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第3节
人类遗传病
第5章 基因突变及其他变异
学习目标
概述人类常见遗传病的类型及特点
01
学会调查人群中遗传病的基本方法
02
探讨人类遗传病的检测和预防
03
基因ob
瘦素
（蛋白质）
ob基因突变体
科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。
问题探讨
讨论
1．人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
2．有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的
依据吗？你同意这种观点吗？
由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。
人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。
问题探讨
任务一:人类遗传病的类型及特点
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发
育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗 为什么
不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗 为什么
不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。
细胞中的遗传物质改变。
人类常见遗传病的类型
1
遗传病的概念:
由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
基因或染色体改变
出生就具有的疾病，可能与遗传、环境等有关。
先天性疾病：
遗传病
先天性疾病
遗传病
家族性疾病
只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？
人类常见遗传病的类型
2
遗传病的类型
受一对等位基因控制的遗传病
其遗传符合孟德尔遗传定律。
(1) 单基因遗传病
(2) 多基因遗传病
遗传一般不符合孟德尔遗传定律。
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
(3) 染色体异常遗传病
由染色体变异引起的遗传病
思考：只要没有致病基因就不会患遗传病吗？
人类常见遗传病的类型
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病概率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病概率相等，隔代遗传
人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
积累过多
任务二、结合课本，尝试说出白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
常 隐
人类常见遗传病的类型
举例：抗维生素D佝偻病
特点：男全患病，女全正常；父病子必病
举例：外耳道多毛症
显性Y
隐性
遗传
特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传，
母病子必病
举例：血友病、红绿色盲
伴性遗传
伴X染色体
伴Y染色体遗传
特点：女患者多于男患者，连续遗传，
父病女必病
1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
人类常见遗传病的类型
2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
举例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等。
特征：①家庭聚集现象；
②易受环境影响；
③群体中发病率高。
人类常见遗传病的类型
3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
常染色体
异常遗传病
性染色体
异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷！
人类常见遗传病的类型
1.下图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。
常染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传
任务三、利用系谱图判断遗传病方式，分析唐氏综合症的致病机理？
人类常见遗传病的类型
2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
在减数分裂Ⅰ时，
同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时，
姐妹染色单体未正常分离
人类常见遗传病的类型
(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。
人类常见遗传病的类型
活动一
调查人群中的遗传病
任务
小组讨论，制定调查活动方案，具体要求：
1.确定调查病例；
2.制定调查记录表；
3.明确调查地点、方式；
4.讨论调查时要注意的问题。
调查人群中的遗传病
色盲、青少年型糖尿病
调查的目的：
患病家族、随机抽样
发病率过高，如何解释
调查的性状：
调查的结果:
调查的范围：
遗传方式、发病率
某种遗传病的发病率＝
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
×100%
调查人群中的遗传病
活动二
角色扮演
假设你是一名遗传咨询师，一位女士（下图11号个体，弟弟患血友病）与正常男性婚配，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的对策和建议？如果妻子已经怀孕了呢？
调查人群中的遗传病
怀孕前
1
遗传咨询
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
遗传病的检测和预防
2
产前诊断
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
遗传病的检测和预防
基因检测
检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
1. 检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（2）预测个体患病的风险
3.争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
（1）精确地诊断病因
2. 意义：
遗传病的检测和预防
基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
遗传病的检测和预防
3
禁止近亲结婚
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
遗传病的检测和预防
4
提倡适龄生育
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
遗传病的检测和预防
人类遗传病
遗传咨询
羊水检查、
B超检查、
孕妇血细胞检查、
基因检测等
产前诊断
群体中发病率较高的单基因遗传病
在患者家系中调查
检测和
预防
调查
对象
发病率
在足够大的群体中随机调查
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
群体发病率比较高
有家族聚集现象
易受环境影响
常染色体显（隐）性遗传病
伴X染色体显（隐）性遗传病
伴Y染色体性遗传病
课堂小结

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