资源简介

(共28张PPT)
第1节
基因突变和基因重组
第5章 基因突变及其他变异
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
2.如何看待基因突变所造成的结果？
通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率(细胞分裂进行DNA复制时，配对的碱基容易出现差错)，从而筛选出人们需要的品种。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
问题探讨
1.航天育种的生物学原理是什么？
基因突变
染色体变异
基因重组
表现型　　　
基因型　　　　
环境　　　
（改变）
（改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变
（不遗传的变异）
（改变）
（遗传物质未发生改变）
（改变）
生物的变异:：
▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。
问题探讨
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
一.基因突变
进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性，使亲子代间的遗传信息保持一致。
A
T
C
G
G
C
T
A
C
G
A
T
A
T
A
T
C
G
G
C
T
A
C
G
A
T
A
T
A
T
C
G
G
C
T
A
C
G
A
T
A
T
3'
5'
5'
3'
3'
5'
5'
3'
3'
5'
5'
3'
遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？
一.基因突变
镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
中央微凹的圆饼状
弯曲的镰刀状
红细胞易破裂、使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。
红细胞的主要成分是血红蛋白，对患者红细胞中血红蛋白分子的分析发现：
正常血红蛋白部分氨基酸序列
异常血红蛋白部分氨基酸序列
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
一.基因突变
镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
缬氨酸的密码子
GUU、GUC、GUA、GUG
谷氨酸的密码子
GAA、GAG
　GAA→GUA
或GAG→GUG
G
A
G
G
U
G
C
C
T
A
G
G
C
C
A
G
G
T
DNA
mRNA
谷氨酸
缬氨酸
氨基酸
正常
异常
蛋白质
碱基替换
氨基酸替换
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
一.基因突变
镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
A
A
A
G
G
G
G
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
G
U
U
C
C
C
U
A
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
DNA分子中发生碱基
替换，
引起基因碱基序列
改变，
蛋白质
改变，
性状
改变。
正常血红蛋白
异常血红蛋白
病因：
一.基因突变
镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
基因突变:
能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？
基因突变导致红细胞形态改变，可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。
基因突变属于分子水平上某一个位点的改变，无法在显微镜下观察。
一.基因突变
细胞的癌变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
1. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
原癌基因和抑癌基因突变(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3. 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
存在。
呈球形、增殖快、容易发生转移等。
在一个细胞中至少发生5～6个基因突变
一.基因突变
细胞的癌变
有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续分裂的恶性增殖细胞。
(1)概念:
(2)原因:
原癌基因和抑癌基因发生了基因突变
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡。
抑癌基因
蛋白质活性减弱
或失去活性
细胞癌变
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。
原癌基因
相应蛋白质活性过强
细胞癌变
正常表达产物
突变或过量表达
正常表达产物
突变
致癌因子
可能
可能
②癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
注意：
①原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。
一.基因突变
细胞的癌变
(3)癌细胞特征:
①能够无限增殖。
②形态显著变化。
③细胞膜上糖蛋白减少,黏着性降低,易分散和转移。
扁平梭形
球 形
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
(4)致癌因子:
细胞
癌变
主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等
致癌病毒（病毒癌基因或与致癌有关的核酸序列）→整合到人的基因组中→诱发细胞癌变。
无机物:石棉、砷化物、铬化物等；
有机物:联苯胺、亚硝胺、黄曲霉素等。
化学致癌因子
物理致癌因子
病毒致癌因子
HPV病毒
一.基因突变
细胞的癌变
(5)癌症预防、诊断、治疗:
① 目前癌症以预防为主
癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。
② 如何预防癌症
在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。
致癌因子
原癌基因和抑癌基因发生突变
细胞癌变
引起
积累
③诊断:
病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
④治疗:
手术切除、化疗和放疗等。
免疫治疗、靶向药物治疗
一.基因突变
(1)定义:
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
(2)结果:
产生新基因
真核生物产生它的等位基因
病毒、原核细胞、细胞质基因没有等位基因，产生新基因
(3)影响:
DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？
不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生在DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。
基因2
基因1
基因3
基因4
基因5
基因6
基因7
若发生在非基因区不属于基因突变
一.基因突变
碱基对的替换、增添和缺失对氨基酸序列的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添
缺失
(3)影响:
DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？
①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。
②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。
③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。
④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。
基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。
小
大
大
只改变1个氨基酸或不改变
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
——非编码序列
——密码子的简并性
——突变的结果：产生新的基因
——基因的选择性表达
基因
突变
基因碱基序列一定改变
一定产生新的基因
一定
不一定
生物的表型不一定改变
一.基因突变
(3)影响:
密码子的简并性,基因突变前后编码同一种氨基酸
显性纯合子中发了一个基因的隐性突变(AA→Aa)
(4)时间:
细胞分裂前的间期
(DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性大大降低)
将遵循遗传规律传递给后代
减数分裂前的间期:
生殖细胞(配子)
如:皮肤癌不可遗传给后代
有些无性繁殖植物体细胞基因突变,可通过无性生殖遗传。
有丝分裂前的间期:
体细胞
一般不能遗传
外因
内因:
DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
(自发突变)
(诱发突变)
一.基因突变
(5)原因:
①普遍性：
②随机性：
③不定向性：
④低频性：
⑤多害少利性：
基因突变在生物界是普遍存在的。
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
自然状态下，基因突变频率很低。
基因是经过长期自然选择适应的结果,突变后往往对个体有害。
发生时间：
任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
一.基因突变
(6)特点:
生物个体发育的任何时期均可发生。
发生部位：
一.基因突变
(7)意义:
基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，对生物体有害。
有些基因突变对生物体是有利的；如：植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。
有些基因突变既无害也无益，是中性的。如：有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。
多数有害
01
少数有益
02
有些中性
03
生物变异的根本来源
生物进化的原始材料
形成新性状
产生新基因
基因突变
产生新基因的途径
说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。
一.基因突变
(8)应用:
1.医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
2.农业方面（诱变育种）
利用物理因素(如紫外线等)或化学因素(亚硝酸盐等)处理萌发的种子和幼苗,使生物发生基因突变,可以提高突变率,创造人类需要的生物新品种。
优点：
A.提高突变率,加速育种进程。
B.大幅度改良某些性状,创造所需优良变异类型。
缺点：
A.有利变异少,需大量处理实验材料；
B.诱变的方向和性质不能控制,具有盲目性
二.基因重组
(1)定义:
指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(MⅠ前期和MⅠ后期)
(非等位基因)
(2)类型:
①自由组合
时期：减数分裂I后期
染色体行为：非同源染色体自由组合
基因行为：非等位基因自由组合
结果：产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代，从而变异。
遗传规律：基因的自由组合定律
染色体间的基因重组
图 解
同源染色体上的非等位基因不能自由组合
②交叉互换
二.基因重组
(2)类型:
时期：减数分裂I四分体时期
染色体行为：同源染色体间的非姐妹染色单体的互换
基因行为：等位基因的交换
结果：产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代，从而变异。
遗传规律：基因的连锁交换定律
染色单体上的基因重组
图 解
二.基因重组
(3)结果:
基因重组
性状重组
新的
基因型
(4)意义:
①基因重组是生物变异的主要来源
③基因重组为生物进化提供了原材料
②基因重组是形成生物多样性的重要原因
(5)注意:
③自然状态下的基因重组只发生在减数第一次分裂中，受精作用不导致基因重组。
①一对等位基因不存在基因重组。
④父本与母本的杂合性越高，二者间遗传物质的差异越大，基因重组产生变异的可能性也就越大。
②基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。
二.基因重组
(4)应用:
案例1：金鱼的培育
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。
二.基因重组
(4)应用:
案例2：杂交水稻的培育
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻品种就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种与易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。
P：
×
抗倒伏、
易感稻瘟病
水稻
易倒伏、
高抗稻瘟病
水稻
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻
选育
F1
(4)应用:
案例3：基因工程
基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
二.基因重组
生物科技进展： 基因组编辑
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合,然后切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂。
CRISPR/Cas9系统
向导RNA
它的部分序列通过碱基互补配对原则,与目的基因中希望被编
辑的DNA序列
相结合
核酸酶Cas9
二.基因重组
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
细胞内修复DNA切口的酶
向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）
希望改变的碱基序列被引入基因组中，实现基因组的准确编辑或使某个基因失活
二.基因重组
基因突变与基因重组对比
项目 基因突变 基因重组
本质
时间
类型
适用范围
结果
可能性
意义
联系 基因碱基序列发生改变
控制不同性状的基因的重新组合
主要在细胞分裂间期
减数分裂Ⅰ前期、后期
自发突变、诱发突变
自由组合、交叉互换
产生新的基因和基因型
产生新的基因型
所有生物都可发生，包括病毒
通常发生在真核生物有性生殖过程中
生物变异的根本来源，
是生物进化的原材料。
生物变异的来源之一，
是形成生物多样性的重要原因.
①都使生物产生可遗传变异；
②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；
③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
可能性小，突变频率低
普遍发生在有性生殖过程中
二.基因重组
思维训练：分析相关性
某研究团队调查了4家医院2006-2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%；同时，它们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同的结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说：“吸烟的人平时都携带打火机，你能说明打火机与患肺癌之间有因果关系吗？”
2.基于上面的讨论，结合其他例子，谈谈你对生物学因果关系的复杂性和概率性的认识？
1.你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论？如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释？如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释？
在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性，但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之目存在因果关系。要证明吸烟是肺痛的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断;只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。

展开更多......

收起↑