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第2节
基因表达与性状的关系
第4章 基因的表达
新课导入
同一株水毛茛，浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。请思考：
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的
生物体的性状是由基因控制的
但水毛茛的实例又在提示基因与性状不是一一对应的关系，这是怎么回事呢？
学习目标
本 节
聚 焦
基因如何控制生物体的性状
细胞分化与基因表达有什么关系
表观遗传信息是如何调控基因表达的
怎样理解基因与性状关系的复杂性
任务一：阅读课本P71~72,分析：
1. 豌豆圆粒与皱粒的秘密、人的白化病症状形成原因、大约70%的囊性纤维化形成原因、镰状细胞贫血形成原因？
2.通过以上实例说明基因如何控制控制生物的性状
一、基因表达产物与性状的关系
圆粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶活性正常
淀粉合成正常，含量增加
淀粉含量高，有效保留水分
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因被打乱
淀粉分支酶异常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的由于失水而皱缩
基因
酶
代谢过程
性状
外来DNA
插入
一、基因表达产物与性状的关系
豌豆圆粒与皱粒的秘密
人的白化病症状形成原因
白化症状
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
缺乏黑色素表现为白化病
控制
酶的合成
代谢过程
控制
控制
基因
生物性状
一、基因表达产物与性状的关系
大约70%的囊性纤维化形成原因
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基对
缺少苯丙氨酸，CFTR蛋白空间结构异常
CFTR转运氯离子的功能异常
黏液清除困难,细菌繁殖，肺部感染
控制
蛋白质结构
蛋白质功能
生物性状
控制
控制
基因
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支
气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
一、基因表达产物与性状的关系
镰状细胞贫血形成原因
控制血红蛋白形成的基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构
发生变化
红细胞呈镰刀状，容易破裂，运输O2能力降低
患溶血性贫血
控制
蛋白质结构
蛋白质功能
生物性状
控制
控制
基因
一、基因表达产物与性状的关系
通过以上实例说明基因如何控制控制生物的性状
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
间接控制
直接控制
豌豆圆粒与皱粒
人的白化病
70%的囊性纤维化
镰状细胞贫血
一、基因表达产物与性状的关系
思考：基因可以通过控制酶的合成或蛋白质的结构来控制生物体的性状，那为什么来自同一个受精卵的细胞发育过程中细胞在形态、功能等方面有差异呢？
新课推进
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
说明:“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有-些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别
任务二：分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果，思考以下问题：
二、基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
说明:“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有 细胞核)和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么
二、基因的选择性表达与细胞分化
下图中，在胰岛细胞和红细胞中，分别什么基因表达了？
胰岛细胞
红细胞
在胰岛细胞中胰岛素基因、核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因表达了
在红细胞中卵清蛋白基因、核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因表达了
二、基因的选择性表达与细胞分化
胰岛细胞
红细胞
在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因
只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因
管家基因
奢侈基因
二、基因的选择性表达与细胞分化
1. 表达的基因分类
2.细胞分化的实质
　基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
——基因的选择性表达
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
调控基因是否表达
调控基因表达多少
任务三：表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段，什么是表观遗传？它调控基因表达的机理是什么呢？
二、基因的选择性表达与细胞分化
1.概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传。
2.表观遗传形成的原因
环境
DNA甲基化
诱发
三、表观遗传
4.三种常见的调控机制
①DNA甲基化修饰；
主要抑制转录；
③组蛋白甲基化、乙酰化等；
②非编码RNA干扰（例如miRNA）；
主要抑制翻译；
3.表观遗传的特点
①可遗传性:即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。
②可逆性的基因表达:如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
③没有DNA碱基序列的改变。
三、表观遗传
▲实例1：蜂王和工蜂是由同一批受精卵发育而来，蜂王和工蜂的DNA序列没有发生改变，但由于饮食的影响导致两者DNA甲基化程度不同：蜂王的 DNA 甲基化程度低于工蜂的 DNA 甲基化。
▲实例2：同卵双胞胎的微小差异。
▲实例3：有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
三、表观遗传
健康的生活方式影响“命运”！
与生活联系
三、表观遗传
基因的碱基序列不变
性状
基因
蛋白质
表达
控制
表达与否
表达水平的高低
调控
选择性表达
细胞分化
表观遗传
可遗传的性状改变
四、基因与性状的关系
①一个基因 → 一个性状（一因一效）
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。
四、基因与性状的关系
在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系
③一个基因 → 多个性状（一因多效）
②多个基因 → 一个性状（多因一效）
刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃下培养
得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫
残翅果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
2.这种现象是表观遗传吗？你还能举出其他例子吗？
思维拓展
思考：1.这个现象说明了什么？
表型=基因型+环境
1.下图为人体内基因对性状的控制过程,分析可知(　　)
A.人体成熟的红细胞中只进行①②过程,而不进行③④过程
B.X1与X2的区别主要是脱氧核苷酸排列顺序的不同
C.人体衰老引起白发的原因是③④过程不能完成
D.该图反映了基因通过控制蛋白质的结构及酶的合成来控制生物的性状
课堂练习
2.下列哪项不属于表观遗传的特点(　　)
A．对表型的影响可遗传给后代
B．DNA分子碱基可能连接多个甲基基团
C．甲基化导致DNA碱基序列发生改变
D．可由组蛋白的某些修饰导致
课堂练习
3.许多基因的前端有一段特殊的碱基序列(富含 CG 重复序列)决定着该基因的表达水平,若其中的部分胞嘧啶(C)被甲基化成为 5-甲基胞嘧啶,就会抑制基因的转录。下列相关叙述正确的是（ ）
A.在一条单链上相邻的 C 和 G之间通过氢键连接
B.胞嘧啶甲基化导致表达的蛋白质结构改变
C.基因的表达水平与基因的甲基化程度无关
D.胞嘧啶甲基化可能会阻碍 RNA 聚合酶与基因前端的特殊碱基序列结合
课堂练习
课堂练习
4.下列关于基因、蛋白质和性状三者间关系的叙述，错误的是(　　)
A.基因与性状之间并不都是一一对应的关系
B.基因可以直接体现生物体的性状
C.蛋白质的功能可以影响生物体的性状
D.生物体的性状受基因和环境的共同影响
5.在一个蜂群中，一直以蜂王浆为食的雌性幼虫发育成蜂王，而以花蜜为食的雌性幼虫发育成工蜂。研究表明，DNMT3基因表达的DNA甲基转移酶能使DNA分子上的CpG岛上的胞嘧啶甲基化从而导致基因转录失活。若向雌性幼虫注入一种小型RNA(SiRNA)会导致DNMT3 基因不表达，能模拟蜂王浆的作用使雌性幼虫发育成蜂王。下列叙述错误的是（ ）
A.推测蜂王浆的作用可能是抑制DNA甲基转移酶发挥作用
B.DNA分子上CpG中的胞嘧啶被甲基化后会改变DNA分子碱基序列
C.推测SiRNA作用可能是与目标mRNA结合导致其降解或翻译受阻
D.DNA甲基化后可能阻止RNA聚合酶对DNA分子特定区域识别与结合
课堂练习

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