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第1节
第5章　基因突变及其他变异
人教版高中生物 必修2
基因突变
第1课时
学习目标
1.概述碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变(重、难点)。
2.概述基因突变产生的原因、特点和意义(重点)。
情境导入
航天育种
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
生物学原理是什么？
通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。2022年12月，我国在国际上首次完成水稻“从种子到种子”全生命周期空间培养实验。
基因突变的实例和概念
一
基因突变的原因、特点和意义
二
目录
一
基因突变的实例和概念
一
1. 基因突变的实例
正常红细胞
镰状红细胞
资料1
镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。
一
基因突变的实例和概念
一
1. 基因突变的实例
资料2、3
正常血红蛋白β链部分氨基酸序列
镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列
资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。
资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。
一
基因突变的实例和概念
一
1. 基因突变的实例
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
A
A
A
G
G
G
G
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
G
U
U
C
C
C
U
A
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
血红蛋白部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列
一
基因突变的实例和概念
一
1. 基因突变的实例
研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。下图是镰状细胞贫血病因的图解，请完成图解，并用自己的语言描述这一过程。
缬氨酸
GUG
直接原因
根本原因
一
基因突变的实例和概念
一
1. 基因突变的实例
如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变？对应的性状呢？
BRCAI基因
正常
乳腺癌
一
基因突变的实例和概念
一
2. 基因突变的概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
通常发生在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期。
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
概念
时期
基因突变的类型及影响
任务一
1. 基因突变为什么易发生在细胞分裂前的间期？
因为细胞分裂前的分裂间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
基因突变的类型及影响
任务一
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添
缺失
2.请分析基因突变对氨基酸序列的影响。
小
大
大
一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列
一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列
一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列
G
U
G
C
A
缬氨酸
组氨酸
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
谷氨酰胺
脯氨酸
天冬氨酸
丝氨酸
终止
密码子的简并性
基因突变的类型及影响
任务一
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添
缺失
2.请分析基因突变对氨基酸序列的影响。
小
大
大
一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列
一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列
一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列
G
U
G
C
A
缬氨酸
组氨酸
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
谷氨酰胺
脯氨酸
天冬氨酸
丝氨酸
终止
密码子的简并性
A
基因突变的类型及影响
任务一
3.有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。
认同
(1)由于密码子的简并，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸；
(2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变；
(3)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中；
(4)改变蛋白质中个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变；
(5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。
一
基因突变的实例和概念
一
3.基因突变的遗传特点
基因突变一定遗传给后代吗？如何遗传
基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
不一定。
核心归纳
1.基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定能引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都能遗传给后代：
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖传递给后代。
②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
(4)基因突变不一定都能产生等位基因：病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。
核心归纳
2.显性突变(单基因突变)和隐性突变的判定方法
(1)方法一：突变体自交，后代出现性状分离的为显性突变，未出现性状分离的为隐性突变。
(2)方法二：突变体与其他未突变体杂交，后代有两种表型的为显性突变，没有出现突变性状的为隐性突变。
导练
1.某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是
A.患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同
B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同
D.此病症可通过电子显微镜观察进行检测
√
导练
由于患者红细胞中血红蛋白基因的碱基序列改变，因此转录形成的mRNA的碱基序列改变，与正常人不同，A正确；
患者细胞中携带谷氨酸的tRNA没有改变，与正常人相同，C错误；
此病症可通过电子显微镜观察红细胞的形态进行检测，D正确。
导练
2.WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图如图所示。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是
A.②处碱基对A—T替换为T—A
B.②处碱基对A—T替换为G—C
C.④处碱基对G—C替换为U—A
D.④处碱基对G—C替换为T—A
√
导练
②处碱基对A—T替换为T—A，则编码氨基酸的密码子AAG变为UAG，不是谷氨酸的密码子，A错误；
若②处碱基对A—T替换为G—C，mRNA的碱基序列为…GGG/GAG/CAG/…，相应蛋白质中氨基酸序列为…甘氨酸(1 168)—谷氨酸(1 169)—谷氨酰胺(1 170)…，B正确；
U是RNA特有的碱基，WNK4基因中的碱基对G—C不可能替换为U—A，C错误；
④处碱基对G—C替换为T—A，则编码氨基酸的密码子AAG变为AAU，编码的氨基酸不是谷氨酸，D错误。
基因突变的实例和概念
一
基因突变的原因、特点和意义
二
目录
基因突变的原因、特点和意义
二
1. 基因突变的原因
DNA双螺旋结构
碱基互补配对原则
错配修复机制
DNA复制的准确性
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
内因
基因突变的原因、特点和意义
二
1. 基因突变的原因
基因突变产生的发现
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。
基因突变的原因、特点和意义
二
1. 基因突变的原因
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
物理因素
化学因素
生物因素
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
提高突变频率
内因
外因
基因突变的特点和意义
任务二
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
自然状态下，基因突变频率很低。
以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强，需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因。
不定向性
低频性
基因突变的原因、特点和意义
二
2. 基因突变的特点
随机性体现在时间随机和部位随机
发生时间：
生物个体发育的任何时期均可发生。
发生部位：
任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
不定向性
低频性
普遍性
随机性
基因突变的原因、特点和意义
二
3. 基因突变的意义
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
基因突变对生物体的意义：
基因突变的特点和意义
任务二
资料
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
3. 这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)能同时合成正常和异常的血红蛋白，与只能合成正常血红蛋白的纯合子相比，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。
基因突变的特点和意义
任务二
4.为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变可能是有害的，也可能是有利的，或是中性的，与生物生存的环境有关。
PK
利
害
基因突变的原因、特点和意义
二
3. 基因突变的意义
基因突变
产生新基因的途径
原核生物；真核生物是等位基因
生物变异的根本来源
产生新性状
生物进化的原始材料
基因突变对进化的意义：
导练
3.(2024·成都高一期末)下列有关基因突变的叙述，错误的是
A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变
B.基因突变可发生于生物体发育的任何时期
C.基因突变是生物进化的重要因素之一
D.不会导致新性状出现的基因突变属于中性突变
√
基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变，A错误。
导练
4.如图表示基因A与a1、a2、a3之间的关系，该图不能表明的是
A.基因突变是不定向的
B.等位基因的出现是基因突变的结果
C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D.这些基因的转化遵循自由组合定律
√
图中每两个基因是等位基因，非同源染色体上的非等位基因的遗传才遵循自由组合定律，D符合题意。
五分钟查落实
【要语必背】
1.镰状细胞贫血出现的直接原因是血红蛋白中的谷氨酸变成缬氨酸；根本原因是控制血红蛋白合成的基因中碱基对T－A替换为A－T。
2.基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
3.基因突变一般发生在有丝分裂或减数分裂前的间期。
4.基因突变的特点有：(1)普遍性；(2)随机性；(3)不定向性；(4)低频性。
5.基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
【长句表达】
1.基因中发生了碱基对的替换一定会导致生物性状发生变化吗？说明理由。
____________________________________________________________________________________________。
2.基因突变的随机性表现在哪些方面？
(1) ；(2)_______________________
；
(3) 。
3.基因突变的不定向性的含义是什么？
。
不一定；若基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸，则不会导致生物性状发生变化
可以发生在生物个体发育的任何时期
可以发生在细胞内不同的
DNA分子上
可以发生在同一个DNA分子的不同部位
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因

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