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第3节
第5章　基因突变及其他变异
人教版高中生物 必修2
人类遗传病
学习目标
1.概述人类常见遗传病的类型及特点(重点)。
2.调查人类遗传病，了解人类遗传病的调查方法，提升获取、分析数据的能力(难点)。
3.探讨人类遗传病的检测和预防，积极主动宣传优生优育。
通过前面章节的学习，我们已经知道通过诱导基因突变、染色体变异及杂交等，使水稻育种取得了丰硕的成果，那么遗传物质改变在人类发展进化过程中，扮演着什么角色呢？今天，我们就要从一个伤感但又闪光的故事说起。
情境导入
21-三体综合征
人类常见遗传病的类型
一
调查人群中的遗传病
二
遗传病的检测和预防
三
目录
基因ob
瘦素
（蛋白质）
ob基因突变体
人类所有的疾病都是基因病？
科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。
问题探讨
1.遗传病一定是先天性疾病
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
4.遗传病一定是家族性疾病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如：艾滋病女性患者的子女
如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
×
×
×
如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常
×
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
1.1 先天性疾病、家族性疾病与遗传病
由染色体变异引起的遗传病
指受一对等位基
因控制的遗传病
单基因遗传病
现发现8000多种
多基因遗传病
现发现100多种
染色体异常遗传病
现发现500多种
人类遗传病：
由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
基因或染色体改变
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
1.2 遗传病的概念
常染色体遗传
常显
伴X显
性染色体遗传
常隐
伴X隐
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病
外耳道多毛症
单基因遗传病
指受一对等位基
因控制的遗传病
1.3 单基因遗传病
多 指
并 指
软骨发育不全
男女患病几率相等
1
常染色体显性遗传病
1.3 单基因遗传病
白化病 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血
男女患病几率相等
2
常染色体隐性遗传病
1.3 单基因遗传病
积累过多
白化病、苯丙酮尿症的致病机理
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
常 隐
1.3 单基因遗传病
进行性肌营养不良
红绿色盲
血友病
男患＞女患、女病父子病
3
伴X染色体隐性遗传病
1.3 单基因遗传病
抗维生素D佝偻病
女患＞男患、男病母女病
病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍
症状：X型(或 O型) 腿，骨骼发育畸形(如鸡胸) ，生长缓慢
4
伴X染色体显性遗传病
1.3 单基因遗传病
辨析遗传病的类型
任务一
如图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。
常染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传
外耳道多毛症
5
伴Y染色体遗传病
1.3 单基因遗传病
病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
多基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
1.4 多基因遗传病
易受环境因素影响；
群体中发病率比较高；
常有家族聚集现象；
特点：
1.4 多基因遗传病
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
常染色体
异常遗传病
性染色体
异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
染色体异常遗传病
提示：染色体病通常会导致严重缺陷！
无致病基因会不会出现遗传病呢？
1.5 染色体异常遗传病
唐氏综合征
智力低于常人，
身体发育缓慢，
具有特殊面容等。
21三体综合征
染色体数量变异
13三体、XXY、XO、XXX
1.5 染色体异常遗传病
分析唐氏综合征的患病机理
任务二
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
在减数分裂Ⅰ时，
同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时，
姐妹染色单体未正常分离
分析唐氏综合征的患病机理
任务二
(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
能生育正常孩子。生育正常孩子的概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。
1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
2.关于人类遗传病的2个易错点
(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(2)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，唐氏综合征患者多了一条21号染色体，两者均不携带致病基因。
导练
1.下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常
√
原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；
染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B正确。
导练
2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①遗传物质改变的一定会导致遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④
C.①②③ D.①②③④
√
导练
遗传物质改变不一定会导致疾病，即遗传物质的改变不一定会导致遗传病，①错误；
一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病，②错误；
若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病，③错误；
遗传病也可能是由于染色体结构或数目异常引起的，如唐氏综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病，④错误。
人类常见遗传病的类型
一
调查人群中的遗传病
二
遗传病的检测和预防
三
目录
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
调查人群中的遗传病
二
3. 调查过程
调查人群中的遗传病
二
调查人群中的遗传病
任务三
为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。请分析回答下列问题：
(1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？
一般不选用青少年型糖尿病，因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。
调查人群中的遗传病
任务三
为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。请分析回答下列问题：
(2)为研究红绿色盲遗传病的遗传方式和发病率，请简要介绍你的调查方案。
调查红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，将调查数据进行汇总、整理、计算平均值，并按照公式计算发病率。
导练
3.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
√
导练
研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查，A、C不符合题意；
青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选发病率较高的单基因遗传病，B不符合题意。
导练
4.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病” 的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是
A.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
B.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、
冠心病等
C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高， 则可能是常染色体显性遗传病
√
导练
因为多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，B符合题意；
若该病男女患病比例相近，且发病率较高，说明和性别无关，则可能是常染色体显性遗传病，D不符合题意。
人类常见遗传病的类型
一
调查人群中的遗传病
二
遗传病的检测和预防
三
目录
遗传咨询
产前诊断
禁止近亲结婚
提倡适龄生育
检测和预防方法：
遗传病的检测和预防
三
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
1
遗传咨询
例题：一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
C
遗传病的检测和预防
三
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
2
产前诊断
遗传病的检测和预防
三
基因检测
检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
1. 检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（2）预测个体患病的风险
3.争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
（1）精确地诊断病因
2. 意义：
遗传病的检测和预防
三
基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
遗传病的检测和预防
三
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
3
禁止近亲结婚
遗传病的检测和预防
三
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
3
禁止近亲结婚
遗传病的检测和预防
三
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
实例：
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
提倡适龄生育
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
分析母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率的关系
任务四
1.从图中你可以得出什么结论？
从图中可以得出的结论是：子女唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
分析母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率的关系
任务四
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
2．我国法律规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？
导练
5.下列关于优生和遗传病的叙述，错误的是
A.通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效预防遗传病
的产生和发展
B.孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可协助检查胎儿是否
患某些遗传病
C.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，胎儿仍然有可能患遗传病
D.调查某单基因遗传病遗传类型时，最好选取群体中发病率较高的单基
因遗传病在人群中广泛开展调查
√
调查遗传病的遗传类型时，应在患者家系中调查，D错误。
导练
6.如图是一种遗传性代谢缺陷病的系谱图，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致，该家系中表现正常的男性不携带致病基因。
下列分析错误的是
A.该病可通过测定α-半乳糖苷酶A
的活性进行初步诊断
B.可利用基因测序技术来确定
胎儿是否患有此病
C.Ⅲ2携带该病的致病基因的概率是1/4
D.若不考虑变异，患该遗传病的女性的孩子均患此病
√
导练
编码α-半乳糖苷酶A的基因突变导致该病，故该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断，A正确；
编码α-半乳糖苷酶A的基因突变导致该病，该病属于伴X染色体隐性遗传病，因此可利用基因测序技术来确定胎儿是否患有此病，B正确；
导练
由以上分析可知，该病属于伴X染色体隐性遗传病(设相关基因为A、a)，则Ⅰ1的基因型为XAY，Ⅰ2的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，Ⅱ4的基因型为XAY，Ⅲ2携带该病的致病基因的概率是1/2×1/2＝1/4，C正确；
若不考虑变异，患该遗传病的女性的儿子一定患病，但女儿是否患病还需要看父亲是否携带致病基因，D错误。
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【要语必背】
1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
4.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
5.多基因遗传病的特点：易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
6.染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病；包括染色体数目异常引起的疾病和染色体结构异常引起的疾病。
7.调查某种遗传病的发病率应在群体中调查；调查某种遗传病的遗传方式应在患者家族中调查。
8.遗传病的预防措施主要包括遗传咨询和产前诊断。
【长句表达】
1.调查人群中的遗传病时，应选择哪类遗传病作为调查对象？
________________________________________________。
2.在调查某种遗传病的发病率时，为保证调查的可靠性，调查时需要注意什么？
___________________________________。
3.产前诊断包括哪些技术手段？
。
调查对象最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
调查的群体要足够大，要随机抽样调查
B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查以及基因检测
4.什么是基因治疗？
______________________________________________________________________。
用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的

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