同细胞内表达基因的分类
2.细胞分化的实质：
（1）管家基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。
例如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因；
（2）奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因，例如卵清蛋白基因、胰岛素基因；
基因的选择性表达
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
如何调控？
二、基因的选择性表达与细胞分化
(教材P72)
基因什么时候表达？
在哪种细胞中表达？
以及表达水平的高低？
如何调控？
都是受到调控的，这种调控会直接影响性状
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。
三、表观遗传
小鼠性状改变的原因是什么？
思考讨论 资料2：小鼠毛色
将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
思考讨论 资料1：柳穿鱼的花
下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。花的形态与Lcyc基因的表达相关，他们体内的Lcyc基因序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，而植株B的Lcyc基因不表达。
植株A
植株B
植株B的Lcyc基因不表达原因：Lcyc基因被高度甲基化（有多个碱基连接甲基基团）
三、表观遗传
思考讨论 资料1：柳穿鱼的花
科学家将这两种植株作为亲本进行杂交，F1的话与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
三、表观遗传
P
F1
F2
X
自交
绝大部分
少部分
讨论
2. 分析F1的话为什么与植株A的相似？在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
三、表观遗传
研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可_________________的位点，当这些位点___________时， Avy基因_________，小鼠表现为黄色；当这些位点_______后， Avy基因的表达就_________；
这段序列的甲基化程度越高， Avy基因的表达受到的抑制越_____，小鼠体毛的颜色就越____。
发生DNA甲基化修饰
没有甲基化
正常表达
甲基化
受到抑制
深
明显
小鼠性状改变的原因是：
思考讨论 资料2：小鼠毛色
补充：科学家对F1小鼠的Avy基因进行测序，发现不同毛色的小鼠Avy基因存在甲基化现象，结果如下表所示
{5A111915-BE36-4E01-A7E5-04B1672EAD32}
Avy基因甲基化程度
-
+
++
+++
++++
+++++
注：“+”代表甲基化，“-“代表无甲基化+”的数目越多表示甲基化程度越高
这段序列的甲基化程度越高， Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
讨论
3．资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
三、表观遗传
思考讨论
共同点：①基因的部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
②DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
启示：基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
③基因的碱基序列保持不变，性状发生改变
1.概念
生物体基因的碱基序列________，但________和_____发生__________的现象；
三、表观遗传
保持不变
基因表达
表型
可遗传变化
2.特点：
（1）DNA序列不变；
（2）可遗传给后代；
4.常见的调控机制
（1）DNA甲基化修饰；
（2）构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等。
（3）受环境影响；
3.发生时期
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；
组蛋白甲基化后，会使DNA缠绕在组蛋白上更紧，这样DNA不能解开双链从而不能转录，基因不能表达！
5.实例：
基因组成相同的同卵双胞胎；
一个蜂群中，蜂王和工蜂形态、结构、生理和行为等方面截然不同。
三、表观遗传
研究发现，尼古丁会提高小鼠精子中基因的甲基化程度，影响基因表达，进而影响后代小鼠大脑的功能，损害认知能力。且后代小鼠即使不接触尼古丁，与正常配偶交配所生育的后代仍然存在缺陷。
1.大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系。
（3）生物的性状还受环境条件的影响，是生物的基因和环境调节共同作用的结果。
四、基因与性状的对应关系
（1）一个性状可以受到多个基因的影响。
（2）一个基因也可以影响多个性状。
实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控，也可以对生长发育和产量有重要作用；
实例：人的身高由多个基因决定
例如：后天营养和体育锻炼对人的身高有重要影响，水毛茛两种类型叶的形成
总结：表型=基因+环境
思考：基因与性状之间的对应关系是怎样的？
2.基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控这生物体的性状。
基因
基因
基因表达产物
环境
性状
遗传学家增做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？酶与基因的关系是怎样？酶与温度的关系是怎样的？
思维训练 提出假说
假说：果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
注意：此现象不能遗传，所以并非表观遗传。
（1）翅的发育需要经过酶催化的反应
（2）酶是在基因指导下合成的
（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。
作出假说:
课堂小结
练习与应用
一、概念检测
1．（1）×（2）√
2. C
二、拓展应用
1．【提示】这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
拓展应用
2.（1）【提示】第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
（2）【提示】科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
拓展应用
3.【提示】这是一道开放性问题，意图是让学生学会
查阅资料，并不要求学生给出标准答案。
资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。对于基因型为XBXo的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的Xo表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则Xo不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXo的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
复习与提高
一、选择题
1．D 2．D 3.C 4.A 5.C
二、非选择题
【答案】（1）在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。
（2）否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。
（3）无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。
复习与提高
二、非选择题
2.【答案】
（1）缺乏酶⑤，会使人患白化病；
缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。
（2）提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
（3）为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。

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